Triplo x

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Triplo x

  1. 1. Colégio Espaço – COC Sistema de EnsinoAnna Beatriz Niterói Pedrol Martins de Souza – nº3Leonardo Watanabe – nº27Patrícia Andreotti Suluti – nº 41Rafaela Ianda – nº 44Thamiris Cantero Corrêa – nº 48Doenças ligadas aos cromossomos sexuais – TriploX ou Síndrome da Super FêmeaBiologia – frente 141Professora: Karla SamireAtibaia/SPJunho de 2013
  2. 2. "E o meu exercício diário continua sendodecifrar as questões que a vida me dá. Équase um malabarismo, onde manter alucidez é imprescindível. Então vasculhotodos os espaços existentes em mim, Epercebo que não preciso ter todas asrespostas, basta não me fazer dedesentendida e aceitar todas as perguntas.O maior erro do ser humano não é o vaciloque muitas vezes comete, mas sesubmeter a cegueira para obter somente aresposta que lhe interessa!"Fernanda Gaona
  3. 3. SUMÁRIO1. INTRODUÇÃO.......................................................................................................... 42. MÉTODO.................................................................................................................... 53. DESENVOLVIMENTO............................................................................................ 63.1 HISTÓRICO.............................................................................................................. 63.2 DEFINIÇÃO E FORMAÇÃO.................................................................................. 63.2.1 Características e Sintomas...................................................................................... 73.2.2 Diagnóstico............................................................................................................. 83.2.3 Tratamento, Cura e Prevenção................................................................................ 83.3 INCIDÊNCIA............................................................................................................ 83.4 CURIOSIDADES...................................................................................................... 84. CONCLUSÃO........................................................................................................... 105. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS.................................................................... 11
  4. 4. 4IntroduçãoEm condições normais, seres humanos apresentam 23 pares de cromossomoshomólogos (2N=46), sendo destes 44 autossomos e dois sexuais – também chamados deheterossomos. O sexo feminino é homogamético (44A+XX), e o masculino, heterogamético(44A+XY).Durante a formação do feto, podem ocorrer alterações cromossômicas. Essasalterações podem ser numéricas ou estruturais. Trissomias são alterações numéricasaneuploidia1, que podem ser consequência de: falha na sinapse; falha na formação dosquiasmas2; falha na terminação dos quiasmas; retardo anafásico; ou a mais comum, a nãodisjunção meiótica, que é uma falha na separação de um par de cromossomos durante uma dasdivisões meióticas.Quando a alteração ocorre no 23º par cromossômico, mais especificamente em um parhomogamético, chamamos essa aneuploidia de triplo x.1Alteração do cariótipo que ganha ou perde um ou poucos cromossomos.2Do grego khiasmós, cruzamento. É o ponto em que se cruzam os dois cromatídeos.
  5. 5. 52. MétodoFoi realizada revisão da literatura nacional e internacional utilizando o banco de dadosPubMed/MEDILINE, Scielo e Google Acadêmico, sendo selecionados artigos tendo humanose outras espécies animais como fonte de estudo. O seguinte termo de pesquisa (palavra-chavee delimitador) foi utilizado como estratégia de busca: triple x. A pesquisa bibliográfica incluiuartigos originais, artigos de revisão e editoriais escritos nas línguas inglesa, espanhola eportuguesa, sendo selecionados após uma cuidadosa leitura.
  6. 6. 63. Desenvolvimento3.1 HistóricoO primeiro caso da síndrome da super fêmea constatado, ocorreu na Escócia em 1959,em uma mulher de 35 anos, Patrícia A. Jacobs. A paciente media 176 cm e pesava 58 kg. Umpossível motivo para sua alteração genética é a idade um pouco avançada de seus pais, amboscom 40 anos de idade.Cronologia1959 Jacobs, P. Primeiro relato do cariótipo 47A+XXX1961 Carr et al3Primeiro relato do cariótipo 48A+XXXX1963 Kesaree e Wooley Primeiro relato do cariótipo 49A+XXXXX1975 Tennes et al Determinaram que o triplo x gera deficiência mental, e queseria causa de uma síndrome, ideia que foi descartada.1978 Grouchy e Turleuau Descobriram alta incidência de polissomias x entre pacientesinternados em hospitais psiquiátricos.3.2 Definição e FormaçãoO Triplo X, ainda chamado de trissomia X, síndrome da super fêmea ou 47XXX, éresultado de uma cópia extra do cromossomo X em cada uma das células de uma mulher.Quase todos os casos relacionados a essa síndrome ocorrem durante o processo daovulogênese, pela não disjunção dos cromossomos, variando entre a meiose I, meiose II eperíodo pós-zigotico. Não é um evento raro, e pode passar despercebido, tanto é que algumasmulheres passam a vida inteira – ou grande parte dela – sem saber que são portadoras dasíndrome.Essa trissomia não pode ser herdada, já que a alteração ocorre durante a formaçãocelular. Mulheres que possuem 48A+XXXX ou 49A+XXXXX também não podem terherdado esta condição, dado que o mosaicismo4ocorre da mesma forma que a trissomia.3Et al, do latim: entre outros4Existência de duas linhagens celulares diferentes geneticamenteTabela 1 - Cronologia
  7. 7. 73.2.1 Características e SintomasAs mulheres são – normalmente – fenotipicamente normais, mas podendo apresentaras seguintes características: Menor grau de inteligência; Características sexuais e comportamentais femininas; Ao nascer, menor peso; Tendem a serem altas; São ou extremamente férteis ou inférteis; Entram na menopausa antecipadamente; Escoliose; Retardamento mental (varia de acordo com a quantidade de cromossomos X extras); Podem gerar crianças normais; Atraso no desenvolvimento de funções motoras (fala e linguagem, habilidades sociaise maturação); Genitália e mamas subdesenvolvidas; Peles frouxas no pescoço; Ataques epiléticos; Déficit significativo em testes de QI; Epicanto, hipotonia e clinodactilia; Problemas psicológicos; Alterações de humor; Dislexia; Convulsões; Olhos distantes; Alterações renais; Amenorreia.Ocorrência do processoMeiose I (58% a 63%)Meiose II (16% a 17,4%)Pós-zigotico (18% a 19,6%)Gráfico 1. Variação no cariótipo.
  8. 8. 83.2.2 DiagnósticoExiste o diagnostico pré-natal, que pode ser feito através do estudo do cariótipo,deixando evidente a presença de cromossomos x a mais, ou por meio de teste daamniocentese. Normalmente as mulheres descobrem ter a síndrome do triplo x quando fazemexames por estarem investigando outras doenças, como a amenorreia, ou quando as mulheresbuscam clínicas de inseminação artificial.Aproximadamente, apenas 10% das portadoras do triplo x são diagnosticadasatualmente por falta de clinicas que fazem os testes necessários para o diagnóstico.O Projeto Genoma Humano faz investimentos para melhorar a qualidade de testes e dodiagnostico de doenças relacionadas à medicina nuclear.3.2.3 Tratamento, Cura e PrevençãoPor ser uma anomalia ocorrida durante a formação genética, não há prevenção, e aindanão existe uma cura. Quando há o diagnóstico pré-natal, ou o mais cedo possível, a pacientedeve identificar e acompanhar o atraso no desenvolvimento, de modo que terapias deintervenção – como terapia da fala, terapia ocupacional, consultas de desenvolvimento eacompanhamento médico – possam ser implantadas. Para crianças e adolescentes recomenda-se ter acompanhamento psicológico.3.3 IncidênciaMulheres com cariótipo 47A+XXX ocorrem em uma frequência relativamente alta,variando de aproximadamente um caso a cada 700/1000 nascidos vivos. Cinco em cada dezmeninas portadoras do triplo x são estadunidenses, e duas de 209 mulheres internadas emlares para pacientes epiléticos apresentam o cariótipo XXX.Os casos de mulheres com cariótipo XXXX e XXXXX são ainda mais raros,apresentando maiores graus de retardamento mental.3.4 Curiosidades É a equivalente feminina da síndrome de Klinefelter.
  9. 9. 9 Uma rápida explicação sobre o triplo X pode ser encontrada em:http://www.youtube.com/watch?v=eu11UL4MgSU Duas cadelas apresentavam um histórico de ciclos estrais anormais e infertilidade,apesar de vários cruzamentos. A terapia médica para corrigir as anomalias do ciclonão resultou em “gravidez”. Foi então realisada a análise citogenética de culturas delinfócitos de sangue em cada uma delas, revelando três cópias do cromossomo X emcada célula, constituindo um cariótipo de 79 XXX. Ambas as cadelas foramhisterectomizadas e a avaliação histológica revelou hipoplasia e ausência de estruturasfoliculares normais.
  10. 10. 104. ConclusãoA síndrome do triplo X acomete especificamente o gênero feminino, e corresponde apresença do cromossomo x adicional. Considerada mais uma característica cromossômica doque uma anomalia cromossômica, suas manifestações clinicas são discretas. A síndrome dotriplo X tem ocorrência acidental. A anomalia ocorre durante a formação zigótica, pelascélulas sexuais dos pais, ovócitos e espermatozoides. A idade materna avançada é um fator derisco. Grande parte das portadoras dessa síndrome levam a vida sem saber da sua existência,tanto por carência de exames diagnósticos genéticos, quanto por não apresentarem sintomas.Mulheres triplo X têm vida social normal.
  11. 11. 115. Referências Bibliográficas<http://mutacoesgeneticas.blogs.sapo.pt/3250.html>. Acesso em 12 de junho de 2013<http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/herancaesexo.php>. Acesso em 13 dejunho de 2013<http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/genesnaoalelos7.php>. Acesso em 13 dejunho de 2013Afshan, A. Triple X syndrome Disponível em:<http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22755288>. Acesso em 13 de junho de 2013<http://ghr.nlm.nih.gov/condition=triple-x-syndrome>. Acesso em 13 de junho de 2013<http://rarediseases.info.nih.gov/gard/5672/resources/resources/1>. Acesso em 13 de junho de2013<http://mutacoes.no.comunidades.net/index.php?pagina=1052543114>. Acesso em 14 dejunho de 2013<http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=PT&Expert=3375>. Acesso em 14de junho de 2013FERREIRA SOARES, Cláudia Marlene. A importância dos contextos na transição para a vidapós escolar do jovem com deficiência mental (DM): Perspectiva dos técnicos, encarregadosde educação e empresários Disponíveis em:<http://recil.grupolusofona.pt/bitstream/handle/10437/2327/Disserta%C3%A7%C3%A3o%20Cl%C3%A1udia%20Marlene%20Ferreira%20Soares%20ESEAG.pdf?sequence=1>. Acessoem 14 de junho de 2013<http://www.apaesaopaulo.org.br/noticia.phtml/50612 >. Acesso em 14 de junho de 2013<http://g1.globo.com/bemestar/noticia/2013/01/exame-de-sangue-que-ve-sindrome-de-down-em-feto-chega-ao-brasil.html>. Acesso em 14 de junho de 2013MISMETTI, Débora. Exame de sangue que detecta síndrome de Down chega ao paísImagem editada. Disponível em: <http://www1.folha.uol.com.br/equilibrioesaude/1218950-exame-de-sangue-que-detecta-sindrome-de-down-chega-ao-pais.shtml>. Acesso em 14 dejunho de 2013MALUF, S.W.; RIEGEL, M. Citogenética Humana. Disponível em:<http://books.google.com.br/books?id=tC9VdBFW0wsC&pg=PA109&lpg=PA109&dq=institui%C3%A7%C3%B5es+s%C3%ADndrome+do+triplo+X&source=bl&ots=ynEcGpUQaE&sig=CC-0T-xki18nPMKs86SaxaXnRmk&hl=pt-
  12. 12. 12BR&sa=X&ei=1M27UekWhNz0BM_LgAg&ved=0CHsQ6AEwCDgK#v=onepage&q=institui%C3%A7%C3%B5es%20s%C3%ADndrome%20do%20triplo%20X&f=false>. Acesso em14 de junho de 2013<http://www.ebah.com.br/content/ABAAAeloMAF/sindrome-triplo-x>. Acesso em 14 dejunho de 2013<http://www.infoescola.com/doencas-geneticas/sindrome-do-triplo-x/>. Acesso em 14 dejunho de 2013<http://www.nature.com/ejhg/journal/v18/n3/full/ejhg2009109a.html>. Acesso em 14 dejunho de 2013<http://www.booksie.com/health_and_fitness/essay/ravenclaw365/triple-x-syndrome>.Acesso em 14 de junho de 2013OConnor, C.L.; Schweizer, C.; Gradil; C.; Schlafer, D., Lopate, C.; Prociuk, U.; Meyers-Wallen, V.N.; Casal, M.L. Trisomy-X with estrous cycle anomalies in two female dogs.School of Veterinary Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, USA.Disponível em: <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21550105>. Acesso em 14 de junhode 2013<http://www.slideshare.net/Dicascience/alteraes-cromossomiais?utm_source=slideshow03&utm_medium=ssemail&utm_campaign=share_slideshow_loggedout>. Acesso em 15 de junho de 2013BUEDO RUBIO, María Isabel et al . Trisomia X, asociada a Dismorfismo Fenotípico.RevClin Med Fam, Albacete, v. 4, n. 2, jun. 2011 . Disponível em:<http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1699-695X2011000200012&lng=es&nrm=iso>. Acesso em 15 de junho de 2013.<http://www.ufpi.br/subsiteFiles/gem/arquivos/files/aberracoes(1).pdf>. Acesso em 15 dejunho de 2013.<http://www.infopedia.pt/lingua-portuguesa/quiasmas>. Acesso em 15 de junho de 2013.Kenneth Lyons, Jones; Ikeda, Marcos. Padrões Reconhecíveis de Malformações Congênitas.Disponível em:<http://books.google.com.br/books?id=2Yt6M8iCLroC&pg=PA80&lpg=PA80&dq=1963+-+Kesaree+e+Wooley&source=bl&ots=a9VnH7rnFW&sig=Gxqd4JuIEiriyOST51vX1ecLGnI&hl=pt-BR&sa=X&ei=pbq8UcfFD5KE9QSm5oGoAQ&ved=0CDAQ6AEwAA#v=onepage&q=1963%20-%20Kesaree%20e%20Wooley&f=false>. Acesso em 15 de junho de 2013.<http://genoma.ib.usp.br/wordpress/wp-content/uploads/2011/04/Projeto-Genoma-Humano.pdf>. Acesso em 15 de junho de 2013.<http://saude.culturamix.com/doencas/a-sindrome-triplo-x>. Acesso em 17 de junho de 2013

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