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Aneuploidias :
Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de
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Testa inclinada
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→ Cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47.
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→ Trissomia do cromossomo X
→ Cariótipo 44A + XXY = 47.
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Síndrome do Triplo X:
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Síndrome do Triplo X:
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Frequência: Ao redor de 500 casos documentados em todo
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Alterações cromossomiais

  1. 1. 17/09/2013 1 Padrões de Herança nas Populações Humanas
  2. 2. 17/09/2013 2 Podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. 1) Alterações no Número de Cromossomos (Heteroploidia) 2) Alterações na Estrutura dos Cromossomos. Alterações cromossomiais: Alterações no número de cromossomos → Provocam alterações no número típico de cromossomos da espécie (cariótipo). → Podem produzir anomalias graves e até a morte do organismo. → Se dividem em: Euploidias: quando há a alteração de um genoma inteiro. Aneuploidias (Somias) quando acrescentam ou perdem um ou poucos cromossomos.
  3. 3. 17/09/2013 3 As aneuploidias podem ser: Autossômicas Sexuais Do par 1 ao 22 Par 23 Cariótipo normal humano: 44 A + par sexual (XX ou XY) CARIÓTIPO MASCULINO CARIÓTIPO FEMININO
  4. 4. 17/09/2013 4 Aneuploidias : Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos. A maioria dos pacientes aneuplóides apresenta trissomia (três cromossomos em vez do par normal de cromossomo) ou, menos frequente, monossomia (apenas um representante de um cromossomo). O mecanismo cromossômico mais comum da aneuploidia é a não-disjunção meiótica, uma falha da separação de um par de cromossomos durante uma das duas divisões meióticas. As consequências da não-disjunção durante a meiose I e a meiose II são diferentes: Quando o erro ocorre na Meiose I, os gametas apresentam um representante de ambos os membros do par de cromossomos ou não possuem todo um cromossomo. Síndrome de Down → Trissomia do cromossomo 21 → Cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Mais raramente pode acontecer por translocação entre o cromossomo 21 e o 14. → Ambos os sexos, deficiência mental, fendas palpebrais mongolóides, pescoço curto e grosso, cardiopatias, uma única linha transversal na palma da mão, genitália pouco desenvolvida, grande flexibilidade nas articulações.
  5. 5. 17/09/2013 5 Síndrome de Down PORTADOR DA SÍNDROME DE DOWN
  6. 6. 17/09/2013 6 PREGA SIMIESCA NA PALMA DA MÃO Trissomia do 21 (45A + sexual) = 47 Debilidade mental Testa inclinada Língua protraída Estrabismo Eritema (vermelhidão) Defeitos cardíacos Prega simiesca (palma da mão) Ponte nasal achatada Pálpebras “mongóis” Esterilidade comum nos meninos Síndrome de Down
  7. 7. 17/09/2013 7 Síndrome de Edwards → Trissomia do cromossomo 18 → Cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. → Ambos os sexos, deformidade facial, anomalias nas mãos e pés, malformações cardíacas, renais e genitais, grave distúrbio psicomotor. Síndrome de Edwards
  8. 8. 17/09/2013 8 Trissomia do 18 (45A + sexual) = 47 Deformidade facial Anomalias de extremidades (dedos cerrados, encurvados) Malformações cardíacas, renais, genitais e respiratórias Lábio leporino e palato fendido Óbito em 90% dos casos antes do primeiro ano de vida Maxilar retraído ou ausente Síndrome de Edwards Trissomia do 18 (45A + sexual) = 47 Síndrome de Edwards
  9. 9. 17/09/2013 9 Síndrome de Edwards Trissomia do 18 Síndrome de Patau → Trissomia do cromossomo 13 → Cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. → Ambos os sexos, cabeça pequena (microcefalia), olhos pequenos ou ausentes, orelhas deformadas e com baixa implantação, pescoço curto, lábio leporino, palato fendido.
  10. 10. 17/09/2013 10 Síndrome de Patau Trissomia do 13 (45A + sexual) = 47 Microcefalia e face deformada Olhos pequenos, ausentes ou cíclopes Orelhas deformadas Lábio leporino e fenda platina Malformações cardíacas, renais, digestivas Síndrome de Patau Pescoço alado Polidactilia Morte rápida, abortos espontâneos ou sobrevida até o segundo ano
  11. 11. 17/09/2013 11 Síndrome de Patau Trissomia do 13 Aborto em Patau Síndrome de Patau Trissomia do 13
  12. 12. 17/09/2013 12 Síndrome de Turner → Monossomia do cromossomo X → Cariótipo 44A + X0 = 45. → Sexo feminino com ovários atrofiados, deficiência hormonal, esterilidade, ausência de menstruação, mamas pequenas, vulva infantil, pescoço alado, deficiência cardíaca, cromatina sexual negativa, raramente deficiência mental. Síndrome de Turner
  13. 13. 17/09/2013 13 Monossomia do 23 (44A +X0) = 45 Sexo feminino Ausência de corpúsculo de Barr Baixa estatura Ausência de mamas Genitália infantil Ausência de menstruação Esterilidade Pescoço alado Deficiência mental Alto índice de abortos Síndrome de Turner Aborto em Turner Síndrome de Turner X0
  14. 14. 17/09/2013 14 Aborto em Turner Síndrome de Turner X0 PORTADORA DA SÍNDROME DE TURNER
  15. 15. 17/09/2013 15 Ocorre em apenas 1 mulher entre 3.000 nascimentos, devido ao grande número de abortos que chega ao índice de 90-97,5%. Síndrome de Turner X0 Síndrome de Turner X0
  16. 16. 17/09/2013 16 Síndrome de Klinefelter → Trissomia do cromossomo X → Cariótipo 44A + XXY = 47. → Sexo masculino, testículos pequenos, esterilidade, genitais infantis, mamas desenvolvidas (ginecomastia), estatura elevada, cromatina sexual positiva, deficiência mental. Síndrome de Klinefelter
  17. 17. 17/09/2013 17 Síndrome de Klinefelter XXY Trissomia do 23 (44A + XXY) = 47 Indivíduos masculinos Presença de 1 corpúsculo de Barr Altos, magros com membros alongados Leve debilidade mental Testículos pequenos e atrofiados Ginecomastia Esterilidade Genitália infantil Síndrome de Klinefelter
  18. 18. 17/09/2013 18 Síndrome de Klinefelter Síndrome de Klinefelter XXY
  19. 19. 17/09/2013 19 Síndrome de Klinefelter XXY Síndrome de Klinefelter XXY
  20. 20. 17/09/2013 20 Ginecomastia (XXY) Síndrome de Klinefelter Ginecomastia (XXY) Síndrome de Klinefelter
  21. 21. 17/09/2013 21 48, XXXY - 49, XXXXY → Quanto maior a aneuploidia mais severa será a deficiência mental e física. → Hipogenitalismo → Maturação óssea tardia → Desenvolvimento de seios → Problemas comportamentais, incluindo irritabilidade, agitação, hiperatividade. → Membros alongados 48, XXXY = 1 / 25.000 XXXY XXXXY XXXXY
  22. 22. 17/09/2013 22 Fenda palatina Alterações cromossomiais: Lábio leporino Lábio leporino Cíclope humano Alterações cromossomiais:
  23. 23. 17/09/2013 23 Lábio leporino/Fenda palatina Alterações cromossomiais: Polidactilia Alterações cromossomiais:
  24. 24. 17/09/2013 24 Acondroplasia Alterações cromossomiais: Sirenomelia Alterações cromossomiais:
  25. 25. 17/09/2013 25 Síndrome do Triplo X: SÍNDROME DE TURNER (ESTÉRIL) DISGENESIA GONADAL 2n:45, X0 2n: 46, XX SÍNDROMEDE KLINEFELTER (ESTÉRIL) 2n: 47, XXX 2n:46, XY Alterações cromossomiais:
  26. 26. 17/09/2013 26 Síndrome do Triplo X: A síndrome do triplo X é uma condição genética na qual 1 entre 800 mulheres possuem um cromossomo X extra ( o normal é possuir dois). Esta condição é também conhecida como síndrome de Jacob, síndrome da super fêmea e síndrome do XXX. A maioria das mulheres que possuem o X extra, nunca sabem que o possuem, e a condição não é passada de mãe para filha. Síndrome do Triplo X: Crianças com a síndrome podem nascer com pouco peso, mas inicialmente existem outros poucos sintomas físicos desta condição. Assim que estas crianças crescem, pode ocorrer algum atraso no desenvolvimento de suas funções motoras, fala e linguagem, habilidades sociais e maturação. As mulheres com esta síndrome tendem a ser altas e a possuirem múltiplas peles frouxas no pescoço. Muitas mulheres com a síndrome do triplo X são férteis; no entanto, ao envelhecerem algumas entram na menopausa mais cedo do que a maioria das mulheres. Não há tratamento específico para a síndrome do triplo X, mas se a condição for diagnosticada cedo, a garota afetada pode receber ajuda extra quanto ao atraso de seu desenvolvimento.
  27. 27. 17/09/2013 27 Síndrome do Triplo X: Pessoa claramente feminina - Genitália e mama subdesenvolvidas - Certo retardamento mental(algumas são normais, outras retardadas e ou anomalias de caráter sexual secundário) - São férteis Tetra X: Possui os mesmas características das triplo X. Como são tetra X (48; XXX) possuem um retardamento mental mais acentuado. Penta X: Possuem as mesmas características dos triplo e tetra X. Porem como são penta X (49XXXXX) possuem um retardamento mental mais acentuado, pois quanto maior o numero de X maior será o retardamento mental. Síndrome do Duplo Y:
  28. 28. 17/09/2013 28 Síndrome do Duplo Y: Homens XYY: - Nesta anomalia como diz o próprio nome, os portadores possuem um ou mais cromossomos Y. Características: - Altura media de 1,8m - QI de 80-118 - Grave acne facial durante a adolescência - Anomalias nas genitálias - Ocorrência de 0,69:1000 Síndromes: Autossômicos Síndrome de Down Trissomia do 13 : (47, + 13 ). Patau Trissomia do 18 : Eduards Cromossomo sexual Síndrome de Klinefelter Síndrome de Turner Mulheres poli-X Homens poli Y
  29. 29. 17/09/2013 29 Frequência: Ao redor de 500 casos documentados em todo mundo. Desconhece-se a frequência real na população. Causa: A pessoa hermafrodita é uma quimera. Produz-se pela fusão de dois zigotos de sexos diferentes. Isto é, primeiro um espermatozóide fecundaría um óvulo e depois outro espermatozóide fecundaría um outro óvulo. Os zigotos formados estariam destinados a serem gêmeos, mas acabam fundindo-se e se tornando um único indivíduo que, geneticamente, é mulher e homem ao mesmo tempo. Desconhece-se por que se produz esta fusão. Descrição: Os hermafroditas têm tanto tecido ovárico como testicular. Os genitais externos são ambíguos e possuem componentes de ambos sexos. As pessoas hermafroditas podem ter aparência tanto feminina como masculina. Hermafroditismo RELACIONADAAO CROMOSSOMOY Síndrome de Werewolf (HIPERTRICOSE)
  30. 30. 17/09/2013 30 Síndrome de Werewolf (HIPERTRICOSE) Este senhor, de seu nome Jesús Manuel Fajardo, e alemão de nacionalidade, sofre de uma doença chamada hypertrichosis, e da qual existem apenas 50 casos documentados desde a idade média (aparece 1 caso em 340 milhões de pessoas). Este senhor é também conhecido por homem lobo, tal como a sua doença é conhecida por Síndrome de Werewolf (wolf que em inglês significa lobo). DALTONISMO
  31. 31. 17/09/2013 31 DALTONISMO NÃO ENXERGA TODAS AS CORES DO ARCOIRIS ZIGODACTILIA Junção de um ou mais dedos
  32. 32. 17/09/2013 32 ZIGODACTILIA Junção de um ou mais dedos HEMOFILIA Ao romper um vaso sanguíneo em um individuo normal, haverá a saída de uma de uma certa quantidade. De sangue que se coagulará em contato com o ar, no tempo de 2 a 8 minutos. HEMOFILICO: PODE IR DE MEIA HORA A 22 HORAS. (GLOBULINA)
  33. 33. 17/09/2013 33

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