O documento explora a evolução e a importância da genética na medicina, destacando avanços significativos no entendimento do DNA e o impacto da genética no diagnóstico e tratamento de várias doenças. Aborda as especializações em genética médica, como citogenética e genética clínica, e discute casos como fenilcetonúria e síndrome de Down. Enfatiza ainda a responsabilidade ética dos profissionais da área e o crescente mercado de trabalho ligado às pesquisas genéticas.

1. Universidade Do Estado de Minas Gerais
GENÉTICA MÉDICA
Disciplina: Genética - 5º Período
Helen Caroline
Jéssica Milene
Nathália Werneck
Sarah Jéssica

2. Evolução médica com base na
genética
 Muitos progressos na pesquisa médica foram
possíveis graças à genética.
 Nos século XIX e XX, estudos genéticos
revelaram o papel dos genes:
 A estrutura dos genes e como eles estão dispostos
dentro dos cromossomos;
 No núcleo do cromossomo existe uma longa
molécula, conhecida como DNA.

3. Evolução médica com base na
genética
 Em 1953, decodificaram a estrutura do DNA
(uma das maiores revoluções da ciência), o que
permitiu:
 determinar a localização de cada gene;
 identificar a finalidade específica dos genes.
 No início do século XXI, cientistas
mapearam a estrutura genética dos seres
humanos (genoma humano).

4. Importância da genética na
medicina
 A genética na medicina desencadeia um papel
fascinante por salvar muitas vidas, ao saber o
fundo hereditário em cada caso.
 A genética na medicina é usada para tratar e
prevenir:
 Cânceres;
 Doenças cardiológicas;
 Doenças psicológicas;
 Doenças ósseas;

5. Importância da genética na
medicina
 A genética na medicina informa como poderá
ser a saúde de um indivíduo;
 A genética na medicina está presente na
determinação da paternidade;
 A genética da medicina está presente na
resolução de algum crime pela medicina
criminalística.

6. Genética Médica
 A genética é um termo diverso, envolvido com a
variação e a hereditariedade em todos os
organismos vivos.
 A genética médica lida com a variação genética
humana que tem significado na prática da
medicina e na pesquisa médica.

7. Genética Médica
 As principais áreas de especialização:
 Citogenética (estudo dos cromossomos);
 Genética molecular (estudo da estrutura de genes
individuais);
 Genômica (estudo do genoma);
 Genética de Populações (estudo da variação
genética nas populações humanas;
 Genética do Desenvolvimento (estudo do controle
genético do desenvolvimento);
 Genética Clínica (aplicação da genética ao
diagnóstico e aos cuidados do paciente).

8. Genética Médica
 Genética médica é uma especialidade da medicina,
como a pediatria, a oncologia, a ortopedia e
outras.
 O profissional desta área lida com 3 grupos de
doenças:
 Doenças congênitas: são aquelas presentes ao
nascimento.
 Doenças genéticas: são aquelas causadas por
alterações no DNA.

9. Doenças Congênitas
Fenilcetonúria
 Bebê nasce sem a habilidade de quebrar
adequadamente um aminoácido chamado
fenilalanina;
 As crianças afetadas apresentam como sintoma um
odor corporal forte e vômitos após as refeições;
 O diagnóstico pode ser feito no recém-nascido por
meio de triagem neonatal, conhecida como Teste do
Pezinho;
 A fenilcetonúria não tem cura, mas seu tratamento
consiste apenas em seguir uma alimentação

10. Doenças Congênitas
 Teste do Pezinho: detecta precocemente
doenças metabólicas, genéticas e
infecciosas. A coleta do sangue é feita a
partir de um furinho no calcanhar no
neném.

11. Doenças Genéticas
Síndrome de Down
 Alteração genética causada por um erro na
divisão celular durante a divisão embrionária.
Os portadores em vez de dois cromossomos no
par 21, possuem três).

12. Doença Genéticas
 Depois do nascimento, o diagnóstico clínico é
comprovado pelo exame do cariótipo (estudo
dos cromossomos);
 Crianças com síndrome de Dowm precisam ser
estimuladas desde o nascimento, para que
sejam capazes de vencer as limitações que
essa doença genética lhes impõe.

13. Doenças Hereditárias
Doença de Huntington
 As células nervosas em certas partes do
cérebro se desgastam ou se degeneram;
 O médico realizará um exame físico, talvez
pergunte sobre o histórico familiar do paciente
e sobre seus sintomas. Um exame neurológico
também será realizado. O médico pode notar
sinais de:
 Demência;
 Movimentos anormais;
 Reflexos anormais;
 Fala hesitante ou de pouca enunciação

14. Doenças Hereditárias
 Mudanças de comportamento: alucinações,
irritabilidade, mau humor, paraóia.
 Demência que lentamente se agrava com:
desorientação ou confusão, perda de memória.
 Sintomas em crianças: rigidez, movimentos
lentos, tremores.

16. Medicina Genética Atual
 Há algum tempo atrás a Medicina Genética era
vista como “arma” na prevenção de doenças
ditas comuns;
 Nos dias atuais, o uso da genética na medicina
ficou mais amplo:
 Faz-se necessário o aumento de conhecimentos e de novos
experimentos;
 Pode-se dizer se uma pessoa é tolerante a certo tipo de
droga, e algumas outras coisas.

17. Medicina, genética e ética
 Muitos projetos visam interesse monetário, visa
poder, transformando essa área fascinante em
um mundo de negócios e não mais de estudos
para a evolução de maneira correta, ética.
 Os profissionais que lidam com essa área
devem estar cientes de suas responsabilidades
legais e devem estar se aprimorando sempre.

18. A função do médico genético
 Estudo e intervenção de síndromes e doenças
hereditárias;
 Análise de mutações genéticas;
 Análise de características de grupos
específicos populacionais;
 Aconselhamento genético de casais quanto a
riscos para a gravidez;

19. A função do médico genético
 Pesquisa tratamentos por meio do
desenvolvimento de células-tronco;
 Investiga e orienta famílias quanto a
tratamentos preventivos quando encontrada
alguma determinação potencial de doenças.

20. A consulta médica genética
 Fornecimento de informações sobre o risco
com o suporte psicológico e educacional, tendo
o cuidado com o paciente e sua família.
 Cuidado com a população em geral, por meio
de programas de triagem (identifica pessoas
em risco de desenvolver ou transmitir uma
doença genética);

21. O mercado de trabalho
 Aquecimento do mercado de trabalho devido:
 Os avanços nas pesquisas;
 As discussões que envolvem o mapeamento
genético;
 O possível uso de células-tronco no tratamento de
variados tipos de doenças;
 O crescente compromisso de inclusão social de
pessoas portadoras de necessidades especiais.

22. Referências Bibliográficas
 DOENÇAS CONGÊNITAS. Disponível em:
<http://asdoencasraras.blogspot.com/2012/11/doenca-congenita.html>. Acesso em: 12 mai.
2014.
 DOENÇA DE HUNTINGTON. Disponível em:
<http://www.minhavida.com.br/saude/temas/doenca-de-huntington>. Acesso em: 12 mai. 2014.
 ENTREVISTA COM DRA. BETANIA LOURES SOBRE MEDICINA GENÉTICA. Disponível em:
<http://www.biocod.com.br/biocod-na-midia/entrevista-dra-betania-loures-sobre-medicina-genetica/>.
Acesso em: 12 mai. 2014.
 FENILCETONÚRIA. Disponível em: <http://www.minhavida.com.br/saude/temas/fenilcetonuria>.
Acesso em: 12 mai. 2014.
 GENÉTICA TEM UM BOM MERCADO DE TRABALHO NO BRASIL? Disponível em:
<http://guiadoestudante.abril.com.br/orientacao-vocacional/consulte-orientador/genetica-tem-bom-
mercado-trabalho-brasil-692371.shtml>. Acesso em: 12 mai. 2014.
 HISTÓRIA DA MEDICINA. Disponível em: <http://www.planetseed.com/pt-br/relatedarticle/do-seculo-
xx-em-diante-ascensao-da-genetica>. Acesso em: 12 mai. 2014.
 MEDICINA GENÉTICA: DESAFIOS AO PROFISSIONAL MÉDICO NO SÉCULO XXI. Disponível
em: <http://www.crmpr.org.br/imprensa/arquivos/mencao-honrosa-hadassa-ester.pdf>. Acesso
em: 12 mai. 2014.
 O PAPEL DA GENÉTICA NA MEDICINA. Disponível em:
<http://www.ufpe.br/biolmol/GeneticaMedicina/Papel_da_Genetica_na_Medicina.htm>. Acesso
em: 12 mai. 2014.
 O QUE SÃO DOENÇAS GENÉTICAS? Disponível em: <http://www.news-medical.
net/health/What-are-Genetic-Disorders-(Portuguese).aspx>. Acesso em: 12 mai. 2014.
 SÍNDROME DE DOWN. Disponível em: http://drauziovarella.com.br/crianca-2/sindrome-de-down/>.
Acesso em: 12 mai. 2014.
 TIROSINEMIA. Disponível em: <http://www.hepcentro.com.br/tirosinemia.htm>. Acesso em: 12
mai. 2014.