Defeitos congenitos ocorrem principalmente no periodo embrionário.

1. Defeitos Congênitos
São anomalias congênitas causadas por problemas genéticos ou por uso de substancias
nocivas durante a gravidez. Ocorre no período da organogênese (3ª semana até a 8ª semana) e
pode ocasionar perca parcial ou total de estruturas e/ou função no embrião.
Teratologia: Ciência que estuda as causas. Mecanismos e padrões dos defeitos congênitos.
O que desencadeia os Defeitos Congênitos?
Em cerca de 55% dos casos as causas ainda são desconhecidas, porém foi observado que três
fatores estão diretamente ligados aos DCs:
Genéticos: Envolvimento gênico e cromossômico.
 Gênico: Quando um ou ambos os pais são portadores de anomalias transmissíveis
aos descendentes hereditariamente.
 Cromossômico: Pode ocorrer dois tipos de alterações nos complementos
cromossômicos: Numéricas e estruturais.
 Numérica: Resulta da não disjunção que pode ocorrer durante a
gametogênese materna ou paterna. Mudanças no número de
cromossomos representam a Aneuplodia, que são consequências de
erros na distribuição dos cromossomos durante a divisão celular
causando a trissomia (Presença de três cromossomos) e a monossomia
(presença de apenas um cromossomo).
Ex: Trissomia 21- Síndrome de Down
Trissomia 18- Síndrome de Edward
Trissomia 13- Síndrome de Patau
Monossomia- Síndrome de Turner
 Estrutural: Proveniências de fragmentos cromossômicos seguidos de
perca de pedações em locais diferentes do original:
 Deficiência ou delecção: Desprovido de uma parte.
 Duplicação: Repetição de um pedaço do cromossomo.
 Inversão: Quando apresenta uma porção invertida.
 Translocação: Apresenta uma parte proveniente de outro.
Ex: Síndrome do Cri-du-chat (Miado do gato)
Deficiência mental

2. Ambientais: Podem exercer influência parcial ou total de algumas anomalias humanas e são
causadas por agentes teratógenos que tem sua potencialização alterada de acordo com o
período de exposição, dosagem, período do desenvolvimento do embrião, dentre outros. Três
tipos de teratógenos podem ser citados:
 Agentes químicos: Drogas lícitas e ilícitas, medicamentos, substancias químicas
(Cigarro, álcool, cafeína, cocaína)
 Agentes Biológicos: Infecções.
 Agentes físicos: Radiação Ionizante, temperatura e etc.
Multifatoriais: Combinação de um ou mais fator genético e fatores ambientais. Muitos DCs
parecem ter essa origem, cerca de 20% dos casos.
Tipos de Anormalidades:
Malformação
Podem ocasionar a ausência total ou parcial de uma estrutura (Órgão ou conjunto de órgãos)
ou alterações em sua configuração normal. São causadas por fatores genéticos e/ou
ambientais.
Ex: Anencefalia
http://peacetime1.blogspot.com.br/2012/04/e-certo-decidir-pela-vida-de-alguem.html (25-05-2014)

3. Perturbação
Defeito morfológico provocado por uma interferência externa como as drogas ou vírus, por
exemplo. Este fator geralmente não é hereditário.
Ex: Mãe infectada por rubéola durante a gravidez (3 primeiros meses) pode causar surdez,
deficiência mental e no crescimento, defeitos no coração e cataratas.
Deformação
Isto ocorre graças às forças mecânicas, causando uma forma ou aparência anormal de
uma determinada porção corpórea. Acomete mais cartilagens, ossos e articulações.
Ex: Pé Equinovaro
http://www.sarah.br/Cvisual/Sarah/AA-Doencas/po/p_13_pe_torto_congenito.html (25-05-2014)
Prevenção
Baseando-se no momento de atuação das medidas preventivas podemos classificar a
prevenção em três categorias:
 Primária: Realizada antes da concepção, impedindo a ocorrência de um DC.
 Secundária: Ocorre essencialmente no período da gestação, evitando o nascimento
de um feto defeituoso.
 Terciária: Acontece no período pós-natal, evitando as complicações dos DCs.

4. Displasia
É a formação alterada de um determinado tecido, aonde as células irão se dispor de forma
inusitada e não esperada considerando os padrões. Não há uma causa específica para o
acontecimento da displasia.
Ex: Hemangioma
http://www.hemangiomaeducation.org/info_face.html (25-05-2014)