A síndrome cri-du-chat é uma condição genética rara causada pela deleção do braço curto do cromossomo 5, caracterizada por alto e longo choro ao nascer semelhante ao miado de gato, baixo peso e estatura, atraso no desenvolvimento e problemas de aprendizagem. Não tem cura e o tratamento envolve terapias para ajudar no desenvolvimento das crianças.

1. Síndrome cri-du-chat

2. Síndrome cri-du-chat
• Síndrome crie-du-chat (síndrome do miado de gato ou do choro
do gato) é uma condição genética relativamente rara com uma
incidência calculada de 1:50000 nascimentos 1 e que é o resultado
do “apagamento” de uma porção significante do material genético
do braço curto de um dos pares do cromossomo cinco.
Ocasionalmente um segundo cromossomo é envolvido. O nome da
síndrome veio com o característico choro dos recém-nascidos que
muito faz lembrar um miado de um gatinho. Foi descoberta
por Jérôme Lejeune, um geneticista francês, em 1963 , sendo por
isso chamada também de Síndrome de Lejeune.

3. Características da síndrome
• Bebê
• alto e longo choro ao nascer
• choro de gato
• baixo peso ao nascer
• cabeça pequena (microcefalia)
• rosto redondos (rosto de lua)
• olhos amplamente espaçados
• baixa ponte nasal
• desenvolvimento atrasado
• baixo rendimento

4. • Crianças e adultos
• de baixa estatura e magro
• hipotonia (tônus muscular deficiente)
• queixo pequeno
• mandíbula pequena (micrognastia)
• retardamento mental
• uma única linha na palma da mão (prega de símio)
• sindactilia nas mãos e pés
• pregas magras logo à frente das orelhas
• orelhas inseridas abaixo da linha do nariz (pode ser malformação)
• hipertelorismo
• dobras de pele em cima da pálpebra superior (epicanto)
• dificuldade com chupar, tragar e apresentam refluxo gástrico
• dentes projetados para frente, porém de tamanho normal
• dedos longos

5. • Tem ainda problemas físicos secundários, como
moderados prejuízos visuais, perda parcial da
audição, lábio leporino e anormalidades de esqueleto,
como escolioses, deslocamento de quadris
e hérnias. Constipação crônica é muito comum ao longo
da vida e muitas crianças tem, com freqüência, infeções
no ouvido e respiratória. Algumas crianças apresentam
ainda anormalidades internas, como problemas no
coração, ausência ou má formação de rins, paladar
afetado e músculos abdominais separados e epicanto. Ao
contrário do que antigas literaturas médicas trazem,
crianças com CDC podem viver por vários anos. As
pessoas com a síndrome envelhecem precocemente.

6. As maiores dificuldades
• Todas as crianças com CDC tem um certo grau de dificuldade no
aprendizado, que vai de um grau médio ao severo, pela sua
inaptidão intelectual. Começam andar tardiamente, normalmente
começam entre 2 e 6 anos de idade, entretanto, são desajeitadas.
Graças aos problemas em chupar, engolir e de refluxo gástrico, os
bebés tem dificuldades em se alimentarem, alguns comem tão
pouco, que é preciso alimentá-los com tubos que levam o alimento
até o estômago. As crianças mais velhas podem ter dificuldade para
mastigar, assim sendo todos os alimentos deverão ser preparados a
uma certa consistência. Alguns começam a falar com um atraso
grande e outros nunca serão capazes. Porém eles tem um bom
entendimento e percepção das palavras, e irão se comunicar do seu
próprio jeito ou usando a linguagem dos sinais ou escrevendo ou
usando um dispositivo de comunicação electrónico

7. Tratamento/Intervenção
A anormalidade cromossômica não tem cura até o
momento, assim, o tratamento só pode ajudar as
crianças a se desenvolverem o melhor possível. A
intervenção dos fonoaudiólogos, fisioterapeutas
e terapeutas ocupacionais, quando contínuas e
não tardias, é de grande necessidade e ajuda.
Dependendo onde a pessoa com síndrome mora
e os recursos que possui, há berçários especiais
ou programas de intervenção em casa na maioria
das regiões (tratando-se do mundo como um
todo).

8. Teste pré-natal
• Há dois testes que podem ser feitos antes do bebê nascer,
que constatam a síndrome de Cri du Chat. São eles:
• Amniocentese, que pode ser feito por volta da 18º
semana e que se restringe a retirada de um pouco do
fluido amniótico, e olhar o cromossomo que está na
célula do bebê. Este teste tem erro na ordem de 1:100.
• Chorionic Villius Sampling (CVS), pode ser feito
semanas antes do teste de aminocentese, e se delimita à
retirada de um pedacinho ínfimo da placenta e olhar o
cromossomo. Este teste traz um risco maior para o bebê,
de 2:100. Não era para ocorrer erros em nenhum dos
teste para CDC, a menos que eles estivessem procurando
especificamente para CDC, mas os testes de rotina
procuram primeiramente para a síndrome de Down.

9. Imagens