O documento descreve as aberrações cromossômicas numéricas e estruturais, incluindo euploidias que envolvem a variação do conjunto cromossômico e aneuploidias que afetam um ou mais cromossomos. Ele também detalha as principais síndromes genéticas causadas por aneuploidias como a Síndrome de Down, Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Edwards e Síndrome de Patau.

1. ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Prof. Débora de Oliveira

2. O que são???
• Organismos normais, pertencentes a mesma
espécie apresentam um cariótipo definido, no
qual número, forma e tamanho dos
cromossomos são definidos.
• Alterações numéricas e estruturais dos
cromosssomos provocam desequilíbrio
genético.

3. Tipos
• Numéricas: incluem os casos em que há
aumento ou diminuição do número do
cariótipo normal da espécie humana.
• Estruturais: incluem os casos em que um ou
mais cromossomos apresentam alterações de
sua estrutura.

4. Aberrações Cromossomicas
Numéricas
Euploidias e aneuploidias

5. Euploidias
• A variação de todo o conjunto cromossômico,
ou seja, ao invés de 2n as células são n, 3n, 4n,
5n...
Ex: haploidia em abelhas

6. Euploidia
• Poliploidia: existência de três ou mais
conjuntos cromossômicos.
Zigoto
3n
Óvulo
2n
Espermato
zóide
n
Fêmea
2n
Meiose
anômala
Fecundação

7. Aneuploidias
• Alterações numéricas que afetam um ou mais
cromossomos do par de homólogos.
Cariótipo humano normal

8. Tipos de Aneuploidias
• Perda de um dos cromossomos do par de
homólogos
• 2n-1
Monossomia
• Perda dos dois membros do par de
homólogos
• 2n-1
Nulissomia
• Acréscimo de um cromossomo ao par de
homólogos
• 2n+1
Trissomia

9. Origem das aneuploidias

10. Origem das aneuploidias

11. Aneuploidias no Homem
• No homem as aneuploidias provocam
anomalias genéticas responsáveis por um
conjunto de sintomas que caracterizam uma
síndrome.

12. Síndrome de Down
• Descrita em 1866 por Langdon Down é a
síndrome mais comum com frequência de
1/2000 nascimentos.
Trissomia do cromossomo 21

13. Síndrome de Down
• Sintomas:
- QI baixo
- Prega palpebral
- Língua grossa
- Prega contínua na
palma da mão

14. Síndrome de Down

15. Síndrome de Turner
• Afeta mulheres sendo determinada por
monossomia do cromossomo X (45 X)

16. Síndrome de Turner

17. Síndrome de Klinenfelter
• Atinge homens e é causada por uma trissomia
dos cromossomos sexuais (XXY) – 47 - XXY

18. Síndrome de Klinenfelter

19. Síndrome de Edwards
• Trissomia do cromossomo 18 (47 XX ou 47 XY).
• É caracterizada por múltiplas malformações, como: retardo
mental, orelhas mal fromadas com implantação baixa, mãos
fechadas e pés tortos além de defeitos cardíacos, cerca de
90% dos afetados morrem antes dos 6 meses de vida.

20. Síndrome de Edwards

21. Síndrome de Patau
• Trissomia do cromossomo 13 (47 XX ou 47 XY).
• Deficiência mental, surdez, lábio leporino, palato fendido,
polidactilia e anomalias cardíacas. A morte ocorre dentro de
horas ou dias.

22. Síndrome de Patau