Este documento descreve a mutação genética conhecida como Disprosopia ou Síndrome de Janus, a qual causa a duplicação do rosto e, por vezes, do cérebro. A mutação é causada por uma proteína que determina as características faciais e seu excesso leva a um segundo rosto espelhado. A Disprosopia ocorre com outras anomalias congênitas e pode afetar parcialmente ou completamente a estrutura e desenvolvimento do cérebro.
2. Introdução
O meu trabalho é sobre a mutação Disprosopia e a consequência desta.
Mutação genética significa, muito resumidamente, uma alteração do material genético no nosso
organismo. Existem vários tipos de mutações, umas a nível germinativo, que afetam as células
reprodutoras (óvulo e espermatozoides) e outras a nível somático, que atuam nas células somáticas do
nosso organismo.
3. O que é a Disprosopia?
Também dada pelo nome Síndrome de Janus, é conhecida como duplicação craniofacial. Um distúrbio
raro no qual o rosto da pessoa e por vezes o cérebro é duplicado na sua cabeça.
Não é nenhum tipo de gemelaridade como “fetus in fetu”. A mutação é causada por uma proteína
responsável por determinar as características do rosto e em excesso leva a um segundo rosto espelhado.
A falta da proteína leva a características faciais pouco desenvolvidas. Normalmente este tipo de
mutação permite que a criança nasça com vida, mas por exemplo Lali Singh, nascida em 2008,
sobreviveu apenas por dois meses antes de sofrer uma paragem cardíaca.
Diprosopia ocorre muitas vezes em combinação com outras doenças congénitas ,
particularmente anencefalia , defeitos no tubo neural e malformações cardíacas .
Quando presente, o cérebro pode mostrar que varia de anormalidades parciais para completar a
duplicação de estruturas e / ou subdesenvolvimento dos tecidos cerebrais.
Esta mutação não ocorre apenas em humanos também já existiram casos de animais.
4. Conclusão
Com este trabalho aumentei a minha cultura, e fiquei com novos conhecimentos sobre o que nos rodeia.
Gostei bastante de o realizar, e apesar de não existir grande informação penso que me consegui
expressar e dar a conhecer esta mutação.