A Síndrome do X Frágil é causada por uma mutação genética no cromossomo X e é a causa mais comum de deficiência intelectual hereditária. Pessoas afetadas podem apresentar atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento e características físicas como face alongada e orelhas grandes. O diagnóstico é feito por exame citogenético ou de DNA e o tratamento envolve terapias e estratégias educacionais.
A Síndrome de Down é causada por uma alteração genética que resulta na presença de um cromossomo extra no par 21, podendo ser diagnosticada ainda durante a gravidez através de exames. Embora não tenha cura, o tratamento precoce é essencial para promover o desenvolvimento da criança e sua inclusão social. Novas pesquisas buscam editar geneticamente o DNA para neutralizar o cromossomo extra e potencialmente tratar a síndrome.
Slide sobre a doença adrenoleucodistrofia apresentado por um grupo de graduandos do curso de Enfermagem da Faculdade Aliança - Maurício de Nassau. Lucas Fontes.
O documento discute diferentes tipos de mutações genéticas e cromossômicas, incluindo suas causas e consequências. Aborda mutações pontuais, numéricas e estruturais que podem ocorrer a nível do gene ou cromossomo e estão associadas a síndromes genéticas. Também explica como algumas mutações podem ativar processos oncogênicos e levar ao câncer.
O documento discute problemas de saúde mental que podem afetar mulheres durante a gravidez e pós-parto, como depressão e estresse pós-traumático. Apresenta dados sobre a alta prevalência destes problemas no Brasil e no mundo, fatores de risco, sintomas comuns e desafios no atendimento às mulheres.
Slide do Seminário de Biologia sobre síndrome de patau feito pelos alunos do 3ºA (2017) da EREM Senador João Cleofas de Oliveira, Vitória-PE. Professora: Josely e PIBID
O documento discute dislexia, um distúrbio de leitura e escrita. Apresenta sinais de dislexia em diferentes idades e dificuldades comuns, como problemas com soletração, leitura, escrita e compreensão. Também fornece dicas para pais e professores ajudarem crianças disléxicas, como ter paciência, incentivar a autoestima e usar estratégias de aprendizagem adaptadas.
A síndrome de Patau, também conhecida como trissomia do cromossomo 13, causa má formação do coração, retardo mental, palato fendido e outros problemas físicos. Ela ocorre em cerca de 1 em cada 7.000 nascidos vivos e geralmente leva à morte na primeira infância, com poucos casos relatados de sobrevivência até os 10 anos. Exames genéticos podem identificar a trissomia adicional do cromossomo 13 e confirmar o diagnóstico.
A Síndrome do X Frágil é causada por uma mutação genética no cromossomo X e é a causa mais comum de deficiência intelectual hereditária. Pessoas afetadas podem apresentar atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento e características físicas como face alongada e orelhas grandes. O diagnóstico é feito por exame citogenético ou de DNA e o tratamento envolve terapias e estratégias educacionais.
A Síndrome de Down é causada por uma alteração genética que resulta na presença de um cromossomo extra no par 21, podendo ser diagnosticada ainda durante a gravidez através de exames. Embora não tenha cura, o tratamento precoce é essencial para promover o desenvolvimento da criança e sua inclusão social. Novas pesquisas buscam editar geneticamente o DNA para neutralizar o cromossomo extra e potencialmente tratar a síndrome.
Slide sobre a doença adrenoleucodistrofia apresentado por um grupo de graduandos do curso de Enfermagem da Faculdade Aliança - Maurício de Nassau. Lucas Fontes.
O documento discute diferentes tipos de mutações genéticas e cromossômicas, incluindo suas causas e consequências. Aborda mutações pontuais, numéricas e estruturais que podem ocorrer a nível do gene ou cromossomo e estão associadas a síndromes genéticas. Também explica como algumas mutações podem ativar processos oncogênicos e levar ao câncer.
O documento discute problemas de saúde mental que podem afetar mulheres durante a gravidez e pós-parto, como depressão e estresse pós-traumático. Apresenta dados sobre a alta prevalência destes problemas no Brasil e no mundo, fatores de risco, sintomas comuns e desafios no atendimento às mulheres.
Slide do Seminário de Biologia sobre síndrome de patau feito pelos alunos do 3ºA (2017) da EREM Senador João Cleofas de Oliveira, Vitória-PE. Professora: Josely e PIBID
O documento discute dislexia, um distúrbio de leitura e escrita. Apresenta sinais de dislexia em diferentes idades e dificuldades comuns, como problemas com soletração, leitura, escrita e compreensão. Também fornece dicas para pais e professores ajudarem crianças disléxicas, como ter paciência, incentivar a autoestima e usar estratégias de aprendizagem adaptadas.
A síndrome de Patau, também conhecida como trissomia do cromossomo 13, causa má formação do coração, retardo mental, palato fendido e outros problemas físicos. Ela ocorre em cerca de 1 em cada 7.000 nascidos vivos e geralmente leva à morte na primeira infância, com poucos casos relatados de sobrevivência até os 10 anos. Exames genéticos podem identificar a trissomia adicional do cromossomo 13 e confirmar o diagnóstico.
1) A esquizofrenia é um transtorno psiquiátrico que causa deficiências no pensamento e nas emoções, afetando principalmente jovens entre 15-25 anos.
2) Os sintomas da esquizofrenia incluem delírios, alucinações, distúrbios do pensamento e da comunicação, e redução da vontade e das emoções.
3) O tratamento da esquizofrenia envolve o uso de antipsicóticos para bloquear receptores de dopamina no cérebro e intervenções psicossociais
O documento discute a síndrome de Down, incluindo suas características físicas e mentais principais, problemas associados, tipos, causas e diagnóstico. Ele fornece detalhes sobre o cariótipo de indivíduos normais e com síndrome de Down, e conclui notando a frequência da condição em Portugal.
O documento discute vários tipos de mutações cromossômicas, incluindo mutações numéricas que envolvem a perda ou ganho de cromossomos, causando síndromes como Down e Patau, e mutações estruturais que alteram a forma dos cromossomos, levando a síndromes como a Síndrome do "miado de gato".
O documento discute a dislexia, incluindo suas causas neurológicas, sintomas comuns e formas de diagnóstico e tratamento. A dislexia afeta a leitura, escrita e soletração e pode vir acompanhada de outras dificuldades. O documento fornece orientações para professores para ajudar alunos disléxicos na sala de aula.
O documento discute os sinais e características da dislexia em diferentes idades, como se manifesta, possíveis causas e diagnóstico. A dislexia tende a ser hereditária e causa dificuldades com linguagem, leitura, escrita e organização. O tratamento envolve acompanhamento especializado e apoio da família e professores.
Síndrome de Down
Esta alteração genética afeta o desenvolvimento do individuo, determinando algumas características físicas e cognitivas.
A maioria das pessoas com está síndrome apresenta a denominada trissomia 21 simples, isto significa que um cromossomo extra está presente em todas as células do organismo, devido a um erro na separação dos cromossomos 21 em uma das células dos pais.
Este fenômeno é conhecido como disfunção cromossômica.
Transtornos mentais e comportamentais devido ao uso de substância psicoativaAroldo Gavioli
A aula aborda os conceitos de adicção/dependência; traz uma relação dos diagnósticos CID 10 para os transtornos e aprofunda um pouco a questão do alcoolismo.
O documento discute as principais causas de acidentes em crianças, incluindo afogamento, queimaduras, quedas e acidentes de transporte. Ele fornece estatísticas sobre mortalidade e hospitalizações de acordo com a faixa etária e discute formas de prevenção específicas para cada idade.
O documento discute o Transtorno do Espectro Autista (TEA) e fornece informações sobre o diagnóstico e tratamento para profissionais. Ele explica os principais sintomas do TEA, ferramentas de diagnóstico, comorbidades comuns e a importância de um diagnóstico precoce. O documento enfatiza a necessidade de um trabalho multiprofissional e o envolvimento das famílias no tratamento do TEA.
O documento discute a Síndrome de Down, incluindo suas características físicas e de desenvolvimento, como é diagnosticada, e como as crianças com a síndrome podem ser apoiadas na escola e incluídas socialmente.
O documento discute herança hereditária e doenças genéticas. Ele explica que algumas características são transmitidas de geração em geração através de genes dominantes ou recessivos localizados nos cromossomos. Ele também descreve doenças autossômicas dominantes, onde apenas uma cópia mutada do gene é necessária para causar a doença.
O documento discute a genética humana, incluindo: 1) Características hereditárias como albinismo e fenilcetonúria resultam de alelos autossômicos recessivos; 2) Características como polidactilia resultam de alelos autossômicos dominantes; 3) Condições como hemofilia ligadas ao cromossoma X são transmitidas de pais para filhos.
O documento discute o distúrbio bipolar, incluindo seus tipos, sintomas, fatores de risco e modalidades de tratamento. É descrito os estágios da mania e da depressão e como afetam o humor, pensamento e comportamento da pessoa. O tratamento envolve terapias psicológicas como terapia individual, de grupo e familiar, além de medicação psiquiátrica.
A síndrome do X Frágil é uma condição genética associada a problemas de aprendizagem e diversos graus de deficiência mental, causada pela carência de uma proteína chamada FMR1. Os sintomas variam entre homens e mulheres, sendo mais comuns em homens retardo na linguagem, problemas de atenção e instabilidade de conduta.
O documento discute as dificuldades de aprendizagem, incluindo fatores que podem influenciar a aprendizagem e diferentes tipos de transtornos de aprendizagem, como dislexia, discalculia e problemas de linguagem.
O documento apresenta um estudo sobre a Síndrome de Down, abordando sua história, causas, características, diagnóstico, tratamento, direitos das pessoas com a síndrome e a importância da inclusão escolar e familiar.
O documento descreve vários tipos de anomalias genéticas e fatores ambientais que podem causá-las, incluindo síndromes cromossômicas como Down e Turner, anomalias causadas por mutações genéticas, infecções maternas como rubéola e sífilis, exposição a radiação, drogas e álcool durante a gravidez. O pré-natal é importante para identificar problemas e manter a saúde da mãe e do feto.
O documento resume a história e características principais do autismo, desde a sua identificação inicial por Kanner e Asperger até os conceitos atuais. Aborda aspectos como sintomas, diagnóstico, tratamento, visões psicanalítica e organicista, e prevalência da condição.
1) O documento discute deficiência intelectual, incluindo mitos, desafios, enfoques teóricos e perspectivas.
2) É analisado o histórico da deficiência intelectual e a importância da escola na vida dessas pessoas.
3) Autoridades como Piaget, Vygotsky e Leontiev são citadas para discutir a aprendizagem e desenvolvimento de pessoas com deficiência intelectual.
Este documento discute a Síndrome de Angelman, uma doença genética rara causada pela ausência da região do cromossomo 15 de origem materna. Apresenta os sinais comportamentais como risadas frequentes e movimentos das mãos, além de atraso mental, ataxia e epilepsia. Explica que ocorre pela deleção ou inativação dos genes críticos do cromossomo 15 materno, por meio do mecanismo de imprinting genômico.
Este documento discute a importância dos genes letais e como eles podem ser detectados. Apresenta diferentes tipos de mutações e como elas podem afetar genes letais de forma dominante ou recessiva. Também descreve vários métodos para identificar portadores assintomáticos ou pré-sintomáticos de genes letais, incluindo testes bioquímicos, análise de pedigree, teste de progênie e marcadores moleculares.
1) A esquizofrenia é um transtorno psiquiátrico que causa deficiências no pensamento e nas emoções, afetando principalmente jovens entre 15-25 anos.
2) Os sintomas da esquizofrenia incluem delírios, alucinações, distúrbios do pensamento e da comunicação, e redução da vontade e das emoções.
3) O tratamento da esquizofrenia envolve o uso de antipsicóticos para bloquear receptores de dopamina no cérebro e intervenções psicossociais
O documento discute a síndrome de Down, incluindo suas características físicas e mentais principais, problemas associados, tipos, causas e diagnóstico. Ele fornece detalhes sobre o cariótipo de indivíduos normais e com síndrome de Down, e conclui notando a frequência da condição em Portugal.
O documento discute vários tipos de mutações cromossômicas, incluindo mutações numéricas que envolvem a perda ou ganho de cromossomos, causando síndromes como Down e Patau, e mutações estruturais que alteram a forma dos cromossomos, levando a síndromes como a Síndrome do "miado de gato".
O documento discute a dislexia, incluindo suas causas neurológicas, sintomas comuns e formas de diagnóstico e tratamento. A dislexia afeta a leitura, escrita e soletração e pode vir acompanhada de outras dificuldades. O documento fornece orientações para professores para ajudar alunos disléxicos na sala de aula.
O documento discute os sinais e características da dislexia em diferentes idades, como se manifesta, possíveis causas e diagnóstico. A dislexia tende a ser hereditária e causa dificuldades com linguagem, leitura, escrita e organização. O tratamento envolve acompanhamento especializado e apoio da família e professores.
Síndrome de Down
Esta alteração genética afeta o desenvolvimento do individuo, determinando algumas características físicas e cognitivas.
A maioria das pessoas com está síndrome apresenta a denominada trissomia 21 simples, isto significa que um cromossomo extra está presente em todas as células do organismo, devido a um erro na separação dos cromossomos 21 em uma das células dos pais.
Este fenômeno é conhecido como disfunção cromossômica.
Transtornos mentais e comportamentais devido ao uso de substância psicoativaAroldo Gavioli
A aula aborda os conceitos de adicção/dependência; traz uma relação dos diagnósticos CID 10 para os transtornos e aprofunda um pouco a questão do alcoolismo.
O documento discute as principais causas de acidentes em crianças, incluindo afogamento, queimaduras, quedas e acidentes de transporte. Ele fornece estatísticas sobre mortalidade e hospitalizações de acordo com a faixa etária e discute formas de prevenção específicas para cada idade.
O documento discute o Transtorno do Espectro Autista (TEA) e fornece informações sobre o diagnóstico e tratamento para profissionais. Ele explica os principais sintomas do TEA, ferramentas de diagnóstico, comorbidades comuns e a importância de um diagnóstico precoce. O documento enfatiza a necessidade de um trabalho multiprofissional e o envolvimento das famílias no tratamento do TEA.
O documento discute a Síndrome de Down, incluindo suas características físicas e de desenvolvimento, como é diagnosticada, e como as crianças com a síndrome podem ser apoiadas na escola e incluídas socialmente.
O documento discute herança hereditária e doenças genéticas. Ele explica que algumas características são transmitidas de geração em geração através de genes dominantes ou recessivos localizados nos cromossomos. Ele também descreve doenças autossômicas dominantes, onde apenas uma cópia mutada do gene é necessária para causar a doença.
O documento discute a genética humana, incluindo: 1) Características hereditárias como albinismo e fenilcetonúria resultam de alelos autossômicos recessivos; 2) Características como polidactilia resultam de alelos autossômicos dominantes; 3) Condições como hemofilia ligadas ao cromossoma X são transmitidas de pais para filhos.
O documento discute o distúrbio bipolar, incluindo seus tipos, sintomas, fatores de risco e modalidades de tratamento. É descrito os estágios da mania e da depressão e como afetam o humor, pensamento e comportamento da pessoa. O tratamento envolve terapias psicológicas como terapia individual, de grupo e familiar, além de medicação psiquiátrica.
A síndrome do X Frágil é uma condição genética associada a problemas de aprendizagem e diversos graus de deficiência mental, causada pela carência de uma proteína chamada FMR1. Os sintomas variam entre homens e mulheres, sendo mais comuns em homens retardo na linguagem, problemas de atenção e instabilidade de conduta.
O documento discute as dificuldades de aprendizagem, incluindo fatores que podem influenciar a aprendizagem e diferentes tipos de transtornos de aprendizagem, como dislexia, discalculia e problemas de linguagem.
O documento apresenta um estudo sobre a Síndrome de Down, abordando sua história, causas, características, diagnóstico, tratamento, direitos das pessoas com a síndrome e a importância da inclusão escolar e familiar.
O documento descreve vários tipos de anomalias genéticas e fatores ambientais que podem causá-las, incluindo síndromes cromossômicas como Down e Turner, anomalias causadas por mutações genéticas, infecções maternas como rubéola e sífilis, exposição a radiação, drogas e álcool durante a gravidez. O pré-natal é importante para identificar problemas e manter a saúde da mãe e do feto.
O documento resume a história e características principais do autismo, desde a sua identificação inicial por Kanner e Asperger até os conceitos atuais. Aborda aspectos como sintomas, diagnóstico, tratamento, visões psicanalítica e organicista, e prevalência da condição.
1) O documento discute deficiência intelectual, incluindo mitos, desafios, enfoques teóricos e perspectivas.
2) É analisado o histórico da deficiência intelectual e a importância da escola na vida dessas pessoas.
3) Autoridades como Piaget, Vygotsky e Leontiev são citadas para discutir a aprendizagem e desenvolvimento de pessoas com deficiência intelectual.
Este documento discute a Síndrome de Angelman, uma doença genética rara causada pela ausência da região do cromossomo 15 de origem materna. Apresenta os sinais comportamentais como risadas frequentes e movimentos das mãos, além de atraso mental, ataxia e epilepsia. Explica que ocorre pela deleção ou inativação dos genes críticos do cromossomo 15 materno, por meio do mecanismo de imprinting genômico.
Este documento discute a importância dos genes letais e como eles podem ser detectados. Apresenta diferentes tipos de mutações e como elas podem afetar genes letais de forma dominante ou recessiva. Também descreve vários métodos para identificar portadores assintomáticos ou pré-sintomáticos de genes letais, incluindo testes bioquímicos, análise de pedigree, teste de progênie e marcadores moleculares.
The document summarizes paramyloidosis, or familial amyloid polyneuropathy (FAP), which is a genetic disease characterized by deposition of abnormal amyloid proteins in tissues. It causes nerve damage resulting in numbness and tingling in the feet and hands. Key points discussed include the genetic mutation involved, symptoms, inheritance pattern, diagnosis and treatment options such as liver transplantation.
O documento discute a Síndrome de Von Recklinghausen, uma doença genética autossômica dominante causada por mutações no gene NF1. Apresenta os critérios de diagnóstico, detalha um caso clínico e discute o tratamento e cuidados necessários.
Haplótipos de Fertilidade: Tecnologia Genômica poderosa no aperfeiçoamento d...Rural Pecuária
- Cientistas identificaram cinco haplotipos em diferentes raças leiteiras que impactam a fertilidade quando herdado de ambos os pais. Três são encontrados em gado holandês, um em jersey e outro em pardo suíço.
- A frequência atual de acasalamento de dois animais carreadores destes haplotipos é de sete em mil acasalamentos para gado holandês.
- Os impactos econômicos destes haplotipos já estão contabilizados nas medidas de seleção e o Mérito Líquido Vitalício for
O documento fornece uma introdução sobre genética e síndrome de Down, incluindo: 1) Explica conceitos-chave da genética como DNA, heredograma e tipos de herança genética; 2) Apresenta a síndrome de Down como uma condição causada por alterações cromossômicas que podem ser identificadas no exame de cariótipo; 3) Sugiere atividades e leituras adicionais para fixar os conceitos ensinados.
A disciplina de Genética Humana e Médica discute as heranças qualitativas, quantitativas e multifatoriais. As características qualitativas são controladas por poucos genes e têm distribuição discreta, enquanto as quantitativas são influenciadas por muitos genes e têm distribuição contínua. As multifatoriais dependem de interação genética e ambiental e incluem doenças como malformações congênitas e alcoolismo.
(1) O documento discute as bases genéticas dos transtornos do espectro autista.
(2) Vários genes e síndromes genéticas estão associados ao autismo como causa secundária, incluindo o gene MECP2 na síndrome de Rett.
(3) Estudos encontraram mutações no gene MECP2 em algumas meninas com diagnóstico de autismo, sem indicação clínica da síndrome de Rett.
O documento discute aconselhamento genético, incluindo suas finalidades de ajudar as pessoas a entenderem como a hereditariedade pode contribuir para doenças genéticas. Também resume algumas anomalias genéticas comuns como a Síndrome de Down, que envolve uma trissomia no cromossomo 21, e a Síndrome de Turner, que envolve defeitos nos cromossomos sexuais.
O documento discute várias síndromes genéticas, incluindo suas causas cromossômicas. Apresenta as síndromes de Down, Klinefelter, Turner e Rett, descrevendo seus respectivos cariótipos e características clínicas.
Este documento discute várias síndromes genéticas, incluindo como mutações nos cromossomos podem levar a alterações no número ou estrutura dos cromossomos, resultando em condições como a síndrome de Down, síndrome de Klinefelter, síndrome de Turner e síndrome de Rett.
O documento discute o Fator Rh, incluindo sua descoberta, classificação e importância para transfusões sanguíneas e prevenção da Eritroblastose Fetal. É explicado que o Fator Rh é um antígeno presente ou ausente no sangue e que incompatibilidades podem causar reações imunológicas. A profilaxia com vacinas como o Rhogam é importante para prevenir complicações na gravidez quando há incompatibilidade materno-fetal.
A Síndrome do X Frágil é a causa genética mais comum de deficiência mental, afetando 1 em cada 4.000 meninos e 1 em cada 6.000 meninas. Ela causa atrasos intelectuais e de linguagem, além de comportamentos instáveis. O diagnóstico é feito através de exames genéticos no sangue e terapias especiais podem ajudar as pessoas afetadas a melhorar seu desempenho.
O documento discute genes, alelos e polimorfismos genéticos. Apresenta exemplos de doenças como anemia falciforme, distrofia muscular de Duchenne e fibrose cística para ilustrar diferentes padrões de herança genética. Discute a influência de múltiplos genes na determinação de características e doenças, e o uso de estudos em gêmeos para estimar a herdabilidade de traços.
O documento descreve a síndrome de Turner, uma mutação cromossômica caracterizada pela perda parcial ou total de um cromossoma X. Isso causa uma variedade de sintomas, incluindo baixa estatura, problemas de desenvolvimento sexual e infertilidade. Embora não tenha cura, o tratamento como hormônios de crescimento pode minimizar os sintomas e as pessoas com a síndrome podem levar vidas normais com o devido acompanhamento médico.
O documento descreve a Síndrome do X Frágil, uma condição genética causada por mutações no gene FRM1 no cromossomo X que levam à falta da proteína FMRP essencial para o desenvolvimento cerebral. A síndrome causa atraso intelectual e problemas de atenção, e é diagnosticada por exames genéticos. O tratamento envolve uma equipe multidisciplinar e pode incluir medicamentos.
O documento discute os conceitos fundamentais de hereditariedade e genética, incluindo a transmissão de características hereditárias, a estrutura do DNA e cromossomos, e as descobertas e conclusões de Gregor Mendel sobre a hereditariedade. Também aborda aplicações da genética para o bem-estar humano e possíveis consequências da manipulação genética.
O documento discute as alterações genéticas envolvidas no câncer, incluindo mutações, translocações e deleções cromossômicas que ativam oncogenes ou inativam genes supressores de tumor, levando ao crescimento celular descontrolado. Também aborda as alterações epigenéticas e o papel dos microRNAs no controle do crescimento celular e na carcinogênese.
This document summarizes research on genetics and autism spectrum disorder (ASD) being conducted in Brazil. The key points are:
1) Genetic testing and counseling is being provided to families affected by ASD. Genome analysis is identifying copy number variations in 15-20% of cases.
2) Induced pluripotent stem cells are being derived from patients and used to study how genetic mutations related to ASD impact neural development and function.
3) Collaboration between universities and the public health system aims to establish standards for genetic testing and share findings to improve understanding and diagnosis of ASD.
O documento discute os testes genéticos no câncer de mama, incluindo: 1) A herança genética é o principal fator de risco para câncer de mama, com diversos genes de suscetibilidade identificados, incluindo BRCA1 e BRCA2; 2) Estes genes estão envolvidos nos mecanismos de reparo do DNA e sua mutação aumenta significativamente o risco de câncer de mama e ovário; 3) Testes genéticos podem identificar portadores destas mutações e direcionar estratégias
O documento discute o uso do kit PlGF 1-2-3 da PerkinElmer para triagem da pré-eclâmpsia. O kit permite identificar mulheres com alto risco de pré-eclâmpsia no primeiro trimestre de forma sensível. Quando usado em conjunto com outros fatores, como histórico médico e pressão arterial, pode prever até 88% dos casos de pré-eclâmpsia precoce. O documento também descreve como o tratamento precoce com aspirina em mulheres de alto risco identificadas pela triagem pode reduzir significativamente os casos de pré-
O documento descreve o novo instrumento chemagic Prime, uma solução automatizada para extração de DNA e RNA de amostras humanas. Ele usa esferas magnéticas em vez de placas para separar ácidos nucleicos de forma mais pura e intacta, reduzindo o risco de contaminação. O instrumento fornece extração de alta qualidade de DNA e RNA de várias amostras, como sangue total e tecidos, para aplicações como NGS, genotipagem e PCR.
Por que a triagem para SCID?
A Imunodeficiência combinada grave (SCID) é um grupo de distúrbios caracterizados por um defeito grave na produção e no funcionamento da célula. Normalmente, bebês com SCID falecerão por infecções antes de um ano de idade, a menos que o sistema imunológico do bebê seja restaurado através de tratamento [1].
Solução com marca CE para triagem SCID
A PerkinElmer tem orgulho em apresentar o primeiro ensaio comercial para triagem de TREC. O ensaio faz parte de um sistema completo, com marca CE para garantir o uso seguro e eficaz como um auxiliar na triagem de SCID.
A União Europeia está considerando novas regras para veículos autônomos. As regras propostas exigiriam que os fabricantes de veículos autônomos assumam mais responsabilidade por acidentes e garantam que os sistemas de direção sejam projetados para proteger os pedestres e ciclistas. A Comissão Europeia espera que as novas regras ajudem a promover o desenvolvimento seguro de veículos autônomos na UE.
O cromatógrafo a gás/espectrômetro de massas (GC/MS) portátil Torion® T-9 da PerkinElmer traz novo significado à portabilidade. Pesando apenas 14,5 quilos, este GC/MS também é rápido, confiável e de fácil utilização.
O documento descreve os sistemas Clarus 590/690 GC da Agilent e como eles, juntamente com o software TotalChrom e soluções prontas, podem melhorar a produtividade dos laboratórios ao fornecer recursos fáceis de usar, interface intuitiva de tela sensível ao toque e métodos pré-configurados para aplicações comuns.
A PerkinElmer apresenta uma plataforma automatizada para transferência de líquidos que oferece reprodutibilidade, redução de erros e operação sem necessidade de supervisão contínua. A plataforma possui diferentes tamanhos e configurações para atender às necessidades dos clientes e recursos como seringas, ponteiras descartáveis e software para criação e execução de protocolos de forma simples.
Como a PerkinElmer contribui para diagnósticos mais rápidos?PerkinElmer, Inc.
Uma doença detectada precocemente, pode acelerar a inicialização de tratamentos eficazes, que mudarão a história de vida de crianças portadoras de doenças raras e, de seu núcleo familiar.
Como a PerkinElmer contribui para diagnósticos mais rápidos?PerkinElmer, Inc.
Uma doença detectada precocemente, pode acelerar a inicialização de tratamentos eficazes, que mudarão a história de vida de crianças portadoras de doenças raras e, de seu núcleo familiar.
O documento discute Pré-eclâmpsia, uma condição grave na gravidez caracterizada por pressão arterial elevada que pode ocorrer rapidamente e colocar em risco a vida da mãe e do bebê. A Pré-eclâmpsia afeta 8-10% das gestantes e é uma das principais causas de morte materna e infantil no mundo. Sintomas incluem forte dor de cabeça, dificuldade para respirar, náuseas, alterações de visão, inchaço e ganho de peso rápido. O tratamento precoce com baix
Mais do que nunca, tornou uma premissa para os produtores de carnes, Frigoríficos e Laboratórios, garantirem a segurança e a qualidade dos alimentos que produzem.
Saiba como o DA 7250 pode te ajudar a garantir todos os certificados de segurança e qualidade.
Os kits NEXTflexTM da PerkinElmer fornecem soluções completas para a preparação de bibliotecas para sequenciamento de nova geração (NGS), com protocolos rápidos, alta sensibilidade, flexibilidade e qualidade superior de dados. Os kits estão disponíveis para diversas aplicações como sequenciamento de amplicons de BRCA1 e BRCA2 e RNA pequeno.
O documento descreve o LabChip® GX Touch, uma plataforma de alta tecnologia que integra a praticidade de um sistema de simples operação ao toque dos dedos. O sistema permite realizar análises de eletroforese em chip em questão de segundos, substituindo a tradicional eletroforese em gel. O usuário prepara rapidamente a amostra no chip e obtém resultados qualitativos e quantitativos de DNA ou RNA de forma automática e precisa.
Analysis of Trace Elements in Fertilizer with AVIO 200 ICP-OESPerkinElmer, Inc.
This document summarizes the ability of the Avio 200 ICP-OES to accurately analyze trace elements in fertilizers at levels below Thailand's regulatory limits. Reference materials were digested and analyzed to validate the method. Results for the reference materials showed recoveries within 10% of certified values. Detection limits for the analytes were all below the corresponding regulatory levels in Thailand. The method demonstrated the Avio 200 ICP-OES can accurately measure nutrients and trace elements in fertilizers.
Analysis of Impurities in Semiconductor-Grade Hydrochloric Acid with the NexI...PerkinElmer, Inc.
This document discusses the analysis of impurities in semiconductor-grade hydrochloric acid (HCl) using inductively coupled plasma mass spectrometry (ICP-MS). HCl is commonly used to clean silicon wafers during semiconductor production, and increasingly stringent purity standards are required. ICP-MS provides the necessary low detection limits for trace metal analysis down to parts-per-trillion levels. However, polyatomic interferences from argon, oxygen, and hydrogen ions must be addressed. The PerkinElmer NexION 2000 ICP-MS uses reaction, cool plasma, and quadrupole modes to remove interferences and achieve detection limits below 1 ng/L for most elements, allowing accurate analysis of impurities in
New Research Evaluating Cisplatin Uptake in Ovarian Cancer Cells by Single Ce...PerkinElmer, Inc.
Application Note
Authors:
Lauren Amable
National Institute on Minority Health and
Health Disparities, National Institutes of Health
Bethesda, MD
Stan Smith
Chady Stephan
PerkinElmer, Inc.
Shelton, CT
O documento descreve o cromatógrafo gasoso PerkinElmer Clarus All-In-One, que possui um gerador de gases hidrogênio e ar sintético integrado, eliminando a necessidade de instalação de linhas de gases caras ou centrais de armazenamento de cilindros. O sistema possui manutenção simplificada, tela sensível ao toque, regeneração automática do secador a frio e modo stand-by automático controlado por sensor de hidrogênio.
High Quality DNA Isolation Suitable for Ultra Rapid SequencingPerkinElmer, Inc.
1) Modifications were made to decrease the time for whole genome sequencing (WGS) including faster DNA isolation, optimized sample preparation, sequencing and bioinformatics analysis.
2) DNA isolation using the chemagic MSM I instrument was optimized to isolate DNA from 24 blood samples in 1.5 hours, yielding 40 μg/mL of high quality DNA suitable for sequencing.
3) Sequencing on an Illumina HiSeq 2500 was modified for ultra rapid runs, taking approximately 20 hours to sequence a genome to 40x coverage while maintaining over 90% of bases above Q30. Alignment and variant detection using Isaac software took less than 3.5 hours.
O documento apresenta a linha de eletroforese capilar automatizada LabChip GX Touch da PerkinElmer, que oferece análises rápidas e precisas de DNA e RNA. Os sistemas Labchip GX Touch podem analisar de 12 a 384 amostras por corrida e determinar tamanhos de fragmentos, concentrações e molaridades. O documento também fornece contatos para obter mais detalhes.
2. intelectual e o comportamento de homens e mulheres.
Um (1) em cada 4000 homens (nascidos vivos) e uma (1) em cada 6000 mulheres (nascidas
vivas) são afetadas por esta Síndrome.
Segundo a Associação Catarinense da Sindrome do X-Frágil a
síndrome está diretamente ligada a um defeito no cromossomo X, o
qual contém a causa mais frequente do comprometimento
intelectual com caráter hereditário, afetando o desenvolvimento
3. O mecanismo da mutação é a variação do número de cópias de uma repetição instável de
trinucleotídeos. O aumento do número de repetições acontece ao longo das gerações. Nos
indivíduos normais da população, o número de cópias desta sequência de CGG varia de 6 a 40
e o gene está ativo, produzindo quantidades normais de proteína FMRP
A maioria dos mamíferos possuem o gene FMR1, inclusive o ser
humano. Na Síndrome do X-Frágil este gene, por uma série de
fatores é anulado, não produzindo seu produto final, a proteína
FMRP.
4. depressão) e 20% das mulheres apresentam menopausa precoce (menopausa antes dos 40
anos de idade).
Os homens pré-mutados podem apresentar alterações acima de 60 anos de idade. Alterações
estas que se manifestam como um tipo de Mal de Alzheimer associado a um tipo atípico de
Mal de Parkinson. Esta nova síndrome foi chamada de FXTAS.
Na mutação completa, o número de repetições é superior a 200, podendo chegar a milhares
de trinucleotídeos. Indivíduos com mutação completa são chamados de “ X-Frágil.”
Na Zona Gray, também chamada de limítrofe, o número de repetições varia de 40 a 55
cópias. Estes indivíduos em geral, não têm deficiência intelectual, mas podem apresentar
alterações na aprendizagem, na área comportamental e emocional. Entre 55 a 200 cópias, os
indivíduos podem apresentar um comprometimento emocional (como ansiedade e
5. portadora da pré-mutação.
Nas mulheres afetadas pela mutação completa, o quadro clínico é, em geral, menos grave
provavelmente pela compensação do segundo cromossomo. Devido a um dos cromossomos
“X” ser alterado, a mulher pré-mutada possui 50% de chances de enviar para a próxima
geração: ou um X normal ( filho seria então normal) ou uma pré-mutação (filho será igual a
ela) ou transformando-se numa mutação completa ( filho afetado).
Entretanto, quando o pai é portador da pré-mutação, este passará o gene alterado para todas
as suas filhas, mas não para os seus filhos, porém para suas filhas com o número de repetições
praticamente sem alteração.
É a segunda Síndrome com comprometimento intelectual
mais frequente após a Síndrome de Down e a mais frequente
herdada (familiar). Estudos indicam que a repetição de
trinucleotídeos tende a aumentar a cada geração,
principalmente quando transmitida por uma mulher
6. Exame pelo DNA: É feito através de amostra de sangue, analisada em laboratório de genéti-
ca. Este teste identifica tanto portadores de pré-mutação como de mutação completa.
Exame citogenético (cariótipo) pode diagnosticar a Síndrome do X-Frágil mas, tendo em vista
a possibilidade de resultado falso negativo neste teste, ele não é definitivo quando o resulta-
do é negativo.
Os sinais e sintomas da Síndrome do “X -Frágil”,
por serem semelhantes a outros distúrbios gerais
de desenvolvimento, necessitam de confirmação
através de exame genético com técnicas especiais.
7. o teste, se qualquer membro da família apresentar traços característicos do X-Frágil. O plane-
jamento familiar precisa considerar os riscos de transmissão do gene alterado. O diagnóstico
pré-natal já pode ser realizado.
Só o diagnóstico conclusivo permite definir estratégias de atendimento mais adequadas para
o desenvolvimento dos indivíduos afetados pela Síndrome do X- Frágil.
Recomendamos que quando se sabe que um
membro da família é portador da síndrome, os
outros familiares devem ser testados.
Mulheres que pretendem engravidar devem fazer
8. Não existe cura para a Síndrome do “X-Frágil”, mas muitos
experimentos terapêuticos e socioeducacionais têm sido re-
alizados com êxito, auxiliando o indivíduo a conquistar um
convívio familiar, escolar e social. No entanto intervenções
de atendimentos especializados a estas pessoas podem
minimizar os seus problemas.
9. A síndrome do X-Frágil é uma das doenças hereditárias
mais comuns causadas por expansões repetidas do trinucle-
otídeo CGG na região promotora do gene FMR1 no cro-
mossomo X. Os alelos FMR1 são normalmente categorizados em alelos normais, de pré-mu-
tação e de mutação total, com base no número de repetições de CGG.
Nosso ensaio FragilEaseTM PCR foi concebido para ampligicar toda a sequência CGG na região
promotora FMR1. Através do uso de reagentes de PCR patentados que permitem uma amplifi-
cação precisa das repetições de trinucleotídeos, FragilEase ™ consegue detectar com segurança
mesmo mutações totais com mais de 900 repetições.
Os reagentes FragilEaseTM não se encontram disponíveis nos EUA e Canadá.
Em outros países, verifique a disponibilidade com seu representante local da
PerkinElmer.
DNA
Fluxo de trabalho
FragilEase™ PCR
(~3.5 h)
Purificação PCR
(~1.0 h)
Eletrofase
Capilar
(~1.0 h)
Análse e Relato
(~0.5 h)
10. Quantificação precisa de amostrar normais, pré-
mutação e de mutação total
• Amplificação precisa e detecção de tamanhos de
repetições com mesmo > 900 de repetições
• Detecção precisa de ambos os alelos em amostras
femininas, reduzindo a necessidade de reflexão de
Southern Blot
• Opções de alta e baixa demanda para análises
eficientes em termos de custos e de tempo
• 96 reações por kit
• Fluxo de trabalho adaptável para uma
variedade de sistemas de eletroforese capilar
• Tempo de execução: aproximadamente seis horas
• Ensaio com aprovação CE-IVD
11. Análise de eletroforese capilar microfluídica de uma amostra masculina de
NA09237
de X frágil Coriell com931-940 repetições. Análise microfluídica de uma amostra feminina NA07537 de X frágil
Coriell com 28 e 336 repetições