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1. Definição da patologia
Síndrome Turner é uma anomalia cromossômica cuja origem é a perda parcial ou total de
um cromossomo X.3 A síndrome é identificada no momento do nascimento, ou antes
da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. Em geral resulta de uma
não-disjunção (falta de separação e ordem dos cromossomos) durante a formação do
espermatozoide. A constituição cromossômica mais frequente é 45, X 3 (45 cromossomos
com falta de um cromossomo X, ver esta notação no artigo sobre cariótipo), não
apresentando, portanto, cromatina sexual. Ela ocorre apenas em mulheres e também foi
descrita em camundongos e cavalos.3
Sua ocorrência está em torno de uma em 2500 nascimentos.3 A portadora apresenta baixa
estatura, órgãos sexuais (ovários e vagina) e caracteres sexuais secundários (seios)
poucos desenvolvidos (por falta de hormônios sexuais), tórax largo em barril, pescoço
alado (com pregas cutâneas bilaterais), má-formação das orelhas, maior frequência de
problemas renais e cardiovasculares, e é quase sempre estéril (os ovários não produzem
ovócitos).
A síndrome de Turner é uma condição que afeta apenas meninas com monossomia do
cromossomo X, e é um distúrbio cromossômico. Ninguém conhece a causa da Síndrome
de Turner. A idade dos pais das meninas com Síndrome de Turner não parece ter
qualquer importância e não foram identificados fatores hereditários. Não parece haver
qualquer providência que os pais possam tomar para evitar que uma de suas filhas tenha
Síndrome de Turner.
O diagnóstico pode ser feito em qualquer idade; cerca de 30% das crianças são
diagnosticadas ao nascimento e outras 25,5% durante o período médio da infância. Para
muitas meninas portadoras de Síndrome de Turner, entretanto, o diagnóstico pode ser
feito somente na adolescência. O médico pode indicar tratamento hormonal a partir da
puberdade. Por causa de um possível amadurecimento mental inicial um pouco lento, deve
ser estimulada desde cedo em casa e na escola.
Sinais e sintomas
 Pescoço largo
 Retrognatismo (mandíbula não proeminente)
 Palato bucal alto e estreito
 Pálpebras caídas
 Olhos ressecados
 Pouco cabelo na parte de trás da cabeça
 Peito largo, com mamilos amplamente espaçados
 Dedos curtos

2.  Orelhas salientes para fora, e/ou para baixo, podendo girar na direção da
garganta linha de cabelos
 Braços que dobram para fora na altura dos cotovelos
 Unhas estreitas que viram para cima
 Inchaço das mãos e pés, especialmente ao nascer
 Estatura abaixo da média
 Retardo do crescimento
 Escoliose
 Pés chatos
 Quarto metacarpo curto (osso na mão por baixo da junta)
Altura
Uma estatura reduzida diariamente representa o maior obstáculo para uma menina com
Síndrome de Turner. Ao nascimento, estas meninas geralmente têm um comprimento
menor e pesam menos que as outras. Durante os primeiros anos de suas vidas, elas
crescem quase tão rápido quanto suas contemporâneas, porém, com o tempo, a diferença
na altura torna-se mais aparente. A diferença é particularmente notável quando as outras
meninas entram na puberdade e apresentam rápidos aumentos de estatura, o que não
ocorre com as meninas com Turner. Geralmente as mulheres com Turner que não estão
recebendo tratamento são, em média, 20 cm mais baixas que outras mulheres. Nos
últimos anos, as meninas com Turner estão sendo tratadas com hormônio de crescimento
e os resultados provisórios sugerem que a estatura final possa ser aumentada de 5 a
10 cm.
Desenvolvimento puberale menstruação
Para a maioria das meninas com Turner, os ovários não se desenvolvem como deveriam.
Elas antes do nascimento, possuem um número normal de folículos ovular em seus
ovários. Entretanto, estes folículos desaparecem rapidamente, e geralmente não mais os
possuem ao nascimento. O ritmo de desaparecimento varia para cada menina e até 20%
delas ainda podem possuir óvulos em seus ovários no início da puberdade. Quando ocorre
ausência dos folículos ovulares, também há uma ausência dos hormônios sexuais
femininos, as quais são importantes para o desenvolvimento dos caracteres sexuais
secundários (pelos pubianos, desenvolvimento dos seios, etc.). Consequentemente,
muitas delas podem ter desenvolvimento incompleto das características sexuais
secundárias. A maioria não menstrua e apenas podem ter filhos em raros casos.
Por tudo isso, as adolescentes com síndrome de Turner costumam receber a terapia de
estrógenos para provocar o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, e

3. posteriormente, se administram doses reduzidas para manter ditos caracteres e ajudar a
evitar a osteoporoses nos anos futuros.
Portadora da síndrome, antes da cirurgia de retirada do excesso de pele do pescoço (acima) e
depois da cirurgia (abaixo).
Característicasfísicas
As meninas com Turner podem apresentar traços físicos que são característicos desta
condição física, outras podem não apresentar nenhum e algumas podem ter poucos ou
muitos destes traços.
Ao nascimento, entre um terço e metade das meninas com Turner apresentará inchaços
com aspecto de um coxim no dorso das mãos e pés.
Isto normalmente desaparece após um certo tempo, porém pode reaparecer durante a
puberdade. Algumas meninas com Turner podem ter um palato (céu da boca) estreito e
elevado e um maxilar inferior menor, o que pode levar à dificuldade na alimentação como
um refluxo.
Estas dificuldades geralmente podem ser resolvidas ou minimizadas através do
aconselhamento de seu médico. Problemas dentários ocasionalmente podem ocorrer
numa época posterior.
As unhas frequentemente se dobram em relação aos dedos e artelhos de um modo
característico, e têm uma tendência a "enganchar" nas meias.
Muitas meninas com Turner apresentam um número maior que o habitual de manchas
escuras, frequentemente na face.
Outro aspecto mais raro da Síndrome de Turner é o pescoço com um septo lateral. Este é
uma pequena dobra de pele de cada lado do pescoço dando a impressão que o pescoço é
curto. O paciente pode, com a aprovação de seu médico, remover esta pequena dobra de
pele com um cirurgião plástico que tenha particular experiência com Síndrome de Turner.
Problemas físicos
As pesquisas têm mostrado que uma pequena percentagem de meninas com Turner tem
alguma forma de anormalidade cardíaca. A maioria destas anormalidades, felizmente, é
relativamente insignificante, porém há algumas que requerem cirurgia. É importante que as
meninas com Turner façam um exame de seu coração (através de mapeamento cardíaco
especial) bem precocemente. Podem também ocorrer problemas de ouvido em pacientes
com Síndrome de Turner com uma tendência para frequentes infecções no ouvido médio.
Com o correr do tempo, algumas mulheres com Turner podem apresentar um
comprometimento da audição. As meninas com Turner também podem ter pequenas
anormalidades renais. Entretanto, elas geralmente não afetam o funcionamento dos rins.
Problemas de alimentação na infância

4. Muitos pais de meninas com Turner enfrentam problemas de alimentação com suas filhas
durante o primeiro ano de vida, tais como regurgitação e ocasionalmente vómitos. É
importante notar que estes problemas frequentemente desaparecem no segundo ano de
vida.
Doenças renais crônicas
Os rins são responsáveis pela excreção de urina na concentração correta. Isto significa
que um rim funcionando normalmente excretará a água em excesso e escórias, enquanto
retém sais e outros compostos necessários ao organismo. As crianças com doença
crónica do rim (renais) podem ser divididas em três grupos, dependendo da função renal
que possuem:
 Disfunção renal crónica - função renal menor que 50%;
 Insuficiência renal crónica - função renal menor que 25%;
 Doença renal em fase terminal - função renal menor que 5% (pacientes em diálise).
Cerca de 6 crianças em cada um milhão da população total sofrem de doença renal
crónica. Aproximadamente um terço das crianças com doença renal crônica têm
crescimento anormal, em parte devido ao fato de as doenças renais perturbarem o
metabolismo do hormônio de crescimento (GH). Os hormônios corticosteróides, que são
frequentemente utilizados para tratar a doença renal, podem também retardar o
crescimento .Falta de atividade cerebral.
Falta de hormôniosde crescimentoem adultose crianças(GHDA)
O hormônio do crescimento continua a desempenhar um importante papel na fase adulta,
regulando o metabolismo e composições do corpo, promovendo ossos fortalecidos e
um coração saudável e melhorando a qualidade de vida das pessoas.
GHDA pode aparecer a qualquer momento e pode ser resultado de:
 Um tumor na região da hipófise;
 Tratamento de tumor cerebral ou câncer;
 Ferimento grave na cabeça.
As meninas com Turner são geralmente encaminhadas a
um pediatra ou endocrinologista com experiência no tratamento de Síndrome de Turner.
Como cada menina com Turner é diferente, o tratamento irá variar. O tratamento
geralmente envolve a administração de hormônio de crescimento humano (hGH) isolado
ou associado a baixas doses de estrógeno e ou um esteróide anabólico. O médico e a
equipe na clínica especializada terão as melhores condições para aconselhar o melhor
esquema de tratamento e irão monitorar continuamente o progresso para assegurar que
um crescimento e desenvolvimento ótimos estejam sendo obtidos.

5. Exames que podem detectar apatologia
Os seguintes exames podem ser realizados:
 Os níveis hormonais no sangue (hormônio luteinizante e hormônio folículo
estimulante)
 Eco cardiograma
 Cariótipo banda G
 Ressonância magnética do tórax
 Ultrassonografia dos órgãos reprodutivos e rins
 Exame pélvico.
A síndrome de Turner pode também alterar os níveis de estrogênio no sangue e na
urina.
Tratamentoda patologia
Terapias hormonais
As reposições hormonais são os principais tratamentos para síndrome de Turner.
A terapia do hormônio de crescimento é recomendada para a maioria dos casos. O
objetivo é aumentar a altura tanto quanto possível durante a infância e
adolescência. O tratamento com hormônio de crescimento geralmente é dado
várias vezes por semana, como injeções de somatropina. A terapia com hormônio
de crescimento é um tratamento padrão na Síndrome de Turner e pode resultar em
um ganho de 6 a 10 cm na estatura final. Se o ganho de altura não ocorre, alguns
médicos podem recomendar um androgênio chamado oxandrolona, além do
hormônio do crescimento.
A terapia estrogênica também deverá ser feita na maioria dos casos, a fim de
começar a puberdade e alcançar o desenvolvimento sexual adulto. O estrogênio
também pode ajudar no crescimento quando usado junto com a terapia anterior. O
tratamento com estrógeno geralmente continua durante toda a vida, até que a
mulher atinja a idade média da menopausa.
Tratamentos específicos
Por causa da variedade de sintomas e complicações, outros tratamentos são
adaptados para resolver problemas específicos da paciente. Como a síndrome de
Turner pode resultar em vários problemas de desenvolvimento e complicações
médicas, vários especialistas podem estar envolvidos na triagem para condições
específicas, recomendando tratamentos e prestação de cuidados.
Essa equipe pode evoluir à medida em que as necessidades da criança mudam, e
o pediatra pode coordenar o cuidado. A equipe de cuidados para síndrome de
Turner incluir alguns ou todos esses profissionais:

6.  Endocrinologista
 Cardiologista
 Ginecologista
 Ortopedista
 Otorrinolaringologista
 Dentista
 Oftalmologista
 Psicólogo ou psiquiatra
 Geneticista.
http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-turner
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Turner