Slide Síndrome do x Frágil!

1. Síndrome
Do X Frágil
Aluna: Adrielly Vitória Barros Ferreira
Turma: 2° ano 02

2. Síndrome Do X Frágil
A síndrome é causada por mutações no gene
FRM1(Fragile X Mental Retardation 1),
presentes numa falha, que recebeu o nome
de sítio frágil, localizada na extremidade do
braço longo do cromossomo X. A alteração
faz com que esse gene deixe de codificar,
em níveis adequados, a proteína FMRP
(Fragile X Mental Retardation Protein)
essencial para o desenvolvimento das
conexões entre as células nervosas e a
maturação das sinapses.

3. Causas
Na síndrome do X frágil, é como se o cromossomo X fosse
enfraquecido e sofresse uma série de alterações
diferentes, como cópias excessivas de uma
determinada sequência de DNA.
Nas mulheres, algumas dessas alterações são
compensadas pelo segundo cromossomo X, por isso,
os sintomas são apresentados de forma mais leve. Já
nos homens, por não terem um cromossomo X
secundário, os sintomas costumam ser mais
destacados.

4. Diagnóstico
O diagnóstico da síndrome do X frágil requer um
teste molecular – de análise de DNA – para
confirmar a suspeita. Feito em uma amostra de
sangue, esse exame pode detectar tanto a
mutação quanto a pré-mutação no gene FMR1,
ao determinar o número de cópias da seqüência
CGG nessa parte do DNA – vale lembrar que o
gene é o segmento do DNA que funciona, ou
seja, que dá as instruções para a codificação de
proteínas. A contagem dos cromossomos,
também chamada de cariótipo, com pesquisa
do sítio frágil no X, não é atualmente
recomendada para esse diagnóstico.

5. Características
• Afeta o Desenvolvimento Intelectual e Mental;
• Déficit de Atenção e Hiperatividade;
• Ocorrência de Convulsões;
Além disso, pacientes com a síndrome geralmente
apresentam uma face mais alongada, orelhas grandes,
hiperextensibilidade das articulações, pés planos e
palato alto e ogival. Essas características geralmente
são associadas com o comprometimento do tecido
conjuntivo.

6. Tratamento
o tratamento se baseia em um
trabalho multidisciplinar, com
intervenções de pediatra,
neurologista, psiquiatra,
fonoaudiólogo, psicoterapeuta,
pedagogo e terapeuta
ocupacional, entre outros.
Existem ainda medicamentos
que podem ajudar a melhorar
o comportamento e os
problemas de atenção.

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Obrigado
pela
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