1) O documento discute a geração da variabilidade genética através de mutações no DNA que criam novas variações. 2) As mutações podem ocorrer por substituição de bases, inserções, deleções e outras alterações causadas por fatores internos ou externos. 3) Essas mutações geram variabilidade genética que é essencial para a evolução através da seleção natural.

1. GGeerraaççããoo ddaa vvaarriiaabbiilliiddaaddee
ggeennééttiiccaa
DDiisscciipplliinnaa:: GGeennééttiiccaa GGeerraall –– BBEEGG 55443388
PPrrooff:: GGiioorrggiinnii AA.. VVeennttuurriieerrii –– EEnngg.. AAggrroo.. PPhhDD

2. PPrreeââmmbbuulloo
• A herança baseia-se nos genes que são
fielmente transmitidos dos pais para os
descendentes. Mas na replicação podem
ocorrer erros que geram novas variações que
são imprescindíveis para que ocorra a evolução.
• O stress ambiental induz a mutação ou
seleciona mutações pré - existentes?
(O experimento de "Plaqueamento com Réplica" de J. e E.M. Lederberg)

3. PPllaaqquueeaammeennttoo ccoomm rréépplliiccaa..

4. SSeelleeççããoo nnaattuurraall

5. FFaattoorreess eevvoolluuttiivvooss
11-- rreessppoonnssáávveeiiss ppeellaa ggeerraaççããoo ddaa
vvaarriiaabbiilliiddaaddee
• Mutações:
– De ponto: substituição de base, inserção, deleção
– Aberrações: (mas antes ver o conceito de cariótipo)
• Numéricas: euploididas, aneuploidias
• Estruturais: deleção, duplicação, translocação, inversão
• Transferências:
– Vertical (pelo sexo)
– Horizontal (vírus, bactérias, mitocôndrias)
• Outros fatores indutores de variabilidade:
– Transposons

6. MMuuttaaççããoo
• Mutação: é toda modificação súbita e herdável no
material genético de um organismo, que pode causar
ou não uma modificação fenotípica.
As características fenotípicas novas que aparecem em
uma população, devido à recombinação dos genes, já
existentes não é mutação.
• a mutação cria a variabilidade
• a recombinação (reprodução sexuada) re-arranja esta
variabilidade

7. A mutação éé aa ffoonnttee bbáássiiccaa ddee
ttooddaa aa vvaarriiaabbiilliiddaaddee ggeennééttiiccaa
As mutações são essenciais para a evolução, mas se forem muito
elevadas, podem desestabilizar o processo de evolução
• É ela que cria novos alelos. É a matéria prima para todo
processo de evolução ou melhoramento genético.
– a mutação cria a variabilidade
– a recombinação (reprodução sexuada) re-arranja esta
variabilidade
• a seleção natural ou artificial preserva os alelos mais
adequados à adaptação da espécie e elimina os menos
adequados.

8. Aplicações pprrááttiiccaass ddaass
mmuuttaaççõõeess
• Em ciência básica: Elucidação dos
mecanismos de ação genética (mutações
letais condicionantes)
• Na Agricultura: Mutantes de importância
econômica (ex. perda de sensibilidade ao
comprimento do dia; repolho roxo etc.)

9. MMuuttaaççõõeess ddee ppoonnttoo
Substituição de base:
silenciosa
sentido errado
sem sentido
Inserção
Deleção
Vejam a animação

10. As mutações ocorrem nos genes e aalltteerraamm aa sseeqquuêênncciiaa
ddee bbaasseess ee ggeerraallmmeennttee ooss pprroodduuttooss ggêênniiccooss

11. As substituições ddee bbaasseess eemm uumm DDNNAA ppooddeemm sseerr::
11-- SSiilleenncciioossaa,, 22 –– SSeennttiiddoo eerrrraaddoo,, 33-- SSeemm sseennttiiddoo

12. Inserções ppooddeemm sseerr ccoonnsseegguuiiddaass
ccoomm aaggeenntteess mmuuttaaggêênniiccooss

13. Diagrama de uummaa mmuuttaaççããoo qquuee mmooddiiffiiccaa aa
eessttrruuttuurraa ddee lleeiittuurraa ((ffrraammeesshhiifftt mmuuttaattiioonn))

14. Mutação ddeevviiddaa aa mmooddiiffiiccaaççõõeess
ttaauuttoomméérriiccaass nnaass bbaasseess ddoo DDNNAA

15. Nas formas tautoméricas ddee DDNNAA,, aass bbaasseess ppooddeemm ppaarreeaarr ddee ffoorrmmaa iinnccoorrrreettaa::
AA ppooddee ppaarreeaarr ccoomm GG ee TT ccoomm CC ((oo uussuuaall sseerriiaa AA ppaarreeaannddoo ccoomm TT ee CC ccoomm GG))

16. As possíveis ssuubbssttiittuuiiççõõeess ddee bbaassee ddee DDNNAA

17. Fotoprodutos ddee ppiirriimmiiddiinnaass ppoorr
iirrrraaddiiaaççããoo UUVV..

18. Bloqueios nnaass vviiaass mmeettaabbóólliiccaass
ccaauussaaddooss ppoorr aalleellooss rreecceessssiivvooss
mmuuttaanntteess

19. TTrraannssppoossoonnss
• São segmentos de DNA que
podem se transferir de uma
região para outra do genoma,
deixando ou não uma cópia no
local antigo onde estavam.
Pode ser para o mesmo ou
outro cromossomo, para um
plasmídio ou para um fago
– a) classe I – quando
intermediado por RNA
(retrotransposons)
– b) classe II - por "corte e
colagem“ usando a enzima
transposase

20. • Os efeitos fenotípicos das mutações:
podem ser imperceptíveis e apenas
detectáveis por técnicas moleculares e/ou
bioquímicas até modificações grosseiras e
letais.

21. AAllgguunnss aaggeenntteess mmuuttaaggêênniiccooss::
• Químicos: Agentes alquilantes (Gás
mostarda ou mostarda sulfurada;
Mostarda nitrogenada; EMS; EES; NTG);
Bases análogas (5-Bromouracil; 2-
aminopurina); Acridínas (Proflavina);
Agentes desaminantes (ácido nitroso);
Outros (hidroxilamina)
• Físicos: radiação ionizantes como a luz
U.V. a 254 nm, o raio X, δ e cósmicos

22. MMeeccaanniissmmooss ddee rreeppaarroo::
CClliivvaaggeemm,, EExxcciissããoo ee RReeccoommbbiinnaaççããoo :: FFoottoorreeaattiivvaaççããoo
iinndduuzziiddaa ppeellaa UU..VV.. ddaa lluuzz ddoo SSooll..
a) Clivagem b) Excisção
b) Recombinação
(ver animação no CD)

23. Xeroderma ppiiggmmeennttoossuumm
iinnssuuffiicciiêênncciiaa nnoo rreeppaarroo ddoo DDNNAA ddaanniiffiiccaaddoo

24. As mmuuttaaççõõeess ppooddeemm sseerr aaiinnddaa::
• Quanto ao nível celular de ocorrência:
Somáticas ou germinativas.
• Quanto a Herança:
Dominantes ou recessivas, semidominates, sobredominantes
(explicar; exemplo da mosca).
• Deletérias ou vantajosas:
P. ex. borboletas Betularias brancas e da Drosófila com asa
vestigial).
• Espontâneas:
ocorre sem uma causa conhecida. Durante a replicação do
DNA (DNA polimerase) ocorre a uma frequência de 10-5 . Após
a revisão (endonucleases) cai para 10-10, e portanto baixa.
• Induzidas:
exposição a agentes mutagênicos feitos pelo homem. Em E.
coli chega a 10-2. É muito alta