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MUTAÇÃO
O   FUNCIONAMENTO E A FORMAÇÃO DO ORGANISMO DA CÉLULA SÃO
CONTROLADAS PELO MATERIAL GENÉTICO.   QUANDO   OCORRE MODIFICAÇÕES
NESSE MATERIAL, ALTERA AS INFORMAÇÕES E MUDA AS CARACTERÍSTICAS
DO ORGANISMO.           ISSO É MUTAÇÃO!
MUTAÇÃO
TIPOS DE MUTAÇÕES
  Gênicas           Cromossômica




Anemia Falciforme    Síndrome de DOWN
ONDE ELAS OCORREM
     C. Somáticas             C. Germinativas
   Nas células somáticas        Nas             células
    durante a mitose, todas       germinativas durante a
    as células afetadas são       meiose, a mutação afeta
    descendentes      dessa       os gametas. Portanto
    mutação.     Não    são       serão transmitida por
    hereditárias.                 hereditariedades.
PODEM SER
        Induzidas                   Espontâneas
   Alguns     fatores    podem        Ocorrem sem uma causa
    induzir as mutações: são            definidas, ou melhor, a
    agente mutagênicos. Esses           mesma ocorre sem uma
    Agentes englobam radiação           causa aparente.
    (ultravioleta e ionizantes) e
    substâncias químicas.
MUTAÇÃO GÊNICA
   Uma mutação gênica resultam de erros durante o processo de
    duplicação do DNA. A célula possui um sistema de reparo para as
    falhas, porém algumas escampam, podendo causar mudanças na
    sequência do DNA. Provocando modificações fenotípicas no
    indivíduo.
TIPOS DE MUTAÇÕES GÊNICAS

Mutação de
Substituição:
substituição de uma só
base do DNA ou seja,
há a substituição de
um nucleotídeo por
outro nucleotídeo
diferente.
TIPOS DE MUTAÇÕES GÊNICA
    Tipos de mutações de substituição:
   Silenciosa: mudança de um códon por outro originando o mesmo aminoácido.
   Sentido Trocado: mudança de um códon por outro originando aminoácidos
    diferentes.
   Sem sentido: Substituição de um códon por AA alterando para um códon de STOP.
TIPOS DE MUTAÇÕES GÊNICAS
                   Inserções e deleções:
 Acontece quando uma ou mais bases são adicionadas ou removidas,
respectivamente, ao DNA, modificando a sequência de leitura da
molécula durante a replicação ou a transcrição. Causando efeito
drásticos no fenótipo.
MUTAÇÃO CROMOSSÔMICA
 Qualquer alteração que afete o número ou a estrutura
dos cromossomos de uma célula é denominado
aberrações ou mutações cromossômicas. Podem ocorrer
no    cromossomos    sexuais   ou  nos   autossomos.
Consequentemente causando anomalias, mal formação ou
até mesmo inviabilidade do mesmo.
TIPOS DE MUTAÇÕES      CROMOSSÔMICAS

         Numérica               Estrutural

   São variações no        Provocam alterações
    número dos               no número de genes ou
    cromossomos.             alterações no arranjo
                             dos cromossomos.
MUTAÇÃO CROMOSSÔMICA ESTRUTURAL
MUTAÇÃO CROMOSSÔMICA NUMÉRICA
MUTAÇÃO CROMOSSÔMICA NUMÉRICA
MUTAÇÃO CROMOSSÔMICA NUMÉRICA
   Euploidias originam células com número de
    cromossomos múltiplo do número haploides.
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Mutaçãos

  • 2. O FUNCIONAMENTO E A FORMAÇÃO DO ORGANISMO DA CÉLULA SÃO CONTROLADAS PELO MATERIAL GENÉTICO. QUANDO OCORRE MODIFICAÇÕES NESSE MATERIAL, ALTERA AS INFORMAÇÕES E MUDA AS CARACTERÍSTICAS DO ORGANISMO. ISSO É MUTAÇÃO!
  • 4. TIPOS DE MUTAÇÕES Gênicas Cromossômica Anemia Falciforme Síndrome de DOWN
  • 5. ONDE ELAS OCORREM C. Somáticas C. Germinativas  Nas células somáticas  Nas células durante a mitose, todas germinativas durante a as células afetadas são meiose, a mutação afeta descendentes dessa os gametas. Portanto mutação. Não são serão transmitida por hereditárias. hereditariedades.
  • 6. PODEM SER Induzidas Espontâneas  Alguns fatores podem  Ocorrem sem uma causa induzir as mutações: são definidas, ou melhor, a agente mutagênicos. Esses mesma ocorre sem uma Agentes englobam radiação causa aparente. (ultravioleta e ionizantes) e substâncias químicas.
  • 7. MUTAÇÃO GÊNICA  Uma mutação gênica resultam de erros durante o processo de duplicação do DNA. A célula possui um sistema de reparo para as falhas, porém algumas escampam, podendo causar mudanças na sequência do DNA. Provocando modificações fenotípicas no indivíduo.
  • 8. TIPOS DE MUTAÇÕES GÊNICAS Mutação de Substituição: substituição de uma só base do DNA ou seja, há a substituição de um nucleotídeo por outro nucleotídeo diferente.
  • 9. TIPOS DE MUTAÇÕES GÊNICA Tipos de mutações de substituição:  Silenciosa: mudança de um códon por outro originando o mesmo aminoácido.  Sentido Trocado: mudança de um códon por outro originando aminoácidos diferentes.  Sem sentido: Substituição de um códon por AA alterando para um códon de STOP.
  • 10. TIPOS DE MUTAÇÕES GÊNICAS Inserções e deleções: Acontece quando uma ou mais bases são adicionadas ou removidas, respectivamente, ao DNA, modificando a sequência de leitura da molécula durante a replicação ou a transcrição. Causando efeito drásticos no fenótipo.
  • 11. MUTAÇÃO CROMOSSÔMICA Qualquer alteração que afete o número ou a estrutura dos cromossomos de uma célula é denominado aberrações ou mutações cromossômicas. Podem ocorrer no cromossomos sexuais ou nos autossomos. Consequentemente causando anomalias, mal formação ou até mesmo inviabilidade do mesmo.
  • 12. TIPOS DE MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS Numérica Estrutural  São variações no  Provocam alterações número dos no número de genes ou cromossomos. alterações no arranjo dos cromossomos.
  • 16. MUTAÇÃO CROMOSSÔMICA NUMÉRICA  Euploidias originam células com número de cromossomos múltiplo do número haploides.
  • 17. SÍNDROMES MAIS COMUNS DE MUTAÇÃO CROMOSSÔMICA NUMÉRICA