TRANSMISSÃO DA VIDA
Noções Básicas de Hereditariedade
HEREDITARIEDADE
HEREDITARIEDADE Como podemos
observar nesta
famosa família
todos possuem
características
físicas muito
semelhantes,
como a cor da
pele, os olhos,etc.
O QUE É A HEREDITARIEDADE?
É fácil encontrarmos semelhanças entre nós e os nossos pais
ou avós
Características ou
caracteres hereditários
A sua transmissão
de pais para filhos
HEREDITARIEDADE
Conjunto de processos
biológicos que asseguram
que cada ser vivo receba e
transmita informações
genéticas, através da
reprodução
GREGOR
MENDEL
1822 - 1884
Fez estudos
Descobriu os mecanismos básicos da
hereditariedade
Pai da GENÉTICA
A Genética é uma ciência
jovem, iniciada nos
primórdios do séc.XX, altura
em que foram redescobertas
as leis da hereditariedade,
estabelecidas por Gregor
Mendel em 1865.
HEREDITARIEDADE
HEREDITARIEDADE
O avanço das ciências como a Bioquímica …
James Watson
e
Francis Crick
Prémio Nobel
(1952)
Estrutura da
molécula de ADN
Contém toda a
informação do ser
vivo
Descobrira
m
7
NA REPRODUÇÃO ASSEXUADA …
ADN duplicação
ADN
(célula-mãe) (células –
filhas)
ADN
(célula-mãe) é
igual ao
ADN
(células-filhas)
NA REPRODUÇÃO SEXUADA …
ADN(mãe)
recombinação ADN
+
2 ADN ( célula –filha)
ADN (pai)
ADN (mãe) e o
ADN (pai) é
diferente do
ADN (célula-filha)
RECEBEMOS ALGUMAS CARACTERÍSTICAS
HEREDITÁRIAS, MAS NÃO TODAS…
Cor dos
olhos
Caracteres hereditários
Musculatur
a
Tetraplégic
o
Cientista
Caracteres não
hereditários
ONDE SE ENCONTRA A INFORMAÇÃO GENÉTICA?
Núcle
o
Nucleoid
e
O QUE É O MATERIAL GENÉTICO?
COMO ESTÁ ORGANIZADO?
Quando as células se
preparam para se dividir, é
possível observar no interior
do núcleo, estruturas
facilmente coráveis, chamados
cromossomas
ONDE SE ENCONTRA A INFORMAÇÃO GENÉTICA?
Núcleo
ADN
Cromossoma= ( cromo=colorido) + (
soma=corpo)
Só são visíveis quando a célula se
divide
O ADN contém um conjunto de instruções operacionais
codificadas – CÓDIGO GENÉTICO
ONDE SE ENCONTRA A INFORMAÇÃO GENÉTICA?
Cada espécie possui um número constante de
cromossomas.
23 pares de cromossomas em cada
célula ou 46 cromossomas -Homem
Cromossom
a
O conjunto de todos os genes do ADN é o
GENOMA
Cada característica
pode ser determinada
por um ou mais genes
Os cromossomas homólogos possuem os
mesmos genes. Estes podem conter
informações diferentes para as mesmas
características
OS CROMOSSOMAS POSSUEM MILHARES DE
PEQUENOS SEGMENTOS DE ADN
CADA CARACTERÍSTICA É DETERMINADA
POR UM PAR DE ALELOS.
Locus do
gene
Mãe Pai
FILHO
CADA CARACTERÍSTICA É DETERMINADA
POR UM PAR DE ALELOS.
C C
C c
Os genes que codificam uma informação
para a mesma característica, como, por
exemplo a cor dos olhos, castanho (C) ou
azul ( c ), chamam-se alelos
Se um indivíduo apresenta
para uma determinada
característica, um par de
alelos iguais ( CC ), chama-
se homozigótico.
Se um indivíduo apresenta
para uma determinada
característica, um par de
alelos diferentes ( Cc ),
chama-se heterozigótico.
COMO É POSSÍVEL QUE UM CASAL DE OLHOS
CASTANHOS TENHAM FILHOS DE OLHOS AZUIS?
Olhos
castanhos –
C
Olhos azuis -
c
C é
dominante
c é
recessivo
COMO SE TRANSMITE A INFORMAÇÃO GENÉTICA?
A cor de uma planta também é determinada por um par de
alelos
Se a
planta tem
dois alelos
de cor
violeta
(VV)
Se a
planta tem
dois alelos
de cor
branca
(vv)
Gâmeta
(V)
Gâmeta
(v)
Alelos diferentes
(Vv)
Porquê?
PORQUE…
Para cada característica:
1.- Pode existir um alelo dominante, neste caso
( V )
Manifesta-se
sempre que
está presente
VV
Vv
2.- Pode existir um alelo recessivo neste caso (
v)
Manifesta-se
apenas
quando está
presente nos
dois alelos
vv
COMO SE TRANSMITE A INFORMAÇÃO GENÉTICA?
O que acontece quando cruzamos:
Flor A – ( Vv) Flor B – (
Vv)
V v
V VV Vv
v Vv vv
Flor A
Flor B (VV) e (Vv) – Flores
de cor violeta = 75%
( vv ) – Flores de cor
branca = 25%
Gâmetas
Gâmetas
Xadrez mendeliano
COMO SE TRANSMITE A INFORMAÇÃO GENÉTICA?
Característica
observável
(Violeta) definida
pelo genótipo
Fenótip
o
V
v
Par de alelos
que define uma
característica
Genótip
o
vV
TRANSMISSÃO DA COR DO PELO NOS RATOS
C= cor do pelo cinzento c= cor do pelo cinzento escuro
Cc Cc Cc Cc
Cc
Cc
Gâmetas
:
1- C
2- c
Descendentes:
75%cinzentos (Cc)
e (CC) e 25%
cinzentos escuros
(cc) - A
Cc
C
C
Cc
CARIÓTIPO…
O conjunto de todos os cromossomas de um indivíduo é denominado
Cariótipo.
 Os cromossomas humanos são numerados desde o par 1 ao par 23.
 Existem 22 pares de cromossomas idênticos em ambos os sexos,
chamam-se autossomas; o par 23 é diferente conforme o sexo, XX no
sexo feminino e XY no sexo masculino, são chamados cromossomas
sexuais ou heterossomas.
MENINO OU MENINA?
Cada gâmeta apresenta apenas um
cromossoma sexual de cada par.
Quando se dá a fecundação, qualquer
oócito pode ser fecundado por
qualquer espermatozóide.
Como há dois tipos de
espermatozóides, as associações
são diferentes.
No quadro estão representados
apenas os cromossomas sexuais e as
associações possíveis entre eles.
MENINO OU MENINA?
Um ovo com
cariótipo 46,XX
irá originar uma
menina.
Um ovo com
cariótipo 46,XY
irá originar um
menino.
O NOSSO GENÓTIPO DEPENDE DO GENÓTIPO
DOS NOSSOS PAIS…
Algumas doenças têm origem genética e
podem ser recessivas ou dominantes…
Albinismo é recessiva
Polidactilia é dominante
ÁRVORE GENEALÓGICA
I
II
II
I
IV
Gerações
Albinismo
Representação gráfica que permite estudar a transmissão de
caracteres numa família
QUAL É O IMPACTO DA MANIPULAÇÃO GENÉTICA?
Clonagem
Manipulação genética
que consiste na
produção de
organismos idênticos
ao progenitor.
Não há
fecundação
Não há mistura de
genes
QUAL É O IMPACTO DA MANIPULAÇÃO GENÉTICA?
A clonagem pode ter dois fins:
Clonagem
Terapêuticos Reprodutivos
Permite curar
doenças,
obtendo-se
tecidos ou
órgãos
Permite criar um
indivíduo que é
uma cópia do
progenitor
O QUE É A REPRODUÇÃO ASSISTIDA?
Reprodução assistida é o conjunto de técnicas que visam obter
uma gestação substituindo ou facilitando uma etapa deficiente
no processo reprodutivo.
Uma das técnicas mais comuns de reprodução assistida :
 a fertilização in vitro ( FIV )
Implantação
no útero da
mulher
QUAL É O IMPACTO DA MANIPULAÇÃO GENÉTICA?
Transgénicos
Organismos em que se introduziram
genes de diferentes espécies
OGM
(Organismos
Geneticamente
Modificados
QUAL É O IMPACTO DA MANIPULAÇÃO GENÉTICA?
Transgénicos
Vantagens
 Maior resistências a pragas
Redução do uso de pesticidas
Maior produção agrícola
Produção mais nutritiva
Atraso na putrefação
Desvantagens
 Produção excessiva em
alguns países
Diminuição da biodiversidade
Aumento das alergias
Fortalecimento da bactérias
contra as quais atuam.
QUAIS AS RESTRIÇÕES ÉTICAS QUE SE COLOCAM À
INVESTIGAÇÃO CIENTÍFICA?
Ética é a ciência que investiga acerca do bem e do mal na conduta
do ser humano, no âmbito de uma solidariedade com os outros
que seja globalmente justa.
Bioética é uma ética aplicada às Ciências da Vida e da Saúde.
A Sociedade tem de estar alerta à atividade da Ciência e da
Tecnologia e denunciar qualquer tentativa que ponha em risco
a saúde e o bem estar do ser humano, dos outros seres vivos e
do Ambiente.
Algumas das restrições éticas estão relacionadas com a clonagem,
a reprodução medicamente assistida e à introdução de
transgénicos no ambiente e nos alimentos.
QUAIS AS RESTRIÇÕES ÉTICAS QUE SE COLOCAM À
INVESTIGAÇÃO CIENTÍFICA?
Algumas questões éticas que preocupam as sociedades
desenvolvidas…
A clonagem humana
deveria ser permitida
aos casais sem
filhos???
É correto
clonar
animais???
É correto
modificar ou
criar novos
seres vivos??? Será possível a
engenharia
genética vir a ser
utilizada para fins
perigosos???
QUAIS AS RESTRIÇÕES ÉTICAS QUE SE COLOCAM À
INVESTIGAÇÃO CIENTÍFICA?
Algumas questões éticas que preocupam as sociedades
desenvolvidas…
Os pais
deveriam
poder
escolher o
sexo dos
filhos???
E outras
características,
como a cor dos
olhos, altura ou
inteligência???
A quem pertence a
sequência do genoma
humano??? Aos
cientistas que a
descodificaram, à
pessoa de onde veio,
ou a todos NÓS???

4 noções bàsicas de hereditariedade

  • 1.
    TRANSMISSÃO DA VIDA NoçõesBásicas de Hereditariedade
  • 2.
  • 3.
    HEREDITARIEDADE Como podemos observarnesta famosa família todos possuem características físicas muito semelhantes, como a cor da pele, os olhos,etc.
  • 4.
    O QUE ÉA HEREDITARIEDADE? É fácil encontrarmos semelhanças entre nós e os nossos pais ou avós Características ou caracteres hereditários A sua transmissão de pais para filhos HEREDITARIEDADE Conjunto de processos biológicos que asseguram que cada ser vivo receba e transmita informações genéticas, através da reprodução
  • 5.
    GREGOR MENDEL 1822 - 1884 Fezestudos Descobriu os mecanismos básicos da hereditariedade Pai da GENÉTICA A Genética é uma ciência jovem, iniciada nos primórdios do séc.XX, altura em que foram redescobertas as leis da hereditariedade, estabelecidas por Gregor Mendel em 1865. HEREDITARIEDADE
  • 6.
    HEREDITARIEDADE O avanço dasciências como a Bioquímica … James Watson e Francis Crick Prémio Nobel (1952) Estrutura da molécula de ADN Contém toda a informação do ser vivo Descobrira m
  • 7.
    7 NA REPRODUÇÃO ASSEXUADA… ADN duplicação ADN (célula-mãe) (células – filhas) ADN (célula-mãe) é igual ao ADN (células-filhas)
  • 8.
    NA REPRODUÇÃO SEXUADA… ADN(mãe) recombinação ADN + 2 ADN ( célula –filha) ADN (pai) ADN (mãe) e o ADN (pai) é diferente do ADN (célula-filha)
  • 9.
    RECEBEMOS ALGUMAS CARACTERÍSTICAS HEREDITÁRIAS,MAS NÃO TODAS… Cor dos olhos Caracteres hereditários Musculatur a Tetraplégic o Cientista Caracteres não hereditários
  • 10.
    ONDE SE ENCONTRAA INFORMAÇÃO GENÉTICA? Núcle o Nucleoid e
  • 11.
    O QUE ÉO MATERIAL GENÉTICO? COMO ESTÁ ORGANIZADO? Quando as células se preparam para se dividir, é possível observar no interior do núcleo, estruturas facilmente coráveis, chamados cromossomas
  • 12.
    ONDE SE ENCONTRAA INFORMAÇÃO GENÉTICA? Núcleo ADN Cromossoma= ( cromo=colorido) + ( soma=corpo) Só são visíveis quando a célula se divide
  • 13.
    O ADN contémum conjunto de instruções operacionais codificadas – CÓDIGO GENÉTICO ONDE SE ENCONTRA A INFORMAÇÃO GENÉTICA?
  • 14.
    Cada espécie possuium número constante de cromossomas. 23 pares de cromossomas em cada célula ou 46 cromossomas -Homem
  • 15.
    Cromossom a O conjunto detodos os genes do ADN é o GENOMA Cada característica pode ser determinada por um ou mais genes Os cromossomas homólogos possuem os mesmos genes. Estes podem conter informações diferentes para as mesmas características OS CROMOSSOMAS POSSUEM MILHARES DE PEQUENOS SEGMENTOS DE ADN
  • 16.
    CADA CARACTERÍSTICA ÉDETERMINADA POR UM PAR DE ALELOS. Locus do gene Mãe Pai FILHO
  • 17.
    CADA CARACTERÍSTICA ÉDETERMINADA POR UM PAR DE ALELOS. C C C c Os genes que codificam uma informação para a mesma característica, como, por exemplo a cor dos olhos, castanho (C) ou azul ( c ), chamam-se alelos Se um indivíduo apresenta para uma determinada característica, um par de alelos iguais ( CC ), chama- se homozigótico. Se um indivíduo apresenta para uma determinada característica, um par de alelos diferentes ( Cc ), chama-se heterozigótico.
  • 18.
    COMO É POSSÍVELQUE UM CASAL DE OLHOS CASTANHOS TENHAM FILHOS DE OLHOS AZUIS? Olhos castanhos – C Olhos azuis - c C é dominante c é recessivo
  • 19.
    COMO SE TRANSMITEA INFORMAÇÃO GENÉTICA? A cor de uma planta também é determinada por um par de alelos Se a planta tem dois alelos de cor violeta (VV) Se a planta tem dois alelos de cor branca (vv) Gâmeta (V) Gâmeta (v) Alelos diferentes (Vv) Porquê?
  • 20.
    PORQUE… Para cada característica: 1.-Pode existir um alelo dominante, neste caso ( V ) Manifesta-se sempre que está presente VV Vv 2.- Pode existir um alelo recessivo neste caso ( v) Manifesta-se apenas quando está presente nos dois alelos vv
  • 21.
    COMO SE TRANSMITEA INFORMAÇÃO GENÉTICA? O que acontece quando cruzamos: Flor A – ( Vv) Flor B – ( Vv) V v V VV Vv v Vv vv Flor A Flor B (VV) e (Vv) – Flores de cor violeta = 75% ( vv ) – Flores de cor branca = 25% Gâmetas Gâmetas Xadrez mendeliano
  • 22.
    COMO SE TRANSMITEA INFORMAÇÃO GENÉTICA? Característica observável (Violeta) definida pelo genótipo Fenótip o V v Par de alelos que define uma característica Genótip o vV
  • 23.
    TRANSMISSÃO DA CORDO PELO NOS RATOS C= cor do pelo cinzento c= cor do pelo cinzento escuro Cc Cc Cc Cc Cc Cc Gâmetas : 1- C 2- c Descendentes: 75%cinzentos (Cc) e (CC) e 25% cinzentos escuros (cc) - A Cc C C Cc
  • 24.
    CARIÓTIPO… O conjunto detodos os cromossomas de um indivíduo é denominado Cariótipo.  Os cromossomas humanos são numerados desde o par 1 ao par 23.  Existem 22 pares de cromossomas idênticos em ambos os sexos, chamam-se autossomas; o par 23 é diferente conforme o sexo, XX no sexo feminino e XY no sexo masculino, são chamados cromossomas sexuais ou heterossomas.
  • 25.
    MENINO OU MENINA? Cadagâmeta apresenta apenas um cromossoma sexual de cada par. Quando se dá a fecundação, qualquer oócito pode ser fecundado por qualquer espermatozóide. Como há dois tipos de espermatozóides, as associações são diferentes. No quadro estão representados apenas os cromossomas sexuais e as associações possíveis entre eles.
  • 26.
    MENINO OU MENINA? Umovo com cariótipo 46,XX irá originar uma menina. Um ovo com cariótipo 46,XY irá originar um menino.
  • 27.
    O NOSSO GENÓTIPODEPENDE DO GENÓTIPO DOS NOSSOS PAIS… Algumas doenças têm origem genética e podem ser recessivas ou dominantes… Albinismo é recessiva Polidactilia é dominante
  • 28.
    ÁRVORE GENEALÓGICA I II II I IV Gerações Albinismo Representação gráficaque permite estudar a transmissão de caracteres numa família
  • 29.
    QUAL É OIMPACTO DA MANIPULAÇÃO GENÉTICA? Clonagem Manipulação genética que consiste na produção de organismos idênticos ao progenitor. Não há fecundação Não há mistura de genes
  • 30.
    QUAL É OIMPACTO DA MANIPULAÇÃO GENÉTICA? A clonagem pode ter dois fins: Clonagem Terapêuticos Reprodutivos Permite curar doenças, obtendo-se tecidos ou órgãos Permite criar um indivíduo que é uma cópia do progenitor
  • 31.
    O QUE ÉA REPRODUÇÃO ASSISTIDA? Reprodução assistida é o conjunto de técnicas que visam obter uma gestação substituindo ou facilitando uma etapa deficiente no processo reprodutivo. Uma das técnicas mais comuns de reprodução assistida :  a fertilização in vitro ( FIV ) Implantação no útero da mulher
  • 32.
    QUAL É OIMPACTO DA MANIPULAÇÃO GENÉTICA? Transgénicos Organismos em que se introduziram genes de diferentes espécies OGM (Organismos Geneticamente Modificados
  • 33.
    QUAL É OIMPACTO DA MANIPULAÇÃO GENÉTICA? Transgénicos Vantagens  Maior resistências a pragas Redução do uso de pesticidas Maior produção agrícola Produção mais nutritiva Atraso na putrefação Desvantagens  Produção excessiva em alguns países Diminuição da biodiversidade Aumento das alergias Fortalecimento da bactérias contra as quais atuam.
  • 34.
    QUAIS AS RESTRIÇÕESÉTICAS QUE SE COLOCAM À INVESTIGAÇÃO CIENTÍFICA? Ética é a ciência que investiga acerca do bem e do mal na conduta do ser humano, no âmbito de uma solidariedade com os outros que seja globalmente justa. Bioética é uma ética aplicada às Ciências da Vida e da Saúde. A Sociedade tem de estar alerta à atividade da Ciência e da Tecnologia e denunciar qualquer tentativa que ponha em risco a saúde e o bem estar do ser humano, dos outros seres vivos e do Ambiente. Algumas das restrições éticas estão relacionadas com a clonagem, a reprodução medicamente assistida e à introdução de transgénicos no ambiente e nos alimentos.
  • 35.
    QUAIS AS RESTRIÇÕESÉTICAS QUE SE COLOCAM À INVESTIGAÇÃO CIENTÍFICA? Algumas questões éticas que preocupam as sociedades desenvolvidas… A clonagem humana deveria ser permitida aos casais sem filhos??? É correto clonar animais??? É correto modificar ou criar novos seres vivos??? Será possível a engenharia genética vir a ser utilizada para fins perigosos???
  • 36.
    QUAIS AS RESTRIÇÕESÉTICAS QUE SE COLOCAM À INVESTIGAÇÃO CIENTÍFICA? Algumas questões éticas que preocupam as sociedades desenvolvidas… Os pais deveriam poder escolher o sexo dos filhos??? E outras características, como a cor dos olhos, altura ou inteligência??? A quem pertence a sequência do genoma humano??? Aos cientistas que a descodificaram, à pessoa de onde veio, ou a todos NÓS???