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1. SUBTEMA
S5
HEREDITARIEDADE LIGADA AOS CROMOSSOMAS SEXUAIS
INFORMAÇÃO
COMPLEMENTAR
MISSÃO: CORPO HUMANO 9

2. 5 HEREDITARIEDADE LIGADA AOS CROMOSSOMAS SEXUAIS MISSÃO: CORPO HUMANO 9
Transmissão de características em genes localizados
nos cromossomas sexuais
Algumas características da espécie humana são transmitidas em
genes localizados nos cromossomas sexuais (cromossoma XY para
o homem e XX para a mulher). Este facto leva à alteração da
probabilidade da manifestação de alguns caracteres.

3. 5 HEREDITARIEDADE LIGADA AOS CROMOSSOMAS SEXUAIS MISSÃO: CORPO HUMANO 9
Transmissão de características em genes localizados
nos cromossomas sexuais
A hemofilia resulta da
alteração de um gene
responsável pela síntese de
uma proteína que é
necessária para que a
coagulação sanguínea
ocorra. Neste caso, os
indivíduos manifestam
dificuldade em realizar a
coagulação sanguínea, pelo
que têm, frequentemente,
hemorragias.
O caso da hemofilia

4. 5 HEREDITARIEDADE LIGADA AOS CROMOSSOMAS SEXUAIS MISSÃO: CORPO HUMANO 9
Transmissão de características em genes localizados
nos cromossomas sexuais
As formas mais frequentes de hemofilia resultam da existência da
informação recessiva para esta característica no cromossoma X.
Tipicamente considera-se a seguinte simbologia:
• h - informação responsável pela hemofilia;
• H - informação para a característica normal.
Como estão localizados no cromossoma X a representação deverá ser Xh
ou XH, respetivamente se se tratar de um cromossoma que possua a
informação que codifica a hemofilia (Xh) ou que não a codifica (XH).
O caso da hemofilia

5. 5 HEREDITARIEDADE LIGADA AOS CROMOSSOMAS SEXUAIS MISSÃO: CORPO HUMANO 9
Transmissão de características em genes localizados
nos cromossomas sexuais
• O facto desta informação se encontrar localizada num cromossoma sexual e
ser recessiva faz com que as mulheres só manifestem a doença se a
informação estiver presente nos dois cromossomas sexuais.
• No homem, como só existe um cromossoma X, a presença da informação
recessiva nesse cromossoma leva à manifestação da doença, o que faz com
que a doença se expresse com uma frequência muito maior nos indivíduos do
sexo masculino.
O caso da hemofilia

6. 5 HEREDITARIEDADE LIGADA AOS CROMOSSOMAS SEXUAIS MISSÃO: CORPO HUMANO 9
Transmissão de características em genes localizados
nos cromossomas sexuais
• O daltonismo está associado a uma informação recessiva presente no
cromossoma X, pelo que se manifesta predominantemente nos indivíduos do
sexo masculino.
• No sexo feminino, a afeção só ocorre quando a informação está presente nos
dois cromossomas sexuais.
O caso do daltonismo

7. 5 HEREDITARIEDADE LIGADA AOS CROMOSSOMAS SEXUAIS MISSÃO: CORPO HUMANO 9
Transmissão de características em genes localizados
nos cromossomas sexuais
Um modo de identificar se um indivíduo é portador desta característica é
realizar o teste de Ishihara.
O caso do daltonismo

8. SUBTEMA
S5
HEREDITARIEDADE LIGADA AOS CROMOSSOMAS SEXUAIS
INFORMAÇÃO
COMPLEMENTAR
MISSÃO: CORPO HUMANO 9