Este documento descreve a terapia gênica, incluindo sua primeira aplicação autorizada em 1990 em uma criança com imunodeficiência combinada grave e os tipos de terapia gênica existentes. Vírus geneticamente modificados são frequentemente usados como vetores para entregar genes terapêuticos às células-alvo e substituir genes defeituosos. Apesar dos avanços, a terapia gênica ainda enfrenta desafios técnicos e éticas complexas.

1. E.E. JOÃO
BATISTA
VILANOVA ARTIGAS
MILENA CAROLINA TIBÚRCIO
DA SILVA
GABRIEL CARVALHO
TERAPIA GÊNICA
São Paulo
2014

2. MILENA CAROLINA TIBÚRCIO DA SILVA
GABRIEL CARVALHO
Atividade diagnostica parte integrante da avaliação processual do 4º bimestre da disciplina
de Biologia da E.E. Prof. João Batista Vilanova Artigas.
Professor:
São Paulo
2014
TERAPIA GÊNICA

3. Índice
Introdução..............................................................................................................4
Conteúdo...............................................................................................................5
Conclusão..............................................................................................................7
Bibliografia............................................................................................................8
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4. Introdução
Neste trabalho falaremos sobre terapia gênica e sobre os feitos dela como
inserção de genes nas células e tecidos.
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5. Terapia gênica
Terapia genética ou Geneterapia é a inserção de genes nas células e tecidos de um
indivíduo para o tratamento de uma doença; em especial, doenças hereditárias. A
terapia genética visa a suplementar com alelos funcionais aqueles que são defeituosos.
Embora a tecnologia ainda esteja num estado inicial, tem sido usada com algum
sucesso.
Na década de 80, avanços na biologia molecular já permitiam que os genes humanos
fossem sequenciados e clonados. Cientistas que procuravam por um método para
facilitar a produção de proteínas — tais como insulina — pesquisaram a introdução de
genes humanos no DNA de bactérias. As bactérias, geneticamente modificadas,
passaram, então, a produzir a proteína correspondente, que podia ser recolhida e
injetada em pessoas que não a podiam produzir naturalmente.
Em 14 de setembro de 1990 pesquisadores do National Institutes of Health, nos
Estados Unidos, realizaram a primeira terapia genética autorizada em Ashanti DeSilva,
de 4 anos de idade. Nascida com uma rara doença genética chamada Imunodeficiência
Combinada Grave, ela não tinha um sistema imunológico saudável, e era vulnerável a
todos os germes com que tivesse contato. Crianças com essa doença geralmente
desenvolvem muitas infecções e raramente sobrevivem à idade adulta.
Na terapia genética realizada em Ashanti, os médicos recolheram glóbulos brancos do
corpo da criança, e cultivaram as células em laboratório. No segundo momento,
inseriram o gene que faltava nas células e reintroduziram os glóbulos brancos
geneticamente modificados na corrente sanguínea da paciente. Exames de laboratório
mostraram que a terapia fortaleceu o sistema imunológico de Ashanti; ela parou de
contrair resfriados recorrentes e pôde voltar a frequentar a escola. Esse procedimento
não a curou; os leucócitos geneticamente modificados só funcionaram por poucos
meses, e o processo teve de ser frequentemente repetido. (VII, Thompson, 1993).
Embora essa explicação simplificada de terapia genética possa soar como um final
feliz, é apenas um capítulo inicial otimista numa longa história. O percurso até a
primeira terapia genética autorizada foi conturbado e cheio de controvérsia. A biologia
da terapia genética em humanos é muito complexa, e há ainda muitas técnicas que
precisam ser desenvolvidas e doenças que precisam ser entendidas de maneira mais
completa antes que a terapia genética possa ser usada apropriadamente.
Cientistas tomaram a iniciativa de tentar introduzir genes diretamente nas células
humanas, focando doenças causadas por defeitos em genes simples, tais como fibrose
cística, hemofilia e distrofia muscular. Entretanto, esse objetivo foi muito mais difícil de
se alcançar que modificar bactérias simples, principalmente por causa dos problemas
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6. envolvidos no transporte de grandes seções de DNA e no seu posicionamento no lugar
certo do genoma.
Tipos de terapia genética
Teoricamente é possível transformar tanto células somáticas (a maior parte de células
do corpo) quanto células germinativas (espermatozoides, óvulos, e suas células-tronco
precursoras). Todas as terapias genéticas realizadas até agora em humanos foram
dirigidas a células somáticas, enquanto a engenharia de células germinativas continua
altamente controversa. Para que os genes introduzidos sejam transmitidos
normalmente para a descendência, é necessário não apenas que sejam inseridos na
célula, mas também que sejam incorporadas aos cromossomos por recombinação
genética.
A terapia genética com genes somáticos pode ser dividida em duas grandes categorias:
ex vivo (em que as células são modificadas fora do corpo e, então, transplantadas
novamente para o paciente) e in vivo (em que os genes são modificados nas células
ainda dentro do corpo). Abordagens in vivo baseadas em recombinação são
especialmente incomuns .
Vetores da terapia genética
Os virus atacam seus hospedeiros e introduzem seus materiais genéticos nas células
hospedeiras como parte de seus ciclos de replicação. Esse material genético contém
'instruções' básicas sobre como produzir mais cópias desses vírus, "sequestrando" o
mecanismo de produção normal do corpo para servir às necessidades do vírus. A célula
hospedeira recebe essas instruções e produz cópias adicionais do vírus, infectando
mais e mais células. Alguns tipos de vírus fisicamente inserem seus genes no genoma
do hospedeiro (uma característica que define os retrovírus, como o HIV).
Médicos e biólogos moleculares perceberam que vírus como esses podiam ser usados
como veículos para levar genes 'bons' ao interior de células humanas. Primeiro, um
cientista remove os genes causadores de doença do vírus. Então, substitui-se esses
genes com genes que produzem o efeito desejado (por exemplo, produção de insulina).
Esse procedimento precisa ser feito de maneira a não se retirar os genes que dão ao
vírus a capacidade de inserir seus genes no genoma do hospedeiro. Para tanto, é
necessário profundo conhecimento sobre os genes do vírus e suas funções.
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7. Conclusão
Na maioria dos estudos a respeito de terapia genética, um gene "normal" é
inserido no genoma para substituir um gene "anômalo" causador de doença. Uma
molécula transportadora, chamada vetor, precisa ser usada para se enviar o gene
terapêutico para as células-alvo do paciente. Atualmente, o vetor mais comum é um
vírus que foi geneticamente alterado para transportar DNA humano normal.
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8. Bibliografia
Disponivel em:
(http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Biotecnologia/terapia_genica.php). Acessado
em: 15 de novembro de 2014.
Disponivel em: (http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0103-
40142010000300004&script=sci_arttext ).
Acessado em: 15 de novembro de 2014.
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