Bernabe chizoma. mutacao genetica

MUTAÇÃO GENÉTICA
Discente: CHIZOMA, Bernabe Afonso
Docente: Eng. MAVUQUE, Lopes Página 2
Índice
I. INTRODUÇÃO................................................................................................................ 3
II.REVISÃO BIBLIOGRÁFICA....................................................................................... 4
1.2.Quanto a localização ....................................................................................................... 5
1.3.Quanto a natureza............................................................................................................ 6
2.Tipos de mutações genéticas.............................................................................................. 6
2.1.Agentes mutagenéticos.................................................................................................... 7
3.Síntese da mutação genética............................................................................................... 9
4. Reparação de DNA perante uma mutação genética........................................................ 10
4.1. Reparação por fotorreatividade enzimática.................................................................. 11
4.2 Reparo por excisão........................................................................................................ 11
4.3. Mecanismo de reparo por recombinação pós-replicativa:............................................ 11
III. CONCLUSÃO................................................................................................. 13
IV. BIBLIOGRAFIA.................................................................................................... 14

MUTAÇÃO GENÉTICA
I. INTRODUÇÃO
Durante o ciclo de vida tanto de células quanto de organismos, a diversidade genética e
seus fenótipos são geradas por 2 mecanismos (a recombinação gênica e a mutação). Os
dois processos são essenciais para a sua sobrevivência, mas, cada um deles representa um
papel na geração da diversidade (FARRELL & CAMPBELL, 2007) e (EDUARDO, 2010).
A recombinação é um processo mais ou menos constante durante a formação dos gametas
(Meiose) e tem o papel de “rearranjar” o conjunto gênico de um organismo, gerando novas
combinações a partir de um material pré-existente, fornecido pelos conjuntos gênicos dos
genitores. Com a mutação, a informaçao genetica pode ser alterado, gerando novas versões
do material pré-existente. Do ponto de vista evolutivo, novas versões gênicas geram novos
fenótipos e consequentemente, no numero de respostas que um organismo possa dar ao
seu meio (ALBERTS B, 2002).
Por isso as mutações são o motor da evolução. É importante lembrar que as mutações são
raras e o são por um bom motivo, os processos biológicos, especialmente o funcionamento
do material genético, deve ser preciso. Seus efeitos vão depender do período de
desenvolvimento, do tipo de célula e de sua dominância (FARRELL & CAMPBELL,
2007).
1. Objectivos
1.1.Gerais
Estudar a mutação genética.
1.2.Específicos
 Discutir os conceitos de mutação genética;
 Classificar a mutação genética
 Conhecer os tipos de mutação;
 Caracterizar os agentes mutagenéticos;
 Caracterizar os métodos de
 Conhecer as vantagens e desvantagens de mutação genética.

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II. REVISÃO BIBLIOGRÁFICA
1. MUTAÇÃO GENÉTICA
Durante a replicação dita como semiconservativa do material genético, a enzima do DNA
polimerase liga os nucleotídeos com novas fitas de DNA. Durante esse processo, podem
ocorrer erros adicionando nucleotídeos diferentes aos do DNA molde, o que provocará
mutações (Autor desconhecido).
Todos os seres vivos sofrem um certo número de mutações, como resultado de funções
celulares normais ou interacções aleatórias com o ambiente. Tais mutações são
denominadas espontâneas. A incidência do número de mutações poderá elevar-se através
da acção de determinados compostos, agentes mutagênicos e por consequência, as
modificações por eles causadas, são denominadas mutações induzidas (Autor
desconhecido).
Mutação genética é uma alteração repentina e pode ser herdado na estrutura do material
genético que pode levar a uma mudança directa no fenótipo do indivíduo. As mutações são
fontes importantes de variabilidade genética nos seres vivos, pois fornecem novas
informações genéticas (BURNS & BOTTINO, 1991).
Mutação genética é a recombinação de genes, fornecendo a variabilidade genética. E esse
processo obedece a selecção natural ou artificial simplesmente preserva as combinações
mais bem adaptadas às condições ambientais existentes (GRIFFTHS, 2009).
Mutação genética é qualquer alteração permanente no material genético que não possa ser
explicada por recombinação ou variação pré-existente. Evento raro, casual e súbito que
pode levar (ou não) a uma mudança no fenótipo (EDUARDO, 2010).
Mutações genéticas são eventos mutacionais que ocorrem dentro de genes individuais
(autor desconhecido).
2. Classificação da mutação genética
As mutações podem ser também classificadas em função da sua manifestação no
individuo. As mutações podem ser recessivas ou dominantes e podem ocorrer em qualquer
célula e em qualquer estágio do ciclo celular. O efeito imediato da mutação é a sua
capacidade de produzir uma mudança fenotípica e são determinadas por sua dominância,
pelo tipo de célula em que ocorre e pela época em que ocorre em relação ao ciclo de vida

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do organismo. Na mutação somática só será perpetuada nas células somáticas que
descendem da célula original na qual a mutação ocorreu. Se as mutações dominantes
ocorrem nas células germinativas, os seus efeitos podem ser expressos na progênie
imediatamente. Se as mutações são recessivas, seus efeitos são frequentemente
obscurecidos no diplóide. As mutações germinativas, assim como as mutações somáticas,
podem ocorrer em qualquer estágio no ciclo reprodutivo do organismo, mas são mais
comuns em alguns estágios do que em outros (EDUARDO, 2010).
2.1 Quanto a localização
Mutação somática é aquela que ocorre em genes de células somáticas e não é transmitida
aos descendentes através das gametas. É o caso de Heterocromia de íris. Condição na qual
as duas íris são de cores distintas ou apenas uma porção da íris é de cor diferente do
restante. Se ambas as íris apresentarem coloração distinta, a mutação ocorreu na primeira
célula que originou as demais. Caso a mutação surja em um estágio mais avançado do
desenvolvimento da íris, o indivíduo apresenta apenas uma mancha em uma das íris
(BURNS & BOTTINO, 1991).
Fig. 01.
Mutação germinativa: Aquela que ocorre em células que originam gametas, sendo
portanto natureza sem uma causa aparente. Podem ser devidas a erros na replicação do
DNA ou a mutagênicos químicos e físicos. É o caso de Carneiros da raça Ancon. O
primeiro registro de mutação germinativa dominante em animais domésticos foi feito por
Seth Wright em 1791. Wright notou um carneiro com pernas incomumente curtas no
rebanho de carneiros de sua fazenda. Ocorreu a ele que seria vantagem ter um rebanho
inteiro de carneiros com essa característica, pois impossibilitaria que os animais pulassem
os baixos muros de pedra de sua vizinhança em New England. Wright, então, cruzou seu
novo carneiro de pernas curtas com 15 ovelhas na estação seguinte. Nasceram 15 carneiros

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dos quais 2 tinham pernas curtas. Estes foram cruzados, dando origem a uma nova
linhagem na qual a característica expressava-se em todos os indivíduos (EDUARDO,
2010) e (BURNS & BOTTINO, 1991).
Figura 02 representando as duas formas de mutação genética (BURNS & BOTTINO,
1991).
Fig. 02.
As mutações podemos classificar como espontâneas e induzidas (GRIFFITHS, 2009) e
(MALACINSKI, 2005).
2.1.Quanto a natureza
As espontâneas são aquelas que ocorrem sem uma causa conhecida e são resultantes de
erros metabólicos herdados como os que ocorrem durante a replicação do DNA
(GRIFFITHS, 2009) e (MALACINSKI, 2005).
As mutações induzidas são aquelas que resultam da exposição de organismos a agentes
mutagênicos, tais como: a radiação ionizante, a luz ultravioleta ou os vários agentes
químicos que reagem com o material genético (GRIFFITHS, 2009) e (MALACINSKI,
2005).
3. Tipos de mutações genéticas
Substituição:
As de substituição que sa mutações que ocorrem por troca de um ou mais pares de bases.
Essa substituição pode ser classificada em de transiçao e transversao (BURNS &
BOTTINO, 1991).
-Transição, consiste na transiçao Purina-purina (A ou G) e Pirimidina-pirimidina (C ou T),

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Fonte: Gardner, E.J.; Snustad, D.P. modificado por Bernabe Afonso Chizoma.
Fug. 3. Processo de transição.
-Transversão, consiste na transversão de Purina-pirimidina e Pirimidina-purina (MILLER
& LEWTIN, 1999).
Adição
Adição, acontece quando uma ou mais bases são adicionadas ao DNA, modificando a
ordem de leitura da molécula durante a replicação ou a transcrição.
Deleção
Deleção é a retirada de uma ou mais bases do DNA, dando uma nova leitura, durante a
replicação ou a transcrição (MILLER & LEWTIN, 1999).
3.1. Agentes mutagenéticos
Agentes físicos:
Temperatura: O aumento da temperatura promove a quebras das ligações entre os átomos.
Radiações: Incluem radiações ionizantes de alta energia, tais como raios X, raios gama,
neutrões, e partículas beta e alfa, bem como radiação não-ionizante de baixa energia, luz
ultravioleta, cada uma induzindo mutações por sua acção sobre o DNA.
O espectro de radiação electromagnética é muito amplo e estende-se desde longas ondas de
rádio até os raios cósmicos, que podem ter 10
-14
cm. Quanto menor o comprimento de
onda, maior a energia dos fotões electromagnéticos, resultando em penetração nas células e
tecidos. Nesse processo, os fotões podem chocar com um dos electrões do átomo e fazê-lo

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mudar de órbita. Assim, um átomo previamente neutro torna-se carregado positivamente,
pois existe maior carga positiva no núcleo do átomo do que cargas negativas nos electrões
orbitais. Então, esse átomo, agora carregado positivamente, e o electrão formam um par de
iões. Os raios X de alta energia e os raios gama produzem trilhas de pares de iões em
sistemas biológicos (BURNS & BOTTINO, 1991)
Átomos ionizados e as moléculas em que eles ocorrem são quimicamente muito mais
reactivos do que os neutros. Além disso, os electrões perdidos por um átomo nesse
processo se movem em alta velocidade, fazendo com que outros átomos também se tornem
ionizados. Cada electrão perdido por um átomo é ganho por outro, tornando-o
negativamente carregado. O resultado desse repetido processo de ionização é uma cadeia
de pares de iões ao longo da trilha de fotões de alta energia. Os efeitos mutagênicos
resultam das reacções químicas sofridas pelos iões à medida que suas cargas são
neutralizadas (MALACINSKI, 2005).
Agentes químicos:
-ionização é a quebra das ligações açúcar-fosfato do ADN. Caso a quebra do filamento
ocorra em dois ou mais pontos próximos, pares de nucleotídeos podem ser perdidos e a
matriz de leitura do mRNA transcrito é alterada. O resultado final pode consistir em
proteínas ou enzimas com capacidade funcional reduzida ou mesmo inoperantes. Este
último evento pode ser letal, particularmente em homozigotos (BURNS & BOTTINO,
1991).
-Não ionizante: radiação ultravioleta, embora não possua energia suficiente para ionizar o
DNA, é capaz de causar mutações na molécula. O comprimento de onda específico que é
absorvido pelo DNA é de 254nm e, embora não seja profundamente penetrante no tecido, é
eficiente para matar bactérias, fungos e aumentar a incidência de câncer de pele em

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animais. A mais conhecida acção da UV no ADN é a formação de dimeros de pirimidina,
ligações carbono-carbono entre pirimidinas adjacentes, sendo comum com a timina. Isto
resulta na distorção da molécula ou ligação entre moléculas adjacentes, cessando a
replicação do DNA temporariamente (ALBERTS B, 2002).
-Análogos de bases:
Consistem em moléculas com estrutura parecida com uma base nitrogenada natural e que
às vezes são incorporadas ao DNA durante a replicação. Então, análogo pareia-se com a
base “errada”, induzindo uma mutação por substituição de bases (MILLER & LEWTIN,
1999).
-Reagentes para purinas e pirimidinas:
São substâncias que reagem com o DNA e alteram diretamente a estrutura da base, em vez
de se incorporar à molécula. Esses reagentes desaminam adenina, citosina e guanina,
resultando em mutações por pareamento errado ou substituição de pares de bases. O ácido
nitroso (HNO2) é uma dessas substâncias mutagênicas. Ela causa alterações nas bases do
DNA por substituir um grupamento amina (-NH2) por uma hidroxila (-OH) (ALBERTS B,
2002).
Corantes acridínicos: Classe de substâncias químicas que se intercalam entre as bases do
DNA. Isso aumenta a rigidez e altera a conformação da dupla hélice, distorcendo a
molécula e rompendo o alinhamento e o pareamento das bases. Devido a isso, ocorrem
deleções ou adições de pares de base durante a replicação (MALACINSKI, 2005).
Agentes alquilantes: Reagem com o DNA adicionando grupamentos etil ou metil às
bases. Isto tem como conseqüência o mau pareamento ou total perda da base afetada,
criando uma fallha. A principal base afetada é a guanina, embora outras também possam
ser alquiladas. Exemplos: EMS (etilmetanossulfonato), DES (dietilsulfato), enxofre
nitrogenado e gás mostarda. Este último foi um dos primeiros grupos de mutagênicos
químicos descobertos através de estudos envolvendo operações militares durante a
Segunda Guerra Mundial (BURNS & BOTTINO, 1991).
4. Síntese da mutação genética

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Toda a informação para o funcionamento do ser se encontra no nosso código genético que
está contido numa molécula longa formada por duas cadeias complementares e
antiparalelas, o ácido dexorribonucléico (DNA). Ele é composto por quatro tipos diferentes
de bases a minadas, adenina (A), timina (T), citosina (C) e guanina (G) e cada “gene” é
formado por uma determinada sequência destas bases.
Para que a informação contida no ADN seja transferida para as diversas funções celulares,
essa molécula precisa primeiro ser copiada, em um processo denominado transcrição, que
gera uma molécula-irmã, o ácido ribonucleico (RNA). O RNA contém a mesma
informação genética presente no DNA, mas difere deste por ter uma só cadeia e por
apresentar, no lugar da base timina (T), o Uracilo (U). No entanto, o RNA só se torna
funcional depois que os íntrons são retirados, em um processo conhecido como splicing. O
splicing, um dos fenómenos biológicos mais conservados ao longo da evolução, está
presente em praticamente todos os seres vivos com núcleo organizado (eucariontes). É um
mecanismo altamente complexo e estruturado, que envolve a ligação, ao RNA, de uma
série de componentes celulares. Em uma explicação simplificada, pode-se dividir o
splicing em duas etapas: a retirada dos íntrons e a ligação dos exons (BURNS &
BOTTINO, 1991).
Retirados os segmentos „extras‟, os exons são ligados uns aos outros e o RNA, agora
chamado de RNA mensageiro (mRNA), torna-se funcional, ou seja, pode ser traduzido por
organelas celulares denominadas ribossomas. No processo de tradução, a ordem dos exons
no mRNA serve como modelo para a montagem, nos ribossomas, das moléculas essenciais
para nossa existência: as proteínas (ALBERTS B, 2002).
À medida que mais e mais genes foram sequenciados e analisados, percebeu-se que um
número substancial deles originava mais de um tipo de mRNA. Mesmo produzidos a partir
do mesmo gene, esses mRNAs podem conter diferenças na seqüência de bases que ser
traduzida pelos ribossomos, possibilitando a montagem de proteínas distintas, com funções
também distintas e algumas vezes até antagônicas (EDUARDO, 2010).
4. Reparação de DNA perante uma mutação genética
A sobrevivência de um indivíduo está diretamente relacionada à sua estabilidade genética.
A manutenção desta estabilidade requer não apenas um mecanismo bem desenvolvido de
replicação do DNA, mas também de mecanismos de reparação do DNA, que reparam as
lesões acidentais (mutações) que ocorrem continuamente no DNA (GRIFFITHS, 2009).

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4.1. Reparação por fotorreatividade enzimática
Dímeros de pirimidina → impedem a replicação e a expressão génica
Fotoliase→ catalisa uma 2ª reacção fotoquímica, na presença de luz visível, desfazendo a
mutação e refazendo as bases pirimidinas individuais.
Etapas:
1ª: Reconhecimento da enzima ao dímero na ausência de luz.
2ª: Após a absorção de luz, energia é fornecida para a conversão do dímero em monómeros
de pirimidina.
3ª: Dissociação da enzima do ADN.
4.2 Reparo por excisão
Consiste em um processo multienzimático dividido em 4 etapas. Inicialmente, uma enzima
endonuclease reconhece a distorção causada pelo dímero e corta um dos filamentos
próximo ao mesmo. Esta é chamada etapa de incisão. Em seguida, a DNA-polimerase I
sintetiza um novo filamento, deslocando o filamento velho que contém o dímero. Esta é
chamada síntese de reparo. Em uma terceira etapa, denominada excisão, um segundo corte
além do dímero é feito pela exonuclease, removendo-o da molécula de DNA. Finalmente,
o filamento recém sintetizado é unido ao original pela DNA-ligase (ALBERTS B, 2002).
4.3. Mecanismo de reparo por recombinação pós-replicativa:
Quando a replicação chega a um dímero, ela é bloqueada devido à distorção da molécula.
Eventualmente a replicação continua, mas pulando a região do dímero. Isto resulta em
falhas no filamento filho correspondentes ao dímero no filamento parental. Essas falhas
podem ser fechadas por síntese de reparo. O dímero não é excisado ou quebrado, mas sim
retido na molécula de DNA parental (FARRELL & CAMPBELL, 2007).

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5. Vantagem e desvantagem de mutações
-Vantagens:
a) Podem conferir uma vantagem seletiva aumentando a taxa com a qual as sequências
codificantes em éxons diferentes de um gene podem se reassociar por recombinação,
acelerando assim o processo de evolução (GRIFFITHS, 2009);
b) crescimento celular somente sob certas condições ambientais (GRIFFTHS, 2009);
c) importantes para a agricultura (60% das plantas cultivadas tem origem mutacional), para
o aumento produtivo (BURNS & BOTTINO, 1991).
-Desvantagens:
a) Morte dos individuo no processo mutacionaonal, por serem o organismo menos
adaptados (MILLER & LEWTIN, 1999).

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III. CONCLUSÃO
Mutação genética é a recombinação de genes, fornecendo a variabilidade genética.
As mutações podemos classificar Quanto a localização (mutação somática e mutação
germinativa), Quanto a natureza (espontâneas e mutações induzidas).
Os tipos de mutação são deleção, adição e substituição.
Os agentes mutagenéticos são agentes físicos (temperatura radiações) e Agentes químicos
(Não e ionizante, análogos de bases, reagentes para purinas e pirimidinas, corantes
acridínicos agentes alquilantes).
Na síntese se inicia no ácido dexorribonucléico (DNA que é composto por quatro tipos
diferentes de bases a minadas, adenina (A), timina (T), citosina (C) e guanina (G) e cada
“gene” é formado por uma determinada sequência destas bases.
Para que a informação contida no ADN, por transcrição, que gera uma molécula-irmã, o
ácido ribonucleico (RNA) por troca de um ou mais pares de bases (timina por Uracila).
São métodos de reparação de DNA perante uma mutação genética por fotorreatividade
enzimática (reconhecimento da enzima ao dímero na ausência de luz., Após a absorção de
luz e dissociação da enzima do ADN), Reparo por excisão e Mecanismo de reparo por
recombinação pós-replicativa.

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IV. BIBLIOGRAFIA
ALBERTS B, J. A. (2002). Molecular Biology of the Cell. 4th.
BURNS, G. W., & BOTTINO, e. P. (1991). GENETICA. Guanabara Koogan.
EDUARDO. (01 de 06 de 2010). Obtido em 19 de Maio de 2016, de ib Unicamp:
http://www.ib.unicamp.br/caeb/Eduardo%20Becker/art%201
FARRELL, S., & CAMPBELL, M. (2007). Bioquímica. São Paulo, Thomson.
GRIFFITHS, A. (2009). Introdução a Genética. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan.
GRIFFTHS, A. J. (2009). Introdução a Genetica (9o ed.). Guanabara Koogan.
MALACINSKI, G. M. (2005). Principios básicos da Genética e Biologia Molecular.
Guanabara Koogan.
MILLER, J. H., & LEWTIN, R. C. (1999). Modern genetic analysis. W. H. Freeman and
Company.

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