O documento descreve várias doenças genéticas do colágeno, incluindo osteogênese imperfeita, síndrome de Marfan, doença de Ehlers-Danlos e osteopetrose. Ele fornece detalhes sobre os sintomas, características e achados de imagem de cada uma dessas condições. A doença de Paget e a fibrodisplasia ossificante progressiva também são discutidas.

1. Curso de Medicina
2014
Prof Leão HZ
(Professor de Morfologia – ULBRA)
Doenças
Genéticas
do colágeno
Elsevier 2015

2. Osteogênese
Imperfeita
tipo I
Escleras azuis
Escoliose leve
Encurtamento
dos membros
Dentes normais
ou opalescentes
Doença do
colágeno

3. Ossos finos e osteoporóticos Leve escoliose
(em grau variável)
Possível perda Deambulação normal
auditiva no adulto ou com apoio

4. Osteogênese
Imperfeita
tipo III
Doença do
colágeno
Escleras de cor variável
Dentes opalescentes
Face triangulada
Deformidades severas

5. Escleras de cor variável
Ossos muito finos
Alta taxa de fratura
Dificuldade locomotora
severa
Escoliose severa
Deformidade torácica

6. Síndrome
de Marfan
Doença do
colágeno
Alto com extremidades
Longas (dolicoestenomelia),
escoliose, peito escavado
ou peito de pombo), lassidão
articular, aracnodactilia,
pé plano e hérnias inguinais
Ectopia da lente e miopia
Sinal de
Walker-Murdoch.

7. dilatação do bulbo aórtico
prolapso de valva mitral
protrusão acetabular
(uni ou bilateral).
Marfan

8. Envergadura dos braços pode
exceder a altura
Aracnodactilia
Sinal de Steinberg
a ponta do polegar
protrui quando
o polegar é cruzado
na palma da mão
Marfan

9. Cicatrizes semelhantes a
pergaminhos na testa,
hiperelasticidade dos
pavilhões auriculares
Hiperextensão dos cotovelos
Hiperelasticidade da pele Dorsiflexão passiva
exagerada dos tornozelos
Ehler - Danlos
Doença do
colágeno

10. Cicatriz de
laparotomia por
ruptura GI prévia
Facilidade de
sofrer contusão
Hiperextensibilidade do
polegar e dos dedos
Ehler - Danlos
Joelho recurvado

11. Osteo
petrose
aumento marcante na densidade
óssea, com cavidades medulares
obliteradas.
Hepato e
esplenomegalia
por causa de
hematopoiese
extramedular

12. Atrofia óptica com cegueira por causa
da compressão do nervo pela invasão
óssea do forame.
A surdez também pode ser causada
por mecanismo similar.
Pode ocorrer paralisia facial e
paralisia do nervo abducente.
Qualquer nervo craniano pode ser
comprimido enquanto passa pelos
fForames ósseos.
Osteopetrose

13. Envolvimento da coluna torácica.
A densidade dos corpos vertebrais,
Ddos processos espinhosos e das
costelas é extremamente aumentada,
chamada de coluna em “rugger jersey” –
camisa de presidiário americano.
Osteopetrose

14. A doenca de Paget
do osso
ou osteite
deformante, é a
segunda doenca
óssea metabólica
mais comum nos
Estados Unidos.
Cabeça aumentada, cefaleia
Surdez por causa da
compressão do nervo
no meato acústico
Débito cardíaco aumentado
por causa de grande
vascularidade óssea
(pode progredir para a falha
de alto débito)
Cifose
Dor nos ossos, mais comumente
nas costas ou nos quadris; dor
radicular com envolvimento da
Coluna
Arqueamento dos membros
Calor e sensibilidade aumentados
sobre os ossos; volume
aumentado dos membros

15. Casos leves e assintomáticos
(podem ser descobertos
casualmente em radiografias
Obtidas para outros propósitos)
Radiografia lateral mostra
densidade irregular do
crânio, com áreas de
osteopenia (osteoporose
craniana circunscrita)
Ossos do crânio extremamente
espessados, que podem invadir os
forames nervosos ou o tronco encefálico
e causar hidrocefalia pela compressão do
aqueduto do mesencéfalo
Paget

16. Casos leves e assintomáticos (podem ser
descobertos casualmente em radiografias
Obtidas para outros propósitos)Paget
Achados radiográficos característicos
na tíbia incluem espessamento,
arqueamento e trabeculação
grosseira, com avanço de cunha
radiolúcida
Fratura “de bastão de
giz” cicatrizando

17. Úmero proximal parece espessado
E grosseiramente trabeculado, com
rarefação irregular.
Fêmur proximal mostra
manifestações típicas da doença.
Radiografias acima
obtidas do mesmo paciente.
Os achados correspondem às
áreas de captura aumentada de
isótopos na cintilografia óssea
(à direita).
Mielograma
mostra
obstrução
do canal
vertebral
em L3

18. Corpo vertebral (L3) aparece
aumentado em volume, com
densidade aumentada.
A doença é observada em toda a pelve e
fêmur proximal, com envolvimento das
articulações do quadril

19. A doença pode ser monostótica, afetando
apenas um osso ou vértebra.
O envolvimento da tíbia direita é evidenciado
pelo aumento de volume do membro e
arqueamento. A fíbula não está envolvida.
Sarcoma do rádio pagético
A doença antiga
pode ser submetida
à degeneração
sarcomatosa
(<1% dos casos
sintomáticos

20. Fibrodisplasia Ossificante
Progressiva
- ossificação heterotópica
Hálux malformado, um traço
característico que ajuda a
distinguir a FOP de outros
distúrbios ósseos e musculares
Característicos
inchaços nas
costas,
semelhantes
a tumores
Mutação da resposta imunológica faz com que
o tecido fibroso ossifique, como aqui no cotovelo.

21. Características clínicas típicas de fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP). À esquerda,
formação óssea típica heterotópica extensa observada em tomografia computadorizada
reconstruída tridimensionalmente das costas de uma criança de 12 anos de idade. À direita,
radiografia anteroposterior dos pés de uma criança de 3 anos de idade mostra as
malformações simétricas do hálux.