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Lista de exercícios 1 – Genética de Populações

1. Defina e exemplifique polimorfismo, norma de reação, penetrância e expressividade.

2. Explique quais são as condições necessárias para que uma população esteja em equilíbrio de Hardy-
   Weinberg.

3. Qual é a importância da teoria de Hardy-Weinberg em estudos populacionais?

4. Em uma determinada população a frequência do alelo A1 de um determinado gene é 0,39 e a frequência
   do alelo A2 é 0,61. Esse gene está em equilíbrio de Hardy-Weinberg.
     Demonstre que na ausência de forças evolutivas e se os acasalamentos forem aleatórios, as
     frequências genotípicas não vão mudar de uma geração para outra.


  5. Em uma população de pássaros existem dois alelos para cor de penas: vermelho, que é recessivo e
     azul que é dominante. De uma amostra de 1000 pássaros, 640 tem penas vermelhas e 360 tem penas
     azuis. Se a população estiver em equilíbrio de Hardy-Weinberg, qual a frequência do alelo que
     determina a cor vermelha?


6. Verifique se as populações abaixo estão em equilíbrio de Hardy-Weinberg para o sistema MN.

   População                 MM                    MN                    NN                  Total

   Brasileiros                78                   180                   78                  336

    Africanos                165                   182                   76                  423



7. Em uma amostra de 200 pacientes com tuberculose pulmonar verificou-se que 128 eram acetiladores
   lentos de isoniazida, que, pelos métodos bioquímicos comuns, é um fenótipo recessivo em relação ao da
   acetilação rápida desse medicamento empregado no tratamento da tuberculose. Com base nesses dados
   e assumindo EHW estimar a freqüência do alelo que determina a acetilação lenta da isoniazida.

8. A fenilcetonúria é uma forma severa de retardo mental causado por um alelo recessivo autossômico. A
   condição afeta 1 em 10.000 caucasianos recém nascidos. Estime a frequência esperada de heterozigotos
   para esse gene, supondo que a população esteja em equilíbrio de Hardy-Weinberg.

9. Em uma população em equilíbrio de Hardy-Weinberg, a frequência de indivíduos com fator
   Rh‐negativo é de 20%. Qual a probabilidade de um casal dessa população, ambos Rh‐positivos, ter um
   descendente Rh negativo?

10. O melanismo industrial refere-se à pigmentação escura evoluída em alguns insetos, dando a eles uma
    coloração de proteção na vegetação escurecida pela fuligem em áreas altamente industrializadas, antes
    das exigências de instalações de filtros nas chaminés. Em uma área altamente poluída próximo à
    Birmingham, Inglaterra em 1956, 87% das mariposas da espécie Biston betularia tinham corpos escuros
    devido à presença de um gene dominante para o melanismo (Kettlewell, 1956). Assumindo equilíbrio de
    Hardy-Weinberg, estime a frequência do alelo dominante nessa população e a frequência dos melânicos
    heterozigotos.
Kettelewell H.B.D. 1956. Further selection experiments on industrial melanism in the
     Lepidoptera. Heredity 10:287-301.

 11. Numa população altamente miscigenada, com predomínio do componente africano, a incidência de
     anemia falciforme na população é estimada em 16 por 10.000 nascimentos. Qual é a probabilidade de
     um irmão(ã) clinicamente normal de um paciente com anemia falciforme gerar uma criança com anemia
     falciforme se vier a casar com uma pessoa clinicamente normal da mesma população.


 12. A frequência do alelo de daltonismo, recessivo e ligado ao sexo, em uma população humana é 0,01.
     Assumindo equilíbrio de HW, calcule as frequências genotípicas esperadas de homens e de mulheres
     daltônicas na população.

 13. Se as frequências dos alelos A, B e O do sistema ABO de grupos sanguíneos forem respectivamente p, q
     e r de modo que p+q+r = 1. Estime as frequências alélicas dos três alelos para uma amostra
     populacional que apresentou as seguintes contagens: 417 indivíduos do grupo A, 86 indivíduos do
     grupo B, 467 indivíduos do grupo O e 30 indivíduos do grupo AB, assumindo que a mesma se encontre
     em equilíbrio de HW.


   14. Foi analisado um marcador molecular microssatélite em 32 indivíduos de cada uma de três
       populações humanas e os géis de eletroforese abaixo foram obtidos:




a) Calcule as frequências alélicas e genotípicas de cada população
d) Calcule o qui quadrado e teste a hipótese nula de equilíbrio de Hardy Weinberg (HWE) para cada
população.

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Exercícios Genética Populações

  • 1. Lista de exercícios 1 – Genética de Populações 1. Defina e exemplifique polimorfismo, norma de reação, penetrância e expressividade. 2. Explique quais são as condições necessárias para que uma população esteja em equilíbrio de Hardy- Weinberg. 3. Qual é a importância da teoria de Hardy-Weinberg em estudos populacionais? 4. Em uma determinada população a frequência do alelo A1 de um determinado gene é 0,39 e a frequência do alelo A2 é 0,61. Esse gene está em equilíbrio de Hardy-Weinberg. Demonstre que na ausência de forças evolutivas e se os acasalamentos forem aleatórios, as frequências genotípicas não vão mudar de uma geração para outra. 5. Em uma população de pássaros existem dois alelos para cor de penas: vermelho, que é recessivo e azul que é dominante. De uma amostra de 1000 pássaros, 640 tem penas vermelhas e 360 tem penas azuis. Se a população estiver em equilíbrio de Hardy-Weinberg, qual a frequência do alelo que determina a cor vermelha? 6. Verifique se as populações abaixo estão em equilíbrio de Hardy-Weinberg para o sistema MN. População MM MN NN Total Brasileiros 78 180 78 336 Africanos 165 182 76 423 7. Em uma amostra de 200 pacientes com tuberculose pulmonar verificou-se que 128 eram acetiladores lentos de isoniazida, que, pelos métodos bioquímicos comuns, é um fenótipo recessivo em relação ao da acetilação rápida desse medicamento empregado no tratamento da tuberculose. Com base nesses dados e assumindo EHW estimar a freqüência do alelo que determina a acetilação lenta da isoniazida. 8. A fenilcetonúria é uma forma severa de retardo mental causado por um alelo recessivo autossômico. A condição afeta 1 em 10.000 caucasianos recém nascidos. Estime a frequência esperada de heterozigotos para esse gene, supondo que a população esteja em equilíbrio de Hardy-Weinberg. 9. Em uma população em equilíbrio de Hardy-Weinberg, a frequência de indivíduos com fator Rh‐negativo é de 20%. Qual a probabilidade de um casal dessa população, ambos Rh‐positivos, ter um descendente Rh negativo? 10. O melanismo industrial refere-se à pigmentação escura evoluída em alguns insetos, dando a eles uma coloração de proteção na vegetação escurecida pela fuligem em áreas altamente industrializadas, antes das exigências de instalações de filtros nas chaminés. Em uma área altamente poluída próximo à Birmingham, Inglaterra em 1956, 87% das mariposas da espécie Biston betularia tinham corpos escuros devido à presença de um gene dominante para o melanismo (Kettlewell, 1956). Assumindo equilíbrio de Hardy-Weinberg, estime a frequência do alelo dominante nessa população e a frequência dos melânicos heterozigotos.
  • 2. Kettelewell H.B.D. 1956. Further selection experiments on industrial melanism in the Lepidoptera. Heredity 10:287-301. 11. Numa população altamente miscigenada, com predomínio do componente africano, a incidência de anemia falciforme na população é estimada em 16 por 10.000 nascimentos. Qual é a probabilidade de um irmão(ã) clinicamente normal de um paciente com anemia falciforme gerar uma criança com anemia falciforme se vier a casar com uma pessoa clinicamente normal da mesma população. 12. A frequência do alelo de daltonismo, recessivo e ligado ao sexo, em uma população humana é 0,01. Assumindo equilíbrio de HW, calcule as frequências genotípicas esperadas de homens e de mulheres daltônicas na população. 13. Se as frequências dos alelos A, B e O do sistema ABO de grupos sanguíneos forem respectivamente p, q e r de modo que p+q+r = 1. Estime as frequências alélicas dos três alelos para uma amostra populacional que apresentou as seguintes contagens: 417 indivíduos do grupo A, 86 indivíduos do grupo B, 467 indivíduos do grupo O e 30 indivíduos do grupo AB, assumindo que a mesma se encontre em equilíbrio de HW. 14. Foi analisado um marcador molecular microssatélite em 32 indivíduos de cada uma de três populações humanas e os géis de eletroforese abaixo foram obtidos: a) Calcule as frequências alélicas e genotípicas de cada população d) Calcule o qui quadrado e teste a hipótese nula de equilíbrio de Hardy Weinberg (HWE) para cada população.