I - A comunidade amish de Lancaster County foi fundada por um pequeno número de imigrantes europeus, levando a uma deriva genética na frequência de alelos. II - A ausência de cruzamentos com outras populações fixou o alelo recessivo responsável pela síndrome de Ellis Van Creveld na população amish. III - A síndrome tem um impacto seletivo negativo ao reduzir a esperança de vida das crianças afetadas.

1. FACTORES DE EVOLUÇÃO

2. FACTORES DE EVOLUÇÃO Mecanismos que alteram o equilíbrio das populações, podendo ser responsáveis pela evolução Selecção natural Migrações Mutações Cruzamento não ao acaso Deriva genética

3. Mutações Por que motivo as mutações se fixam melhor nas populações se afectarem um gene dominante? Com valor evolutivo sem valor evolutivo MUTAÇÕES

4. Um número restrito de indivíduos, de uma determinada população, desloca-se para uma nova área , transportando uma parte restrita do fundo genético da população inicial. – efeito fundador População fundadora- não contém uma amostra total do fundo genético da população original. Deriva genética A- Efeito fundador

5. B - Efeito de Gargalo Quando uma população sofre uma diminuição brusca do seu efectivo devido á acção de factores ambientais, como por ex., alterações climatéricas, falta de alimento, epidemias, incêndios, inundações e terramotos. Assim, um determinado conjunto de genes (que os sobreviventes possuem) será fixado na população, enquanto que outros genes foram eliminados, não devido à selecção natural, mas por deriva genética.

6. Selecção natural A selecção natural é o conjunto de forças ambientais que pode agir em qualquer momento do ciclo de vida de um ser vivo, quer no sentido positivo, proporcionando-lhe uma sobrevivência diferencial, quer no sentido negativo, provocando-lhe uma mortalidade diferencial. Causadoras da evolução A selecção natural pode determinar a manutenção de um genético ou a alteração da sua composição. Pode ser estabilizadora ou evolutiva. fragmentar uma população em dois ou mais grupos (SELECÇÃO DISRUPTIVA) mudar um conjunto de características numa dada direcção (SELECÇÃO EVOLUTIVA) manter um conjunto de características de uma população ao longo do tempo (SELECÇÃO ESTABILIZADORA) A selecção natural pode: levar à produção de um diferente número de descendentes viáveis (fertilidade diferencial)

8. Selecção Natural Artificial Escolha das variações favoráveis como progenitores para a geração seguinte Velocidade do processo Diferenças entre selecção natural e artificial

9. A cada uma das letras ( A , B , C e D ), que assinalam as afirmações relativas à situaçãodescrita, faça corresponder o número ( I , II , III , IV ou V ) da chave que identifica o respectivo factor de evolução. Afirmações A – Os membros da comunidade amish de Lancaster County apenas se cruzam entre si. B – O alelo responsável pela doença genética referida resulta de uma alteração da sequência nucleotídica, ao nível do cromossoma 4. C – O fundo genético da população que fundou a comunidade amish em Lancaster County apresentava variações aleatórias na frequência de alelos, em relação à população de origem. D – Cerca de metade das crianças que sofrem da doença genética mencionada morrem na infância, devido a problemas cardíacos e respiratórios. Chave I – Mutação II – Deriva genética III – Selecção natural IV – Ausência de panmixia V – Migração Em Lancaster County, na Pensilvânia (EUA), vive uma pequena comunidade religiosa (designada por Amish), fundada no século XVIII por um reduzido número de imigrantes provenientes da Europa Central. As comunidades amish vivem praticamente fechadas ao exterior, ocorrendo apenas cruzamentos entre os seus membros. Nessa comunidade, uma doença genética hereditária condicionada por um alelo recessivo, conhecida como síndrome de Ellis Van Creveld, tem uma incidência muito maior do que na população original europeia. As crianças que manifestam essa doença têm uma esperança de vida inferior à das crianças saudáveis. Um dos casais de imigrantes do século XVIII era portador do alelo responsável pela doença.

10. Explique a que se deve a maior incidência da síndrome de Ellis Van Creveld na população actual amish de Lancaster County, relativamente à população original europeia, recorrendo a dois dados do texto.