A síndrome de down

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A síndrome de down

  1. 1. A Síndrome de Down Elaborado por: Italo Cabral Stefanie Seles Jadde Olivia
  2. 2. Entenda!  O que é a Síndrome de Down?  A síndrome de Down (SD) é uma alteração genética produzida pela presença de um cromossomo a mais, o par 21, por isso também conhecida comotrissomia 21.
  3. 3. A trissomia
  4. 4. Quem a Descreveu?  Foi descrita em 1866 por John Langdon Down.
  5. 5. Diagnostico  O diagnóstico da SD se realiza mediante o estudo cromossômico (cariótipo), através do qual se detecta a presença de um cromossomo 21 a mais. Este tipo de análise foi utilizado pela primeira vez em 1958 por Jerome Lejeune.
  6. 6. Durante a Gravidez  Como a SD é uma alteração cromossômica, é possível realizar um diagnóstico pré natal utilizando diversos exames clínicos como, por exemplo, a amniocentese (pulsão transabdominal do liquido amniótico entre as semanas 14 e 18 de gestação) ou a biópsia do vilo corial (coleta de um fragmento da placenta). Ambos os exames diagnosticam a SD e outras cromossopatias.
  7. 7. Características Físicas  Achatamento da parte de trás da cabeça  Inclinação das fenda palpebrais  Pequenas pregas de pele no canto interno dos olhos  Língua Proeminente  Dedos Curtos  Ponte Nasal Achada  Entre Outros..
  8. 8. Características Comuns  Déficit intelectual  A deficiência intelectual, com dificuldades de aprendizado, sempre está presente em graus diferentes de criança para criança.  Cerca de 50% das crianças com SD apresentam problemas cardíacos  SD não é uma doença e sim uma alteração genética

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