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Sistema ABO e fator Rh

   & Distúrbios metabólicos
 Karl Landsteiner foi o médico austríaco que,
 juntamente com sua equipe, descobriu o sistema
 ABO e também o fator Rh.
 Em 1902, o médico austríaco Karl Landsteiner e
 alguns cientistas conseguiram classificar o sangue
 humano em quatro tipos: A, B, AB e O. 
 Durante as pesquisas, descobriu-se que alguns
 tipos sanguíneos eram incompatíveis, e essa
 incompatibilidade devia-se a uma reação
 imunológica entre substâncias dissolvidas no
 plasma sanguíneo e substâncias presentes nas
 células do sangue, as hemácias.
Passou-se então a chamar
       as substâncias
aglutinógenas da membrana
        das hemácias
 de aglutinogênios; e as
substâncias aglutinadoras do
  plasma de aglutininas.
Abaixo podemos ver um quadro ilustrando os
aglutinogênios e aglutininas do sistema ABO
 A descoberta dos tipos sanguíneos foi
 muito importante, pois antes disso muitos
 acidentes foram causados, inclusive com
 pacientes indo a óbito por terem recebido
 um sangue incompatível com o seu.


 Dessa forma, é de extrema importância
 que, antes de se fazer uma transfusão
 sanguínea, se saiba o tipo sanguíneo da
 pessoa.
 Se uma pessoa tiver o sangue tipo A,
 que apresenta aglutinina anti-B no
 plasma, ela não poderá receber
 sangue do tipo B e nem do tipo AB.


 O mesmo acontece com uma pessoa que
 tem o sangue tipo B, que, por apresentar
 aglutinina anti-A no plasma, não
 pode receber sangue tipo A e nem
 tipo AB.
 Quem apresenta o tipo sanguíneo AB não
 possui aglutininas no plasma e por isso pode
 receber qualquer tipo de sangue, sendo por isso
 chamado dereceptor universal.
 Entretanto, as pessoas que apresentam o
 sangue tipo O e que possuem os dois tipos de
 aglutininas no plasma só poderão receber
 sangue tipo O.
 Por outro lado, essas pessoas podem doar
 sangue para qualquer indivíduo, pois não
 apresentam aglutinogênios A e B, e por isso
 são chamados de doadores universais.
Sistema Rh de grupos sanguíneos
 O sistema Rh também foi descoberto por
 Karl Landsteiner e sua equipe, em uma
 experiência com um macaco da
 espécie Rhesus.


 Eles observaram que quando injetavam o
 sangue desse macaco em cobaias, as
 cobaias produziam anticorpos, que eles
 chamaram de anti-Rh (abreviatura de
 anti-rhesus).
 Fazendo essa mesma experiência, mas com sangue
 humano, os pesquisadores observaram que 85%
 das amostras de sangue humano testadas com
 oanticorpo Rh sofreram aglutinação, o que sugere a
 presença de antígeno Rhno sangue.
 As pessoas que tiveram as hemácias aglutinadas
 pelo anticorpo Rhforam chamadas Rh positivas
 (Rh+), indicando que suas hemácias têm um
 antígeno semelhante ao dos macacos, o fator Rh. 
 As hemácias dos 15% restantes não se aglutinaram
 e por isso foram chamadas de Rh negativas
 (Rh-),indicando a ausência do fator Rh em suas
 hemácias.
 Para saber se uma pessoa tem Rh
 positivo ou negativo, basta misturar
 uma gota de sangue da pessoa a uma
 solução com anticorpos Rh.


 Caso as hemácias se aglutinem, essa
 pessoa tem sangue Rh+; caso elas
 não se aglutinem, essa pessoa tem
 sangue Rh-.
Distúrbios metabólicos
Fator Rh - Eritroblastose fetal
 Em 1940, Landsteiner e Wiener
 realizaram experiências com o sangue do
 macaco Rhesus.
 Ao injetar sangue deste em cobaias,
 perceberam que elas produziam anticorpos,
 gradativamente e, assim, concluíram que havia
 nas hemácias do sangue do macaco um
 antígeno, que foi denominado fator RH e o
 anticorpo produzido no sangue da cobaia foi
 denominado de anti-Rh.
 Indivíduos que apresentam o fator Rh são
 conhecidos como Rh+, apresentando os genótipos
 RR ou Rh.
 Os indivíduos que não apresentam o fator Rh são
 denominados Rhֿ, com genótipo rr, sendo
 geneticamente recessivos.


 Anti-Rh não existe naturalmente no sangue das
 pessoas, sendo fabricado apenas por indivíduos Rh-,
 quando recebem sangue Rh+.
 Assim, nos casos de transfusão sanguínea, Rhֿ pode
 doar para Rhֿ ou Rh+ e Rh+ só doa para Rh+ .
 A eritroblastose fetal, ou doença de Rhesus, doença
 hemolítica por incompatibilidade de Rh ou doença
 hemolítica do recém-nascido ocorre em 1 entre 200
 nascimentos e consiste na destruição das hemácias
 do feto de Rh+ pelos anticorpos de mãe Rhֿ.


 Para que exista risco de uma mãe de fator negativo
 dar a luz a uma criança Rh+ com a doença, deverá
 ter sido previamente sensibilizada com sangue de
 fator positivo por transfusão de sangue errônea ou,
 ainda, gestação de uma criança fator positivo, cujas
 hemácias passaram para a circulação materna.
 Em razão dessa destruição, o indivíduo torna-se anêmico
 e, em face da deposição de bilirrubina em vários tecidos,
 poderá apresentar icterícia, cujo acúmulo substancial é
 tóxico ao sistema nervoso, podendo causar lesões
 graves e irreversíveis.
 Criança com paralisia cerebral ou portadora de
 deficiência mental ou auditiva também pode ocorrer.
 Nos casos em que o filho é RH (-) e a mãe (+) não
 há problema, porque a produção de anticorpos pela
 criança só inicia cerca de seis meses após o nascimento.
 Normalmente, os cuidados com o recém-nascido
 afetado pela doença envolvem a fotossensibilização
 (luz néon, que destrói a bilirrubina) e a substituição
 do sangue Rh+ da criança por sangue Rhֿ.


 A maioria das hemorragias transplacentais ocorre na
 hora do parto. Se a passagem em quantidade de
 hemácias do sangue do feto para o sangue da mãe
 for detectada, pode-se administrar gamaglobulina
 anti-Rh, eliminando as hemácias fetais do sangue
 materno, evitando assim a sensibilização e a possível
 concepção de um bebê com eritroblastose.
Fenilcetonúria
 A fenilcetonúria é caracterizada por uma doença
 genética recessiva hereditária, relacionada ao
 cromossomo autossômico 12, com freqüência
 atingindo aproximadamente uma criança a cada 12 mil
 nascimentos, variando de acordo com a população,
 acometendo em maior número indivíduos de pele
 clara, sendo muito rara em africanos. 
 O organismo portador, devido homozigose do alelo
 alterado para esse gene, expressa má formação ou
 mesmo ausência da enzima fenilalanina hidroxilase,
 que cataliza a conversão do aminoácido fenilalanina
 em tirosina, a partir do acréscimo de grupamento
 hidroxila (OH). 
 Essa deficiência provoca distúrbios na síntese de
 proteínas, causada pela carência de tirosina e
 acúmulo de fenilalanina no organismo. 


 Entre as implicações da concentração de fenilalanina,
 estão relacionados fatores de toxicidade devido à
 transformação deste aminoácido em: ácido fenil-
 pirúvico e ácido fenil-lático, substâncias tóxicas que
 provocam lesões nas células do sistema nervoso
 central, causando atraso no desenvolvimento
 psicomotor (locomoção e comunicação),
 hiperatividade e convulsões. 
O tratamento requer de
 uma alimentação com
baixo teor de fenilalanina,
minimizando os efeitos de
  sua ação acumulativa.
Albinismo
 O albinismo é uma anomalia genética, na qual ocorre um
 defeito na produção de melanina (pigmento), esta anomalia é
 a causa da ausência total ou parcial de pigmentação da pele,
 dos olhos e dos cabelos.
 O albinismo é hereditário e aparece com a combinação dos
 dois pais portadores do gene recessivo.
 O albinismo, também conhecido como hipopigmentação,
 recebe seu nome da palavra latina “albus” e significa branco.
 Esta anomalia afeta todas as raças.
 Existem três tipos principais de albinismo: o tipo 1
    é caracterizado pelos defeitos que afetam a
    produção da melanina (cabelo branco, pele
    rosada, olhos cor violeta ou azuis, ausência de
    sardas).


 O tipo 2 ocorre em função de um defeito do gene
    “P”. As pessoas com este tipo de albinismo têm
    uma pigmentação clara ao nascer (cabelo branco,
    amarelo, ou mais escuro em pessoas da raça
    negra, pele rosada, presença de sardas, olhos
    azuis ou castanhos em pessoas da raça negra).
 A forma mais grave deste distúrbio é
 denominada albinismo oculocutâneo e as
 pessoas afetadas têm cabelos, pele, cor da
 Íris brancos e problemas de visão.


 Outro tipo de albinismo, chamado albinismo
 ocular tipo 1, afeta somente os olhos, e o
 exame ocular mostra a ausência de
 pigmentação na parte posterior do olho
 (retina).
Clique para editar os estilos do texto mestre
     Segundo nível
           ● Terceiro nível
                  ● Quarto nível
                         ● Quinto nível
 A síndrome de Hermanski-Pudlak é uma forma de
 albinismo causada só por um gene e pode ocorrer
 com um transtorno hemorrágico, bem como com
 patologias pulmonares e intestinais.
 Outras doenças complexas podem levar à perda de
 pigmentação em só um lugar do corpo (albinismo
 localizado), estas podem ser: Síndrome Chediak-
 Higashi (falta de pigmentação em toda a pele, mas
 não é uma despigmentação completa); Esclerose
 Tuberosa: (áreas pequenas despigmentadas);
 Síndrome de Waardenberg (usualmente a pessoa
 tem uma parte do seu cabelo e um ou os dois olhos
 sem pigmentação).
 Normalmente a pessoa albina tem a sua
 visão diminuída e afetada por diversos
 problemas, apresenta ainda, problemas de
 pele por propensão a queimaduras solares
 e dificuldades sociais, visto que são
 rejeitadas por serem diferentes.
 Em alguns casos, até os próprios pais
 oscilam entre a aceitação e a rejeição por
 estarem temerosos em relação à futura
 aceitação do(a) filho(a).
Sistema abo e fator rh

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Sistema abo e fator rh

  • 1. Sistema ABO e fator Rh & Distúrbios metabólicos
  • 2.  Karl Landsteiner foi o médico austríaco que, juntamente com sua equipe, descobriu o sistema ABO e também o fator Rh.  Em 1902, o médico austríaco Karl Landsteiner e alguns cientistas conseguiram classificar o sangue humano em quatro tipos: A, B, AB e O.   Durante as pesquisas, descobriu-se que alguns tipos sanguíneos eram incompatíveis, e essa incompatibilidade devia-se a uma reação imunológica entre substâncias dissolvidas no plasma sanguíneo e substâncias presentes nas células do sangue, as hemácias.
  • 3. Passou-se então a chamar as substâncias aglutinógenas da membrana das hemácias de aglutinogênios; e as substâncias aglutinadoras do plasma de aglutininas.
  • 4. Abaixo podemos ver um quadro ilustrando os aglutinogênios e aglutininas do sistema ABO
  • 5.  A descoberta dos tipos sanguíneos foi muito importante, pois antes disso muitos acidentes foram causados, inclusive com pacientes indo a óbito por terem recebido um sangue incompatível com o seu.  Dessa forma, é de extrema importância que, antes de se fazer uma transfusão sanguínea, se saiba o tipo sanguíneo da pessoa.
  • 6.  Se uma pessoa tiver o sangue tipo A, que apresenta aglutinina anti-B no plasma, ela não poderá receber sangue do tipo B e nem do tipo AB.  O mesmo acontece com uma pessoa que tem o sangue tipo B, que, por apresentar aglutinina anti-A no plasma, não pode receber sangue tipo A e nem tipo AB.
  • 7.  Quem apresenta o tipo sanguíneo AB não possui aglutininas no plasma e por isso pode receber qualquer tipo de sangue, sendo por isso chamado dereceptor universal.  Entretanto, as pessoas que apresentam o sangue tipo O e que possuem os dois tipos de aglutininas no plasma só poderão receber sangue tipo O.  Por outro lado, essas pessoas podem doar sangue para qualquer indivíduo, pois não apresentam aglutinogênios A e B, e por isso são chamados de doadores universais.
  • 8.
  • 9.
  • 10. Sistema Rh de grupos sanguíneos
  • 11.  O sistema Rh também foi descoberto por Karl Landsteiner e sua equipe, em uma experiência com um macaco da espécie Rhesus.  Eles observaram que quando injetavam o sangue desse macaco em cobaias, as cobaias produziam anticorpos, que eles chamaram de anti-Rh (abreviatura de anti-rhesus).
  • 12.  Fazendo essa mesma experiência, mas com sangue humano, os pesquisadores observaram que 85% das amostras de sangue humano testadas com oanticorpo Rh sofreram aglutinação, o que sugere a presença de antígeno Rhno sangue.  As pessoas que tiveram as hemácias aglutinadas pelo anticorpo Rhforam chamadas Rh positivas (Rh+), indicando que suas hemácias têm um antígeno semelhante ao dos macacos, o fator Rh.   As hemácias dos 15% restantes não se aglutinaram e por isso foram chamadas de Rh negativas (Rh-),indicando a ausência do fator Rh em suas hemácias.
  • 13.  Para saber se uma pessoa tem Rh positivo ou negativo, basta misturar uma gota de sangue da pessoa a uma solução com anticorpos Rh.  Caso as hemácias se aglutinem, essa pessoa tem sangue Rh+; caso elas não se aglutinem, essa pessoa tem sangue Rh-.
  • 15. Fator Rh - Eritroblastose fetal
  • 16.  Em 1940, Landsteiner e Wiener realizaram experiências com o sangue do macaco Rhesus.  Ao injetar sangue deste em cobaias, perceberam que elas produziam anticorpos, gradativamente e, assim, concluíram que havia nas hemácias do sangue do macaco um antígeno, que foi denominado fator RH e o anticorpo produzido no sangue da cobaia foi denominado de anti-Rh.
  • 17.  Indivíduos que apresentam o fator Rh são conhecidos como Rh+, apresentando os genótipos RR ou Rh.  Os indivíduos que não apresentam o fator Rh são denominados Rhֿ, com genótipo rr, sendo geneticamente recessivos.  Anti-Rh não existe naturalmente no sangue das pessoas, sendo fabricado apenas por indivíduos Rh-, quando recebem sangue Rh+.  Assim, nos casos de transfusão sanguínea, Rhֿ pode doar para Rhֿ ou Rh+ e Rh+ só doa para Rh+ .
  • 18.  A eritroblastose fetal, ou doença de Rhesus, doença hemolítica por incompatibilidade de Rh ou doença hemolítica do recém-nascido ocorre em 1 entre 200 nascimentos e consiste na destruição das hemácias do feto de Rh+ pelos anticorpos de mãe Rhֿ.  Para que exista risco de uma mãe de fator negativo dar a luz a uma criança Rh+ com a doença, deverá ter sido previamente sensibilizada com sangue de fator positivo por transfusão de sangue errônea ou, ainda, gestação de uma criança fator positivo, cujas hemácias passaram para a circulação materna.
  • 19.  Em razão dessa destruição, o indivíduo torna-se anêmico e, em face da deposição de bilirrubina em vários tecidos, poderá apresentar icterícia, cujo acúmulo substancial é tóxico ao sistema nervoso, podendo causar lesões graves e irreversíveis.  Criança com paralisia cerebral ou portadora de deficiência mental ou auditiva também pode ocorrer.  Nos casos em que o filho é RH (-) e a mãe (+) não há problema, porque a produção de anticorpos pela criança só inicia cerca de seis meses após o nascimento.
  • 20.  Normalmente, os cuidados com o recém-nascido afetado pela doença envolvem a fotossensibilização (luz néon, que destrói a bilirrubina) e a substituição do sangue Rh+ da criança por sangue Rhֿ.  A maioria das hemorragias transplacentais ocorre na hora do parto. Se a passagem em quantidade de hemácias do sangue do feto para o sangue da mãe for detectada, pode-se administrar gamaglobulina anti-Rh, eliminando as hemácias fetais do sangue materno, evitando assim a sensibilização e a possível concepção de um bebê com eritroblastose.
  • 22.  A fenilcetonúria é caracterizada por uma doença genética recessiva hereditária, relacionada ao cromossomo autossômico 12, com freqüência atingindo aproximadamente uma criança a cada 12 mil nascimentos, variando de acordo com a população, acometendo em maior número indivíduos de pele clara, sendo muito rara em africanos.   O organismo portador, devido homozigose do alelo alterado para esse gene, expressa má formação ou mesmo ausência da enzima fenilalanina hidroxilase, que cataliza a conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina, a partir do acréscimo de grupamento hidroxila (OH). 
  • 23.  Essa deficiência provoca distúrbios na síntese de proteínas, causada pela carência de tirosina e acúmulo de fenilalanina no organismo.   Entre as implicações da concentração de fenilalanina, estão relacionados fatores de toxicidade devido à transformação deste aminoácido em: ácido fenil- pirúvico e ácido fenil-lático, substâncias tóxicas que provocam lesões nas células do sistema nervoso central, causando atraso no desenvolvimento psicomotor (locomoção e comunicação), hiperatividade e convulsões. 
  • 24. O tratamento requer de uma alimentação com baixo teor de fenilalanina, minimizando os efeitos de sua ação acumulativa.
  • 25. Albinismo  O albinismo é uma anomalia genética, na qual ocorre um defeito na produção de melanina (pigmento), esta anomalia é a causa da ausência total ou parcial de pigmentação da pele, dos olhos e dos cabelos.  O albinismo é hereditário e aparece com a combinação dos dois pais portadores do gene recessivo.  O albinismo, também conhecido como hipopigmentação, recebe seu nome da palavra latina “albus” e significa branco. Esta anomalia afeta todas as raças.
  • 26.  Existem três tipos principais de albinismo: o tipo 1 é caracterizado pelos defeitos que afetam a produção da melanina (cabelo branco, pele rosada, olhos cor violeta ou azuis, ausência de sardas).   O tipo 2 ocorre em função de um defeito do gene “P”. As pessoas com este tipo de albinismo têm uma pigmentação clara ao nascer (cabelo branco, amarelo, ou mais escuro em pessoas da raça negra, pele rosada, presença de sardas, olhos azuis ou castanhos em pessoas da raça negra).
  • 27.  A forma mais grave deste distúrbio é denominada albinismo oculocutâneo e as pessoas afetadas têm cabelos, pele, cor da Íris brancos e problemas de visão.  Outro tipo de albinismo, chamado albinismo ocular tipo 1, afeta somente os olhos, e o exame ocular mostra a ausência de pigmentação na parte posterior do olho (retina).
  • 28. Clique para editar os estilos do texto mestre Segundo nível ● Terceiro nível ● Quarto nível ● Quinto nível
  • 29.  A síndrome de Hermanski-Pudlak é uma forma de albinismo causada só por um gene e pode ocorrer com um transtorno hemorrágico, bem como com patologias pulmonares e intestinais.  Outras doenças complexas podem levar à perda de pigmentação em só um lugar do corpo (albinismo localizado), estas podem ser: Síndrome Chediak- Higashi (falta de pigmentação em toda a pele, mas não é uma despigmentação completa); Esclerose Tuberosa: (áreas pequenas despigmentadas); Síndrome de Waardenberg (usualmente a pessoa tem uma parte do seu cabelo e um ou os dois olhos sem pigmentação).
  • 30.  Normalmente a pessoa albina tem a sua visão diminuída e afetada por diversos problemas, apresenta ainda, problemas de pele por propensão a queimaduras solares e dificuldades sociais, visto que são rejeitadas por serem diferentes.  Em alguns casos, até os próprios pais oscilam entre a aceitação e a rejeição por estarem temerosos em relação à futura aceitação do(a) filho(a).