Defeitos congênitos.

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Defeitos congenitos ocorrem principalmente no periodo embrionário.

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Defeitos congênitos.

  1. 1. Defeitos Congênitos São anomalias congênitas causadas por problemas genéticos ou por uso de substancias nocivas durante a gravidez. Ocorre no período da organogênese (3ª semana até a 8ª semana) e pode ocasionar perca parcial ou total de estruturas e/ou função no embrião. Teratologia: Ciência que estuda as causas. Mecanismos e padrões dos defeitos congênitos. O que desencadeia os Defeitos Congênitos? Em cerca de 55% dos casos as causas ainda são desconhecidas, porém foi observado que três fatores estão diretamente ligados aos DCs: Genéticos: Envolvimento gênico e cromossômico.  Gênico: Quando um ou ambos os pais são portadores de anomalias transmissíveis aos descendentes hereditariamente.  Cromossômico: Pode ocorrer dois tipos de alterações nos complementos cromossômicos: Numéricas e estruturais.  Numérica: Resulta da não disjunção que pode ocorrer durante a gametogênese materna ou paterna. Mudanças no número de cromossomos representam a Aneuplodia, que são consequências de erros na distribuição dos cromossomos durante a divisão celular causando a trissomia (Presença de três cromossomos) e a monossomia (presença de apenas um cromossomo). Ex: Trissomia 21- Síndrome de Down Trissomia 18- Síndrome de Edward Trissomia 13- Síndrome de Patau Monossomia- Síndrome de Turner  Estrutural: Proveniências de fragmentos cromossômicos seguidos de perca de pedações em locais diferentes do original:  Deficiência ou delecção: Desprovido de uma parte.  Duplicação: Repetição de um pedaço do cromossomo.  Inversão: Quando apresenta uma porção invertida.  Translocação: Apresenta uma parte proveniente de outro. Ex: Síndrome do Cri-du-chat (Miado do gato) Deficiência mental
  2. 2. Ambientais: Podem exercer influência parcial ou total de algumas anomalias humanas e são causadas por agentes teratógenos que tem sua potencialização alterada de acordo com o período de exposição, dosagem, período do desenvolvimento do embrião, dentre outros. Três tipos de teratógenos podem ser citados:  Agentes químicos: Drogas lícitas e ilícitas, medicamentos, substancias químicas (Cigarro, álcool, cafeína, cocaína)  Agentes Biológicos: Infecções.  Agentes físicos: Radiação Ionizante, temperatura e etc. Multifatoriais: Combinação de um ou mais fator genético e fatores ambientais. Muitos DCs parecem ter essa origem, cerca de 20% dos casos. Tipos de Anormalidades: Malformação Podem ocasionar a ausência total ou parcial de uma estrutura (Órgão ou conjunto de órgãos) ou alterações em sua configuração normal. São causadas por fatores genéticos e/ou ambientais. Ex: Anencefalia http://peacetime1.blogspot.com.br/2012/04/e-certo-decidir-pela-vida-de-alguem.html (25-05-2014)
  3. 3. Perturbação Defeito morfológico provocado por uma interferência externa como as drogas ou vírus, por exemplo. Este fator geralmente não é hereditário. Ex: Mãe infectada por rubéola durante a gravidez (3 primeiros meses) pode causar surdez, deficiência mental e no crescimento, defeitos no coração e cataratas. Deformação Isto ocorre graças às forças mecânicas, causando uma forma ou aparência anormal de uma determinada porção corpórea. Acomete mais cartilagens, ossos e articulações. Ex: Pé Equinovaro http://www.sarah.br/Cvisual/Sarah/AA-Doencas/po/p_13_pe_torto_congenito.html (25-05-2014) Prevenção Baseando-se no momento de atuação das medidas preventivas podemos classificar a prevenção em três categorias:  Primária: Realizada antes da concepção, impedindo a ocorrência de um DC.  Secundária: Ocorre essencialmente no período da gestação, evitando o nascimento de um feto defeituoso.  Terciária: Acontece no período pós-natal, evitando as complicações dos DCs.
  4. 4. Displasia É a formação alterada de um determinado tecido, aonde as células irão se dispor de forma inusitada e não esperada considerando os padrões. Não há uma causa específica para o acontecimento da displasia. Ex: Hemangioma http://www.hemangiomaeducation.org/info_face.html (25-05-2014)

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