Genética HumanaProfa. Dra. Samara Urban de Oliva Genética de Populações
GENÉTICA DE POPULAÇÕES    Estuda os mecanismos da hereditariedade em nível populacional, levando        em conta uma amost...
Alelos A e a                                 Total = 1000 indivíduos        AA = 200                                      ...
Equilíbrio de Hardy-Weinberg“ Em uma população grande, que se reproduz por cruzamentos ao acaso (semautofecundações ou cru...
Fatores que afetam as frequências alélicas:• Mutação• Migração: O deslocamento (introdução ou retirada) de indivíduos em u...
Fatores que afetam as frequências alélicas:• Seleção natural
Fatores que afetam as frequências alélicas:• Deriva genética – Efeito do fundador
Teste do Qui-Quadrado  Desvios entre as freqüências observadas e esperadas são significativos ou são                      ...
 Procedimento• obter valores de χ2 calculado e χ2 tabelado.• χ2 calculado é obtido a partir dos dados experimentais, leva...
 Como usar a tabelaTabela de Qui Quadrado  número de graus de liberdade nas linhas e nível de significância(α) nas colun...
Em 1946, foi iniciado o emprego maciço de inseticidas organoclorados, como o DDT (Dicloro DifenilTricloro Etano), para o c...
Daltonismo resulta de um alelo recessivo ligado ao sexo. Um em cada dez homens é daltônico.a) Quantas mulheres na populaçã...
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Populações

  1. 1. Genética HumanaProfa. Dra. Samara Urban de Oliva Genética de Populações
  2. 2. GENÉTICA DE POPULAÇÕES Estuda os mecanismos da hereditariedade em nível populacional, levando em conta uma amostra aleatória de indivíduos de uma populaçãoPopulação: conjunto de indivíduos da mesma espécie, que ocupa o mesmo local,apresenta uma continuidade no tempo e cujos indivíduos possuem a capacidadede se acasalarem ao acaso e, portanto, de trocar alelos entre siAs propriedades genéticas das populações são determinadas a partir doconhecimento de suas freqüências alélicas e genotípicas• Freqüências alélicas: proporções dos diferentes alelos de um determinado loco napopulação• Freqüências genotípicas: proporções dos diferentes genótipos para o lococonsiderado
  3. 3. Alelos A e a Total = 1000 indivíduos AA = 200 2000 alelos Aa = 500 aa = 300Frequências genotípicas Freqüências alélicas AA = 200/1000 = 0.2 200 AA = 200 A + 200A Aa= 500/1000 = 0.5 500 Aa = 500 A + 500 a aa = 300/1000 = 0.3 300 aa = 300 a + 300 a f (A) = p = 200 + 200 + 500/2000 = 900/2000 = 0,45 f (a) = q = 500 + 300 + 300/2000 = 1100/2000 = 0,55 p+q=1
  4. 4. Equilíbrio de Hardy-Weinberg“ Em uma população grande, que se reproduz por cruzamentos ao acaso (semautofecundações ou cruzamentos controlados), em que todos os indivíduossão férteis e viáveis, e não existem fatores como seleção, mutação, migração ederiva genética, tanto as freqüências alélicas como genotípicas se mantêmconstantes ao longo das gerações, e a população encontra-se em equilíbrio.” No equilíbrio: Alelos Genótipos A a AA Aa aa Frequências p q p2 2pq q2
  5. 5. Fatores que afetam as frequências alélicas:• Mutação• Migração: O deslocamento (introdução ou retirada) de indivíduos em uma população
  6. 6. Fatores que afetam as frequências alélicas:• Seleção natural
  7. 7. Fatores que afetam as frequências alélicas:• Deriva genética – Efeito do fundador
  8. 8. Teste do Qui-Quadrado Desvios entre as freqüências observadas e esperadas são significativos ou são devidos ao acaso   2 k Oi  Ei  2 Oi = frequência observada Ei = frequência esperada i 1 Ei Σ = somatória Hipóteses a serem testadasO pesquisador trabalha com duas hipóteses:• Hipótese nula: As freqüências observadas não são diferentes das freqüênciasesperadas. Não existe diferença entre as freqüências dos grupos.• Hipótese alternativa: As freqüências observadas são diferentes da freqüênciasesperadas.
  9. 9.  Procedimento• obter valores de χ2 calculado e χ2 tabelado.• χ2 calculado é obtido a partir dos dados experimentais, levando-se emconsideração os valores observados e os esperados• χ2 tabelado depende do número de graus de liberdade e do nível designificância adotado.• Se χ2 calculado > ou = χ2 tabelado: Rejeita-se Ho. Se χ2 calculado < χ2 tabelado: Aceita-se Ho.Quando se consulta a tabela de χ2 observa-se que é determinada umaprobabilidade de ocorrência daquele acontecimento.
  10. 10.  Como usar a tabelaTabela de Qui Quadrado  número de graus de liberdade nas linhas e nível de significância(α) nas colunasg.l. = no alelos - 1  g.l. 0,10 0,05 0,025 0,01 1 2,71 3,84 5,02 6,63 2 4,61 5,99 7,38 9,21 3 6,25 7,81 9,35 11,34 4 7,78 9,49 11,14 13,28 5 9,24 11,07 12,83 15,09 6 10,64 12,59 14,45 16,81 7 12,02 14,07 16,01 18,48 8 13,36 15,51 17,53 20,09 9 14,68 16,92 19,02 21,67Graus de liberdade (g.l) = número de variáveis independentes; em uma amostra dividida em nclasses , n-1 classes podem assumir qualquer valor, porém a última terá um valor conhecido paracompletar o número total de indivíduos
  11. 11. Em 1946, foi iniciado o emprego maciço de inseticidas organoclorados, como o DDT (Dicloro DifenilTricloro Etano), para o controle de insetos vetores de doenças. Como resultado disso, populações deinsetos tornaram-se resistentes devido ao fenômeno de seleção natural, já desde 1947. Além disso,essa classe de inseticidas degrada-se muito lentamente no ambiente podendo persistir por décadas.Por esses motivos, esses inseticidas foram banidos em diversos países, entre eles o Brasil.Atualmente, sabe-se que um dos mecanismos da resistência desses insetos deve-se ao aumento nafreqüência de um alelo da enzima GST (“transferase S da glutationa”). O pesquisador Jerry Justchildanalisou amostras de populações de Aedes aegypti quanto aos genótipos de dois alelos (A e a) daenzima GST e obteve os seguintes resultados: Área Genótipo AA Aa aa Área I 360 480 160 Área II 585 330 85 Área III 810 180 10 Área IV 815 170 15a) Calcule as freqüências genotípicas para as 4 amostras.b) Calcule as freqüências alélicas para as 4 amostrasc) Calcule as freqüências genotípicas esperadas de acordo com o equilíbrio de Hardy-Weinberg paraas 4 amostras.d) Verifique se as amostras estão em equilíbrio de Hardy-Weinberg.
  12. 12. Daltonismo resulta de um alelo recessivo ligado ao sexo. Um em cada dez homens é daltônico.a) Quantas mulheres na população são daltônicas?b) Qual é a razão ou proporção entre os homens e mulheres daltônicos?c) Numa população que não esta em equilíbrio de H-W, a freqüência do alelo para o daltonismo é 0.2 nas mulheres e 0.6 para os homens. Após uma geração de panmixia, que proporção das mulheres serão daltônicas? E que proporção dos homens?A incidência de albinismo recessivo é de 0,0004 em populações humanas. Se a reprodução é aoacaso, qual é a freqüência relativa dos heterozigotos portadores?O gene dominante T controla a habilidade de sentir o gosto do PTC. Numa amostra de 320estudantes de uma população em equilíbrio, foram encontrados 218 que sentiam o gosto e 102 quenão sentiam. a) Qual a frequência gênica e genotípica da população? b) Qual o número de indivíduosheterozigotos na população?

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