SEMINÁRIO GENÉTICA SFX

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SEMINÁRIO GENÉTICA SFX

  1. 1. O que é a SFX? Condição de origem genética. Causa mais frequente de comprometimento intelectual herdado. Atraso no desenvolvimento. Problemas no comportamento. Características físicas peculiares. A SFX se caracteriza pelo conjunto destes sinais e sintomas. Homens são mais gravemente afetados.
  2. 2. Histórico 1969: Herbert Lubs pesquisou uma família com dois irmãos intelectualmente comprometidos e localizou uma falha na região distal do braço longo do cromossomo X. Anos 70: Grant Sutherland, estudando a ocorrência do sítio frágil, deu o nome de X frágil. 1991: Pesquisadores clonam o gene FMR 1, responsável pela SXF. 1997: William Greenough e colaboradores apontam a proteína FMRP como essencial na maturação das sinapses. A falta da proteína parece atrasar o desenvolvimento dos neurônios, não danificá-los ou destruí-los. Os estudos prosseguiram e a proteína FMRP foi relacionada à SXF.
  3. 3. Genética da SFX Repetição instável de trinucleotídeos CGG. Tende a aumentar a cada geração - meioses femininas.
  4. 4. Genética da SFX Falha (sítio frágil) localizada na extremidade distal do braço longo do cromossomo X = FRAXA. Avaliação citogenética identificou três novos sítios frágeis próximos a FRAXA: FRAXD - não está associado a manifestações clínicas, FRAXE e FRAXF - ocorrência de DM (deficiência mental) e erroneamente são classificados como portadores da SXF.
  5. 5. Genética da SFX Repetição de CGG na extremidade 5’ não traduzida do gene FMR1 (Fragile Mental Retardation 1). Esse gene possui 38 Kb (17 éxons e 16 íntrons).
  6. 6. Genética da SFX Polimorfismo de tamanho na população geral, que varia de 6 a 55 repetições CGG. Alelos mais frequentes com 28, 29 e 30 repetições.
  7. 7. Genética da SFX A expansão CGG é acompanhada por hipermetilação anormal CpG = silenciamento da transcrição e ausência da proteína FMRP. A enzima Hpall reconhece e cliva a sequência CCGG, porém quando a segunda citosina nesta sequência é metilada, Hpall não pode mais clivar a sequência.
  8. 8. Sinais e Sintomas Alguns presentes no nascimento, enquanto outros podem se desenvolver na puberdade. Sinais comportamentais: Atraso para engatinhar, andar e girar. Hiperatividade e impulsividade Incapacidade intelectual. Atrasos de fala e linguagem Tendência de evitar contato visual.
  9. 9. Sinais e Sintomas Sinais físicos: Pé chato. Articulações flexíveis e baixo tônus muscular. Corpo grande. Testa e/ou orelhas grandes com mandíbula proeminente Rosto alongado.
  10. 10. Sinais e Sintomas Alguns sinais são específicos de um gênero: Homens: Macrorquidia. Mulheres: Menopausa prematura / Dificuldade de engravidar.
  11. 11. Diagnóstico O diagnóstico clínico da SXF muitas vezes é difícil. Citogenéticos. Podem ser realizados exames Análise do DNA.
  12. 12. Diagnóstico Indicações para fazer a pesquisa molecular: retardo mental, histórico familiar, exame citogenético ambíguo. Gestantes. Tratamentos e prevenções.
  13. 13. Bibliografia LOUREDO, Paula. O que é a Síndrome X Frágil?[Internet]. [Acesso em 2014 Fev 27]. Disponível em: <http://www.brasilescola.com/biologia/sindrome-x-fragil.htm>. GÓMEZ, Marcela Kelly Astete. Estudo dos Alelos da Região 5´UTR no Gene FMR1 (Frágile X Mental Retardation 1) em Homens da População Geral de Salvador-BA. [Internet]. [Acesso em 2014 Fev 27]. Disponível em: <http://arca.icict.fiocruz.br/bitstream/icict/4245/1/Marcela%20Kelly %20Astete%20G%C3%B3mez%20Estudo%20dos%20alelos%20da%20regi%C3%A3o....pdf>. Síndrome do X frágil [Internet]. São Paulo (SP). [Acesso em 2014 Mar 02]. Disponível em: <http://www.fleury.com.br/revista/dicionarios/doencas/Pages/sindrome-do-x-fragil.aspx>. CARBONARO, Thaline. Metilação do DNA [Internet]. UFGD – Universidade Federal da Grande Dourados – Dourados/MS. [Acesso em 2014 Mar 04]. Disponível em <http://geneticavirtual.webnode.com.br/genetica-virtualhome/prefacio/estrutura%20e%20replica%C3%A7%C3%A3o%20do%20dna/metila%C3%A7% C3%A3o%20do%20dna/> http://www.xfragil.org.br/ http://edts523naz.wikispaces.com/Fragile+X+Syndrome http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-do-x-fragil http://www.tecnogene.com.br/servicos/sindxfragil.htm http://www.xfragil.org.br/ http://www.biocod.com.br/cientificas/a-importancia-do-diagnostico-da-sindrome-do-xfragil/ http://www.xfragilsc.com.br/home.htm http://www.fleury.com.br/revista/dicionarios/doencas/Pages/sindrome-do-x-fragil.aspx

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