Escola Secundária/ 3 de Carregal de Sal
                               Ano lectivo: 2006/2007




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☺ A trissomia 21 (Síndrome de Down, mongolismo) é uma
alteração cromossómica que provoca anomalias físicas e
psicológicas....
A diferença de um cariótopo de um indivíduo normal e
            um indivíduo com trissomia 21




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 Não   disjunção dos cromossomas homólogos




        Erro na 1ª meiose   Erro na 2ª meiose
 Idade materna e risco para a síndroma de Down
► Aspectos Psicológicos

● Atraso mental – QI médio num adulto doente
é de 24 ( normal 100)
● Sossegadas
● Raramente chora...
Aspectos Físicos
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                             ● Crescimento
                             lento
      ● Baixa estatura


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● Boca apresenta-se aberta

                                           ● Nariz pequeno e achatado


● Cara larga e com
  p...
● Mãos curtas e grossas




                                    ● Dedos curtos




● Prega palmar única e unilateral
Detecção
☺ Métodos de Rastreios

► Amniocentese


►A   biópsia das vilosidades


   Análise de algumas moléculas do soro m...
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  1. 1. Escola Secundária/ 3 de Carregal de Sal Ano lectivo: 2006/2007 Luís Pais Isabel Figueiredo 12ºA No âmbito da disciplina de Área de Projecto
  2. 2. ☺ A trissomia 21 (Síndrome de Down, mongolismo) é uma alteração cromossómica que provoca anomalias físicas e psicológicas. Dá-se o nome de trissomia 21, devido à presença de um terceiro cromossoma no par 21, sendo o normal possuir 2. ☺ É o tipo de trissomia mais frequente na população. ☺ As raças humanas, regiões geográficas e grupos sociais não interferem na incidência da doença.
  3. 3. A diferença de um cariótopo de um indivíduo normal e um indivíduo com trissomia 21 Cariótipo de um indivíduo Cariótipo de um indivíduo com trissomia 21 normal
  4. 4.  Não disjunção dos cromossomas homólogos Erro na 1ª meiose Erro na 2ª meiose
  5. 5.  Idade materna e risco para a síndroma de Down
  6. 6. ► Aspectos Psicológicos ● Atraso mental – QI médio num adulto doente é de 24 ( normal 100) ● Sossegadas ● Raramente choram ● Dificuldade na comunicação – dificuldade na articulação de palavras ● Amigáveis ● Gostam de música ● Quase todos os doentes a partir dos 40 anos desenvolvem manifestações da doença Alzheimer
  7. 7. Aspectos Físicos ► ● Crescimento lento ● Baixa estatura ● Maturação ● Cardiopatia óssea retardada congénita/ atrésia duodenal ● Pés curtos ● Voz gutural ● Músculos um pouco flácidos (lassos) ● Por vezes defeito no coração ( 35%)
  8. 8. ● Boca apresenta-se aberta ● Nariz pequeno e achatado ● Cara larga e com perfil achatado ● Cabeça pequena, arredondada, oval ● Orelhas pequenas ● Pescoço curto ● Fendas palpebrais e oblíquas
  9. 9. ● Mãos curtas e grossas ● Dedos curtos ● Prega palmar única e unilateral
  10. 10. Detecção ☺ Métodos de Rastreios ► Amniocentese ►A biópsia das vilosidades Análise de algumas moléculas do soro materno durante o ► período fetal

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