Este documento descreve o programa de uma disciplina de Genética Médica oferecida remotamente para estudantes de Medicina. A disciplina abordará padrões de herança genética, síndromes hereditárias, testes genéticos e aspectos éticos e legais da genética. Será composta por aulas expositivas síncronas e atividades assíncronas, com avaliações orais e escritas.

1. UNIVERSIDADE FEDERAL DO ACRE
PRÓ-REITORIA DE GRADUAÇÃO
DIRETORIA DE APOIO AO DESENVOLVIMENTO DO ENSINO
PROGRAMA DE DISCIPLINA – ENSINO REMOTO EMERGENCIAL
Centro: Centro de Ciências da Saúde e Desporto - CCSD
Curso: Medicina
Disciplina: Genética Médica
Carga Horária
total
Atividades síncronas Atividades assíncronas Atendimento ao aluno
Código: CCSD415 Créditos:
Professor(a): Hermeson Nunes de Azevedo Titulação: Mestre
1 Ementa
Padrões de herança das heredopatias. Herança Multifatorial. Citogenética Humana. Genética
Bioquímica. Malformações congênitas. Estudo das principais síndromes hereditárias e seus
dismorfismos: Hemoglobinopatias hereditárias, Osteogênese imperfeita, Síndrome de Klinefelter,
Síndrome de Turner, Trissomia do cromossomo 21, Trissomia do cromossomo 13, Trissomia do
Cromossomo 18 e outras síndromes. Semiologia em Genética Clínica. Genética e Câncer.
Diagnóstico Pré-Natal. Aconselhamento Genético. Novos testes diagnósticos em genética médica.
Patrimônio genético e legislação vigente. Genética Forense.
2 Objetivo(s) Geral(is)
Aprender a diagnosticar e investigar as principais doenças cromossômicas e monogênicas. Entender
como funciona o sistema de estudo da genética humana.
3 Objetivos Específicos
- Promover o conhecimento das principais doenças de etiologia genética.
- Conhecer as principais diferenças entre os principais testes genéticos.
- Estudar os princípios de dismorfologia e aconselhamento genético e estimativas de risco.
- Caracterizar, e discutir tópicos selecionados (doenças monogênicas).
.
4 Conteúdo Programático
Unidades Temáticas
(acrescentar quantas unidades forem necessárias)
C/H
Síncr. Assíncr. Atend. Aluno
Unidade I - Genética: unidade e diversidade; Fluxo de informação
e níveis de regulação .
40% 50% 10%
Unidade II - A organização do desenvolvimento; Estrutura e função
dos genes
45% 45% 10%
Unidade III - Citogenética clínica; Genética mendeliana: padrões
de transmissão gênica
40% 50% 10%
Unidade IV - História familiar e análise de heredogramas; Herança
multifatorial e interações gene x ambiente.
45% 45% 10%
Unidade V - Rastreamento e testes genéticos; Modos atípicos de
herança.
40% 50% 10%
Unidade VI -Terapias para doenças genéticas; Genética de
populações e diversidade genética.
45% 45% 10%
Carga Horária Total (30 horas) 13h 14h 3h

2. UNIVERSIDADE FEDERAL DO ACRE
PRÓ-REITORIA DE GRADUAÇÃO
DIRETORIA DE APOIO AO DESENVOLVIMENTO DO ENSINO
5 Procedimentos Metodológicos
A disciplina será ofertada mediante ensino remoto, envolvendo atividades síncronas (ou seja, todos
estarão conectados à internet, on-line ao mesmo tempo) e assíncronas (com atividades e tarefas off-
line). Aulas expositivas. Apresentação e discussões de temas selecionados em subgrupos de
discussão, seguidos de avaliação subsequente.
6 Recursos Didáticos
Ferramentas de ensino remoto
Google Classroom
Google Meet
Notebook Philco
Xaomi Redmi Note 8
7 Avaliação
Provas orais;
Escritas;
Sinalizadas;
Leitura de textos;
Lista de atividades; e
Apresentação de trabalhos.
8 Referências
Bibliografia básica
GRIFFITHS, A.J.F.; WESSLER, S.R.; LEWONTIN, R.C.; GELBART, W.M. Introdução à genética. 9ª
ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008.
JORDE, L. B.; CAREY, J.C.; BAMSHAD, M.J.; WHITE, R.L.(2004) Genética Médica. 3ª edição. Rio
de Janeiro. Elsevier.
THOMPSON & THOMPSON. (2008). Genética Médica. 7ª edição. Rio de Janeiro. Editora Guanabara
Koogan S.A.
Bibliografia complementar
DONNAI, D.; READ, A. Genética Clinica uma nova abordagem. Artmed. 2008
RIBEIRO, E. Semiologia em genética clínica. Fortaleza: 2003.
OTTO, P.; NETTO, R.; OTTO, P. Genética Medica. Editora Roca. 1ª edição. 2013.
VIEIRA, T.; GIUGLIANI, R. Manual de genética médica para atenção primaria a saúde. Editora
Artmed, 2013
ZATZ, M. Genética – escolhas que nossos avos não faziam. Globo Editora. 2011
9 Cronograma
Unidades temáticas
(acrescentar quantas unidades forem necessárias)
Início Término
Unidade I - Genética: unidade e diversidade; Fluxo de informação e níveis
de regulação.
Unidade II - A organização do desenvolvimento; Estrutura e função dos
genes.

3. UNIVERSIDADE FEDERAL DO ACRE
PRÓ-REITORIA DE GRADUAÇÃO
DIRETORIA DE APOIO AO DESENVOLVIMENTO DO ENSINO
Unidade III - Citogenética clínica; Genética mendeliana: padrões de
transmissão gênica.
Unidade IV - História familiar e análise de heredogramas; Herança
multifatorial e interações gene x ambiente.
Unidade V - Rastreamento e testes genéticos; Modos atípicos de
herança.
Unidade VI -Terapias para doenças genéticas; Genética de populações
e diversidade genética.
Avaliações
(acrescentar quantas avaliações forem necessárias)
Data Horário
Avaliação 1
Avaliação 2
Avaliação 3
Avaliação 4
Aprovação no Colegiado de Curso (Estatuto, Artigo 34, alínea c e Regimento Geral da UFAC,
Artigos 59 e Art. 67- Parágrafo 3°).
Data: