No início do século XXI, cientistas mapearam a estrutura genética dos seres humanos (genoma humano).
A genética na medicina desencadeia um papel fascinante por salvar muitas vidas, ao saber o fundo hereditário em cada caso.
O documento discute vários tipos de anemia, incluindo anemia ferropriva, anemia falciforme, anemia hemolítica e anemia por perda hemorrágica. A anemia ferropriva ocorre quando há deficiência de ferro, a anemia falciforme é uma doença genética que deforma os glóbulos vermelhos, a anemia hemolítica envolve a destruição prematura de glóbulos vermelhos, e a anemia por perda hemorrágica resulta de perdas agudas ou crônicas significativas de
O documento discute diferentes tipos de anemias carenciais, incluindo anemia ferropênica, anemia por deficiência de ácido fólico e vitamina B12. Ele fornece detalhes sobre avaliação, diagnóstico e tratamento dessas anemias, além de apresentar um caso clínico de anemia por deficiência de cobre.
O documento discute vários tipos de anemias, incluindo anemia ferropriva, anemia hemolítica como a falciforme, e anemia por perda hemorrágica. A anemia ferropriva ocorre quando há deficiência de ferro para formação adequada de hemácias, levando à produção de hemácias menores e pálidas. A anemia falciforme é uma anemia hemolítica grave causada por gene defeituoso que faz com que a hemoglobina tenha forma de foice. Anemias por perda hemorrágica podem ser agudas
O documento descreve as principais características e doenças neurodegenerativas, incluindo a destruição progressiva e irreversível dos neurônios, a ausência de cura, e as doenças mais conhecidas como a Doença de Alzheimer e Doença de Parkinson.
Aula de Farmacologia sobre Fármacos anti-hipertensivosJaqueline Almeida
O documento discute fármacos anti-hipertensivos, descrevendo a hipertensão arterial sistêmica e seus principais tipos de tratamento. São apresentados os mecanismos pelos quais diferentes classes de medicamentos, como diuréticos, bloqueadores adrenérgicos e inibidores do sistema renina-angiotensina, reduzem a pressão arterial através da modulação do débito cardíaco, resistência vascular periférica e volume intravascular. Fatores que podem interferir na resposta terapêutica também são mencionados.
A anemia é um sinal comum que requer investigação da causa subjacente. O documento descreve as definições e abordagens para caracterizar e diagnosticar diferentes tipos de anemia, incluindo anemias microcíticas, macrocíticas e normocíticas. É enfatizado que o tratamento deve ser direcionado à causa identificada por meio da história clínica, exame físico e exames laboratoriais.
O documento discute benzodiazepínicos, medicamentos que atuam no sistema nervoso central e são usados para ansiedade, insônia e crises convulsivas, mas que apresentam alto risco de dependência. Ele lista alguns benzodiazepínicos comuns e seus efeitos colaterais, como amnésia, e interações perigosas com álcool. O texto enfatiza a importância de tomar esses medicamentos apenas com prescrição médica e seguir as instruções do médico durante o tratamento.
O documento discute os componentes do hemograma e sua importância para avaliar a saúde do paciente. O hemograma fornece informações sobre as células sanguíneas, incluindo hemácias, leucócitos e plaquetas. Alterações nos níveis dessas células podem indicar anemias, infecções ou problemas de coagulação. O documento também descreve a função da hemoglobina no transporte de oxigênio e da proteína C reativa como marcador inflamatório.
O documento discute vários tipos de anemia, incluindo anemia ferropriva, anemia falciforme, anemia hemolítica e anemia por perda hemorrágica. A anemia ferropriva ocorre quando há deficiência de ferro, a anemia falciforme é uma doença genética que deforma os glóbulos vermelhos, a anemia hemolítica envolve a destruição prematura de glóbulos vermelhos, e a anemia por perda hemorrágica resulta de perdas agudas ou crônicas significativas de
O documento discute diferentes tipos de anemias carenciais, incluindo anemia ferropênica, anemia por deficiência de ácido fólico e vitamina B12. Ele fornece detalhes sobre avaliação, diagnóstico e tratamento dessas anemias, além de apresentar um caso clínico de anemia por deficiência de cobre.
O documento discute vários tipos de anemias, incluindo anemia ferropriva, anemia hemolítica como a falciforme, e anemia por perda hemorrágica. A anemia ferropriva ocorre quando há deficiência de ferro para formação adequada de hemácias, levando à produção de hemácias menores e pálidas. A anemia falciforme é uma anemia hemolítica grave causada por gene defeituoso que faz com que a hemoglobina tenha forma de foice. Anemias por perda hemorrágica podem ser agudas
O documento descreve as principais características e doenças neurodegenerativas, incluindo a destruição progressiva e irreversível dos neurônios, a ausência de cura, e as doenças mais conhecidas como a Doença de Alzheimer e Doença de Parkinson.
Aula de Farmacologia sobre Fármacos anti-hipertensivosJaqueline Almeida
O documento discute fármacos anti-hipertensivos, descrevendo a hipertensão arterial sistêmica e seus principais tipos de tratamento. São apresentados os mecanismos pelos quais diferentes classes de medicamentos, como diuréticos, bloqueadores adrenérgicos e inibidores do sistema renina-angiotensina, reduzem a pressão arterial através da modulação do débito cardíaco, resistência vascular periférica e volume intravascular. Fatores que podem interferir na resposta terapêutica também são mencionados.
A anemia é um sinal comum que requer investigação da causa subjacente. O documento descreve as definições e abordagens para caracterizar e diagnosticar diferentes tipos de anemia, incluindo anemias microcíticas, macrocíticas e normocíticas. É enfatizado que o tratamento deve ser direcionado à causa identificada por meio da história clínica, exame físico e exames laboratoriais.
O documento discute benzodiazepínicos, medicamentos que atuam no sistema nervoso central e são usados para ansiedade, insônia e crises convulsivas, mas que apresentam alto risco de dependência. Ele lista alguns benzodiazepínicos comuns e seus efeitos colaterais, como amnésia, e interações perigosas com álcool. O texto enfatiza a importância de tomar esses medicamentos apenas com prescrição médica e seguir as instruções do médico durante o tratamento.
O documento discute os componentes do hemograma e sua importância para avaliar a saúde do paciente. O hemograma fornece informações sobre as células sanguíneas, incluindo hemácias, leucócitos e plaquetas. Alterações nos níveis dessas células podem indicar anemias, infecções ou problemas de coagulação. O documento também descreve a função da hemoglobina no transporte de oxigênio e da proteína C reativa como marcador inflamatório.
Erros inatos do metabolismo - FARMÁCIA- GenéticaKaren Zanferrari
Fenilcetonúria Alcaptonúria
Pleitropia
Genética
Farmácia
Fenilcetonúricos
Alcaptonúricos
Genética Prof Jane.
A fenilcetonúria e a alcaptonúria devem ser diagnosticadas e tratadas o mais precocemente possível. O diagnóstico assim como o tratamento tardio de ambas pode ocasionar sequelas. O rastreamento da doença por meio do Teste do Pezinho evita que os portadores de Fenilcetonúria cresçam sem o devido acompanhamento e tratamento assim como a cromatografia gasosa ajuda nos portadores de alcaptonúria. Embora existam diversos estudos, referentes ao tratamento destas doenças, a dieta continua sendo o fator principal do tratamento, logo a orientação dietética deve ser realizada de forma adequada e o acompanhamento do estado nutricional de portadores deve persistir por toda a vida. Além dos profissionais de saúde, a família também deve compreender a importância da terapia nutricional, pois influencia diretamente no seguimento e monitoramento da dieta, além de permitir o crescimento e desenvolvimento dos fenilcetonúricos e alcaptonúricos.
Este documento fornece diretrizes sobre a medição e classificação da pressão arterial em crianças e adolescentes. Ele define hipertensão pediátrica, discute as principais modificações nas diretrizes americanas de 2004 e 2017, e fornece tabelas para interpretar os níveis de pressão arterial de acordo com a idade.
O documento discute a Doença de Alzheimer, descrita pela primeira vez em 1907 pelo Dr. Alois Alzheimer. A doença causa degeneração cerebral progressiva e demência. Estudos projetam que as doenças neurodegenerativas, como Alzheimer, superarão o câncer como segunda causa de morte entre idosos até 2040. O documento também fornece detalhes sobre sintomas, diagnóstico e fatores de risco da doença de Alzheimer.
1. O documento descreve diferentes classes de drogas que atuam no sistema nervoso central, incluindo analgésicos, antipiréticos, antiinflamatórios, opióides, derivados do ácido salicílico, derivados do para-aminofenol, ansiolíticos, hipnóticos, neurolépticos, antidepressivos e anticonvulsivantes.
2. Ele fornece exemplos de medicamentos em cada classe, bem como cuidados de enfermagem importantes ao administrá-los.
3. O documento destaca a necessidade de monitor
O documento resume os principais aspectos dos carboidratos e seu metabolismo, incluindo digestão, absorção, vias metabólicas, regulação da glicemia e correlações clínicas como diabetes.
O documento discute vários tipos de anemias, definindo-as como uma diminuição na concentração de hemoglobina que resulta em reduzida capacidade de transporte de oxigênio. Detalha os tipos de anemias hipoproliferativas e hiperproliferativas, incluindo anemias por carência de ferro e doença renal crônica, além de abordar leucemia, hemofilia e seus sintomas e tratamentos.
O documento discute diferentes tipos de anemia, incluindo anemia ferropriva, anemia falciforme e anemia hemolítica. Ele explica as causas, sintomas e tratamentos de cada tipo de anemia. Referências adicionais são fornecidas no final.
O documento descreve a avaliação do estado de hidratação, incluindo sinais e sintomas de desidratação leve, moderada e grave. É avaliado pela umidade das mucosas, turgor da pele, fontanelas em crianças e idosos. A desidratação pode ser isotônica, hipotônica ou hipertônica dependendo da perda de água e eletrólitos.
O documento discute a estrutura e função do DNA. O DNA é uma molécula que armazena e transmite informação genética entre gerações celulares na forma de genes, que codificam proteínas essenciais para o crescimento e renovação celular. Experimentos históricos demonstraram que o DNA, e não proteínas, é o material genético responsável por transmitir características entre células.
O documento fornece informações sobre diabetes, explicando os dois tipos da doença, como o pâncreas produz insulina, e como controlar os níveis de açúcar no sangue através de dieta, exercício, medicamentos e insulina.
As hemácias, ou eritrócitos, são células sanguíneas anucleadas e bicôncavas responsáveis pelo transporte de oxigênio e dióxido de carbono nos mamíferos. Elas são formadas na medula óssea e possuem uma vida média de 90 a 120 dias na circulação sanguínea antes de serem destruídas no fígado e baço.
A esclerose múltipla é uma doença crônica e degenerativa do sistema nervoso central que causa perda de controle muscular e dos sentidos. Ela afeta principalmente as mulheres a partir dos 30 anos, causando sintomas como fraqueza, dormência, problemas de visão e equilíbrio. Não há cura conhecida, mas tratamentos como medicamentos imunossupressores podem ajudar a controlar os sintomas e desacelerar a progressão da doença.
Este documento discute classificações e causas de anemia, incluindo redução na produção de eritrócitos, aumento na destruição ou perdas. É importante considerar os reticulócitos para diferenciar entre causas de produção reduzida ou destruição aumentada.
O documento apresenta informações sobre a talassemia, especificamente sobre a beta talassemia. Discorre sobre a definição, classificação, etiologia, fisiopatologia, manifestações clínicas, diagnóstico, tratamento e complicações da beta talassemia menor, intermediária e maior. Também aborda a incidência da doença no Brasil e os diagnósticos de enfermagem relacionados.
O documento discute os tipos de insulina disponíveis, incluindo suas características de ação, origem e administração. É descrito que as insulinas variam em seu início, duração e pico de ação, e incluem insulina de ação ultra-rápida, rápida, lenta e ultra-lenta. Detalhes como locais de aplicação subcutânea e a função da insulina no controle da glicose também são abordados.
O documento discute a epidemiologia atual do diabetes no Brasil. Apresenta dados mostrando que a doença é mais comum em mulheres do que em homens e que pessoas com menos anos de estudo têm maior risco. Também destaca o forte crescimento de casos na faixa etária de 35 a 44 anos entre 2006 e 2012.
Anemia é uma condição caracterizada por baixos níveis de hemoglobina no sangue, podendo ser causada por fatores genéticos, nutricionais ou hemorragia. Sintomas incluem fadiga, palidez e tontura. O diagnóstico é feito por exames de sangue e esfregaço, e o tratamento depende da causa, podendo envolver suplementação de ferro, controle de sangramentos ou ajuste dietético.
Este documento discute a hipertensão arterial, definindo-a como um nível elevado e constante da pressão arterial. Ele resume a classificação da hipertensão de acordo com as diretrizes brasileiras, lista alguns fatores de risco e complicações associadas à doença, e discute formas de diagnóstico e tratamento, incluindo mudanças no estilo de vida e exercícios físicos.
O documento descreve técnicas de citogenética e genética médica como cariotipagem, FISH e PCR para diagnóstico de distúrbios genéticos. Apresenta os passos da cariotipagem, aplicações de FISH e PCR e técnicas de eletroforese e Southern Blot. Conclui mencionando o futuro da genética médica.
1. O documento discute vários conceitos de genética médica, incluindo herança autossômica dominante e recessiva, penetrância e expressividade de genes, e como fatores genéticos e ambientais influenciam fenótipos.
2. As questões abordam exemplos como fenilcetonúria, fibrose cística, anemia falciforme e suas frequências em diferentes populações.
3. Os fatores que podem complicar os padrões de herança como penetrância incompleta de genes e deleções cromoss
Erros inatos do metabolismo - FARMÁCIA- GenéticaKaren Zanferrari
Fenilcetonúria Alcaptonúria
Pleitropia
Genética
Farmácia
Fenilcetonúricos
Alcaptonúricos
Genética Prof Jane.
A fenilcetonúria e a alcaptonúria devem ser diagnosticadas e tratadas o mais precocemente possível. O diagnóstico assim como o tratamento tardio de ambas pode ocasionar sequelas. O rastreamento da doença por meio do Teste do Pezinho evita que os portadores de Fenilcetonúria cresçam sem o devido acompanhamento e tratamento assim como a cromatografia gasosa ajuda nos portadores de alcaptonúria. Embora existam diversos estudos, referentes ao tratamento destas doenças, a dieta continua sendo o fator principal do tratamento, logo a orientação dietética deve ser realizada de forma adequada e o acompanhamento do estado nutricional de portadores deve persistir por toda a vida. Além dos profissionais de saúde, a família também deve compreender a importância da terapia nutricional, pois influencia diretamente no seguimento e monitoramento da dieta, além de permitir o crescimento e desenvolvimento dos fenilcetonúricos e alcaptonúricos.
Este documento fornece diretrizes sobre a medição e classificação da pressão arterial em crianças e adolescentes. Ele define hipertensão pediátrica, discute as principais modificações nas diretrizes americanas de 2004 e 2017, e fornece tabelas para interpretar os níveis de pressão arterial de acordo com a idade.
O documento discute a Doença de Alzheimer, descrita pela primeira vez em 1907 pelo Dr. Alois Alzheimer. A doença causa degeneração cerebral progressiva e demência. Estudos projetam que as doenças neurodegenerativas, como Alzheimer, superarão o câncer como segunda causa de morte entre idosos até 2040. O documento também fornece detalhes sobre sintomas, diagnóstico e fatores de risco da doença de Alzheimer.
1. O documento descreve diferentes classes de drogas que atuam no sistema nervoso central, incluindo analgésicos, antipiréticos, antiinflamatórios, opióides, derivados do ácido salicílico, derivados do para-aminofenol, ansiolíticos, hipnóticos, neurolépticos, antidepressivos e anticonvulsivantes.
2. Ele fornece exemplos de medicamentos em cada classe, bem como cuidados de enfermagem importantes ao administrá-los.
3. O documento destaca a necessidade de monitor
O documento resume os principais aspectos dos carboidratos e seu metabolismo, incluindo digestão, absorção, vias metabólicas, regulação da glicemia e correlações clínicas como diabetes.
O documento discute vários tipos de anemias, definindo-as como uma diminuição na concentração de hemoglobina que resulta em reduzida capacidade de transporte de oxigênio. Detalha os tipos de anemias hipoproliferativas e hiperproliferativas, incluindo anemias por carência de ferro e doença renal crônica, além de abordar leucemia, hemofilia e seus sintomas e tratamentos.
O documento discute diferentes tipos de anemia, incluindo anemia ferropriva, anemia falciforme e anemia hemolítica. Ele explica as causas, sintomas e tratamentos de cada tipo de anemia. Referências adicionais são fornecidas no final.
O documento descreve a avaliação do estado de hidratação, incluindo sinais e sintomas de desidratação leve, moderada e grave. É avaliado pela umidade das mucosas, turgor da pele, fontanelas em crianças e idosos. A desidratação pode ser isotônica, hipotônica ou hipertônica dependendo da perda de água e eletrólitos.
O documento discute a estrutura e função do DNA. O DNA é uma molécula que armazena e transmite informação genética entre gerações celulares na forma de genes, que codificam proteínas essenciais para o crescimento e renovação celular. Experimentos históricos demonstraram que o DNA, e não proteínas, é o material genético responsável por transmitir características entre células.
O documento fornece informações sobre diabetes, explicando os dois tipos da doença, como o pâncreas produz insulina, e como controlar os níveis de açúcar no sangue através de dieta, exercício, medicamentos e insulina.
As hemácias, ou eritrócitos, são células sanguíneas anucleadas e bicôncavas responsáveis pelo transporte de oxigênio e dióxido de carbono nos mamíferos. Elas são formadas na medula óssea e possuem uma vida média de 90 a 120 dias na circulação sanguínea antes de serem destruídas no fígado e baço.
A esclerose múltipla é uma doença crônica e degenerativa do sistema nervoso central que causa perda de controle muscular e dos sentidos. Ela afeta principalmente as mulheres a partir dos 30 anos, causando sintomas como fraqueza, dormência, problemas de visão e equilíbrio. Não há cura conhecida, mas tratamentos como medicamentos imunossupressores podem ajudar a controlar os sintomas e desacelerar a progressão da doença.
Este documento discute classificações e causas de anemia, incluindo redução na produção de eritrócitos, aumento na destruição ou perdas. É importante considerar os reticulócitos para diferenciar entre causas de produção reduzida ou destruição aumentada.
O documento apresenta informações sobre a talassemia, especificamente sobre a beta talassemia. Discorre sobre a definição, classificação, etiologia, fisiopatologia, manifestações clínicas, diagnóstico, tratamento e complicações da beta talassemia menor, intermediária e maior. Também aborda a incidência da doença no Brasil e os diagnósticos de enfermagem relacionados.
O documento discute os tipos de insulina disponíveis, incluindo suas características de ação, origem e administração. É descrito que as insulinas variam em seu início, duração e pico de ação, e incluem insulina de ação ultra-rápida, rápida, lenta e ultra-lenta. Detalhes como locais de aplicação subcutânea e a função da insulina no controle da glicose também são abordados.
O documento discute a epidemiologia atual do diabetes no Brasil. Apresenta dados mostrando que a doença é mais comum em mulheres do que em homens e que pessoas com menos anos de estudo têm maior risco. Também destaca o forte crescimento de casos na faixa etária de 35 a 44 anos entre 2006 e 2012.
Anemia é uma condição caracterizada por baixos níveis de hemoglobina no sangue, podendo ser causada por fatores genéticos, nutricionais ou hemorragia. Sintomas incluem fadiga, palidez e tontura. O diagnóstico é feito por exames de sangue e esfregaço, e o tratamento depende da causa, podendo envolver suplementação de ferro, controle de sangramentos ou ajuste dietético.
Este documento discute a hipertensão arterial, definindo-a como um nível elevado e constante da pressão arterial. Ele resume a classificação da hipertensão de acordo com as diretrizes brasileiras, lista alguns fatores de risco e complicações associadas à doença, e discute formas de diagnóstico e tratamento, incluindo mudanças no estilo de vida e exercícios físicos.
O documento descreve técnicas de citogenética e genética médica como cariotipagem, FISH e PCR para diagnóstico de distúrbios genéticos. Apresenta os passos da cariotipagem, aplicações de FISH e PCR e técnicas de eletroforese e Southern Blot. Conclui mencionando o futuro da genética médica.
1. O documento discute vários conceitos de genética médica, incluindo herança autossômica dominante e recessiva, penetrância e expressividade de genes, e como fatores genéticos e ambientais influenciam fenótipos.
2. As questões abordam exemplos como fenilcetonúria, fibrose cística, anemia falciforme e suas frequências em diferentes populações.
3. Os fatores que podem complicar os padrões de herança como penetrância incompleta de genes e deleções cromoss
O documento discute erros inatos do metabolismo, incluindo:
1) As mucopolissacaridoses são doenças lisossômicas causadas pela deficiência de enzimas lisossomais que degradam glicosaminoglicanos, levando ao seu acúmulo.
2) A fibrose cística é causada por mutações no gene CFTR, resultando no espessamento do muco em pulmões e outros órgãos. Sua herança é autossômica recessiva.
3) A fenilcetonúria é causada pela defici
Genética é a ciência dos genes e da hereditariedade. Estuda como características biológicas são transmitidas entre gerações. O documento descreve o que é genética e lista diversos tópicos relacionados como cromossomos, DNA, hereditariedade e clonagem.
Aula rg repensando a saúde no seculo 21 dr. Ricardo Guimarães - FIEMGAdce Perfil
[1] O documento discute os desafios atuais do sistema de saúde e como a medicina precisa ser reformada no século 21.
[2] É argumentado que a medicina é caótica, cara, ineficiente e frequentemente ineficaz, necessitando de inovação.
[3] Fatores como o envelhecimento da população, aumento de doenças crônicas e novas tecnologias contribuem para o crescente custo da saúde.
O documento discute a história da genética, desde as primeiras teorias na antiguidade sobre a formação dos indivíduos até a descoberta dos gametas e a teoria cromossômica da herança no século 20. Aborda conceitos como epigênese, pangênese, fatores mendelianos, natureza química do material genético e o código genético universal.
O documento discute epigenética e câncer. Apresenta como alterações epigenéticas, incluindo metilação do DNA, modificações de histonas e miRNAs, podem levar à tumorigênese através da perturbação da diferenciação celular e da morte celular programada. Essas mudanças epigenéticas, juntamente com mutações genéticas iniciais, podem transformar células progenitoras em células cancerosas através da plasticidade epigenética e genética.
Este documento discute as aplicações da genética na agricultura, pecuária, medicina e meio ambiente. Ele explica como a genética melhorou a produtividade e resistência de cultivos e animais, e como é usada na medicina para diagnosticar e tratar doenças. A conclusão ressalta a importância do melhoramento genético para o progresso da produção de alimentos.
Slides da aula de Biologia (Marcelo) sobre GenéticaTurma Olímpica
O documento resume conceitos básicos de genética, incluindo: 1) definições de termos como gene, locus, alelos e tipos de herança genética, como dominância e recessividade; 2) as leis da herança de Mendel derivadas de seus experimentos com ervilhas; 3) exemplos de herança genética como grupos sanguíneos e determinação do sexo.
Aplicação da Engenharia Genética na MedicinaAntónio Morais
Este documento discute as aplicações da engenharia genética na medicina, incluindo a produção de medicamentos usando bactérias geneticamente modificadas, a possibilidade de fazer órgãos humanos através da clonagem de células e a potencial cura para o câncer através da modificação de genes defeituosos.
Engenharia genética e produção de medicamentos Cláudia Tavares
O documento discute a engenharia genética, que envolve a manipulação de genes fora do processo reprodutivo. A engenharia genética é usada na produção de medicamentos como a insulina e células-tronco, mas também apresenta riscos como efeitos secundários imprevisíveis.
[Embriologia e genetica] biologia do desenvolvimento 5 ed. (s. f. gilbert)Adriana Heloisa
Este documento fornece um resumo do livro "Biologia do Desenvolvimento", 5a edição. O livro descreve os principais processos de desenvolvimento em diferentes organismos, desde a fertilização até a formação de estruturas complexas. O documento inclui a tabela de conteúdo do livro, com títulos de cada capítulo, imagens das páginas de abertura e fechamento, e informações sobre os autores e tradutores.
Coreia pode ser manifestação de doenças neurológicas primárias como a doença de Huntington ou complicação de condições sistêmicas. A doença de Huntington é a principal causa hereditária de coreia, decorrente de mutação no cromossomo 4, enquanto a coreia de Sydenham é frequente no Brasil após infecção estreptocócica. Existem também outras causas hereditárias raras de coreia.
Este trabalho é sobre Genética e a divisão celular.Esta apresentação é fruto de uma pesquisa acadêmica, feita por um aluno, que ao publicar o seu o conhecimento contribui com a educação e aprendizagem de outros alunos.
O documento discute conceitos-chave da genética, incluindo sua história e descobertas importantes. Aborda o DNA, sua estrutura e composição, além do Projeto Genoma Humano que mapeou os genes humanos e seus benefícios e questões éticas.
This document discusses genetic testing and next generation sequencing. It provides an overview of different types of genetic testing including diagnostic, predictive, carrier, prenatal, newborn screening, pharmacogenomic, and research testing. Benefits and drawbacks of genetic testing are outlined. The document then focuses on whole exome sequencing, describing what parts of the genome it examines, its characteristics, and limitations. Details are given about the next generation sequencing process and various applications. Case examples are presented to demonstrate clinical use and findings from whole exome sequencing.
O documento discute várias doenças incluindo hemochromatose (excesso de ferro nos tecidos), distrofia muscular de Duchenne (ausência da proteína destrofina em meninos), fibrose cística (doença autossômica recessiva que causa tosse crônica e outros sintomas) e daltonismo (incapacidade de diferenciar cores como verde e vermelho). Ele fornece sintomas, causas, diagnósticos e tratamentos para cada uma.
O documento resume uma aula sobre avaliação genética em homens inférteis. Apresenta as principais causas genéticas de infertilidade masculina como anormalidades cromossômicas, mutações gênicas e microdeleções no cromossomo Y. Discutem-se os métodos de avaliação genética como cariótipo, pesquisa de mutações no gene CFTR e de microdeleções no Y, além da importância do aconselhamento genético.
Engenharia genetica e a produção de medicamentosVitória Melo
Este documento discute a engenharia genética e suas aplicações. Ele define engenharia genética como a manipulação dos genes de um organismo e descreve brevemente a história da descoberta da estrutura do DNA. Também discute como a engenharia genética está revolucionando a medicina genética e a produção de medicamentos através de bactérias geneticamente modificadas. Finalmente, reconhece os problemas éticos associados com a manipulação genética.
Aula 01 Genética para Enfermagem 2023.pptxNivaldoJnior16
Este documento apresenta uma aula introdutória sobre genética para enfermagem. Aborda conceitos básicos como DNA, cromossomos e genes, além da importância da genética para a compreensão de doenças e condições médicas. Também discute a relevância da genética para a prática da enfermagem, permitindo cuidados mais personalizados.
Este documento apresenta uma aula introdutória sobre genética para enfermagem. Ele discute a importância da genética para a enfermagem, definindo genética e introduzindo conceitos básicos como gene, alelo e DNA. Também aborda a relação da genética com outras áreas da saúde e seu impacto no mundo atual.
O documento discute a terapia gênica, definindo-a como a transferência de material genético para prevenir ou curar doenças. Explica que envolve identificar o gene causador da doença, isolá-lo e transferi-lo para o organismo, usando vetores virais ou não virais. Também aborda os desafios da terapia gênica, como a possibilidade de induzir tumores ou desordem genética, além do uso em estética e questões éticas relacionadas.
Nutrigenética e nutrigenômica - aula de pós graduação - Professor Claudio Nov...Claudio Novelli
O documento discute a relação entre nutrição, genética e saúde. Apresenta conceitos como nutrigenética, nutrigenômica e exames genômico-nutricionais. Argumenta que o conhecimento das interações entre alimentos, nutrientes e genes pode levar ao desenvolvimento de estratégias personalizadas de prevenção e tratamento de doenças baseadas no perfil genético individual.
PAIS COM BAIXA ESTATURA NÃO É SINÔNIMO DE FILHOS COM BAIXA ESTATURAVan Der Häägen Brazil
Com esta tecnologia todos os problemas dramáticos da terapia efetuada antes da década de 80 que utilizava um MIX de hipófise de humanos e que causava algumas moléstias secundárias graves como formação de Príons,Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ),entre outros problemas foram eliminados por esta técnica inovadora genética. A partir deste momento para os que apresentam deficiência de GH- hormônio de crescimento abriu-se um leque imenso de soluções que até então em décadas passadas não eram seguros.
O documento discute aconselhamento genético, incluindo suas finalidades de ajudar as pessoas a entenderem como a hereditariedade pode contribuir para doenças genéticas. Também resume algumas anomalias genéticas comuns como a Síndrome de Down, que envolve uma trissomia no cromossomo 21, e a Síndrome de Turner, que envolve defeitos nos cromossomos sexuais.
Programa de disciplina ensino remoto medicinaHermesonAzevedo
Este documento descreve o programa de uma disciplina de Genética Médica oferecida remotamente para estudantes de Medicina. A disciplina abordará padrões de herança genética, síndromes hereditárias, testes genéticos e aspectos éticos e legais da genética. Será composta por aulas expositivas síncronas e atividades assíncronas, com avaliações orais e escritas.
O documento discute doenças genéticas, definindo-as como patologias resultantes de mutações no DNA. Classifica as doenças de acordo com o tipo de mutação e herança, e fornece estatísticas sobre a incidência de doenças cromossômicas e congênitas. Também aborda a genética médica, prevenção e aconselhamento genético.
PAIS COM BAIXA ESTATURA NÃO É SINÔNIMO DE FILHOS COM BAIXA ESTATURAVan Der Häägen Brazil
O documento discute o avanço no tratamento da baixa estatura através do desenvolvimento da engenharia genética e do hormônio do crescimento recombinante no final dos anos 1980, permitindo terapias seguras e efetivas para corrigir deficiências de hormônio do crescimento ao longo da vida.
O documento apresenta uma introdução à medicina evolutiva, definindo o conceito e discutindo sua aplicabilidade na prática clínica. Aborda a definição de medicina evolutiva e como ela difere da abordagem tradicional de medicina ao estudar saúde e doença. Também discute a classificação de doenças com base na teoria evolutiva e conceitos como restrições ancestrais e trade-offs evolutivos.
Crescimento baixa estatura avaliação gestão de uma criança juvenil adolescen...Van Der Häägen Brazil
A grande maioria das crianças, infantil e juvenil encaminhadas para o endocrinologista ou neuroendocrinologista com baixa estatura tem variações comuns do crescimento fisiológico normal. No entanto, algumas crianças podem ter uma patologia subjacente. A avaliação do crescimento sua gestão, monitorização do crescimento de uma criança, infantil e juvenil é uma parte da rotina de cuidados de saúde e desempenha um papel importante na detecção precoce de uma ampla gama de doenças .
Crescimento baixa estatura avaliação gestão de uma criança juvenil adolescen...Van Der Häägen Brazil
A grande maioria das crianças, infantil e juvenil encaminhadas para o endocrinologista ou neuroendocrinologista com baixa estatura tem variações comuns do crescimento fisiológico normal. No entanto, algumas crianças podem ter uma patologia subjacente. A avaliação do crescimento sua gestão, monitorização do crescimento de uma criança, infantil e juvenil é uma parte da rotina de cuidados de saúde e desempenha um papel importante na detecção precoce de uma ampla gama de doenças .
1) O documento discute duas doenças genéticas: a Síndrome de Edwards e a Fenilcetonúria.
2) A Síndrome de Edwards é causada pela trissomia do cromossomo 18 e causa várias deformações físicas e problemas de saúde.
3) A Fenilcetonúria é causada por uma enzima defeituosa que impede a conversão da fenilalanina em tirosina, podendo causar atraso mental se não tratada.
Baixa Estatura Familial pode ocorrer segundo um padrão familiar chama se baix...Van Der Häägen Brazil
O documento discute o crescimento de crianças, jovens e adolescentes sem atrasos de idade óssea ou puberdade. Ele afirma que esses indivíduos se enquadram nos padrões de crescimento populacional após a correção da altura média dos pais no cálculo da estatura estimada.
O documento descreve o Projeto Genoma Humano, seu objetivo de mapear todos os genes humanos para entender e tratar doenças, e seu progresso desde o início em 1990 até a conclusão em 2003. Países como EUA, Reino Unido, China, Brasil e outros contribuíram com pesquisas para sequenciar 99% do genoma humano. O projeto visa identificar genes ligados a doenças como síndrome de Down, talassemia e outras.
O documento discute bioética e aborto. Primeiro, define bioética e explica seus princípios e momentos. Depois, define aborto e discute sua classificação, argumentos a favor e contra, motivos que levam ao aborto, a visão da Igreja Católica e situação legal em Portugal.
O documento discute os possíveis riscos negativos da terapia gênica, incluindo a indução de tumores, desordem de vários genes, e curta duração dos efeitos do tratamento. Também levanta questões éticas sobre o uso da terapia gênica para fins de embelezamento e sobre a manipulação genética de embriões.
O documento discute bioética e genética, abordando tópicos como terapia gênica, engenharia genética, diagnóstico pré-natal e as implicações éticas destas áreas. Apresenta as principais etapas da engenharia genética e discute os níveis e finalidades da intervenção genética, normas éticas, terapia gênica, técnicas de diagnóstico pré-natal e orientações éticas sobre o tema.
Conversando com o especialista endocrinologista e neuroendocrinologistaVan Der Häägen Brazil
Seu filho pode ser pequeno para a sua idade, mas ele pode estar crescendo bem. Ele provavelmente vai começar a puberdade mais tarde do que os seus amigos, entretanto, somente a percepção acurada pode dizer mediante avaliações clínicas, laboratoriais e instrumentais, poderá ajudar na prospecção de um possível estirão ou pulso adequado, embora não saibamos o valor em crescimento que seu filho ou filha poderá apresentar.
Baixa estatura familial pode ocorrer segundo um padrão familiar; chama se bai...Van Der Häägen Brazil
Alguns pesquisadores tem proposto que mesmo dentro do padrão familial, tais pacientes podem e devem se possível utilizar as terapêuticas existentes na endocrinologia usar o máximo possível para atingir o alvo genético do crescimento, pois devido à possível intercorrência que os pacientes sofrem, sejam elas quais forem, não é frequente os mesmos alcançarem o valor máximo previsto para suas estaturas longitudinais ou lineares, que em geral ficam de 85 a 95 % do alvo genético.
Semelhante a Apresentação genética médica Evolução médica com base na genética (20)
Baixa estatura familial pode ocorrer segundo um padrão familiar; chama se bai...
Apresentação genética médica Evolução médica com base na genética
1. Universidade Do Estado de Minas Gerais
GENÉTICA MÉDICA
Disciplina: Genética - 5º Período
Helen Caroline
Jéssica Milene
Nathália Werneck
Sarah Jéssica
2. Evolução médica com base na
genética
Muitos progressos na pesquisa médica foram
possíveis graças à genética.
Nos século XIX e XX, estudos genéticos
revelaram o papel dos genes:
A estrutura dos genes e como eles estão dispostos
dentro dos cromossomos;
No núcleo do cromossomo existe uma longa
molécula, conhecida como DNA.
3. Evolução médica com base na
genética
Em 1953, decodificaram a estrutura do DNA
(uma das maiores revoluções da ciência), o que
permitiu:
determinar a localização de cada gene;
identificar a finalidade específica dos genes.
No início do século XXI, cientistas
mapearam a estrutura genética dos seres
humanos (genoma humano).
4. Importância da genética na
medicina
A genética na medicina desencadeia um papel
fascinante por salvar muitas vidas, ao saber o
fundo hereditário em cada caso.
A genética na medicina é usada para tratar e
prevenir:
Cânceres;
Doenças cardiológicas;
Doenças psicológicas;
Doenças ósseas;
5. Importância da genética na
medicina
A genética na medicina informa como poderá
ser a saúde de um indivíduo;
A genética na medicina está presente na
determinação da paternidade;
A genética da medicina está presente na
resolução de algum crime pela medicina
criminalística.
6. Genética Médica
A genética é um termo diverso, envolvido com a
variação e a hereditariedade em todos os
organismos vivos.
A genética médica lida com a variação genética
humana que tem significado na prática da
medicina e na pesquisa médica.
7. Genética Médica
As principais áreas de especialização:
Citogenética (estudo dos cromossomos);
Genética molecular (estudo da estrutura de genes
individuais);
Genômica (estudo do genoma);
Genética de Populações (estudo da variação
genética nas populações humanas;
Genética do Desenvolvimento (estudo do controle
genético do desenvolvimento);
Genética Clínica (aplicação da genética ao
diagnóstico e aos cuidados do paciente).
8. Genética Médica
Genética médica é uma especialidade da medicina,
como a pediatria, a oncologia, a ortopedia e
outras.
O profissional desta área lida com 3 grupos de
doenças:
Doenças congênitas: são aquelas presentes ao
nascimento.
Doenças genéticas: são aquelas causadas por
alterações no DNA.
9. Doenças Congênitas
Fenilcetonúria
Bebê nasce sem a habilidade de quebrar
adequadamente um aminoácido chamado
fenilalanina;
As crianças afetadas apresentam como sintoma um
odor corporal forte e vômitos após as refeições;
O diagnóstico pode ser feito no recém-nascido por
meio de triagem neonatal, conhecida como Teste do
Pezinho;
A fenilcetonúria não tem cura, mas seu tratamento
consiste apenas em seguir uma alimentação
10. Doenças Congênitas
Teste do Pezinho: detecta precocemente
doenças metabólicas, genéticas e
infecciosas. A coleta do sangue é feita a
partir de um furinho no calcanhar no
neném.
11. Doenças Genéticas
Síndrome de Down
Alteração genética causada por um erro na
divisão celular durante a divisão embrionária.
Os portadores em vez de dois cromossomos no
par 21, possuem três).
12. Doença Genéticas
Depois do nascimento, o diagnóstico clínico é
comprovado pelo exame do cariótipo (estudo
dos cromossomos);
Crianças com síndrome de Dowm precisam ser
estimuladas desde o nascimento, para que
sejam capazes de vencer as limitações que
essa doença genética lhes impõe.
13. Doenças Hereditárias
Doença de Huntington
As células nervosas em certas partes do
cérebro se desgastam ou se degeneram;
O médico realizará um exame físico, talvez
pergunte sobre o histórico familiar do paciente
e sobre seus sintomas. Um exame neurológico
também será realizado. O médico pode notar
sinais de:
Demência;
Movimentos anormais;
Reflexos anormais;
Fala hesitante ou de pouca enunciação
14. Doenças Hereditárias
Mudanças de comportamento: alucinações,
irritabilidade, mau humor, paraóia.
Demência que lentamente se agrava com:
desorientação ou confusão, perda de memória.
Sintomas em crianças: rigidez, movimentos
lentos, tremores.
15.
16. Medicina Genética Atual
Há algum tempo atrás a Medicina Genética era
vista como “arma” na prevenção de doenças
ditas comuns;
Nos dias atuais, o uso da genética na medicina
ficou mais amplo:
Faz-se necessário o aumento de conhecimentos e de novos
experimentos;
Pode-se dizer se uma pessoa é tolerante a certo tipo de
droga, e algumas outras coisas.
17. Medicina, genética e ética
Muitos projetos visam interesse monetário, visa
poder, transformando essa área fascinante em
um mundo de negócios e não mais de estudos
para a evolução de maneira correta, ética.
Os profissionais que lidam com essa área
devem estar cientes de suas responsabilidades
legais e devem estar se aprimorando sempre.
18. A função do médico genético
Estudo e intervenção de síndromes e doenças
hereditárias;
Análise de mutações genéticas;
Análise de características de grupos
específicos populacionais;
Aconselhamento genético de casais quanto a
riscos para a gravidez;
19. A função do médico genético
Pesquisa tratamentos por meio do
desenvolvimento de células-tronco;
Investiga e orienta famílias quanto a
tratamentos preventivos quando encontrada
alguma determinação potencial de doenças.
20. A consulta médica genética
Fornecimento de informações sobre o risco
com o suporte psicológico e educacional, tendo
o cuidado com o paciente e sua família.
Cuidado com a população em geral, por meio
de programas de triagem (identifica pessoas
em risco de desenvolver ou transmitir uma
doença genética);
21. O mercado de trabalho
Aquecimento do mercado de trabalho devido:
Os avanços nas pesquisas;
As discussões que envolvem o mapeamento
genético;
O possível uso de células-tronco no tratamento de
variados tipos de doenças;
O crescente compromisso de inclusão social de
pessoas portadoras de necessidades especiais.
22. Referências Bibliográficas
DOENÇAS CONGÊNITAS. Disponível em:
<http://asdoencasraras.blogspot.com/2012/11/doenca-congenita.html>. Acesso em: 12 mai.
2014.
DOENÇA DE HUNTINGTON. Disponível em:
<http://www.minhavida.com.br/saude/temas/doenca-de-huntington>. Acesso em: 12 mai. 2014.
ENTREVISTA COM DRA. BETANIA LOURES SOBRE MEDICINA GENÉTICA. Disponível em:
<http://www.biocod.com.br/biocod-na-midia/entrevista-dra-betania-loures-sobre-medicina-genetica/>.
Acesso em: 12 mai. 2014.
FENILCETONÚRIA. Disponível em: <http://www.minhavida.com.br/saude/temas/fenilcetonuria>.
Acesso em: 12 mai. 2014.
GENÉTICA TEM UM BOM MERCADO DE TRABALHO NO BRASIL? Disponível em:
<http://guiadoestudante.abril.com.br/orientacao-vocacional/consulte-orientador/genetica-tem-bom-
mercado-trabalho-brasil-692371.shtml>. Acesso em: 12 mai. 2014.
HISTÓRIA DA MEDICINA. Disponível em: <http://www.planetseed.com/pt-br/relatedarticle/do-seculo-
xx-em-diante-ascensao-da-genetica>. Acesso em: 12 mai. 2014.
MEDICINA GENÉTICA: DESAFIOS AO PROFISSIONAL MÉDICO NO SÉCULO XXI. Disponível
em: <http://www.crmpr.org.br/imprensa/arquivos/mencao-honrosa-hadassa-ester.pdf>. Acesso
em: 12 mai. 2014.
O PAPEL DA GENÉTICA NA MEDICINA. Disponível em:
<http://www.ufpe.br/biolmol/GeneticaMedicina/Papel_da_Genetica_na_Medicina.htm>. Acesso
em: 12 mai. 2014.
O QUE SÃO DOENÇAS GENÉTICAS? Disponível em: <http://www.news-medical.
net/health/What-are-Genetic-Disorders-(Portuguese).aspx>. Acesso em: 12 mai. 2014.
SÍNDROME DE DOWN. Disponível em: http://drauziovarella.com.br/crianca-2/sindrome-de-down/>.
Acesso em: 12 mai. 2014.
TIROSINEMIA. Disponível em: <http://www.hepcentro.com.br/tirosinemia.htm>. Acesso em: 12
mai. 2014.