Em genética, chamamos de puras, populações de reprodução idênticas a si mesmas, geralmente uma população em que cada indivíduo tem o mesmo genótipo e onde cada gene é homozigota. Em contraste, o fenótipo mais suave tende a ocorrer quando o gene em causa não é crítico para a função da placa de crescimento, a mutação perturba apenas parcialmente a função da proteína e / ou quando a mutação ocorre no estado heterozigótico.

1. O GENÓTIPO SÃO AS INFORMAÇÕES HEREDITÁRIAS DE UM ORGANISMO
CONTIDAS EM SEU GENOMA. NEM TODOS OS ORGANISMOS COM UM
MESMO GENÓTIPO SE PARECEM OU AGEM DA MESMA FORMA,
PORQUE A APARÊNCIA E O COMPORTAMENTO, ASSIM COMO OS
DEMAIS COMPONENTES DO FENÓTIPO, SÃO MODIFICADOS POR
CONDIÇÕES AMBIENTAIS E DE DESENVOLVIMENTO.
O FENÓTIPO SÃO AS CARACTERÍSTICAS OBSERVÁVEIS OU CARACTERES
DE UM ORGANISMO OU POPULAÇÃO COMO, P. EX.: MORFOLOGIA,
DESENVOLVIMENTO, PROPRIEDADES BIOQUÍMICAS OU FISIOLÓGICAS E
COMPORTAMENTO. O FENÓTIPO RESULTA DA EXPRESSÃO DOS GENES
DO ORGANISMO COM INFLUÊNCIA DE FATORES AMBIENTAIS E DA
POSSÍVEL INTERAÇÃO ENTRE OS DOIS.
BAIXA ESTATURA E CRESCIMENTO: Anteriormente, displasias
esqueléticas e baixa estatura idiopática foram consideradas como sendo
entidades largamente distintas. No entanto, as últimas descobertas
indicam que defeitos nos mesmos genes, como SHOX, NPR2, ACAN e
FGFR3 , podem apresentar-se clinicamente quer como uma displasia
esquelética ou como baixa estatura idiopática. O fenótipo grave tende a
ocorrer quando o gene envolvido é crítico para a função da placa de

2. crescimento, a mutação altera seriamente a função da proteína e / ou a
mutação ocorre no estado homozigóticos. Em genética, chamamos de
puras, populações de reprodução idênticas a si mesmas, geralmente
uma população em que cada indivíduo tem o mesmo genótipo e onde
cada gene é homozigoto.
Em contraste, o fenótipo mais suave (isto é, baixa estatura com
morfologia normal do osso) tende a ocorrer quando o gene em causa
não é crítico para a função da placa de crescimento, a mutação perturba
apenas parcialmente a função da proteína e / ou quando a mutação
ocorre no estado heterozigótico. Uma célula é dita como sendo
homozigótica por um gene particular, quando alelos idênticos do gene
estão presentes em ambos os cromossomas homólogos. A célula ou
organismo em questão é chamado um homozigoto. Organismos
reprodutores verdadeiros são sempre homozigóticos para as
características que estão sendo mantidas constantes. Além disso, os
resultados de estudos de associação em todo o genoma sugerem que a
estatura na parte inferior da gama normal,

3. Pode ser considerada como parte deste espectro, uma vez que parece
ser parcialmente devido a polimorfismos nos mesmos genes em que
mutações causam displasias esqueléticas, tais como COL10A1 (mutações
são responsáveis por condrodisplasia metafisária, tipo Schmid), ACAN
(displasia espôndilo - epimetafiseal, tipo agrecano) e HOXD13
(braquidactilia, tipo e). Assim, polimorfismos que têm um leve efeito na
função da proteína ou expressão do gene tende a resultar em estatura
na parte inferior da gama normal. Mutações levemente nocivas e / ou
heterozigotas tendem a apresentar-se como baixa estatura idiopática ou
uma displasia esquelética suave. Fortemente mutações deletérias e / ou
homozigóticas tendem a conduzir a displasia esquelética grave.

4. ESPECTRO FENOTÍPICO CAUSADO POR VARIAÇÕES GENÉTICAS NOS
GENES QUE REGULAM A PLACA DE CRESCIMENTO CONDROGÊNESE.
Os critérios de inclusão mais importantes, tanto para a pré-adolescência
e a adolescência são uma boa nutrição, a falta de infecção, e status
socioeconômico para não restringir o crescimento. Além disso, o baixo
peso ao nascer, o crescimento catchup, amamentação e rebote da
adiposidade precoce têm impactos sobre o crescimento e / ou a
composição corporal na puberdade.
Dr. João Santos Caio Jr.
Endocrinologia – Neurocientista-Endócrino
CRM 20611
Dra. Henriqueta V. Caio
Endocrinologista – Medicina Interna
CRM 28930
COMO SABER MAIS:
1. Quando se pensava em obesidade a primeira coisa que se pensava era
na falta de controle que a pessoa envolvida neste mal fatalmente era
rotulada, e é de se reconhecer que no meio médico não era muito
diferente...
http://tireoidecontrolada.blogspot.com
2. Pior, existia certa falta de importância em médicos endocrinologistas
que cuidavam de obesos...
http://hipotireoidismosubclinico2.blogspot.com
3. Com a entrada do Século XXI, alertado por diversos médicos de alto
nível, endocrinologistas, cardiologistas, gastroenterologistas,

5. imunologistas, geneticistas, neuroendocrinologistas entre outros, já no
final do Século XX, com o avanço científico das diversas áreas percebeu-
se um imenso equivoco que se arrastava pela falta de interesse nessa
pandemia assim como a falta de conhecimento mais profundo...
http://hipotireoidismosubclinico2.blogspot.com
AUTORIZADO O USO DOS DIREITOS AUTORAIS COM CITAÇÃO
DOS AUTORES PROSPECTIVOS ET REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA.
Referências Bibliográficas:
Caio Jr., Dr. João Santos. Endocrinologista – Neuroendocrinologista e Dra. Caio, Henriqueta V. Endocrinologista –
Medicina Interna, Van Der Häägen Brasil – São Paulo – Brasil; Abe T, Nomura S, Nakagawa R, Fujimoto M, Kawase
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www.clinicavanderhaagen.com.br

6. http://drcaiojr.site.med.br
http://dracaio.site.med.br
Joao Santos Caio Jr
http://google.com/+JoaoSantosCaioJr
google.com/+JoãoSantosCaioJrvdh
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Video
http://youtu.be/woonaiFJQwY
VAN DER HAAGEN BRAZI
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Wordpress
http://crescimentoinfantojuvenil.wordpress.com/
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