O documento discute os conceitos de hereditariedade específica e individual, ADN, cromossomos e genes. Explica que a hereditariedade envolve a transmissão de informação genética entre gerações e determina características comuns a uma espécie e únicas a cada indivíduo. O ADN armazena essa informação nos cromossomos e genes, que influenciam o fenótipo de acordo com o ambiente.

1. Psicologia B - Genética
Ficha de Trabalho (sugestões de resposta)
1. Todos os seres vivos, desde a mais simples batéria até ao se humano, evidenciam uniformidade ao nível dos seus constituintes e
da sua estrutura básica. Têm os mesmos componentes químicos e celulares, mostrando as mesmas vias metabólicas e o mesmo
processo básico. Isto é possível graças à transmissão de caraterísticas hereditárias.
A Hereditariedade é um processo biológico que se caracteriza pela transmissão de informações genéticas de geração em geração.
O desenvolvimento posterior a essa transmissão fará com que as potencialidades transmitidas hereditariamente se manifestem e
assumam diversas configurações.
No património genético do ser humano encontram-se elementos específicos e elementos individuais que o caracterizam.
2. Hereditariedade específica é a transmissão de agentes genéticos que determinam a herança de características comuns a uma
determinada espécie, nomeadamente características físicas e alguns comportamentos. No caso do ser humano há elementos que
partilhamos como a fala, a leitura, o bipedismo, as expressões faciais, etc. De um casal da mesma espécie só poderá surgir outro
ser da mesma espécie, por exemplo, de um casal de gatos só poderá surgir outro gato.
É a hereditariedade específica a responsável pela morfologia semelhante e pelos mecanismos idênticos de reação. Explica por
exemplo porque não podemos voar.
Hereditariedade individual designa o conjunto de agentes genéticos que atuam sob os traços e caraterísticas próprios do indivíduo
que o tornam um ser diferente de todos os outros, mesmo se ele partilhar a hereditariedade específica. É o que o torna único.
Exceto os gémeos monozigóticos, todos os seres humanos são diferentes. Ex: os rostos das pessoas diferenciam-se pelos lábios,
olhos, cor de pele, altura da testa, comprimento do nariz, etc.
3. O ADN é uma molécula orgânica que contém a "informação" que instrui o desenvolvimento e funcionamento de todos os
organismos vivos. O seu principal papel é armazenar as informações necessárias para a construção das proteínas e ARNs (RNA).
Os segmentos de ADN que são responsáveis por carregar a informação genética são denominados genes. O restante da sequência
de ADN tem importância estrutural ou está envolvido na regulação do uso da informação genética.
ADN é um conjunto de nucleótidos – conjunto formado por uma desoxirribose, uma molécula de ácido fosfórico e uma base
azotada. Os nucleótidos associam-se sequencialmente e formam cadeias mais ou menos longas.
Dentro da célula, o ADN é organizado numa estrutura chamada cromossoma e um conjunto de cromossomas de uma célula
forma o genoma. Antes da divisão celular os cromossomas são duplicados através de um processo chamado Replicação. Os
eucariotos têm o seu ADN dentro do núcleo enquanto que as bactérias têm o disperso no citoplasma.
Trata-se de uma molécula muito comprida, enrolada em dupla hélice ou em espirais, de modo que o espaço que ocupa é muito
mais pequeno do que seria se não estivesse enrolada. É composta por elementos constituintes mais pequenos, semelhantes aos
degraus e aos lados de uma escada. O ADN produz proteína responsável por determinados comportamentos.
Os degraus da escada são constituídos por 4 substâncias químicas, 4 bases azotadas: A – adenina; T – timina; C – citosina; G –
guanina. Estão ligadas duas a duas: A – T; C – G.
Os lados da escada são constituídos por cadeias de açúcar – a desoxirribose – que alterna com grupos de fosfato – ácido fosfórico.
Cromossomas são estruturas filamentosas ligadas a proteínas e que estão no núcleo de células eucarióticas. São células que têm um
núcleo individualizado. Comandam e coordenam toda a atividade celular e são responsáveis pela transmissão hereditária. Os
cromossomas são formados por uma cadeia única de ADN enrolada à volta de um suporte de proteínas.
Os seres humanos têm 46 cromossomas ou 23 pares de cromossomas: 22 pares de autossomas (cromossomas do par que são
iguais, comuns a ambos os sexos) e um par de cromossomas sexuais; X e Y.
Em cada par, um cromossoma é herdado do pai, outro é herdado da mãe. As mulheres têm 2 cromossomas XX, os homens têm
um cromossoma X e um Y. Aquando da fecundação, junção do espermatozoide com o óvulo, não há a transmissão de 46
cromossomas de cada gâmeta sexual, porque assim o ovo iria receber 92 cromossomas – no caso do cromossoma 23 teríamos
XXXY. Há um processo de redução de cromossomas que faz com que o ovo tenha apenas 46 cromossomas. Da mãe recebemos
sempre um cromossoma X e do pai ou recebemos o cromossoma X ou Y, é sempre o pai que decide o sexo do feto.
O cromossoma X é maior do que o Y e contém mais genes, alguns dos quais associados a doenças, como por exemplo, a
hemofilia, albinismo, daltonismo.
Cromossomas homólogos são cromossomas que determinam informação para o mesmo grupo de características.
4. Genes são segmentos da molécula de ADN que contêm uma determinada informação. É a região do cromossoma que contém
o código para sintetizar uma substância. O ser humano é um conjunto de reações químicas catalisadas por enzimas, as quais são
proteínas, o ser humano apresenta-se como um conjunto de 30 mil genes organizados em 23 pares de cromossomas.
5. Núcleo – cromossomas.
6. Os genes alelos são os genes existentes em cada cromossoma, que informam para a mesma caraterística. Estes estão situados no
mesmo local relativo dos cromossomas homólogos. Em cada célula do nosso corpo (exceto nos óvulos e nos espermatozoides)
existem duas cópias do mesmo gene (alelos). Um alelo é herdado da mãe, outro é herdado do pai e que contém informação
ligeiramente diferente. Ex: um alelo para olhos castanhos e outro para olhos verdes. Por vezes, apenas alguma informação é
convertida em proteína, neste caso é dominante, como é o caso do alelo para a cor castanha.
ANO LECTIVO 2011-2012

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7. Genótipo é determinação dos genes para um determinado caracter, indicado por um par de símbolos (alelos). É o património
genético do indivíduo. Conjunto de carateres tal como são definidos nos genes. Ex. Daltónico.
Fenótipo é qualquer característica mensurável ou uma peculiaridade individual que o organismo possui. É o resultado dos
produtos dos genes que se expressam em determinado ambiente. Ex: cor da pele, textura do cabelo, irritabilidade, ou o tipo de
sangue visível através de testes sorológicos.
À semelhança do que se passa na evolução da espécie, a evolução de cada indivíduo deve-se a uma série de fatores que
progressivamente se alteram, sejam eles a constituição genética ou o ambiente educativo. Muitos autores consideram que os
indivíduos, em virtude da sua composição genética, edificam os seus próprios ambientes.
Genótipo – ambiente: passivo, evocativo e ativo.
8. Quanto ao genótipo, um indivíduo pode ser, em relação a certa caraterística:
Homozigótico – quando os dois alelos contêm a mesma informação para essa mesma caraterística.
Heterozigótico – quando os dois alelos contêm informação diferente para essa mesma caraterística.
Sendo um indivíduo homozigótico, este pode ser dominante quando os dois alelos informam para a característica que domina,
ou recessivo, quando os dois alelos informam para a característica que não domina. Dominante é aquele que produz efeito
mesmo que esteja presente em apenas um dos cromossomas do par. Recessivo é aquele que produz efeito quando está presente
nos dois cromossomas do par.
9. Genoma humano é o conjunto de genes que constituem a informação genética do indivíduo. É o conjunto de cromossomas
existentes num organismo. O genoma humano localizado no núcleo de cada uma das células, é o código genético.
10. Hoje em dia pelo facto de se poder decifrar o código genético abre possibilidades múltiplas para a compreensão de muitas
caraterísticas genéticas, permitindo detetar precocemente determinadas doenças. As investigações no genoma humano trouxeram
à medicina a vantagem de diagnosticar determinadas patologias e, assim, realizar o tratamento ou a prevenção. Há doenças
genéticas que são muito diversificadas na sua forma e gravidade, tais como a hemofilia, a miopatia, a mucoviscidose, etc. Estas
doenças são determinadas por genes modificados (mutantes) que produzem efeitos semelhantes aos que conduzem às anomalias
cromossomáticas, mas que incidem apenas no código genético e não sobre a estrutura do cromossoma.
Aberrações cromossomáticas são anomalias no número ou na estrutura do cromossoma, as quais se devem a uma divisão celular
anormal, quer no indivíduo, na fase embrionária, quer a nível de gâmetas de um dos progenitores. Ex. Trissomia 21 com 3
cromossomas XXY.
Estas anomalias não existem por si só, são numerosos os fatores ambientais que poderão contribuir para tal, como as radiações,
agentes químicos, vírus, etc. Aquilo que o indivíduo é resulta da constituição genética ser inscrita na informação das células. Mas
as vivências que a mãe durante a gravidez poderá ter mais todos os fatores operados no ambiente, influenciarão também o
indivíduo.
Genética tem a função de estudar para cada caraterística do fenótipo, qual será a responsabilidade dos genes e do meio ambiente.
Este estudo tem muitas dificuldades: complexidade dos cromossomas (elevado número), o facto dos cruzamentos experimentais
não serem legitimamente possíveis nos seres humanos (questões éticas), limitações das árvores genealógicas (poucos indivíduos
por geração), complexidade da própria vida (múltiplos fatores ambientais que impedem de saber qual tem um peso maior).
Mutações genéticas – são alterações do património genético que se transmite de geração em geração. São modificações que se
processam ao nível do genótipo. Em algumas situações o ADN pode sofrer alterações espontâneas, ou mutações e são elas que
modificam as instruções codificadas e podem resultar em proteínas defeituosas ou na inexistência da sua síntese. Resultado da
mutação pode ser visto na aparência física ou numa outra característica.
Ex. as pessoas saudáveis têm um gene que especifica a estrutura normal da proteína relativa ao pigmento da célula vermelha do
sangue, chamada hemoglobina. As pessoas que têm anemia possuem uma forma alterada deste gene, isto é, um alelo que faz com
que a proteína da hemoglobina defeituosa seja incapaz de transportar oxigénio suficiente para todas as células do corpo.
Variações genéticas – são alterações que ocorrem no indivíduo provocadas pela influência do meio, são modificações ocorridas a
nível do fenótipo, não afetando o código genético. Ex: frequentar espaços ruidosos pode provocar surdez mas se transmite
hereditariamente, acidente de automóvel pode estar na origem de malformações, doenças por contágio, dieta desequilibrada
pode provocar obesidade.
11. Resposta aberta e livre.
12. Resposta aberta e livre.