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Hereditariedade

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  1. 1. NOÇÕES BÁSICAS DE HEREDITARIEDADE Todos diferentes… todos semelhantes, porquê?
  2. 2. - Que características permitem distinguir as crianças representadas? - De quem herdam as características que se observam? - Quais as células que transportam a informação para essas características? - Como se designa o encontro entre as células consideradas?
  3. 3. Olha-te ao espelho… Terei os olhos do pai ou da mãe? O meu sorriso será da avó? Será que herdei a inteligência do pai? Caracteres hereditários São as características que se transmitem de pais para filhos. Alguns são observáveis (cor do cabelo, forma do nariz), outros não são tão evidentes (grupo sanguíneo)
  4. 4. Caracteres hereditários - Específicos: caracteres que nos permitem afirmar que os seres humanos pertencem todos à mesma espécie, isto é, possuem características que os distinguem das restantes espécies. - Individuais: caracteres que permitem distinguir os indivíduos entre si e que permitem dizer que cada ser humano é único (os lábios podem ser mais ou menos grossos, os cabelos podem ser loiros ou negros, lisos ou ondulados…)
  5. 5. Caracteres adquiridos São aqueles que são muito influenciados pelo ambiente e pelas opções de vida, e não apenas pela herança recebida dos progenitores. - Desenvolvimento da massa muscular - Cor da pele
  6. 6. Hereditariedade Conjunto de processos biológicos que asseguram que cada ser vivo receba e transmita informações genéticas de geração em geração, através da reprodução. Genética Ramo da Biologia que estuda os genes e a forma como se transmitem as características hereditárias.
  7. 7. Onde se localiza o material genético? O contributo de Joachim Hämmerling (1930) para o conhecimento científico sobre a localização da informação hereditária Utilizou nas suas experiências uma alga unicelular do género Acetabularia com, aproximadamente, 2 cm de altura.
  8. 8. A Acetabularia é constituída por: um chapéu, parte do citoplasma onde estão os cloroplastos. A forma varia com a espécie. um caulóide, prolongamento que se assemelha a um caule; uma base, onde se encontra o núcleo e donde saem rizóides;
  9. 9. Acetabularia mediterranea - “chapéu” de bordo liso Acetabularia crenulada - “chapéu” de bordo rendilhado
  10. 10. Onde se localiza o material genético? Representação esquemática de uma célula procariótica Fotografia de microscopia electrónica de uma célula procariótica
  11. 11. Onde se localiza o material genético? Representação esquemática de uma célula eucariótica Fotografias de microscopia electrónica de uma célula eucariótica
  12. 12. Como está organizado o material genético? - Cromossoma - Cromatina - DNA - Gene
  13. 13. CROMATINA Complexo de DNA e proteínas (histonas) que se encontra dentro do núcleo celular nas células eucarióticas CROMOSSOMA Estrutura formada pela condensação da cromatina. São formados por sequências de genes que determinam as características do indivíduo.
  14. 14. DNA (dupla hélice) - Ácido desoxirribonucleico (ADN) - Suporte universal da informação genética que define as características de cada organismo vivo. A unidade fundamental do DNA é o nucleótido resulta da ligação entre: -uma base azotada (A-adenina, G-Guanina, C-citosina, T-timina) - uma pentose (desoxirribose) e - um grupo fosfato.
  15. 15. GENE Segmento de DNA (conjunto de letras numa ordem específica) que codifica a síntese de proteínas que determinam as características exibidas pelos seres vivos. GENOMA Conjunto de genes de um indivíduo.
  16. 16. Número de cromossomas característico de algumas espécies
  17. 17. CARIÓTIPO HUMANO 23 pares de cromossomas: (com diferentes formas e tamanhos) - 22 pares (cromossomas autossómicos); - 1 par (cromossomas sexuais: X e Y) XX – mulher XY – homem
  18. 18. Cromossomas homólogos: cada cromossoma do par tem informação para o mesmo grupo de características. Os genes existentes, em cada cromossoma, que informam para a mesma característica são designados por genes alelos. Estes estão situados no mesmo local relativo (locus) dos cromossomas homólogos.
  19. 19. Transmissão hereditária Quantos cromossomas existem: - nos progenitores? - no ovo? - nos gâmetas? - no novo ser?
  20. 20. Qual o mecanismo de transmissão de caracteres hereditários? (1822-1884)
  21. 21. Caracteres da ervilheira estudados por Mendel
  22. 22. Genótipo/ Fenótipo Genótipo – constituição genética de um indivíduo em relação a uma determinada característica. Fenótipo – característica observável no indivíduo que resulta da expressão do genótipo. Fenótipo Flor púrpura Flor branca Genótipo
  23. 23. Homozigótico/ Heterozigótico Indivíduo homozigótico – quando um indivíduo apresenta, para uma determinada característica, um par de alelos iguais (mesma informação para essa mesma característica).
  24. 24. Homozigótico/ Heterozigótico Indivíduo heterozigótico – quando um indivíduo apresenta, para uma determinada característica, um par de alelos diferentes (informação diferente para essa mesma característica).
  25. 25. Gene dominante/recessivo Gene dominante – gene que expressa sempre a sua informação. Representa-se por letras maiúsculas. Gene recessivo – gene que só se expressa se o par de alelos for igual, ou seja, em homozigotia. Representa-se por letras minúsculas. Flor púrpura Flor branca
  26. 26. RESUMINDO…
  27. 27. XADREZ MENDELIANO PP Pp Pp pp
  28. 28. Proporções…
  29. 29. XADREZ MENDELIANO
  30. 30. Fenótipo? Genótipo? Gâmetas? Gene dominante? Gene recessivo?
  31. 31. -Testículos pouco desenvolvidos (ausência de produção de espermatozóides); - Estatura elevada; - Ligeiro desenvolvimento dos seios e ancas alargadas.
  32. 32. -Pequena estatura; - Reduzido desenvolvimento do pescoço; - Atraso mental; - Normalmente estéreis (caracteres sexuais pouco desenvolvidos.

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