1. Escola Secundária Sá da Bandeira
Curso Tecnológico de Desporto
2011/2012
Elisa Rocha Teles Nº 8 12º E

2. Definição
 A criança com Síndrome de Down tem uma anomalia cromossómica
que implica alterações no seu desenvolvimento físico e mental.
 Essa anomalia traduz-se na existência de um cromossoma extra nas
células do seu organismo. Assim, em vez de 46 cromossomas, que
aparecem numa pessoa normal, aparecem 47, havendo um
cromossoma extra, no par 21.

3. Definição
 Trissomia 21 (três vezes o cromossoma 21) para muitos autores é a
designação para o S.D.
 O diagnóstico da Trissomia 21 exige a realização do estudo
cromossómico, designado por cariótipo (mapa genético individual),
o qual é efectuado a partir da análise de uma amostra de sangue.

4. Trissomia 21
 A Trissomia 21 também é conhecida como S.D.
 Síndrome, quer dizer conjunto de sinais e sintomas que
caracterizam um determinado quadro clínico.
 O S.D. é, talvez, a deficiência mental associada a alterações
cromossómicas mais frequentes no planeta.
 A sua incidência é de 1 em 800 casos.
 Atinge todas as raças e continentes independentemente do seu
rendimento, condições de saúde nutrição, etc.

5. Tipos de Trissomia 21
 Cientificamente sabe-se que a Trissomia 21 pode resultar de três
alterações cromossómicas, que podem originar três tipos de
Síndrome:
Trissomia 21 Simples;
Translocação;
Mosaico.

6. Trissomia 21 Simples
 É a mais frequente e é
consequência de um erro na
divisão das células sexuais,
ficando uma delas (óvulo ou
espermatozóide) com um
cromossoma 21 em excesso, pelo
que resultam 47 cromossomas no
final.
 As razões deste erro não são
conhecidas, mas como é uma
situação acidental o risco de
recorrência numa gravidez é
mínimo.

7. Translocação
 É uma situação rara, resultando
também de um erro na divisão
das células sexuais, mas o
cromossoma 21 a mais “cola-se”
num outro cromossoma e por
isso apresentam um total de 46
cromossomas.

8. Mosaico
 Constituem uma pequena
percentagem e nos quais o erro
não vem dos pais, mas
acontece nas primeiras
divisões do ovo, havendo
células normais e células com
3 cromossomas 21.

9. Características Físicas

10.  A cabeça é um pouco que o normal.
 A parte posterior da cabeça é levemente
achatada (braquicefalia) na maioria das
crianças, o que dá uma aparência
arredondada à cabeça.
 As moleiras (fontanela) são, muitas vezes,
maiores e demoram mais para se fechar.
 Na linha média onde os ossos do crânio se
encontram (linha de sutura), há muitas vezes,
uma moleira adicional (fontanela falsa).
 Cabelo liso e fino, em algumas crianças, pode
haver áreas com falhas de cabelo (alopecia
parcial), ou, em casos raros, todo o cabelo
pode ter caído (alopecia total).

11.  Rosto tem um contorno achatado, devido, principalmente, aos ossos
faciais pouco desenvolvidos e nariz pequeno.
 Osso nasal geralmente afundado.
 Em muitas crianças, passagens nasais estreitadas.

12.  Olhos tem uma inclinação lateral para cima e a dobra epicântica
(uma dobra na qual a pálpebra superior é deslocada para o canto
interno), semelhante aos orientais.
 Pálpebras estreitas e levemente oblíquas.

13.  Orelhas pequenas e de implantação baixa, a borda superior da orelha
(hélix) é muitas vezes dobrada.
 A estrutura da orelha é ocasionalmente, alterada.
 Os canais do ouvido são estreitos.

14.  A boca é pequena.
 Algumas crianças mantêm a boca aberta e a língua pode projectar-
se um pouco.
 À medida que a criança com síndrome de Down fica mais velha, a
língua pode ficar com estrias.
 No inverno, os lábios tornam-se fragmentados.
 O céu da boca é mais estreito do que na criança "normal".
 A erupção dos dentes de leite é geralmente atrasada.
 Às vezes um ou mais dentes estão ausentes e alguns dentes podem
ter um formato um pouco diferente.
 Maxilares pequenos, o que leva, muitas vezes, á sobreposição dos
dentes.

15.  Pescoço de aparência larga e grossa com pele redundante na nuca.
 No bebé, dobras soltas de pele são observadas, muitas vezes, em
ambos os lados da parte posterior do pescoço, os quais se tornam
menos evidentes, podendo desaparecer, à medida que a criança
cresce.

16.  O abdómen costuma ser saliente e o tecido gorduroso é abundante.
 Tórax com formato estranho, sendo que a criança pode apresentar
um osso peitoral afundado (tórax afunilado) ou o osso peitoral pode
estar projectado (peito de pomba).
 Na criança cujo coração é aumentado devido à doença cardíaca
congénita, o peito pode parecer mais redondo do lado do coração.
 Em consequência das anomalias cardíacas e de uma baixa
resistência às infecções, a longevidade dos mongolóides costuma ser
reduzida.

17.  As mãos e os pés tendem a ser
pequenos e grossos, dedos dos pés
geralmente curtos e o quinto dedo
muitas vezes levemente curvado para
dentro, falta de uma falange no dedo
mínimo.
 Dobra única nas palmas (prega
simiesca).
 Na maioria das crianças, há um
espaço grande entre o dedão e o
segundo dedo, com uma dobra entre
eles na sola do pé, enfraquecimento
geral dos ligamentos articulares.

18.  Genitália desenvolvida: nos
homens o pénis é pequeno e há
criptorquidismo, nas mulheres os
lábios e o clítoris são pouco
desenvolvidos.
 Os meninos são estéreis, e as
meninas ovulam, embora os
períodos não sejam regulares.

19. Possíveis causas
 A maioria dos especialistas considera que existe uma multiplicidade
de factores etiológicos, tais como:
 Factores hereditários:
 Mãe afectada com o Síndrome;
 Famílias com várias crianças afectadas;
 Casos de Translocação num dos pais;
 Casos em que um dos pais possua uma estrutura cromossómica em Mosaico.
 Idade da mãe.

20. Possíveis causas
 Factores Externos:
 Processos infecciosos como por exemplo: hepatite e rubéola;
 Exposição a radiações por parte dos progenitores e que podem ter acontecido
muito tempo antes da fecundação;
 Alguns agentes químicos tais como o teor de flúor na água;
 Problemas de tiróide na mãe;
 Relação entre o índice elevado de imunoglobina e de tiroglobina no sangue
materno (aumento de anticorpos associados ao aumento da idade da mãe);
 Deficiências vitamínicas.

21. Diagnóstico
 Pré-Natal
Até 1980 não existiam testes fiáveis;
Permitindo informar os pais mais precocemente, hoje em dia, o
diagnóstico é feito, muitas vezes, durante o período pré-natal, através
de:
Análises ao Sangue;
Ecografia;
Amniocentese, realizada a partir da 16ª semana e consiste na
recolha de líquido amniótico que envolve o feto e contém
algumas células deste (Risco de aborto 1 em cada 100 casos)
 Análise da amostra vilocorial

22. Diagnóstico
 Pós-Natal
O diagnóstico de Síndrome de Down é estabelecido á nascença com
base numa série de sinais e sintomas tais como:
 Hipotonia Muscular;
 Hiperflexibilidade Articular;
 Excesso de pele no pescoço;
 Face de perfil achatado;
 Dobras de pele nos cantos internos (semelhantes aos orientais);
 Nariz pequeno e um pouco achatado, etc.
A partir destas características, é levantada a hipótese da criança ter
Trissomia 21 e é pedido o exame do cariótipo (estudo de
cromossomas), que confirma ou não a Trissomia.

23. Trissomia 21
Características Psicológicas;
Características Cognitivas:
Percepção;
Atenção;
Memória;
Linguagem.

24. Características e Desenvolvimento
Psicológico

25.  A avaliação psicológica da criança com Síndrome de Down baseia-se
em avaliar as suas capacidades em diferentes áreas, considerando
sempre de onde vieram e como viveram.
 Em termos psicológicos da Síndrome de Down, como características
incluem-se:
 A falta de atenção e memória para guardar o que já foi realizado;
 Dificuldades nas actividades prolongadas que requerem mais tempo de
atenção;
 O predomínio do pensamento intuitivo;
 Entre outras.

26. Características Cognitivas

27. Percepção
 Função cerebral que atribui significado a
estímulos sensoriais, a partir do histórico de
vivências passadas;
 Contacto com o mundo e construção das bases
do conhecimento;
 Comparações, discriminações, selecções que
fundamentassem respostas verbais, motoras e
gráficas;
 Trissomia 21 – Anomalia Genética afecta áreas
sensoriais da percepção;

28. Percepção
 Maior dificuldade para aprender o mundo e por sua
vez, maior dificuldade no processo de informação
auditiva e visual;
 Através de incentivos obtém respostas;
 Recepção visual > Dificuldade > Recepção
Auditiva.

29. Atenção
 Trissomia 21 – Distracção, agitação, dispersão défice de atenção
 Aprendizagem Motivação Concentração do pensamento e da
acção (concentração dura pouco tempo)

30. Memória
 Organização e conservação dos estímulos visuais, auditivos, tácteis e
motores recolhidos.
 Momentos do processo de memorização:
 Percepção Aquisição
 Período de Armazenamento Retenção
 Momento de Actualização Reconhecimento/Recordação

31. Memória
 Trissomia 21 – Limitações
próprias para o pensamento
abstracto e capacidade de
memorização;
 Melhor orientação por imagens
(o concreto) do que por conceitos
(o abstracto);
 Défices significativos ao nível da
relação entre a informação
recente e a já existente.

32. Linguagem
 Receptiva – Capacidade para compreender palavras e gestos;
 Expressiva – Capacidade para usar gestos, palavras e símbolos
escritos, aplicando-os á comunicação;
 Linguagem Comunicação Sentimentos, desejos e
pensamentos Autonomia pessoal e social Evolução com a pessoa
 Trissomia 21 – Atraso considerável em relação a outras áreas de
desenvolvimento
 Desajustamento entre o nível compreensivo e o expressivo.

33. Desenvolvimento Motor
 A Trissomia 21 é uma anomalia que compreende não apenas o
desenvolvimento mental, como também o desenvolvimento motor.
 O Desenvolvimento Motor, provoca consequências:
 Dificuldades na Manipulação;
 Anatomia da mão: dedos curtos, implantação baixa do polegar, ausência
última falange dedo mindinho.

34. Sequência Desenvolvimento Motor
Absorção e marcha reflexas, logo ao
nascer:
 Elevação da cabeça;
 Capacidade de sentar-se apoiada;
 Sustentação firme da cabeça;
 Capacidade ficar de pé, apoiada numa
mesa pequena;
 Início gatinhar, arrastando-se sobre
braços, depois firmando peso nos
joelhos;
 Capacidade de andar segura pelas duas
mãos, depois só uma;
 Capacidade de andar, sem apoio,
sozinha.

35. Avaliação
Sequência de Análise:
 Observa o comportamento motor, habilidades visuais e acústicas,
atenção, conhecimento esquema corporal, coordenação óculo-
manual e fala. Feita qualitativamente.
Desenvolvimento Motor:
 Aprendizagens escolares: leitura, escrita e cálculo.
Psicomotricidade desenvolve:
 Domínio esquema corporal, da expressão corporal, domínio da
motricidade, aquisição da motricidade fina.

36. A Importância do Envolvimento Pais
 “O Modelo Transaccional de Samerroff e Chandler (1975) considera
a família como componente essencial do ambiente de crescimento,
que influencia e é influenciado pela criança…”
 “Quando E. nasceu e tomei conhecimento do seu problema (…)
fiquei amargurado, tentando recompor meu ser estilhaçado por
aquela trágica notícia (…), a minha vida nunca mais seria a mesma
(…) Porquê comigo (…) A minha cabeça estorturava…”
 “Quando nasceu tinha Síndrome de Down exclusivamente: para os
seus familiares, vizinhos… para os seus pais era um filho com
Síndrome Down. Quem se importava com o seu nome, a cor dos
olhos, com quem se parecia? Isso era o menos. O importante, o
fundamental era que tinha Síndrome de Down.”

37. Processo de Aprendizagem Diferente
 Aprendem mais lentamente, necessitam de mais tempo;
 Processo de consolidação é mais demorado;
 Necessitam de praticar mais;
 A actividade em abstracção, transferência, generalização das
aprendizagens;
 A evolução é mais lenta;
 Capacidade de atenção e memorização são restritas;
 Dificuldades a nível de cálculo matemático;
 Grandes dificuldades a nível da linguagem.

38. Intervenção Precoce
 “A característica fundamental desta primeira etapa da vida da
criança é a plasticidade do sistema nervoso do cérebro e portanto a
possibilidade de o influenciar, conseguindo obter um bom
desenvolvimento biológico cerebral que constituirá a base estrutural
e as fundações para o desenvolvimento desse indivíduo.” (Flórez,
1991; Dierssen, 1994)
 Para que o processo de Intervenção Precoce ocorra, investe-se desde
logo na consciencialização da família, no seu envolvimento, na sua
participação directa e didáctica, pois contribuirá para um
desenvolvimento mais eficaz da sua criança.

39. O Jardim de Infância
 Depois da família, é no Jardim de Infância, que a criança dá
continuidade ás aquisições que levam ao seu crescimento, pois é
neste espaço que vai encontrar um ambiente acolhedor, seguro,
tranquilo, estimulante e que favorece o seu desenvolvimento.

40. A Escola
 A educação da criança deve ter em conta as suas necessidades
especiais, desenvolvendo as suas potencialidades, sem se desviar
dos princípios básicos da educação propostas ás outras crianças.
 O conhecimento antecipado dos factores que facilitam e inibem a
aprendizagem irá permitir aos professores planificarem,
implementarem actividades e criar programas de trabalho.

41. A Escola
 A escola tem o dever de oferecer a estas crianças, iguais
possibilidades de desenvolvimento, criar um ambiente favorável e
estimulante, propício á socialização, potencializando as iniciativas,
os relacionamentos com diferentes pessoas, contribuindo assim
para a sua inserção na sociedade.

42. FIM
Elisa Rocha Teles Nº 8 12º E