O documento discute pleiotropia, que é quando um único gene controla múltiplas características, e apresenta exemplos como síndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet e síndrome de Marfan. Também aborda herança quantitativa, onde dois ou mais pares de alelos determinam o fenótipo, e explica como o triângulo de Pascal se relaciona com a distribuição de coeficientes binomiais para herança quantitativa.

1. PLEIOTROPIA
E
TRIÂNGULO DE PASCAL
BIOLOGIA – GENÉTICA

2. Pleiotropia
 Do grego, pleion = mais numeroso e tropos = afinidade;
 Mecanismo genético controlador de várias características a partir da
expressão de um único gene;

3. CASOS
DE
PLEIOTROPIA

4. 1. Síndrome de Laurence-Moon-Biedl-
Bardet
 Padrão de herança do tipo autossômico recessivo;
 Pais portadores do gene da LMBB ao lado de um gene normal, o que faz com
que a doença não se manifeste nos pais,mas seja transmitida aos filhos;
 Manifestações: polidactilia, obesidade, problemas renais, dificuldades de
aprendizado e de desenvolvimento emocional e atraso mental.

5. 2. Síndrome de Marfan
 Doença genética com transmissão autossômica dominante, afetando cerca de
1 em cada 10.000 pessoas;
 Mutação de um gene situado no cromossomo 15, a fibrilina;
 Manifestações: estatura elevada, escoliose, braços e mãos alongadas,
deformidade torácica, prolapso de válvula mitral, dilatação da aorta, miopia e
luxação do cristalino.

6. 3. Fenilcetonúria
 Doença genética, hereditária, autossômica recessiva e metabólica;
 Ausência da enzima fenilalanina hidroxilase, necessária para quebrar um
aminoácido essencial denominado fenilalanina;
 Manifestações: Pele, cabelo e olhos mais claros, atraso mental e das
habilidades sociais, tamanho da cabeça significantemente menor do normal,
hiperatividade, movimentos incontroláveis de braços e pernas, retardo mental,
convulsões, erupções cutâneas, tremores e posicionamento incomum das
mãos.

7. 4. Anemia Falciforme
 Doença genética, hereditária e de caráter recessivo, predominante em negros;
 Alteração nos glóbulos vermelhos, adquirindo aspecto de foice;
 Hemoglobina S, que se cristaliza na falta de oxigênio = dificulta a passagem
do sangue;
 Manifestações: Crise de dor, icterícia, síndrome mão-pé, infecções e úlcera
(ferida) de perna.

8. Herança Quantitativa
 Dois ou mais pares de alelos determinam o fenótipo;
 Genes que participam da herança quantitativa são denominados poligenes;
 Para se saber o número de fenótipos ou quantos pares de genes estão envolvidos:
número de poligenes = número de fenótipos – 1
número de fenótipos = número de poligenes + 1
 Padrão constante nas proporções fenotípicas resultantes do cruzamentos entre 2
heterozigotos:
 Essas proporções obedecem às sequências dos coeficientes do binômio de Newton. Pode-se
desenvolver o binômio para vários valores de n, possibilitando a construção do
triângulo de Pascal com base na distribuição dos coeficientes binomiais.

9. Cor da Pele
 Determinada por no mínimo 2 pares de genes alelos, cada um localizado em
um par de cromossomos homólogos: (P e p) e (N e n);
 P e N = determinam grande quantidade de melanina
 p e n = determinam pequena quantidade de melanina

10. Exemplo
 Cruzamento entre indivíduos mulatos médios, ambos heterozigotos para os
dois alelos.
 Geração P PpNn X PpNn
 Gametas PN Pn pN pn PN Pn pN pn

12. Cálculos
 Número de fenótipos = número de genes + 1
5 = nº de genes +1
nº de genes = 4

13. Triângulo de Pascal

14. Equipe – 3º B
 Fernanda Freitas
 Janaína Karen
 Kíssia França
 Yasmin Lopes