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SÍNDROME 
DE 
ANGELMAN 
ERICA SAYURI 
MARCO AURÉLIO
Histórico 
 Em 1965 o pediatra britânico Harry 
Angelman, descreveu três crianças, não-consangüíneas, 
com retardo mental que 
apresentavam aparência similar, perfil 
comportamental peculiar caracterizado por 
episódios de riso imotivado, movimentos 
em abalo (robot-like) e crises epilépticas.
Histórico 
 Bower & Jeavons, em 1967, ao descreverem dois 
casos similares aos relatados por ANGELMAN (1965), 
enfatizaram o comportamento alegre dos mesmos e 
sugeriram o termo “happy puppet syndrome”. Esta 
denominação foi logo aceita e amplamente utilizada 
devido ao seu significado evocativo, entretanto o 
termo “Síndrome de Angelman” (SA) foi adotado, 
posteriormente, por não ter caráter depreciativo 
(Williams & Frias, 1982).
O que é? 
 A Síndrome de Angelman (S.A) é um 
distúrbio neurológico que causa retardo 
mental, alterações do comportamento e 
algumas características físicas 
distintivas. Estima-se atualmente que 
uma em cada quinze ou vinte mil 
crianças são afetadas por esta doença.
Características 
 Atraso na aquisição motora (sentar, andar etc.) 
 Ausência da fala; 
 Falta de atenção e hiperatividade; 
 Andar desequilibrado, com pernas afastadas e esticadas; 
 Natureza afetiva e risos freqüentes; 
 Sono entrecortado e difícil; 
 Redução do tamanho da cabeça e achatamento de sua 
porção posterior;
Características 
 Características faciais distintivas: boca grande com protusão 
da língua, queixo proeminente, lábio superior fino, dentes 
espaçados; 
 Redução da pigmentação cutânea, com pele mais clara do 
que o padrão familiar e maior frequência de cabelos finos e 
loiros e olhos claros; 
 Estrabismo (40% dos casos) e mais raramente (10%) desvio na 
coluna (escoliose); 
 Crises epiléticas.
Causas 
 deleção ( perda) de material genético do cromossomo 15 
materno (70%dos casos); 
 dissomia uniparental paterna (presença de dois cromossomos 
15 paternos) (3-5%); 
 mutações do gene UBE3A (8%); 
 defeitos no centro de imprinting (5%); 
 mecanismos ainda não identificados ( 10-15%).
Cromossomo 15 
 A região 15q11-13, deletada no cromossomo materno 
da maioria dos pacientes com AS, contém uma série 
de genes sujeitos à impressão genômica materna ou 
paterna. Quando essa região está ausente (deletada) 
no cromossomo paterno, origina a síndrome de 
Prader-Willi. A ausência da mesma região no 
cromossomo materno causa a síndrome de 
Angelman, cujas consequências no desenvolvimento 
mental e funcional são bem mais graves.
Tratamento 
 Não há cura para a Síndrome de Angelman. 
 A epilepsia pode ser controlada através do uso de 
medicação; 
 A fisioterapia; 
 Terapia ocupacional; 
 Terapias de comunicação e Fonoaudiologia também são 
essenciais para se trabalhar a fala. 
 A hidroterapia e musicoterapia; 
 Modificação da conduta tanto em casa, quanto na escola; 
 A compreensão e paciência dos familiares é essencial.
James 
O filho de Collin Farrell se 
chama James e tem 10 anos. Ele é 
filho do ator coma modelo Kim 
Bordenave e o ator garante que o 
filho é um garoto incrível, como 
toda criança com síndrome. 
“Farrell acredita que o 
filho foi fundamental para 
ele largar as drogas e álcool”.
Referências 
Síndrome de Angelman. Disponível 
em:<http://angelman.org.br/>. Acesso em 9 jun 2014. 
A patogênese genética e molecular da síndrome de 
Angelman. Disponível em:<www.radarciencia.org/sindrome-de- 
angelman.pdf. Acesso em 10 jun 2014.

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Síndrome de Angelman

  • 1. SÍNDROME DE ANGELMAN ERICA SAYURI MARCO AURÉLIO
  • 2. Histórico  Em 1965 o pediatra britânico Harry Angelman, descreveu três crianças, não-consangüíneas, com retardo mental que apresentavam aparência similar, perfil comportamental peculiar caracterizado por episódios de riso imotivado, movimentos em abalo (robot-like) e crises epilépticas.
  • 3. Histórico  Bower & Jeavons, em 1967, ao descreverem dois casos similares aos relatados por ANGELMAN (1965), enfatizaram o comportamento alegre dos mesmos e sugeriram o termo “happy puppet syndrome”. Esta denominação foi logo aceita e amplamente utilizada devido ao seu significado evocativo, entretanto o termo “Síndrome de Angelman” (SA) foi adotado, posteriormente, por não ter caráter depreciativo (Williams & Frias, 1982).
  • 4. O que é?  A Síndrome de Angelman (S.A) é um distúrbio neurológico que causa retardo mental, alterações do comportamento e algumas características físicas distintivas. Estima-se atualmente que uma em cada quinze ou vinte mil crianças são afetadas por esta doença.
  • 5. Características  Atraso na aquisição motora (sentar, andar etc.)  Ausência da fala;  Falta de atenção e hiperatividade;  Andar desequilibrado, com pernas afastadas e esticadas;  Natureza afetiva e risos freqüentes;  Sono entrecortado e difícil;  Redução do tamanho da cabeça e achatamento de sua porção posterior;
  • 6. Características  Características faciais distintivas: boca grande com protusão da língua, queixo proeminente, lábio superior fino, dentes espaçados;  Redução da pigmentação cutânea, com pele mais clara do que o padrão familiar e maior frequência de cabelos finos e loiros e olhos claros;  Estrabismo (40% dos casos) e mais raramente (10%) desvio na coluna (escoliose);  Crises epiléticas.
  • 7. Causas  deleção ( perda) de material genético do cromossomo 15 materno (70%dos casos);  dissomia uniparental paterna (presença de dois cromossomos 15 paternos) (3-5%);  mutações do gene UBE3A (8%);  defeitos no centro de imprinting (5%);  mecanismos ainda não identificados ( 10-15%).
  • 8. Cromossomo 15  A região 15q11-13, deletada no cromossomo materno da maioria dos pacientes com AS, contém uma série de genes sujeitos à impressão genômica materna ou paterna. Quando essa região está ausente (deletada) no cromossomo paterno, origina a síndrome de Prader-Willi. A ausência da mesma região no cromossomo materno causa a síndrome de Angelman, cujas consequências no desenvolvimento mental e funcional são bem mais graves.
  • 9. Tratamento  Não há cura para a Síndrome de Angelman.  A epilepsia pode ser controlada através do uso de medicação;  A fisioterapia;  Terapia ocupacional;  Terapias de comunicação e Fonoaudiologia também são essenciais para se trabalhar a fala.  A hidroterapia e musicoterapia;  Modificação da conduta tanto em casa, quanto na escola;  A compreensão e paciência dos familiares é essencial.
  • 10. James O filho de Collin Farrell se chama James e tem 10 anos. Ele é filho do ator coma modelo Kim Bordenave e o ator garante que o filho é um garoto incrível, como toda criança com síndrome. “Farrell acredita que o filho foi fundamental para ele largar as drogas e álcool”.
  • 11. Referências Síndrome de Angelman. Disponível em:<http://angelman.org.br/>. Acesso em 9 jun 2014. A patogênese genética e molecular da síndrome de Angelman. Disponível em:<www.radarciencia.org/sindrome-de- angelman.pdf. Acesso em 10 jun 2014.