Aberrações cromossômicas

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Aberrações cromossômicas

  1. 1. ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS Prof. Débora de Oliveira
  2. 2. O que são??? • Organismos normais, pertencentes a mesma espécie apresentam um cariótipo definido, no qual número, forma e tamanho dos cromossomos são definidos. • Alterações numéricas e estruturais dos cromosssomos provocam desequilíbrio genético.
  3. 3. Tipos • Numéricas: incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana. • Estruturais: incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.
  4. 4. Aberrações Cromossomicas Numéricas Euploidias e aneuploidias
  5. 5. Euploidias • A variação de todo o conjunto cromossômico, ou seja, ao invés de 2n as células são n, 3n, 4n, 5n... Ex: haploidia em abelhas
  6. 6. Euploidia • Poliploidia: existência de três ou mais conjuntos cromossômicos. Zigoto 3n Óvulo 2n Espermato zóide n Fêmea 2n Meiose anômala Fecundação
  7. 7. Aneuploidias • Alterações numéricas que afetam um ou mais cromossomos do par de homólogos. Cariótipo humano normal
  8. 8. Tipos de Aneuploidias • Perda de um dos cromossomos do par de homólogos • 2n-1 Monossomia • Perda dos dois membros do par de homólogos • 2n-1 Nulissomia • Acréscimo de um cromossomo ao par de homólogos • 2n+1 Trissomia
  9. 9. Origem das aneuploidias
  10. 10. Origem das aneuploidias
  11. 11. Aneuploidias no Homem • No homem as aneuploidias provocam anomalias genéticas responsáveis por um conjunto de sintomas que caracterizam uma síndrome.
  12. 12. Síndrome de Down • Descrita em 1866 por Langdon Down é a síndrome mais comum com frequência de 1/2000 nascimentos. Trissomia do cromossomo 21
  13. 13. Síndrome de Down • Sintomas: - QI baixo - Prega palpebral - Língua grossa - Prega contínua na palma da mão
  14. 14. Síndrome de Down
  15. 15. Síndrome de Turner • Afeta mulheres sendo determinada por monossomia do cromossomo X (45 X)
  16. 16. Síndrome de Turner
  17. 17. Síndrome de Klinenfelter • Atinge homens e é causada por uma trissomia dos cromossomos sexuais (XXY) – 47 - XXY
  18. 18. Síndrome de Klinenfelter
  19. 19. Síndrome de Edwards • Trissomia do cromossomo 18 (47 XX ou 47 XY). • É caracterizada por múltiplas malformações, como: retardo mental, orelhas mal fromadas com implantação baixa, mãos fechadas e pés tortos além de defeitos cardíacos, cerca de 90% dos afetados morrem antes dos 6 meses de vida.
  20. 20. Síndrome de Edwards
  21. 21. Síndrome de Patau • Trissomia do cromossomo 13 (47 XX ou 47 XY). • Deficiência mental, surdez, lábio leporino, palato fendido, polidactilia e anomalias cardíacas. A morte ocorre dentro de horas ou dias.
  22. 22. Síndrome de Patau

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