O documento discute bioética e genética, abordando tópicos como terapia gênica, engenharia genética, diagnóstico pré-natal e as implicações éticas destas áreas. Apresenta as principais etapas da engenharia genética e discute os níveis e finalidades da intervenção genética, normas éticas, terapia gênica, técnicas de diagnóstico pré-natal e orientações éticas sobre o tema.

1. Bioética e Genética
Amanda Santana
Carlos Leite
Gabriela Hentges
Gian Lucas
Lorena Hentges
Raurício Vital
Tainara Lima

2. Introdução
Bioética X Genética
• Isolamento e clonagem de genes para a
substituição de genes defeituosos é hoje uma
forma de terapia.
• Novas técnicas vão modificar notavelmente o
tratamento médico no futuro.
– Biologia molecular
– Engenharia genética
– Medicina preditiva

3. Introdução
• Em que medida o bem da humanidade é
melhor atingido com novas formas de vida por
meio da engenharia genética?
• É eticamente adequado diagnosticar doenças
sem cura ?
• É eticamente adequado testar indivíduos
portadores assintomáticos, com risco apenas
para a prole?

4. Introdução
• É eticamente adequado realizar testes em
pacientes com possibilidade de doenças
degenerativas de início tardio ?
• É justo incentivar, por meio do SUS, as terapias
gênicas de grande custo em fetos ou recémnascidos com doenças de alto risco quando
grande parte da população não tem
garantidas as suas necessidades de saúde
mais elementares?

5. O que é Bioética ??
É uma ética aplicada, que visa “dar conta”
dos conflitos e controvérsias morais
implicados pelas práticas no âmbito das
Ciências da Vida e da Saúde do ponto de
vista de algum sistema de valores
(chamado também de “ética”).

6. Nos dias de hoje o desafio mais imediato da
bioética, vem das descobertas da genética

7. Etapas mais importantes na engenharia
genética
• 1956- Descoberta dos cromossomos humanos
como estruturas fundamentais e portadores
de material genético
• 1965- primeira fusão entre células humanas e
murídeas com a passagem de genes para os
cromossomos humanos

8. Etapas mais importantes na engenharia
genética
1967- diagnóstico pré-natal no campo
genético
1969- descoberta da enzima endonuclease de
restrição
1970- síntese do primeiro gene artificial
1978- nasce a primeira criança in vitro
1981- nasce os primeiros ratos por clonagem

9. Algumas áreas para qual a engenharia
genética se volta:
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Mapeamento
Isolamento
Identificação dos genes patogênicos
Clonagem
Transferência

10. 2. Níveis e Finalidades da
Intervenção

11. Níveis de Intervenção da Genética
• A Intervenção pretende chegar a uma
modificação no patrimônio genético e pode
ser:
– Em nível de células somáticas
– Em nível de células germinais
– Em nível dos próprios embriões durante as
primeiras fases de desenvolvimento.
“A importância ética da própria intervenção muda
de acordo com cada um desses níveis.”

12. Nível Células Somáticas
• Intervenção voltada para a modificação de algumas
de suas degenerações ou defeitos
• Suponhamos que se consigam corrigir os defeitos
genéticos da anemia mediterrânea nas células
hematopoéticas de tal modo que se produzam
células normais, que mutiplicando-se substituam as
defeituosas

13. Nível Células Germinais
• A intervenção de modificação na linha de células
germinais fica excluída de fato pela impossibilidade ,
ao menos no momento atual de guiar a inserção do
gene correto.
• A experiência não terapêutica com o embrião
humano é gravemente ilícita na ótica da bioética
personalistas, independentemente da finalidade
perseguida ( Alteração do patrimônio genético
fisiológico ou também aprimoramento das
possibilidades futuras da ciência

14. Nível Embriões em fase de
Desenvolvimento
• A hipótese de intervenção no embrião
humano reveste-se de um caráter ainda mais
delicado pelo fato de haverf um grande risco
de comprometimento da vida do embrião ou
do seu futuro biológico em sentido genético
• Apresentam-se maiores problemas éticos
quando essse procedimento é
programaticamente previsto com a finalidade
experimental.

15. Finalidades
• Podem se classificar as finalidades de
intervenção no campo genético:
- Finalidades Diagnósticas
- Finalidades Terapêuticas
- Finalidades Produtivas
- Finalidades Alterativas
- Finalidades Experimentais (destrutivas)

16. Finalidades Diagnósticas
• Além do diagnóstico genéticos pré-natal,
desenvolvem-se aplicações á respeito do adulto com
a finalidade de confirmação de doenças de origem
supostamente genética, na frase pré-matrimonial e
pré-concpcional para se avalia o risco que correm os
potenciais portadores sãos de procriar filhos
doentes, na área civil para a confirmação da
paternidade, na área penal para identificar o réu de
delitos

17. Finalidades Terapêuticas
• No campo genético, toda vez que forem
justificáveis, devem ser entendidas como
referidas ao sujeito sobre quem se intervém,
mas não com a previsão de sacrificar alguém
em beneficio de algum outro. A terapia
genética pode ser projetada sobre células
somáticas(sistema linfático , células do
sangue, células da medula óssea da linha
germinal ou ainda sobre o embrião precoce.

18. Finalidades Produtivas
• Na engenharia genética já é exercida no campo
farmacológico para a produção de hormônios, como
a insulina humana, o interferon, as vacinas
bacterianas , virais e parasitárias, e o fator humano
VIII para a hemofilia de tipo A, estando em cursos
novos desdobramentos.
• A técnica prevista é a do DNA recombinante.

19. Finalidades Alterativas
• Hipótese da perspectiva alternativa (em que a
alteração significa não uma modificação terapêutica,
mas eletiva e seletiva) em âmbito humano ou em
âmbito animal e vegetal para a criação de espécies
modificadas ou de classes de indivíduos resultantes
de engenharia.

20. Finalidades experimentais (destrutivas)
• Posição empirista e pragmática que procura uma
adaptação das normas vigentes ás novas situações.
• Âmbito recorrente do pensamento empírico
• Não aceitam p. ex, o critério do respeito pelo
embrião quando julgam necessária a destruição de
embriões para chegar ao escopo de fazer progredir a
pesquisa científica em campos qualificativos e ricos
de esperanças para o bem da humanidade.

21. 3. Normas Éticas Especiais
• Biotecnologia: Toda técnica que utiliza
organismos vivos ou suas partes para fazer ou
modificar produtos.
•
•
•
•
Técnicas inovadoras
Revolução no tratamento de doenças
Desenvolvimento e melhoria de alimentos
Novos medicamentos para aplicação em
humanos e animais

22. A primeira condição de ética: Avaliação
do risco
"Avalia-se que a introdução de microorganismos
modificados no ambiente acaba tendo de 10 a 20% de
efeitos negativos.“
• Falta de inimigos naturais
• Nocividade a outros organismos
• Destruição direta de ecossistemas
• É necessário a ética como principal requisito para que
não haja riscos para a saúde e para o meio ambiente.

23. A segunda condição de ética
É que haja uma verdadeira utilidade para o bem
da sociedade atual sem prejuízo para a futura.

24. Terceira condição de ética
É necessário igualmente que haja uma
adequada informação do público para dissipar
falsos temores ou para informar sobre as reais
vantagens.

25. 4. Terapia Gênica
• Introdução de um gene em células humanas,
para prevenir ou curar uma condição
• Dois tipos de terapia gênica:
– Em células somáticas: células quer formam
tecidos ou órgãos (não estão envolvidos na
reprodução)
– Em células germinativas: responsáveis pela
formação de gametas

26. • Na terapia gênica em células somáticas:
– Pretende-se devolver a normalidade das células
defeituosas do individuo doente.
• Na terapia gênica em células germinativas:
– A modificação esperada no genoma do sujeito que
será concebido ou já concebido, bem como a de
seus descendentes.

27. A terapia gênica germinal é excluída
por 2 principais motivos:
• Os métodos atuais não permitem atingir o
resultado e apresenta riscos incontroláveis.
• Pelo fato de respeito a vida e igualdade
• Até mesmo a terapia gênica somática é
considerada de risco, pois são experimentais e
está vinculada a riscos e mutações induzidas.

28. • O CNB estabelece várias condições, entre elas:
– Doença grave com pouca expectativa de vida.
– Doença na qual não existe terapia alternativa
– A engenharia genética visa aumentar e melhorar a
qualidade dos produtos ou até construir novos.

29. • Precisa-se levar em conta que uma
possibilidade não terapêutica como escolha
de características
• físicas ou intelectuais, não irá ofender o
principio de igualdade, seria como um "filho
construído".

30. 5. Diagnóstico Pré-natal
“Quais os princípios que deveriam nortear a
alteração do genoma de um ser ainda não
nascido?”

31. Diagnóstico Pré-natal
• Detecção de defeitos
– Aceitar o nascimento com déficit
– Interromper a gravidez
• Aborto de fetos malformados

32. Métodos de Diagnóstico Pré-natal
• Não Invasivo: Cultivo de células em terreno
artificial
– Não altera a integridade física do embrião
• Invasivo: Extração de tecidos do embrião
– Uma parte é conservada e implantada
– Outra é eliminada

33. História e Indicações Médicas
• O Diagnóstico Genético Pré-Natal
– 1968/69
– Aperfeiçoamento de técnicas
• Código Deontológico - 1979
– Garantir a liberdade da mulher de ter acesso ou
não ao diagnóstico

34. Código Deontológico -Indicações
1. Idade da mãe superior a 36 anos
2. Presença de filho com Síndrome de Down
3. Presença de filho com defeito do fechamento
do tubo neural
- anencefalia

35. 6. Técnicas para o diagnóstico prénatal
1- Ecografia: Conhecido também como ultrasonografia.
– Técnica não invasiva e não revela anomalias
genéticas ou cromossômicas.
– Mostra apenas malformações externas
– Pode preparar uma terapia logo após o
nascimento

36. Técnicas para o diagnóstico pré-natal
2- Fetoscopia: É uma técnica invasiva. Permite
observar o feto no interior do saco amniótico.
– Detecta anomalias como lábio leporino e a fenda
palatina, também torna possível obter
– uma amostra de sangue fetal e verificar a
existência de doenças sanguíneas congênitas.
– Realiza-se no período entre a 18ª e a 20ª semana
de gravidez

37. Técnicas para o diagnóstico pré-natal
3- Placentocentese: Retira-se o sangue do feto
da placa corial, através da punção da placenta.
– Comporta um alto risco de interrupção da
gravidez, por isso esse exame não é mais usado.

38. Técnicas para o diagnóstico pré-natal
4- CVS Retirada das vilosidades coriais: Consiste
em retirar tecidos diretamente do feto.
– É bastante preciso para diagnosticar
anormalidades cromossômicas como a síndrome
de Down.
– Sua maior vantagem é o fato de poder ser
realizado mais cedo -- entre a 10ª e a 12ª semana
de gravidez.

39. Técnicas para o diagnóstico pré-natal
• 5- Amniocentese: Diagnostica síndromes
cromossômicas, também revela o sexo do bebê e
a maturidade dos pulmões dele.
– Consiste na retirada de uma amostrado do liquido
amniótico. A indicação para o exame é o fato de a
mãe apresentar um risco maior de ter um bebê com
síndromes. No segundo trimestre, já há líquido
amniótico suficiente dentro do útero para que os
especialistas possam retirar uma amostra adequada
sem colocar muito em risco o bebê, antes disso o risco
de aborto é alto.

40. Técnicas para o diagnóstico pré-natal
6- Cordocentese: É um exame de diagnóstico feito
por volta das 18 semanas de gestação. Também
conhecido como amostra de sangue fetal
– este exame serve para detectar alguma deficiência
cromossômica no bebê ou suspeita de contaminação
por rubéola e toxoplasmose tardia na gravidez. Neste
exame é retirada uma amostra de sangue do bebê a
partir do cordão umbilical com a ajuda da
ultrassonografia para minimizar o risco de erros.

41. 7. Indicações Éticas sobre o
diagnóstico genético Pré-Natal
• As doenças genéticas apresentam pequena
probabilidade de cura e, portanto, indução do
abordo seletivo é frequente
• Problema ético surge em relação a família, em
função dos especialistas que colaboram

42. Orientações Éticas em Relação ao
Portador de uma Malformação
• 1: posição daqueles que acham óbvio, com
fundamento no raciocínio de
custos/benefícios
• 2: Comum entre os de mentalidade empirista
e utilitarista difundida por toda a parte
• 3: posição da igreja protestante, expressa pela
conselho ecumênico das igrejas
• 4: posição de alguns movimentos pela vida

43. • 5: posição que está aberta ao diagnóstico prénatal, mas por determinadas condições:
– Consolida o fato, biológica e racionalmente
– O fato de apresentar o feto malformado e
portador de doença não diminui, antes agrava, no
plano objetivo, e afronta a vida

44. Cooperação Formal ou Material
• Formal: existe a participação do plano de fatos
• Material: Direta ou indireta
– Direta: ação de quem colabora estabelece uma
unidade colaborativa
– Indireta: ação do agente principal

45. Situações de Casos do diagnóstico
Genético Pré-Natal
• Quem compartilha a atitude abortiva
intencional da mulher
• Screening: Interrupção voluntária da gravidez

46. Comissão Ministerial
• Na ética reconhece o direito a vida
• O diagnóstico pré-natal tranquiliza a mãe
• O CNB registra as posições divergentes em
questão de diagnóstico pré-implantatório

47. Bioética e Genética
Amanda Santana
Carlos Leite
Gabriela Hentges
Gian Lucas
Lorena Hentges
Raurício Vital
Tainara Lima