O documento discute os processos genéticos responsáveis pela transmissão de características entre gerações, incluindo células germinais, ovos, cromossomos, genes, meiose e fecundação. Explica como estes processos asseguram semelhanças entre membros da mesma espécie, mas também variabilidade entre indivíduos.

2. A genética
AGENTES RESPONSÁVEIS PELA
TRANSMISSÃO HEREDITÁRIA

3. Caracterizar os agentes responsáveis pelas características genéticas
Definir genética e hereditariedade.
Identificar os agentes responsáveis pela transmissão genética:
células germinais, ovo, cromossomas, genes.
SUMÁRIO:
AGENTES RESPONSÁVEIS PELA TRANSMISSÃO
HEREDITÁRIA.

4. …

5. O que é o homem?
“s.m. Mamífero
primata, bípede,
sociável, que se
distingue de todos os
outros animais pelo
dom da palavra e
desenvolvimento
intelectual; ser vivo
composto de matéria e
espírito; ser humano
(...)”
Dicionário da língua portuguesa,
Porto Editora.
Manual. Página 14 a 48
5

6. Como se explicam as caraterísticas dos
diferentes seres vivos?
Por que razão os seres da mesma
espécie são semelhantes, mas ao
mesmo tempo apresentam diferenças?
Como se transmitem as caraterísticas
de uma geração à outra?

7. Antes de mim: a genética
Hereditariedade
Específica
Parte dos genes que é
própria de uma
determinada espécie, é
responsável pelas
características
comuns aos vários
indivíduos dessa
espécie e permite
distinguir essa
espécie de todas as
outras.
7
Hereditariedade
Individual
Parte dos genes que é
responsável pelas
características
únicas, diferentes,
próprias de cada
indivíduo, e o que o
distingue de todos
os outros da
mesma espécie.

8. Antes de mim: a genética
Para explicar o ser
humano temos de
recorrer a
determinadas
áreas do
conhecimento,
uma delas faz
parte da Psicologia
e denomina-se
genética do
comportamento.
• Genética: (gennw,
letra, “fazer nascer”) é
a ciência que estuda
os mecanismos através
dos quais os caracteres
dos progenitores se
transmitem aos seus
descendentes.
P. 18
8

9. Genética do
comportamento é a
parte da psicologia
que procura estudar a
influência da
hereditariedade no
comportamento.
P. 18
9

10. • Aplicado à psicologia,
o estudo da genética e
da hereditariedade
procura lançar luz
sobre a importância
dos fundamentos
biológicos e genéticos
na aquisição de
características
comportamentais.
10

11. Problema
QUE PROCESSOS EXPLICAM A
TRANSMISSÃO DE CARACTERÍSTICAS DE
UMA GERAÇÃO PARA A SEGUINTE?

12. Antes de mim: a genética
• Ramo da biologia
que estuda, entre
outros, o processo
pelo qual uma
determinada
característica
biológica de um ser
vivo é transmitida
pelos progenitores
aos seus
descendentes.
↗ hereditariedade
12

13. Antes de mim: a genética
• A célula é a unidade
básica estrutural e
funcional de todos os
seres vivos;
• Todas as células
provêm de células préexistentes;
• A célula é a unidade de
reprodução, de
desenvolvimento e de
hereditariedade dos
seres vivos.
14

14. Antes de mim: a genética
Os cromossomas comandam e
coordenam toda a atividade
celular e são responsáveis pela
transmissão das
características hereditárias.
Os cromossomas localizam-se no
núcleo das células, sendo
formados por uma cadeia única
de ADN enrolada à volta de um
suporte de proteínas.
Os cromossomas são:
1.
Estruturas
2.
Constituídas por:
a) ADN e
b) Proteínas
Os cromossomas
encontram-se no interior
do núcleo das células.
São fundamentais para
garantir a identidade das
células após a sua divisão
(mitose)

15. Antes de mim: a genética
A informação genética
encontra-se inscrita no ADN, é
transmitida ao longo das
gerações, através do processo
de reprodução.

17. Antes de mim: a genética
As células, ao
dividirem-se, fazem
copias do ADN e
garantem que:
• Seja mantido o
mesmo número de
cromossomas
• Sejam preservadas
as suas
características.
18
Conjunto de
processos biológicos
que resultam na
transmissão de
caracteres
hereditários de uma
geração às seguintes.
HEREDITARIEDADE

18. Os seres humanos têm
23 pares de
cromossomas:
• 22 pares de
autossomas (os
cromossomas do par
que são comuns a
ambos os sexos)
• Um par de
cromossomas
sexuais, X e/ou Y
http://www.livescience.com/18613-cell-doomsday-clockscancer-nigms.html

19. • O conjunto de cromossomas de uma
célula que, pelo seu número, forma e
tamanho caracteriza uma dada
espécie designa-se CARIÓTIPO.
MANUAL, P 20

20. GENE
A unidade física e funcional
fundamental da hereditariedade.
• Um gene é uma sequência ordenada
de nucleotídeos localizada em uma
posição
particular
em
um
cromossomo particular que codifica
um produto funcional específico .
O gene dominante é aquele que produz
efeito mesmo que esteja presente em
apenas um dos cromossomas do par.
O gene recessivo é aquele que só produz
efeito quando está presente nos dois
cromossomas do par.
Gene:
Pedaço de ADN
que codifica
uma proteína
http://www.ornl.gov/sci/techresources/Hum
an_Genome/glossary/glossary_g.shtml

21. Genes alelos
• Em cada par de
cromossomas
homólogos existem
genes com informação
para a mesma
característica (cor dos
olhos, por exemplo)
• Genoma: conjunto de
genes que constituem
o ser humano.
22

23. • Os seres humanos apresentam
características que os distinguem
dos seres vivos de outras espécies
mas também apresentam
características que os distinguem
dos outros indivíduos da mesma
espécie (Homo sapiens).
• Podemos, assim, falar de
variabilidade.

24. • A variabilidade é assegurada pelo
sistema reprodutor, pela
reprodução, pelo ambiente e pelos
estilos de vida.
• Expressa-se nas características
morfológicas e fisiológicas de cada
indivíduo.

25. Meiose e variabilidade genética
• Os descendentes possuem
caracteres comuns entre si e
também com os progenitores,
de acordo com a espécie a que
pertencem, mas apresentam
também diferenças
significativas em consequência,
nomeadamente, dos
fenómenos de fecundação e
meiose que ocorrem.

26. • Na reprodução sexuada, os novos
indivíduos são originados a partir
de um ovo, célula que resultada
da fusão do gâmeta masculino
com gâmeta feminino.
• A reprodução sexuada está
dependente da fecundação, isto é,
da união dos gâmetas.
P. 25
A diferença entre
gâmetas e células
somáticas reside no
número de
cromossomas. Os
gâmetas são
haplóides e as
células somáticas
são diplóides.

27. MEIOSE
• Tem de ocorrer um processo de
divisão nuclear, em que o número
de cromossomas seja reduzido
para metade.
• As células resultantes desse tipo
de divisão contêm apenas um
cromossoma de cada par de
cromossomas homólogos, sendo
designadas por células haplóides.
P 25
É o processo de
divisão nuclear
através do qual, a
partir de uma célula
com núcleo
diplóide, se podem
formar células com
núcleo haplóide

28. Cross over / cruzamento cromossómico
• A principal consequência da
meiose é a produção da
variabilidade genética entre os
indivíduos que são produzidos na
reprodução sexuada da espécie.
• A relação existente entre meiose e
variabilidade é baseada
principalmente na ocorrência
de crossing-over.
A expressão
variabilidade genética
é utilizada para se
referir à diversidade de
alelos existentes nos
vários locos génicos de
uma espécie.

29. • O crossing-over
envolve as cromátides
homólogas.
• Consiste na quebra
das cromátides em
certos pontos, seguida
de uma troca de
pedaços
correspondentes entre
elas.
31

30. • A troca de
segmentos entre
cromatídeos não
irmãos de
cromossomas
homólogos permite
novas combinações
de genes paternos e
maternos no mesmo
cromossoma.

31. Fecundação
• A reprodução sexuada implica
que ocorra a fusão de dois
gâmetas, o gâmeta masculino e o
gâmeta feminino.
• No entanto, verifica-se que a
quantidade de material genético
em cada espécie se mantém
constante de geração em geração.
 MEIOSE
P 25

32. A meiose, para além de
assegurar a estabilidade do
numero de cromossomas
próprio de cada espécie de
geração em geração,
permite novas
recombinações genéticas,
contribuindo para uma
acentuada variabilidade de
características da
descendência produzida
por reprodução sexuada.
P. 26
34

33. A genética
INFLUÊNCIA GENÉTICAS E
EPIGENÉTICAS NO COMPORTAMENTO

34. Antes de mim: a genética
Hereditariedade
Específica
Parte dos genes que é
própria de uma
determinada espécie, é
responsável pelas
características comuns
aos vários indivíduos
dessa espécie e
permite distinguir essa
espécie de todas as
outras.
Texto 3, p. 29
Texto 4, p. 30
36
Hereditariedade
Individual
Parte dos genes que é
responsável pelas
características
únicas, diferentes,
próprias de cada
indivíduo, e o que o
distingue de todos
os outros da
mesma espécie.

35. A hereditariedade específica
torna-nos humanos;
37
A hereditariedade individual
torna-nos únicos

36. Genótipo :
Qualquer dos aspectos
hereditários que
exercem uma
influência causal no
desenvolvimento do
indivíduo.
Alelos que definem a
caraterística.
Herança genética de
um organismo.
38
Fenótipo:
• Características
morfológicas, fisiológicas
ou comportamentais
observáveis
manifestadas por um
indivíduo.
• É determinado pelo
genótipo, mas pode ser
modificado pelo
ambiente.

37. MS Dawkins (1986):
o facto de existir um alelo
associado a um mutante
para a cor dos olhos em
Drosophila não quer dizer
que esse gene determina
por si a pigmentação dos
olhos nesta espécie.

38. O papel da genética na determinação dos
caracteres individuais - posições
Preformismo
Epigénese
.
Texto 7, p. 35
Texto 8, p. 35
40

39. O papel da genética na determinação dos
caracteres individuais
O preformismo
• teoria que sustenta a ideia de que no
ovo já estão presentes todas as
características futuras do indivíduo,
independentemente do meio em que
decorra o seu desenvolvimento.
• uma posição determinista do
desenvolvimento: o desenvolvimento
não passa de uma atualização de
estruturas hereditárias existentes no
genótipo sem qualquer influência do
meio
• o ser humano constitui-se em obediência
a um programa prestabelecido
geneticamente.
↗ Programa
genético aberto
Vrs
programa genético
fechado

40. O papel da genética na determinação dos
caracteres individuais
A epigénese
• assume uma posição construtivista
do desenvolvimento, considerando-o
como resultante da combinação
integrada de efeitos de factores
genéticos e ambientais:
– os genes não são exclusivos na
determinação das características do ser
humano.
• A atuação do código genético
processa-se sempre num ambiente
em que os genes se expõem à ação
condicionadora de factores
interferentes de ordem externa.
↗ Programa
genético aberto
Vrs
programa genético
fechado

41. • A variação genética
relaciona-se com as
alterações do
indivíduo resultantes
da interação com o
meio e que não
afectam o código
genético (integram,
por isso, o seu
fenótipo).
43
• A mutação genética
consiste na
modificação da
informação genética,
sendo transmissível a
gerações futuras (ou
seja, a mutação altera
o genótipo).

42. Variação e mutação genéticas
• Os organismos interagem com o
meio arranjando processos de
adaptação contínua.
• A incapacidade de adaptação
pode originar ou o seu colapso ou
alterações no seu equilíbrio.
• Nos processos de adaptação
humana fazem-se valer
frequentemente da tentativa de
alteração das condições desse
mesmo meio.

43. Ultrapassar da dicotomia
interior - exterior ou
hereditariedade - meio
O meio ambiente e a
informação genética
interagem, sendo
responsáveis pelo
desenvolvimento do
indivíduo.
↗ complexidade do
ser humano e seu
inacabamento
biológico.

44. A genética

45. Filogénese e Ontogénese
•
•
Filogénese: A Filogénese estuda a
história da evolução de uma espécie
ou qualquer grupo hierarquicamente
reconhecido pondo em evidência as
relações que esta mantém com
outras espécies.
A filogénese inclui múltiplos
processos de ontogénese (evolução
do indivíduo).
– A palavra evolução remete para o
progresso da espécie humana, ocorrido
desde as origens da vida até à forma que
os Homens assumem na actualidade.
– Cfr C. Darwin
P. 37, v1
47

46. Milhões de anos
presente

47. Filogénese
•
•
•
•
Postura vertical
Libertação da mão
Encefalização
Nascimento
prematuro juvenilização
• Desenvolvimento de
capacidades
cognitivas, relacionais
e morais.
49

49. Ontogénese (cfr, por exemplo, J. Piaget)
• "traduz o conjunto de
transformações embrionárias
e pós - embrionárias pelas
quais passa o organismo
vertebrado, desde a fase do
ovo até à forma adulta".
(Gouid, 1977)
• 0 desenvolvimento
ontogenético inicia-se com a
fecundação e prolongar-se-á
por toda a vida do indivíduo.
P. 37, v1
51

50. A ontogénese recapitula a filogénese:
Haeckel
• Nos finais do século
XIX, principio do
século XX, vários
investigadores, entre
os quais Ernst Haeckel
(1834-1919),
defenderam que o
desenvolvimento
embrionário dos
vertebrados
recapitularia as etapas
de evolução.
52
http://books.google.es/books?id=VPvG_5y7
eLoC&printsec=frontcover&hl=es&source=g
bs_ge_summary_r&cad=0#v=onepage&q&f=
false

53. • Stephen Jay Gould (1942-2002), biólogo
e seguidor de Darwin.
• Gould no seu livro Ontogeny and
Phylogeny (1977), fez uma análise
crítica da Lei da Recapitulação de
Haeckel e sugeriu uma nova perspectiva
sobre o processo da evolução.
• De acordo com Stephen Jay Gould,
a ontogénese é central na compreensão
do desenvolvimento humano. Neste
sentido, o autor opõe-se a uma visão
reducionista que esquece a importância
do estudo do organismo individual.
http://books.google.es/books?id=VPvG_5y7
eLoC&printsec=frontcover&hl=es&source=g
bs_ge_summary_r&cad=0#v=onepage&q&f=
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54. • Muitos foram os
contributos de Gould
para o estudo do
desenvolvimento
humano. De referir,
com especial
destaque, o conceito
de neotenia e o papel
do inacabamento do
ser humano.
P, 39, v1
56

55. A partir destes conceitos,
a perspectiva de Gould
defende que a
ontogénese determina,
em larga escala,
a filogénese, e não o
inverso, como se
depreende da
perspectiva de Haeckel e
respectiva Lei da
Recapitulação.
P, 39, v1
57

56. • Especialização – animais
• Inacabamento -- seres humanos  neotenia
P. 41, v1
Texto 9, p. 42, v1

57. Programa genético fechado
•
•
•
Todos os animais nascem
quando a sua maturação
morfológica e fisiológica está
praticamente concluída.
Nascem assim que estão
suficientemente desenvolvidos
para se adaptarem ao meio e
independentes dos seus
progenitores
O patrimónios genéticos dos
animais proporcionam os
elementos necessários para
que os comportamentos destes
seres vivos sejam orientados,
de forma eficaz, em direção à
sobrevivência e à adaptação ao
meio ambiente dos mesmos.
P. 40-1, v1
59

58. Programa genético aberto
Ao contrário dos animais,
o ser humano nasce
prematuro, visto que não
apresenta capacidades
desenvolvidas que
permitam assegurar a sua
sobrevivência,
necessitando por isso de
proteção por parte de
adultos.
60

59. Ser prematuro, significa que o ser humano não
apresenta, como na maioria dos animais, à
nascença, todas as sua suas capacidades e
competências plenamente desenvolvidas.
• Existe uma programação básica de índole
genética, mas o desenvolvimento e
comportamento Humano não está
determinado à partida.
• Deverá aprender a melhor forma de se
adaptar a cada situação.
Cada ser humano é único porque age e reage
de forma pessoal perante cada situação.
 Inacabamento
 Neotenia
 Vantagens

60. Prematuridade e Neotenia
• Que o desenvolvimento se processa
lentamente, o que provoca atrasos na
maturação de competências adequadas ao
desenvolvimento de papéis próprios
do.adulto.
• Que a maturação nunca está
completamente terminada, continuando a
pessoa a manter características próprias da
idade juvenil. (Um reflexo da neotenia é o
facto do adulto possuir ainda traços
característicos da infância e da
adolescência).
• Que ao chegar à idade adulta a pessoa
não se estratifica significativamente,
continuando aberto a aprendizagens com o
fim de melhor ultrapassar os obstáculos
com que depara
↗ Lentificação
↗ Juvenilização

61. Prematuridade e Neotenia
• Duração infância – fator de aprendizagens
múltiplas e complexas (experiência e
estratégias de adaptação ao meio)
• O carácter inacabado proporciona a
plasticidade, permite a abertura a um feixe
de possibilidades e estratégias de
adaptação às condições e circunstâncias
mais diversas (plasticidade neuronal e
diversidade comportamental)
• Sociabilidade humana estimula ainda mais
o desenvolvimento do cérebro humano.
 Plasticidade
neuronal
 “crianças
selvagens”

62. Prematuridade e Neotenia
• À letra, neotenia significa "manter a
juventude“
• Processo evolutivo do qual resulta, nos
seres humanos, uma capacidade de
aprendizagem que se prolonga por toda a
vida.
• Traduz uma «falta de acabamento» que
prolonga o período de infância e de
adolescência.
• Permite o desenvolvimento adequado das
estruturas cerebrais complexas e o
desenvolvimento
da
inteligência
(cerebralização).
• Exprime uma enorme plasticidade e
flexibilidade do nosso património genético,
que o torna aberto às influências culturais e
ambientais.
↗ epigénese

63. Prematoridade e neotenia
• O prolongamento da infância e da
adolescência,
provocado
pelo
inacabamento biológico do ser
humano e pela sua prematuridade,
constitui a condição necessária para
o seu processo de adaptação ao meio
e desenvolvimento.
• O inacabamento do ser humano tem
que ser encarado de forma positiva,
já que o disponibiliza para múltiplas
e infindáveis aprendizagens que leva
a cabo ao longo da vida.

64. • Os genes de
desenvolvimento (p.
23.4) são os
responsáveis pelo ser
humano constituir um
ser neoténico, um
animal em que há um
prolongamento da
morfologia juvenil até
à idade adulta
P. 43, v1
67

65. Evidências da neotenia ou juvenilização
1. Lentificaçãodo processo de maturação.
• Crescimento tardio dos dentes
• Crescimento lento em altura
• Cérebro pequeno e muito inacabado à nascença
• Fechamento das fendas do crânio por volta dos
16 anos (no chimpanzé acontece aos cinco anos)
• Puberdade tardia (a maturidade sexual, se
comparada com outras espécies, leva muito
tempo).
• Falta de especialização no plano físico
• Grande capacidade de adaptação e diversidade
de comportamentos.
• No plano social, verificamos que o bebé humano
depende dos cuidados maternos e paternos até
muito tarde, o que, contudo, possibilita a
constituição de vínculos duradoiros com os
progenitores.

66. Vantagens do inacabamento biológico
em lugar da fixidez
biológica
• a flexibilidade;
em vez de instintos
• a aptidão para aprender;
em lugar de autosuficiência
• a aptidão para interagir;
em vez do
determinismo
• a indeterminação;
em lugar da
especialização
• a versatilidade;
em vez de um
programa fechado
P. 44
• um programa aberto;

67. Vantagens da prematuridade
A prematuridade humana explica a
ausência de uma programação
biológica tão completa como nos
animais.
O prematuro está aberto a imensas
potencialidades, uma vez que é mais
flexível no processo de adaptação;
Necessidades de Inovar e Aprender.

68. Vantagens da prematuridade –
inacabamento humano
• Disponibilidade para múltiplas
aprendizagens que leva a cabo ao longo da
vida.
• Capacidade de aprender continuadamente
ou ser capaz de imaginar soluções para os
problemas surgidos na adaptação,
– só é possível pelas características do cérebro humano,
cujo desenvolvimento, especialização e complexificação
nos foram afastando, progressivamente, das demais
espécies.
• Capacidade de desenvolver uma
multiplicidade e diversidade de
comportamentos, possibilitando-lhe a
adaptação a um amplo conjunto de
situações e ambientes.

69. O papel da ontogénese
• Uma vez que o indivíduo é resultado da
interação dos factores biológicos com os
ambientais, a filogénese não pode
determinar a ontogénese, mas antes o
contrário.
• Assim, a ontogénese é a causa da
filogénese porque são as
transformações ontogenéticas que
ocorrem no processo evolutivo que
permitem a adaptação ao meio
ambiente.
• Assim, é preciso que haja ontogénese
para que possa existir filogénese. Deste
modo, a filogénese deriva de várias
ontogéneses por mutações e seleção
natural.
P. 38-9, v1

70. A história evolutiva da espécie
estabelece o universo de
possibilidades biológicas a partir das
quais cada um de nós, seres
humanos individuais, se desenvolve
(ontogenia).
Sucessivas acumulações de
pequenas mutações genéticas, fruto
do desenvolvimento biológico
individual (ontogenia), transmitidas
de geração em geração, construíram
lentamente a história evolutiva da
nossa espécie (filogenia)