Genetica ii

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aula de biologia do dia 26/03

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Genetica ii

  1. 1. Genética II
  2. 2. Conceito Gerais• Gene: fragmento de DNA que pode ser transcrito na síntese de proteínas.• Locus (Loco): local, no cromossomo, onde se encontra o gene.• Alelos: genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos.• Homólogos: cromossomos que possuem genes para as mesmas características.
  3. 3. Conceito Gerais• Genótipo: conjunto de genes de um indivíduo.• Fenótipo: características observáveis de uma espécie, que são determinadas por genes e que podem ser alteradas pelo ambiente.• Fenocópia: fenótipo modificado semelhante a um existente.• Gene Letal: com efeito mortal.
  4. 4. Conceitos Gerais• Gene Dominante: aquele que sempre que está presente se manifesta.• Gene Recessivo: aquele que só se manifesta na ausência do dominante.• Homozigoto ou Puro: indivíduo que apresenta alelos iguais para um ou mais caracteres.• Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo que apresenta alelos diferentes para um ou mais caracteres.
  5. 5. Conceitos Gerais• Genes Codominantes: os dois genes do par manifestam seu caráter.• Polialelia: mais de dois alelos para um mesmo caráter.• Pleiotropia: um par de genes determina vários caracteres.• Polimeria: vários pares de genes determinam um só caráter.• Epistasia: interação em que genes inibem a ação de outros não alelos.
  6. 6. Genealogias ou Heredogramas sexo masculino indivíduos que apresentam o caráter estudado sexo feminino filhos ou descendentes sexo desconhecido casamento ou gêmeos dizigóticos cruzamento casamento ou cruzamento gêmeos consangüíneo monozigóticos
  7. 7. Probabilidade em Genética Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos esperados e o número de eventos possíveis. eventos esperados P= eventos possíveis Regra do “E” Regra do “OU”A probabilidade de dois ou A probabilidade de dois oumais eventos independentes mais eventos mutuamenteocorrerem simultaneamente exclusivos ocorrerem é igual aé igual ao produto das soma das probabilidades deprobabilidades de ocorrerem separadamente.ocorrerem separadamente.
  8. 8. Genética Mendeliana• Gregor Mendel (1822-1884), monge austríaco, é considerado o “pai da genética”.• Desenvolveu seus trabalhos com plantas de ervilha (Pisun sativum) observando a transmissão hereditária de várias características.• Em 1865 publicou o artigo "Experiments with Plant Hybrids" que foi ignorado.• A partir de 1900 vários pesquisadores confirmaram seus resultados.• Suas duas leis ainda hoje são base para os estudos genéticos.
  9. 9. Genética Mendeliana Por que ervilhas?• Fácil cultivo em canteiros.• Várias características contrastantes e de fácil observação.• Ciclo vital curto e grande número de descendentes (sementes).• Predomina reprodução por autofecundação, portanto linhagens naturais são puras.
  10. 10. 1a Lei de Mendel“Pureza dos Gametas” “As características dos indivíduos são condicionadas por pares de fatores (genes), que se separam durante a formação dos gametas, indo apenas um fator do par para cada gameta”.
  11. 11. Monoibridismo com Dominância• Herança condicionada • Ex.: cor das sementes por um par de alelos. em ervilhas.• Dois fenótipos possíveis P amarelas x verdes em F2. VV vv• Três genótipos possíveis F1 100% amarelas em F2. Vv Proporção fenotípica F1 amarelas x amarelas 3:1 Vv Vv Proporção genotípica F2 75% amarelas 1:2:1 VV Vv vv 25% verdes
  12. 12. Monoibridismo sem Dominância• Herança condicionada • Ex.: cor das flores em por um par de alelos. Maravilha.• Três fenótipos possíveis P vermelhas x brancas em F2. VV BB• Três genótipos possíveis em F2. F1 100% rosas Proporção fenotípica VB 1:2:1 F1 rosas x rosas VB VB Proporção genotípica F2 25% vermelhas VV 1:2:1 50% rosas VB 25% brancas BB
  13. 13. Genes Letais• Provocam a morte ou não desenvolvimento do embrião.• Determinam um desvio nas proporções fenotípicas esperadas, geralmente 2:1. Aa Aa AA Aa Aa aa
  14. 14. Cruzamento-Teste• Utilizado para se saber se um indivíduo com fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto.• Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um indivíduo com fenótipo recessivo e analisar as proporções fenotípicas nos descendentes.• Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o testado é, com certeza, homozigoto.• Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de recessivos, então o testado é heterozigoto.• Quando é utilizado o genitor recessivo para o teste o processo é chamado de retrocruzamento ou back-cross.
  15. 15. Alelos Múltiplos (Polialelia)• Herança determinada por 3 ou mais alelos que condicionam um só caráter, obedecendo os padrões mendelianos.• Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de origem paterna e outro de origem materna.• Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações na proteína original.
  16. 16. Pleiotropia• A pleiotropia constitui, de certo modo, um fenômeno inverso à interação gênica. Na pleiotropia, um único par de genes atua na manifestação de vários caracteres.• 1 par de alelos Múltiplos efeitos
  17. 17. Pleiotropia• A criança afetada pela fenilcetonúria têm um par de alelos recessivos provocando um defeito na enzima felilalanina hidroxilase, responsável pela conversão do aminoácido fenilpirúvico, que se acumula no sistema nervoso, ocasionando retardo mental e deficiência de melanina. Por isso, as crianças fenilcetonúricas exibem também pele mais clara do que deveriam ter. Retardo mental alelo ff Problemas de pele Fenilalanina na urina
  18. 18. Pleiotropia• Casos pleiotrópicos com prejuízo – Fibrose cística (glicoproteínas afetadas) – Anemia falciforme (deformação das hemácias)
  19. 19. Pleiotropia• Casos pleiotrópicos com benefício – Produtividade animal • Fertilidade, produção de leite, carne
  20. 20. Penetrância e Expressividade• Penetrância completa – É quando todos os indivíduos portadores de um genótipo manifestam o fenótipo correspondente.• Penetrância incompleta – É quando nem todos os portadores do genótipo expressam o fenótipo
  21. 21. Fig. 1. Adactilia. Fig. 2. Afalangia. Fig. 3. Hemimelia.
  22. 22. •Expressividade variável –É quando o gene se manifesta ora num membro, ora em outroFig.4 e 5. Phocomelia.
  23. 23. Figs. 1, 2 e 3. Mãos fisuradas (déficit central)
  24. 24. Fig. 1 Sindactilia simple parcial III-IV dedos. Fig. 2Sindactilia simple completa IV-V dedos. Fig. 3 Sindactilia compleja (acrosindactilia, síndrome de Apert)
  25. 25. Fig. 1. Ráfaga cubital congénita. Fig. 2. Clinodactilia IV y V dedos.
  26. 26. Fig. 1. Duplicación del pulgar tipo VI (hipoplásico).Fig. 2. Tipo III.Fig. 3. Tipo VII (pulgar duplicado trifalángico)
  27. 27. Alelos múltiplos• Um loco gênico contém a informação responsável pela produção da proteína que nos dá característica.• Tendência a permanecer estável• Pode sofrer variação, modificando a espécie• Forma alelos diferentes
  28. 28. Alelos Múltiplos (Polialelia) Ex.: Cor da pelagem em coelhos. ch _ cch _ 4 alelos• C  selvagem (aguti).• cch  chinchila. C_• ch  himalaia.• ca  albino. C > cch > ch > ca caca
  29. 29. fL Exercícios do Tóp 3 • 1) Na espécie humana, a espessura dos lábios constitui um exemplo de ausência de dominância • LG= gene para lábio fino. • LF= gene para lábios grosso • • Lábios grossos(LGLG) lábios finos(LFLF) • Lábios intermediários (LGLF) • Quais os fenótipos e genótipos esperados para os filhos de um casal em que ambos possuem lábios com espessura intermediária?
  30. 30. • 1) Na espécie humana, a espessura dos lábios constitui um exemplo de ausência de dominância• LG= gene para lábio fino.• LF= gene para lábios grosso•• Lábios grossos(LGLG) lábios finos(LFLF)• Lábios intermediários (LGLF)• Quais os fenótipos e genótipos esperados para os filhos de um casal em que ambos possuem lábios com espessura intermediária?• R:• LGLF X LGLF• LGLG LGLF LFLF (genótipos) 1 lábios grossos: 2 lábios intermediários: 1 lábios finos ( fenótipos)
  31. 31. • 2)(Fuvest- SP) Em uma espécie de planta, a forma dos frutos pode ser alongada, oval ou redonda. Foram realizadas quatro tipos de cruzamentos entre plantas dessa espécie e obtidos os seguintes resultados:• Vide tabela• a) formule uma hipótese consistente com os resultados obtidos para explicar a herança da forma dos frutos nessa espécie• b)Represente os alelos por letras e indique o genótipos dos indivíduos parentais e dos descendentes no cruzamento IV.
  32. 32. • 2)(Fuvest- SP) Em uma espécie de planta, a forma dos frutos pode ser alongada, oval ou redonda. Foram realizadas quatro tipos de cruzamentos entre plantas dessa espécie e obtidos os seguintes resultados:• Vide tabela• a) formule uma hipótese consistente com os resultados obtidos para explicar a herança da forma dos frutos nessa espécie• R: podem ser aceitas diversas hipóteses válidas, das quais citamos uma: trata-se de um caso de monoibridismo com ausência de dominância.• b)Represente os alelos por letras e indique o genótipos dos indivíduos parentais e dos descendentes no cruzamento IV.• R: tratando-se de monoibridismo com ausência de dominância, vamos usar a seguinte representação:• FL – Alelo que condiciona fruto longo• FR – Alelo que condiciona fruto redondo• FL = FR• Cruzamento IV• Indivíduos parentais: fruto oval (FRFL) x Fruto Oval (FRFL)• Descendentes:• 25% Fruto longo (FLFL)• 50% Fruto Oval (FRFL)• 25% Fruto redondo (FRFR)
  33. 33. • 3) (UFRS) As reações bioquímicas, em sua maioria, são interligadas e freqüentemente interdependentes. Os produtos de uma cadeia de reações podem ser utilizados em muitas outras vias metabólicas. Assim, não é surpreendente que a expressão fenotípica de um gene envolva mais do que uma característica.• A afirmação acima refere-se ao conceito de:• a) dominância incompleta• b) heterogeneidade genética.• c) pleiotropia.• d) alelismo múltiplo• f) fenocópia.
  34. 34. • 3) (UFRS) As reações bioquímicas, em sua maioria, são interligadas e freqüentemente interdependentes. Os produtos de uma cadeia de reações podem ser utilizados em muitas outras vias metabólicas. Assim, não é surpreendente que a expressão fenotípica de um gene envolva mais do que uma característica.• A afirmação acima refere-se ao conceito de:• a) dominância incompleta• b) heterogeneidade genética.• c) pleiotropia.• d) alelismo múltiplo• f) fenocópia.
  35. 35. • 4)(UFV) A pseudo-acondroplasia é um tipo de nanismo determinado geneticamente pelo alelo D autossômico dominante que interfere no crescimento dos ossos durante o desenvolvimento. A princípio, pensou-se que o fenótipo anão seria expresso pelo genótipo D/D ou D/d.• Entretanto, foi considerado que a severidade do alelo dominante, quando em dose dupla, produz efeito letal durante o desenvolvimento embrionário, provocando aborto precocemente. Considere um casal de anões pseudo- acondroplásios, para responder às seguintes questões:• a) Quais são os genótipos de cada indivíduo do referido casal?• b)Caso a mulher deste casal venha dar à luz a uma criança, qual a probabilidade de ela nascer geneticamente com pseudo-acondroplasia?• c) Como o casal já tem três crianças com pseudo-acondroplasia, qual a probabilidade de, em um eventual quarto nascimento, a criança nascer também afetada?• d) Se o casal tem planos para ter uma menina normal em relação a esta condição genética, qual a probabilidade que se espera desse evento?• e) Em uma outra família, com três meninas e dois meninos, todos apresentando pseudo-acondroplasia, quantas destas crianças são homozigotas e no loco correspondente a este tipo de nanismo?
  36. 36. • 4)(UFV) Entretanto, foi considerado que a severidade do alelo dominante, quando em dose dupla, produz efeito letal durante o desenvolvimento embrionário, provocando aborto precocemente. Considere um casal de anões pseudo-acondroplásios, para responder às seguintes questões:• a) Quais são os genótipos de cada indivíduo do referido casal?• R: O casal é constituído por indivíduos heterozigotos (Dd).• b)Caso a mulher deste casal venha dar à luz a uma criança, qual a probabilidade de ela nascer geneticamente com pseudo-acondroplasia?• R: 2/3• c) Como o casal já tem três crianças com pseudo-acondroplasia, qual a probabilidade de, em um eventual quarto nascimento, a criança nascer também afetada?• R: 2/3• d) Se o casal tem planos para ter uma menina normal em relação a esta condição genética, qual a probabilidade que se espera desse evento?• R: 1/6• e) Em uma outra família, com três meninas e dois meninos, todos apresentando pseudo-acondroplasia, quantas destas crianças são homozigotas e no loco correspondente a este tipo de nanismo?• R: nenhuma. O gene dominante D é letal em homozigose.
  37. 37. • 5) A polidáctilia, característica em que há dedos adicionais nas mãos e nos pés, é causada por um alelo dominante de penetrância incompleta, isto é, 15% dos portadores do alelo para polidáctilia são normais. Portanto, somente surge a característica em 85% dos casos. Qual a probabilidade de um casal, em que o homem é polidáctilo(heterozigoto) e a mulher é normal(homozigota), ter uma criança com polidáctilia?
  38. 38. • 5) A polidáctilia, característica em que há dedos adicionais nas mãos e nos pés, é causada por um alelo dominante de penetrância incompleta, isto é, 15% dos portadores do alelo para polidáctilia são normais. Portanto, somente surge a característica em 85% dos casos. Qual a probabilidade de um casal, em que o homem é polidáctilo(heterozigoto) e a mulher é normal(homozigota), ter uma criança com polidáctilia?• R:• N= gene para polidactilia• n= gene para normal• Nn X nn• Nn ½ nn ½• 50% com polidáctilia e 50% normais• A probabilidade de que nasça uma criança com alelo para polidáctilia é ½ ou 50%.• Porém, deste total, somente 85% apresentam a polidactilia• 0,85 0u 85/100• Assim, para que nasça uma criança polidactila, temos:• ½ X 85/100 = 85/200 = 0,42 ou 42%
  39. 39. • 6) Indivíduos com os mesmo genótipo para um determinado caráter podem, em alguns casos, manifestar essa característica em diferentes graus de intensidade. Este fenômeno em genética é conhecido como:• a) pleitropia• b) alelos múltiplos• c) penetrância• d) expressividade variável• e) dominância incompleta• 7)(F.M. Triângulo Mineiro- MG) para a cor da pelagem de coelhos, a transmissão do caráter ocorre por quatro alelos, colocados na seguinte ordem hierárquica de dominância: aguti ( C ) pelagem cinza-acastanhado: chinchila (Cch)pelagem cinza-claro; himalaia (Ch) pelagem branca, patas, focinho, cauda e orelhas pretas; e albino(Ca) pelagem branca e olho vermelho.• a) Quais os fenótipos esperados no cruzamento entre um macho aguti heterozigoto para albino com uma fêmea himalaia para albino?• b) Quais os genótipos esperados nesse mesmo cruzamento?
  40. 40. • 6) Indivíduos com os mesmo genótipo para um determinado caráter podem, em alguns casos, manifestar essa característica em diferentes graus de intensidade. Este fenômeno em genética é conhecido como:• a) pleitropia• b) alelos múltiplos• c) penetrância• d) expressividade variável• e) dominância incompleta• 7)(F.M. Triângulo Mineiro- MG) para a cor da pelagem de coelhos, a transmissão do caráter ocorre por quatro alelos, colocados na seguinte ordem hierárquica de dominância: aguti ( C ) pelagem cinza-acastanhado: chinchila (Cch)pelagem cinza-claro; himalaia (Ch) pelagem branca, patas, focinho, cauda e orelhas pretas; e albino(Ca) pelagem branca e olho vermelho.• a) Quais os fenótipos esperados no cruzamento entre um macho aguti heterozigoto para albino com uma fêmea himalaia para albino?• R: Aguti (50%), himalaia (25%) e albino (25%).• b) Quais os genótipos esperados nesse mesmo cruzamento?• R: Cch(25%), Cca( 25%), chca( 25%) e caca (25%).
  41. 41. • 8)(U. E. Londrina-PR-modificado) Numa variedade de planta, os alelos que condicionam flores brancas ( F), amarelas, () e alaranjadas ( f ) constituem uma série de alelos múltiplos com a seguinte relação de dominância: Cruzando-se uma planta de flores brancas com uma de flores amarelas, obtiveram-se descendentes com flores brancas, amarelas e alaranjadas. Quais são os genótipos das plantas parentais?
  42. 42. • 8)(U. E. Londrina-PR-modificado) Numa variedade de planta, os alelos que condicionam flores brancas ( F), amarelas, () e alaranjadas ( f ) constituem uma série de alelos múltiplos com a seguinte relação de dominância: Cruzando-se uma planta de flores brancas com uma de flores amarelas, obtiveram-se descendentes com flores brancas, amarelas e alaranjadas. Quais são os genótipos das plantas parentais?• R: Ff e Faf
  43. 43. Grupos Sangüíneos• Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas hemácias.• Conhecimento importante nas transfusões, medicina legal, estudos étnicos, etc.• Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo. A herança obedece os padrões mendelianos:• Sistema ABO  Polialelia e codominância.• Sistema Rh  Monoibridismo com dominância.• Sistema MN  Monoibridismo sem dominância.
  44. 44. Sistema ABO Grupo Aglutinogênio Aglutinina noSangüíneo nas hemácias plasma A A Anti-B B B Anti-A AB AeB - O - Anti-A e Anti-B Doações O A B AB
  45. 45. Sistema ABO Os grupos do sistema ABO são determinados por uma série de 3 alelos, IA, IB e i onde: IA = IB > i• Gene IA determina a produção do aglutinogênio A.• Gene IB determina a produção do aglutinogênio B.• Gene i determina a não produção de aglutinogênios. Fenótipos Genótipos Grupo A IAIA ou IAi Grupo B IBIB ou IBi Grupo AB IAIB Grupo O ii
  46. 46. Sistema RhFator Rh  Proteína encontrada nas hemácias que podeagir como antígeno se for inserida em indivíduos que nãoa possuam. Rh+  indivíduos que possuem a proteína. Rh-  indivíduos que não possuem a proteína. Doações Fenótipos Genótipos Rh+ RR ou Rr Rh- Rh+ Rh- rr
  47. 47. Eritroblastose FetalDoença Hemolítica do Recém Nascido Condições: Mãe: Rh-; Pai: Rh+; Criança: Rh+
  48. 48. Sistema MN• Proteínas presentes nas hemácias que não são levadas em conta nas transfusões sangüíneas.• Geneticamente é um caso de codominância.• Grupo M: produz a proteína M.• Grupo N: produz a proteína N.• Grupo MN: produz as duas proteínas. Fenótipos Genótipos Doações M LMLM N LNLN M N MN LMLN MN
  49. 49. Exercícios do Tóp. 4• 1)(Unicamp_SP-adaptada) O Rei Salomão resolveu uma disputa entre duas mulheres que reclamavam a posse de uma criança. Ao se propor a dividir a criança ao meio, uma das mulheres desistiu. O rei então comcluiu que aquela que havia desistido era mãe verdadeira. Nos tribunais modernos, um juiz pode utilizar a análise dos grupos sanguíneos e teste de DNA para ajudar a solucionar questões semelhantes. Analisando uma situação em que uma mulher sangue A atribuía a paternidade de seu filho de sangue O a um homem de sangue B, o juiz não pôde chegar a nenhuma decisão conclusiva.• a) Explique por quê.• b) Qual deveria ser o grupo sanguìneo do homem para que a decisão pudesse ser conclusiva?
  50. 50. • 1)(Unicamp_SP-adaptada) O Rei Salomão resolveu uma disputa entre duas mulheres que reclamavam a posse de uma criança. Ao se propor a dividir a criança ao meio, uma das mulheres desistiu. O rei então comcluiu que aquela que havia desistido era mãe verdadeira. Nos tribunais modernos, um juiz pode utilizar a análise dos grupos sanguíneos e teste de DNA para ajudar a solucionar questões semelhantes. Analisando uma situação em que uma mulher sangue A atribuía a paternidade de seu filho de sangue O a um homem de sangue B, o juiz não pôde chegar a nenhuma decisão conclusiva.• a) Explique por quê.• R: Uma mulher com sangue A( genótipos IAIA ou IAi.) pode ter um filho com sangue O ( genótipo ii) com os homens com sangue A,B ou O.• b) Qual deveria ser o grupo sanguìneo do homem para que a decisão pudesse ser conclusiva?• R: Se o homem tivesse sangue AB ( genótipo IAIB ), estaria excluída a possibilidade de ele ser o pai dessa criança.
  51. 51. • 2)(Fuvest-SP) Nos anos 1940, o famoso Charles Chaplin foi acusado de ser o pai de uma criança, fato que ele não admitia. Os exames de sangue revelaram que a mãe era do grupo A, a criança do grupo B e Chaplin foi considerado como sendo um possível pai da criança.• a) O veredicto é aceitável? Por quê?• b) Na hipótese de Chaplin ter tido filhos com a referida mulher, de que tipos sanguíneo eles poderiam ser?
  52. 52. • 2)(Fuvest-SP) Nos anos 1940, o famoso Charles Chaplin foi acusado de ser o pai de uma criança, fato que ele não admitia. Os examens de sangue revelaram que a mãe era do grupo A, a criança do grupo B e Chaplin foi considerado como sendo um possível pai da criança.• a) O veredicto é aceitável? Por quê?• R: O veredicto era geneticamente inaceitável. A mulher com sangue A ( genótipo IAi) só poderia ter um filho com sangue B(genótipo IBi) se o pai tivesse ao menos um alelo IB (IAIB, IBIB , ou IBi).• b) Na hipótese de Chaplin ter tido filhos com a referida mulher, de que tipos sanguineos eles poderiam ser?• R: A mulher com sangue A( genótipo IAi) e Chaplin (sangue O, genótipo ii) poderiam ter filhos com sangue A ou O.
  53. 53. • 3)(Vunesp) uma mulher com útero infantil, Rh + homozigota, casa-se com um homem Rh -. Impedida de ter filhos, o casal decidi ter um “bebê de proveta” e contrata uma “ mãe de aluguel” parta receber em seu útero o zigoto formado por aquele casal. O que o casal não sabia é que a “mãe de aluguel” tivera três filhos, sendo que o último apresentara a doença hemolítica do recém-nascido. A probabilidade de o “bebê de proveta” nascer com a doença hemolítica do recém-nascido é• a) mínima, visto que seu pai é Rh-.• b) mínima, visto que sua mãe genética é Rh+.• c) alta, já que o “bebê de proveta”, com absoluta certeza será Rh+.• d) nula, visto que a doença hemolítica do recém-nascido só ocorre quando a mãe é Rh- e o pai é Rh+.• e) alta, pois a “mãe de aluguel” é Rh+.
  54. 54. • 3)(Vunesp) uma mulher com útero infantil, Rh + homozigota, casa-se com um homem Rh -. Impedida de ter filhos, o casal decidi ter um “bebê de proveta” e contrata uma “ mãe de aluguel” parta receber em seu útero o zigoto formado por aquele casal. O que o casal não sabia é que a “mãe de aluguel” tivera três filhos, sendo que o último apresentara a doença hemolítica do recém-nascido. A probabilidade de o “bebê de proveta” nascer com a doença hemolítica do recém-nascido é• a) mínima, visto que seu pai é Rh-.• b) mínima, visto que sua mãe genética é Rh+.• c) alta, já que o “bebê de proveta”, com absoluta certeza será Rh+.• d) nula, visto que a doença hemolítica do recém-nascido só ocorre quando a mãe é Rh- e o pai é Rh+.• e) alta, pois a “mãe de aluguel” é Rh+.
  55. 55. • 4)(PUC-SP) na genealogia a seguir, estão representados os grupos sanguíneos dos sistemas ABO, RH e MN de uma família:• fig. Pág: 43• Qual a probabilidade de um indivíduo 5 ter sangue do grupo O, RH negativo e MN?• a) 1/16 b) 1/8 c) 1/4• d) 1/32 e) 1/64• 5)(Fuvest-SP) O pai e a mãe de um par de gêmeos dizigóticos têm o tipo sanguíneo AB.• a) Qual a probabilidade de ambos os gêmeos terem sangue do tipo AB? Por quê?• b) E se fossem monozigóticos? Por quê?
  56. 56. • 4)(PUC-SP) na genealogia a seguir, estão representados os grupos sanguíneos dos sistemas ABO, RH e MN de uma família:• fig. Pág: 43• Qual a probabilidade de um indivíduo 5 ter sangue do grupo O, RH negativo e MN?• a) 1/16 b) 1/8 c) 1/4• d) 1/32 e) 1/64• 5)(Fuvest-SP) O pai e a mãe de um par de gêmeos dizigóticos têm o tipo sanguíneo AB.• a) Qual a probabilidade de ambos os gêmeos terem sangue do tipo AB? Por quê?• R: O genótipo do pai e da mãe é o mesmo IAIB . Logo, a probabilidade de que tenham um filho com sangue do grupo AB(genótipo IAIB) é ½ ( 0,5 ou 50%). Como gêmeos dizigóticos originam-se de dois zigotos independentes, a probabilidade de que ambos tenham sangue do grupo AB é:• P= ½ . ½ =1/4 = 0,25 (ou 25%)• b) E se fossem monozigóticos? Por quê?• R: neste caso, se o zigoto único que origina os gêmeos tiver genótipo IAIB, ambos os gêmeos terão, obrigatoriamente, sangue do grupo AB.• Então: p= ½ (0,5 ou 50%).
  57. 57. • 6)(U.E. Londrina-PR) Uma mulher Rh+, cujo pai é RH-, é casada com um homem Rh+, cuja mãe é RH-. Responda:• a) Qual a probabilidade de que esse casal tenha uma criança Rh-? Mostre como chegou ao resultado.• b) Qual a probabilidade de que essa criança Rh+, filha desse casal, tenha eritroblastose fetal? Por quê?
  58. 58. • 6)(U.E. Londrina-PR) Uma mulher Rh+, cujo pai é RH-, é casada com um homem Rh+, cuja mãe é RH-. Responda:• a) Qual a probabilidade de que esse casal tenha uma criança Rh-? Mostre como chegou ao resultado.• R:Tanto a mulher quanto o homem são heterozigotos (genótipo Dd.) pois têm genitores Rh- ( genótipos dd). Portanto, a probabilidade de que se tenham uma criança Rh-(genótipo dd) é igual a 1/4 ( 0,25 ou 25%)• b) Qual a probabilidade de que essa criança Rh+, filha desse casal, tenha eritroblastose fetal? Por quê?• R: A probabilidade é nula(ou igual a zero), pois a mulher é Rh+ e , por isso não produz anticorpos anti-Rh.
  59. 59. • 7)(Mackenzie-SP) O quadro abaixo mostra os resultados das tipagens ABO e Rh de um casal e de seu filho. O sinal + indica reação positiva e o sinal – indica reação negativa.• Considere as seguintes afirmações:• I. Essa mulher poderá dar à luz uma criança com eritroblastose fetal.• II. Em caso de transfusão sanguínea, a criança poderá receber sangue, tanto da sua mãe quanto pai.• III. O genótipo do pai pode ser IAIA RR.• Assinale:• a) se somente III estiver correta.• b) se somente II estiver correta.• c) se somente I estiver correta.• d) se somente I e III estiveram corretas.• e) se somente II e III estiverem corretas.
  60. 60. • 7)(Mackenzie-SP) O quadro abaixo mostra os resultados das tipagens ABO e Rh de um casal e de seu filho. O sinal + indica reação positiva e o sinal – indica reação negativa.• Considere as seguintes afirmações:• I. Essa mulher poderá dar à luz uma criança com eritroblastose fetal.• II. Em caso de transfusão sanguínea, a criança poderá receber sangue, tanto da sua mãe quanto pai.• III. O genótipo do pai pode ser IAIA RR.• Assinale:• a) se somente III estiver correta.• b) se somente II estiver correta.• c) se somente I estiver correta.• d) se somente I e III estiveram corretas.• e) se somente II e III estiverem corretas.
  61. 61. • 8)(Vunesp) Necessitando de uma transfusão sanguínea de urgência, um homem que nunca havia recebido sangue anteriormente foi submetido apenas à tipagem do sistema ABO, obtendo-se resultado satisfatório.• a) Por que é necessário conhecer o tipo sanguíneo para uma transfusão?• b) Por que não foi feita a tipagem do Rh?• c) Não se sabendo o tipo sanguíneo do paciente, que tipo de sangue poderia ser administrado sem risco? Por quê?
  62. 62. • 8)(Vunesp)• a) Por que é necessário conhecer o tipo sanguíneo para uma transfusão?• R: Para se evitar a ocorrência de reação antígeno-anticorpo entre aglutinogênios presentes nas hemácias do sangue transfundido( do doador) e aglutininas presentes no plasma do receptor.• b) Por que não foi feita a tipagem do Rh?• R: Porque uma pessoa Rh negativo só produz anticorpos anti- Rh depois so primeiro contato com sangue Rh positivo. Esse contato pode ocorrer através de transfusão ou durante a gestação e o parto. Em se tratando de um homem que nunca recebeu transfusão, certamente ele não era previamente sensibilizado.• c) Não se sabendo o tipo sanguíneo do paciente, que tipo de sangue poderia ser administrado sem risco? Por quê?• R: Sangue O Rh negativo, pois ele não possui, nas hemácias, os aglutinogênios( antígenos) A ou B nem fator Rh.
  63. 63. Genética Relacionada ao Sexo• Heranças determinadas por genes localizados nos cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes autossômicos mas cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais. As principais são:• Herança ligada ao sexo: genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X.• Herança restrita ao sexo: localizada na porção não homóloga do cromossomo Y.• Herança influenciada pelo sexo: genes localizados em cromossomos autossomos que sofrem influência dos hormônios sexuais.
  64. 64. Determinação do Sexo na Espécie Humana• A espécie humana apresenta 23 pares de cromossomos. 22 pares são autossomos e não tem relação direta com a determinação do sexo. Um par, chamado de alossomos (X e Y), são os cromossomos sexuais.• A mulher apresenta dois alossomos X e é chamada de sexo homogamético, pois seus gametas sempre terão o cromossomo X.• O homem apresenta um X e um Y e é o sexo heterogamético, pois seus gametas serão metade com cromossomo X e metade com cromossomo Y.• Na mulher, um dos cromossomos X em cada célula permanece inativo e se constitui na cromatina sexual ou corpúsculo de Barr.
  65. 65. Herança Ligada ao Sexo• Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X.• Quando dominantes, o caráter é transmitido pelas mães a todos os descendentes e pelos pais somente às filhas.• Quando recessivos, o caráter é transmitido pelas mães aos filhos homens. As meninas só terão a característica se o pai também a tiver.• Ex.: Daltonismo e Hemofilia.
  66. 66. Herança Ligada ao Sexo Daltonismo• Anomalia visual recessiva em que o indivíduo tem deficiência na distinção das cores vermelha ou verde.• Os homens daltônicos (8%) tem um gene Xd pois são hemizigotos e as mulheres daltônicas (0,64%) devem ser homozigotas recessivas. Fenótipo Genótipo Mulher normal XDXD Mulher portadora XDXd Mulher daltônica XdXd Homem normal XDY Homem daltônico XdY
  67. 67. Herança Ligada ao Sexo Hemofilia• Anomalia que provoca a falta de coagulação do sangue.• Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e mulheres hemofílicas são homozigotas recessivas (1/100.000.000). Fenótipos Genótipos Mulher normal XHXH Mulher portadora XHXh Mulher hemofílica XhXh Homem normal XHY Homem hemofílico XhY
  68. 68. Genética Relacionada ao Sexo Herança Restrita ao Sexo Herança Limitada pelo• Genes localizados na Sexo porção não homóloga do • Genes autossômicos cujo cromossomo Y. efeito sofre influência• Genes Holândricos. dos hormônios sexuais.• Só ocorrem no sexo • Só se manifestam em um masculino. dos sexos.• Ex.: Hipertricose • Ex.: Produção de leite em auricular. bovinos.
  69. 69. Herança Influenciada pelo Sexo• Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais.• Comportamento diferente em cada sexo, agindo como dominante em um e como recessivo em outro (variação de dominância).• Ex.: Calvície (alopecia). Genótipos Fenótipos CC Homem calvo Mulher calva Cc Homem calvo Mulher não-calva cc Homem não-calvo Mulher não-calva
  70. 70. Prováveis Tipos de HerançaAutossômica recessiva Autossômica dominante Ligada ao Y (holândrica)
  71. 71. Prováveis Tipos de HerançaLigada ao X recessiva Ligada ao X dominante
  72. 72. 2a Lei de Mendel “Segregação Independente”“Na herança de duas ou mais características, os fatores,segregados na formação dos gametas, não se fundem nohíbrido, mas se distribuem independentemente nosgametas segundo todas as combinações possíveis”.
  73. 73. Diibridismo• Herança determinada por dois pares de alelos independentes que condicionam duas características.• Quatro fenótipos diferentes são encontrados em F2, combinando os caracteres dominantes e recessivos.• A proporção fenotípica clássica em F2 é 9:3:3:1.• Ex.: cruzamento de sementes de ervilhas amarelas/lisas (puras) com verdes/rugosas (puras). VVRR vvrr P amarelas/lisas x verdes/rugosas VvRr F1 100% amarelas/lisas (híbridas) VvRr VvRr F1 amarelas/lisas x amarelas/lisas
  74. 74. DiibridismoGametas VR Vr vR vr da F1 VR VVRR VVRr VvRR VvRr Vr VVRr VVrr VvRr Vvrr vR VvRR VvRr vvRR vvRr vr VvRr Vvrr vvRr vvrr 9 3Proporção 16 amarelas/lisas 16 verdes/lisasFenotípicaem F2 3 amarelas/rugosas 1 verdes/rugosas 16 16
  75. 75. Poliibridismo• Quando são analisados mais de dois pares de alelos que condicionam mais de duas características, temos o triibridismo, tetraibridismo, etc, que constituem o poliibridismo.• Para se calcular o número de gametas diferentes produzidos por um poliíbrido se utiliza a fórmula 2n, onde n é o número de pares de genes heterozigotos (híbridos). Ex.: Quantos gametas diferentes forma o genótipo AaBBCcddEe Número de híbridos: 3 Número de gametas = 23 = 8 gametas diferentes
  76. 76. Genética Moderna (Pós-Mendeliana)• Heranças que se afastam, pouco ou muito, dos processos descritos por Mendel em seus trabalhos.• As proporções fenotípicas podem variar em relação às proporções clássicas da genética mendeliana.• Herança Qualitativa: O fenótipo depende de quais genes estão presentes no genótipo. Ex.: interações gênicas (genes complementares e epistasia) e pleiotropia.• Herança Quantitativa: O fenótipo depende de quantos genes dominantes estão presentes no genótipo. Ex.: polimeria.
  77. 77. Interações Gênicas Genes complementares• Genes com segregação independente que agem em conjunto para determinar um fenótipo.• Ex.: forma das cristas em galináceos. Fenótipos Genótipos crista noz R_E_ crista rosa R_ee crista ervilha rrE_ crista simples rree
  78. 78. Interações Gênicas Epistasia • Ex.: Cor da penas em• Interação em que um par galináceos. de genes inibe que outro • Gene C  penas coloridas. par, não alelo, manifeste • Gene c  penas brancas. seu caráter. • Gene I  epistático• A epistasia pode ser sobre gene C. dominante ou recessiva. Fenótipos Genótipos• O gene inibidor é chamado Penas de epistático e o inibido é C_ii coloridas o hipostático. Penas cc_ _ brancas C_I_
  79. 79. Pleiotropia• Herança em que um único par de genes condiciona várias características simultaneamente.• Efeito múltiplo de um gene.Exemplos:• Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia, polidactilia e hipogonadismo.• Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos, problemas visuais, aracnodactilia.• Fenilcetonúria: deficiência mental, convulsões, icterícia, queda de cabelo, urina muito concentrada.
  80. 80. Polimeria• Herança Quantitativa onde ocorre efeito cumulativo na ação de vários pares de genes.• Há uma variação fenotípica gradual e contínua entre um valor mínimo e um valor máximo, devida a adição de genes dominantes no genótipo, seguindo uma curva normal de distribuição.• Ex.: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos, grau de inteligência, altura de plantas, produção de leite em bovinos, comprimento de pelos, etc.• Para se saber o número de fenótipos ou quantos pares de genes estão envolvidos são utilizados modelos matemáticos. número de poligenes = número de fenótipos - 1 número de fenótipos = número de poligenes + 1
  81. 81. Herança Quantitativa Cor da Pele em Humanos Fenótipos Genótipos 3 Negro SSTT SsTTMulato Escuro SSTt 2 2 Negro Mulato Escuro SsTt Mulato MédioMulato Médio SStt Mulato Claro Branco ssTT 1 1 SsttMulato Claro ssTt Branco sstt
  82. 82. Genética de Populações• Estuda, matematicamente, as freqüências dos genes em uma população e as forças evolutivas que as modificam.• Pool Gênico: genes comuns a uma mesma população, acervo genético ou gene pool.• Uma população estará em equilíbrio genético quando seu pool gênico se mantiver inalterado por gerações sucessivas.• Havendo alterações no acervo gênico, se diz que a população está evoluindo.
  83. 83. Genética de Populações Teorema de Hardy-Weinberg Em populações infinitamente grandes,com cruzamentos ao acaso (panmítica), quenão estiverem sofrendo influência dosfatores evolutivos (mutações, seleçãonatural, migrações, etc...), não haveráalteração do pool gênico, isto é, asfreqüências gênicas e genotípicas semanterão constantes.
  84. 84. O Teorema de Hardy-Weinberg• Numa população em equilíbrio, para uma determinada característica existem dois genes, o dominante (A) e o recessivo (a).• A soma das freqüências dos dois genes (freqüência gênica) na população é 100%. f(A) + f(a) = 100%• Sendo, f(A) = p e f(a) = q, então: p + q = 1
  85. 85. O Teorema de Hardy-Weinberg• Na mesma população existem 3 genótipos possíveis: homozigoto dominante (AA), heterozigoto (Aa) e homozigoto recessivo (aa).• A soma das freqüências do 3 genótipos (freqüência genotípica) na população é 100%. f(AA) + f(Aa) + f(aa) = 100%• Sendo, f(AA) = p2, f(Aa) = 2pq e f(aa) = q2, então: p2 + 2pq + q2 = 1
  86. 86. O Teorema de Hardy-Weinberg Aplicação• Uma população em equilíbrio está assim distribuída para um determinado par de alelos: AA 640 indivíduos Aa 320 indivíduos aa 40 indivíduos Total 1.000 indivíduos• Quais as freqüências gênicas e genotípicas?
  87. 87. O Teorema de Hardy-Weinberg Aplicação Freqüências Gênicas: Número total de genes = 2.000Número de genes A = 1.280 + 320 = 1.600 Número de genes a = 80 + 320 = 400 f(A) = p = 1.600/2.000 = 0,8 ou 80% f(a) = q = 400/2.000 = 0,2 ou 20%
  88. 88. O Teorema de Hardy-Weinberg Aplicação Freqüências Genotípicas f(A) = p = 0,8 f(a) = q = 0,2 f(AA) = p2 = (0,8)2 = 0,64 ou 64% f(Aa) = 2pq = 2(0,8x0,2) = 0,32 ou 32% f(aa) = q2 = (0,2)2 = 0,04 ou 4%
  89. 89. Genes Ligados - Linkage• Quando dois ou mais genes, responsáveis por diferentes características, estão localizados em um mesmo cromossomo, a herança é chamada de Vinculação Gênica.• Nestes casos a quantidade de gametas e portanto a freqüência da descendência apresentarão diferenças em relação ao diibridismo já que a incidência do crossing-over será fundamental.• Crossing-Over ou permuta é a troca de partes entre cromossomos homólogos durante a meiose e é um dos principais fatores para a variabilidade genética.
  90. 90. Comparação Diibridismo/Linkage Diibridismo (AaBb) A a B b GametasA B A b a B a b 25% 25% 25% 25%
  91. 91. ComparaçãoDiibridismo/Linkage Linkage (AaBb) A a B b GametasA a A aB b b B Parentais Recombinantes
  92. 92. Genes Ligados - Linkage• Na herança dos genes ligados, a freqüência dos gametas de um heterozigoto depende da taxa de crossing-over ou taxa de recombinação que ocorre entre os cromossomos homólogos.• Os Gametas Parentais são formados mesmo que não haja recombinação e aparecem em maior quantidade.• Os Gametas Recombinantes são formados apenas se houver permuta e aparecem em menor quantidade.• A Taxa de Crossing é expressa em porcentagem e corresponde a freqüência de gametas recombinantes formados na gametogênese.
  93. 93. Genes Ligados - Linkage• Na vinculação gênica a posição dos genes no heterozigoto (AaBb) pode ser Cis ou Trans.• Estas posições também podem ser utilizadas para se definir quem são os gametas parentais e os recombinantes. A B A b a b a B Posição CIS Posição TRANS
  94. 94. Mapeamento Genético• Mapa genético ou cromossômico é a representação da posição dos genes no cromossomo.• Está diretamente relacionada a taxa de crossing.• Unidades de Recombinação (U.R.) ou Morganídeos (M) são as unidades usadas para determinar a posição dos genes no cromossomo e correspondem a taxa de crossing.• Exemplo: Em um cromossomo há a seguinte freqüência de recombinação entre os genes A,B,C e D: A-B  45% A-C  20% C-B  25% B-D  5% C-D  20% A-D  40% Qual a posição dos genes no cromossomo?
  95. 95. Mapeamento Genético 20M 20M 5MA C D B 40M 45M

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