A adrenoleucodistrofia é uma doença genética rara ligada ao cromossomo X, afetando principalmente homens e comprometendo as glândulas adrenais e o sistema nervoso. Os sintomas variam conforme a idade de manifestação e incluem disfunções neurológicas severas, enquanto o tratamento é limitado, com opções como o azeite de Lorenzo e transplante de medula óssea. A expectativa de vida depende da idade de início, variando de 5 anos a várias décadas.

1. O QUE É ADRENOLEUCODISTROFIA?
 É uma doença genética rara ligada
ao cromossomo X que atinge as
glândulas adrenais, sistema
nervoso e testículos. A doença
atinge particularmente os homens
e pode se manifestar em qualquer
idade. Esta doença foi retratada no
filme ‘Óleo de Lorenzo’.

2. FISIOPATOLOGIA DA ALD
 Altera a mielina, proteína presente
na parte branca do sistema
nervoso. O sistema nervoso
funciona como uma espécie de
circuito elétrico e a mielina tem a
função de isolamento das células
nervosas deste circuito, quando há
alteração na mielina, a condução
deixa de ser feita corretamente e
o sistema nervoso vai perdendo
suas funções.

3. METABOLISMO
 Mutação no gene que codifica
a enzima ligase acil- CoA
 Depósito peroxissomal
 Acumulo de AGCML no interior
da célula 24 ou 26 números de
carbonos

4. METABOLISMO
Xq-28 do cromossomo X afetado

5. METABOLISMO
Ácidos graxos
 Apresentam o grupo carboxila.
 Insaturados : Gordura vegetal
 Saturados : Gordura animal

6. METABOLISMO
 ÁCIDOS GRAXOS :
Saturados
Monoinsaturados
Poliinsaturados ( essenciais)

7.  Ácidos graxos de cadeia
muito longa (AGCML)
 Mais de 18 carbonos na
cadeia.

8. METABOLISMO
 Sofrem remoção , por oxidação
de sucessivas unidades de dois
átomos de carbonos na forma
de Acetil-CoA
 A ß oxidação é dividida em 4
reações :
Oxidação
Hidratação
Oxidação
Cisão
BETAOXIDAÇÃO :

9. METABOLISMO
Peroxissomas

10. METABOLISMO
Desmielização

11. SINTOMAS E INCIDÊNCIA
 Neonatal: retardo, disfunção
adrenal, deterioração neurológica,
degeneração da retina,
convulsões, hipertrofia hepática,
anomalias faciais e musculatura
fraca.
 Clássica ou infantil: problemas de
percepção; disfunção adrenal;
perda de memória, da visão, da
audição, da fala; problemas nos
movimentos de marcha; demência
severa.
 Adulta: dificuldade de
deambulação, disfunção adrenal,
impotência, incontinência urinária
e deterioração neurológica.
 ALD em mulheres: ataxia, fraqueza
ou paralisia das pernas.
A incidência de ALD é de cerca
de 1 para cada 10.000
indivíduos.

12. TRATAMENTO E PREVENÇÃO
 Os tratamentos para esta afecção
são complicados ou ineficientes
para sua cura completa. O mais
conhecido é o azeite de Lorenzo,
que foi desenvolvido pelo pai de
um menino portador da doença.
Esta terapia consiste em introduzir
na dieta dos pacientes um
composto de azeites. Existe
também a opção do transplante de
medula óssea, sendo este ainda o
mais eficaz.
 Para prevenir, recomenda-se
aconselhamento genético para
futuros pais com antecedentes de
adrenoleucodistrofia.

13. EXPECTATIVA DE VIDA
 Pode manifestar-se nos primeiros
meses de vida do bebê e neste
caso, a expectativa de vida é de 5
anos. Se ela manifestar entre os 4
e os 10 anos de vida, a criança tem
uma expectativa de vida de
aproximadamente 10 anos. E
quando a doença manifesta-se na
vida adulta, o indivíduo pode viver
por muitas décadas, embora a
deterioração do sistema nervoso
seja igualmente progressiva.

14. CUIDADOS DA ENFERMAGEM
 Promover a higiene;
 Promover alívio da dor e outros
sintomas aparentes;
 Realizar mudança de decúbito;
 Cuidados com a alimentação;
 Apoio emocional.

15. AGRADECEMOS A ATENÇÃO!
SLIDE CRIADO POR: Francisco Lucas Fontes.