O documento descreve os instrumentos e tecnologias que permitiram a observação e estudo das células, incluindo os componentes do microscópio óptico e sua função. Também discute a organização dos seres vivos em nível celular, as estruturas e funções das células eucarióticas, e processos como a divisão celular e mutações genéticas.

1. Sociedade, Tecnologia e Ciências- NG7
DR1- O Elemento
Ana Rita Ferreira

2. Que instrumentos e/ou tecnologia permitiu a observação/estudo das células? Indique a constituição
dos diferentes componentes do instrumento referido?

3. A parte mecânica serve para dar estabilidade e suportar a parte ótica. Esta parte é constituída por:
. Pé ou Base – suporta o microscópio.
. Braço ou Coluna – peça fixa à base, na qual estão aplicadas todas as outras partes constituintes do microscópio
e através do qual movemos os instrumento.
. Tubo ou Canhão – cilindro que suporta os sistemas de lentes, localizando-se na extremidade superior a ocular e
na inferior o revólver com objetivas.
. Platina – peça circular, quadrada ou retangular, paralela à base, onde se coloca a preparação a observar,
possuindo no centro um orifício circular ou alongado que possibilita a passagem dos raios luminosos.
. Parafuso Macrométrico – parafuso que permite a deslocação da platina. É indispensável para fazer a focagem.
. Parafuso Micrométrico – permite que a platina se mova lentamente completando a focagem.
. Revólver – disco que suporta duas a quatro objetivas de diferentes ampliações: por rotação é possível trocar
rápida e comodamente de objectiva.

4. A parte óptica é constituída por:
. Sistema de Oculares e Sistema de Objetivas – o conjunto de lentes
que permitem a ampliação do objecto. A ampliação dada ao microscópio é
igual ao produto da ampliação da objetiva pela ampliação da ocular.
. Fonte Luminosa – existem vários tipos de fontes luminosas (figura
abaixo), podendo ser uma lâmpada (iluminação artificial), ou um espelho
que reflita a luz solar (iluminação natural).
. Condensador – distribui regularmente a luz refletida pelo espelho.
. Diafragma – regula a intensidade luminosa no campo visual do
microscópio.

5. Indique a organização dos seres vivos. Qual é a constituição da unidade básica de todos os seres
vivos? Indique a função dos diferentes organelos que constituem as células eucarióticas animal.
Qual o objetivo da divisão celular. Como se chama o processo de divisão de uma célula em duas
exatamente iguais. Indique as suas 4 fases do processo de divisão celular.
A organização dos seres vivos são:
• Átomos
• Moléculas
• Células
• Tecidos
• Órgãos
• Sistemas
• Indivíduo

6. Qual é a constituição da unidade básica de todos
os seres vivos?
Células são as unidades estruturais e funcionais que constituem todos os seres vivos. Os únicos
seres vivos que não possuem células são os vírus.
Todas as células possuem membrana plasmática, citoplasma e material genético.

7. Indique a função dos diferentes organelos que
constituem as células eucarióticas animal.

8. •Centríolos: relacionados com o processo de divisão celular.
•Complexo golgiense: relacionado com a modificação, distribuição e empacotamento de substâncias.
•Lisossomos: responsáveis pelo processo de digestão intracelular.
•Mitocôndrias: onde ocorre a respiração celular, processo responsável por gerar energia para a célula. Devido a sua
função, as mitocôndrias são frequentemente denominadas “casas de força” das células.
•Peroxissomo: promove a oxidação de moléculas tóxicas e destaca-se por realizar reações químicas em que o
peróxido de hidrogênio é formado e degradado.
•Retículo endoplasmático: pode ser classificado em liso (agranular) ou rugoso (granular). Este último caracteriza-se
pela presença de ribossomos aderidos à sua membrana. O retículo endoplasmático liso está relacionado com a síntese
de lipídios e desintoxicação, enquanto o rugoso está relacionado com a síntese de proteínas.
Indique a função dos diferentes organelos que
constituem as células eucarióticas animal.

9. Qual o objetivo da divisão celular.
O processo de divisão celular é responsável pela reprodução das células e faz parte do ciclo celular,
ou seja, do ciclo de vida de uma célula, que se inicia na sua formação por meio da divisão da célula-
mãe e vai até a sua própria divisão, com a formação das células-filhas. O processo de divisão celular
apresenta diversas funções importantes nos organismos, como originar um novo indivíduo e renovar as
células mortas.
Esse processo ocorre de forma diferente nas células dos organismos procariontes e nos
organismos eucariontes. Nos organismos procariontes, como as bactérias, o DNA duplica-se e
o citoplasma divide-se em duas partes, ficando cada célula com uma cópia do DNA. Nos
organismos eucariontes, como os animais, o processo de divisão é um pouco mais complexo e pode
ocorrer de duas formas:

10. Qual o objetivo da divisão celular
Mitose: uma célula-mãe origina duas células-filhas com o mesmo número de cromossomos e as mesmas
informações genéticas da célula-mãe. Esse processo é observado, por exemplo, no crescimento de organismos,
na regeneração de partes do corpo e na substituição de células mortas;
• Meiose: ocorre nas células sexuais em que uma célula-mãe diploide sofre duas divisões e forma, ao final,
quatro células-filhas haploides , ou seja, com a metade dos cromossomos da célula-mãe. Esse é o mecanismo
mais comum de reprodução dos organismos unicelulares eucariontes e é o processo que forma os seres
pluricelulares. A meiose sempre origina células haploides e é responsável pela produção dos gametas em animais
e dos esporos nas plantas.

11. Como se chama o processo de divisão de
uma célula em duas exatamente iguais.
A mitose é um processo de divisão celular que forma duas células-filhas, cada uma com o
mesmo número de cromossomos que a célula-mãe. Esse processo está relacionado, em
plantas e animais, com o desenvolvimento dos organismos, cicatrização e crescimento.

12. Indique as suas 4 fases do processo de
divisão celular.
Essas fases ocorrem em uma ordem estritamente sequencial, sendo que a citocinese - o processo de
divisão dos conteúdos das células para formar duas novas células - começa na anáfase ou na telófase.
Estágios da mitose: prófase, metáfase, anáfase, telófase.

13. Defina DNA
O DNA (ácido desoxirribonucleico) é um
tipo de ácido nucleico que possui destaque
por armazenar a informação genética da
grande maioria dos seres vivos. Essa
molécula é formada por nucleotídeos e
apresenta, geralmente, a forma de uma
dupla-hélice.

14. Indique a constituição do cariótipo humano
Na espécie humana, o cariótipo de uma célula
diploide, por exemplo, é constituído por 46
cromossomos, sendo o último par definidor sexual
(XX ou XY – par alossomico), diferindo o gênero
macho e fêmea (homem e mulher) e os outros 22
pares (autossómicos - AA) responsáveis por
decodificar as demais características.

15. Qual a vantagem de se proceder ao
sequenciamento do DNA
A importância do sequenciamento de DNA
Na medicina o sequenciamento de DNA pode ser útil para identificar,
diagnosticar e desenvolver tratamentos para doenças genéticas. Em
pesquisas envolvendo patógenos, o sequenciamento pode levar a
tratamentos para doenças contagiosas.

16. O que são mutações genéticas
Mutação é uma alteração, natural ou induzida por algum agente
mutagénico, que ocorre no genoma (material genético do
organismo ou vírus). Ela pode ocorrer tanto em células
somáticas como em células germinativas, podendo, assim, ser
herdada.
As mutações são as principais fontes de variabilidade genética,
influenciando diretamente o processo de evolução dos seres
vivos. Podem ser classificadas de acordo com o lugar onde
ocorrem e efeitos causados.

17. Quais as consequências positivas e
negativas das mutações genéticas
Das mutações benéficas, existem aquelas que conferem ao
seres algum tipo de adaptação. Um exemplo interessante é o
das pessoas que têm uma mutação específica no gene CCR5
que confere resistência a infeção do vírus HIV.
Algumas mutações podem estar presentes em todos os
descendentes desta célula e certas mutações podem
provocar que a célula se torne maligna, e
consequentemente cause cancro. Muitas vezes, mutações
génicas que poderiam provocar uma doença genética são
reparadas pelo sistema celular de reparação do ADN.

18. O que são doenças hereditárias
As doenças hereditárias são aquelas que são transmitidas de
pais para filhos, de geração em geração, por meio de genes ou
como resultado de alterações cromossómicas.

19. Distinção entre doença congénita e doença
genética
As doenças congénitas manifestam-se desde o nascimento e
em muitos casos não estão relacionadas com uma herança dos
pais. Podem ser o resultado de um defeito adquirido no útero,
depois da fecundação. As doenças hereditárias podem se
manifestar desde o nascimento ou surgir posteriormente.

20. Distinção
entre herança autossómica dominante e herança
autossómica recessiva
Como tal, as doenças autossómicas são herdadas a
percentagens iguais entre ambos os sexos. As
doenças autossómicas recessivas só são expressas quando 2
cópias do alelo recessivo são transmitidas, enquanto as
doenças autossómicas dominantes são expressas quando
apenas 1 cópia do alelo dominante é herdada.

21. Escolha e explore uma
doença hereditária
A Hemofilia é um distúrbio de coagulação
grave e na maioria das vezes, hereditário, no
qual o sangue do indivíduo não coagula
adequadamente, podendo levar a um
sangramento sem controle, que pode ser
ocasionado até espontaneamente ou por um
pequeno trauma.

22. Mais especificamente a hemofilia é uma doença crónica e uma
deficiência orgânica congénita no processo da coagulação do sangue.
De transmissão genética, ligada ao cromossoma X, aparece quase
exclusivamente nos indivíduos do sexo masculino e caracteriza-se pela
ausência ou acentuada carência de um dos fatores da coagulação. Por
este motivo, a coagulação é mais demorada ou inexistente, provocando
hemorragias frequentes, especialmente a nível articular e muscular.
Escolha e explore uma
doença hereditária

23. Escolha e explore uma
doença hereditária
Existem dois tipos de hemofilia , Tipo A e o Tipo
B
Uma pessoa com hemofilia A tem uma
deficiência de fator VIII.
Uma pessoa com hemofilia B tem uma
deficiência de fator IX.
Ambos os tipos de hemofilia partilham os
mesmos sintomas e padrão hereditário,
somente as análises ao sangue podem
identificar qual é o fator afetado. A gravidade da
doença está relacionada com o grau de
deficiência do fator da coagulação em causa, no
sangue.

24. Gravidade
A atividade normal dos fatores da coagulação é descrita como
descrita como estando entre 50% e 200%.
Uma pessoa com menos de 1% de atividade normal de coagulação
coagulação é descrita como tendo hemofilia “grave”.
Uma pessoa que apresente entre 1% e 5% da atividade normal da
normal da coagulação é descrita como tendo hemofilia
“moderada”.
Uma pessoa que apresente mais de 5% e menos de 50% da
50% da atividade normal é descrita como tendo hemofilia “leve ” ou
hemofilia “leve ” ou ligeira.
Aqueles que têm hemofilia moderada ou leve geralmente só
geralmente só apresentam problemas hemorrágicos após um
após um ferimento evidente ou uma operação e muitos dos casos
muitos dos casos leves somente após, por exemplo, uma extração
uma extração dentária ou cirurgia.
Escolha e explore uma
doença hereditária

25. Escolha e explore uma
doença hereditária
Forma como se transmite – Padrão hereditário
A hemofilia é uma condição hereditária.Contudo, é possível que esta possa
esta possa aparecer em qualquer família pensa-se que pelo menos 30% das
30% das pessoas com hemofilia não têm antecedentes familiares de distúrbio
de distúrbio hemorrágico. É difícil ser-se exato acerca destes valores devido à
valores devido à forma como a hemofilia é transmitida.Tecnicamente tem um
Tecnicamente tem um padrão “recessivo ligado ao sexo”.
Isto significa que enquanto exclusivamente os homens são afetados pelo
afetados pelo distúrbio, este é transmitido pelos elementos familiares femininos.
familiares femininos.Os seus filhos varões não serão afetados pela hemofilia nem
hemofilia nem serão “portadores”.
Um homem com hemofilia transmite o gene com hemofilia às suas filhas. Por
filhas. Por isso, todas as filhas serão portadoras “obrigatórias” do gene da
gene da hemofilia.
Apesar da filha de um homem com hemofilia não ter níveis de facto tão baixos
facto tão baixos como o seu pai, ela pode ter um nível abaixo do “normal”.
“normal”.

26. Diagnóstico
Uma amostra de sangue de um recém-nascido pode ser usada para realizar um
realizar um diagnóstico. Isto aplica-se aos casos leves, moderados e graves. Em pelo
graves. Em pelo menos 30% dos casos de hemofilia não existe história familiar
familiar conhecida e a ocorrência de hemofilia presume-se ser o resultado de uma
resultado de uma mutação genética espontânea.
Escolha e explore uma
doença hereditária
A hemofilia moderada ou ligeira pode só ser diagnosticada mais tarde na infância ou
em alguns casos mesmo em adultos. Devido à presença de alguma quantidade de
fator da coagulação, as lesões menores ficam curadas normalmente e por vezes, só
quando ocorre uma lesão maior é que a deficiência é revelada.O processo do
diagnóstico envolve muitos testes laboratoriais complexos a amostras de sangue.O
tempo até se chegar a um diagnóstico concreto e preciso pode provocar ansiedade e
ser um período difícil para as famílias.