O documento discute os principais conceitos de genética básica, incluindo: 1) a definição de genética e sua divisão em genética clássica e moderna; 2) o papel dos genes e cromossomos na hereditariedade; e 3) os processos de meiose e fecundação na formação dos gametas e zigotos.

1. Genética Básica Professor Rodrigo Nogueira

2. O que é genética? É o estudo dos genes e de sua transmissão para as gerações futuras. É dividida em: Genética Clássica  Mendel (1856 – 1865) Genética Moderna  Watson e Crick (1953).

3. Gene Genética Clássica  unidade fundamental da hereditariedade. Genética Moderna  pedaço de DNA que codifica uma proteína.

4. Os cromossomos Nas células somáticas humanas são encontrados 46 cromossomos. Nas células sexuais, gametas, são encontrados 23 cromossomos. Podem ocorrer algumas anomalias quanto à quantidade de cromossomos, como a Síndrome de Down, onde existem 47 cromossomos (3 cromossomos 21). É influenciada principalmente pela idade da mãe.

6. Genótipo Constituição gênica do indivíduo, isto é, são os genes que ele possui em suas células e que foram herdados dos seus pais. Representado por letras. Ex.: A, z, T, b ...

7. Fenótipo São as características manifestadas por um indivíduo. São características morfológicas, fisiológicas ou comportamentais. É determinado pelo fenótipo, mas pode ser modificado pelo ambiente.

8. Fenótipo F = G + A (Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a ação do ambiente). Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo sangüíneo, etc.

9. Cromossomos Homólogos São cromossomos que apresentam genes para as mesmas características para as mesmas posições. Um homólogo veio do pai e outro da mãe.

10. Óvulo  n Espermatozóide  n Zigoto  2n

11. Tamanho do Pé Cor de Cabelo Tipo Sanguíneo Temperamento Tamanho do Pé Cor de Cabelo Tipo Sanguíneo Temperamento

12. P c I A a P C I B a Genes alelos

13. Genes Alelos Genes presentes nos mesmos locais nos cromossomos homólogos.

14. Homozigose Seres diplóides apresentam duas cópias de cada gene  cada um em um cromossomo homólogo. O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou recessivos. Ex: AA, bb, ZZ, pp....

15. Heterozigose Indivíduos que apresentam dois alelos DIFERENTES de um gene são chamados heterozigotos. Ex.: Aa, Bb, Pp, I A I B , Zz......

16. Dominância Alelos que se expressam da mesma forma nas condições homozigótica e heterozigótica são chamados dominantes. Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh +.

17. Recessividade Alelos que não se expressam na condição heterozigótica são denominados recessivos. Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr é Rh - .

18. Produção de Gametas Que tipo de gametas um indivíduo Aa pode produzir? A a Ovogônia (2n) A a

19. Heredogramas

20. O que é um heredograma? Também chamado do pedigree ou genealogia. Representa as relações de parentesco entre indivíduos. Representa o padrão de certa herança em uma família.

21. Símbolos Homem normal Mulher normal Homem afetado Mulher afetada Casamento Filhos Sexo indeterminado Gêmeos verdadeiros Gêmeos falsos ou dizigóticos

22. Como montar um heredograma? Como fica esse heredograma? Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais também eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma mulher normal, um homem e uma mulher afetados nessa ordem.

24. Afetados Normais

25. METODOS CONTRACEPTIVOS

26. METODOS DE BARREIRA Imobilizam os espermatozóides, impedindo-os de entrar em contato com o óvulo e de haver fecundação.

27. Espermicidas (sob a forma de óvulos, creme ou espuma)

28. Utilização: aplicação vaginal antes do início da relação sexual. Vantagens: não precisam de receita médica. Desvantagens: têm baixa eficácia quando utilizados isoladamente e não protegem das doenças sexualmente transmissÍveis (DST)

29. PRESERVATIVO MASCULINO E FEMININO

30. Utilização: um por cada relação. Vantagens: é o único método indicado para a prevenção das DST ; não precisa de receita médica. Desvantagens: no caso de má colocação ou rotura durante o acto sexual, perde a sua eficácia; ocasionalmente, pode causar alergia.

31. METODOS HORMONAIS Atuam inibindo a estimulação do ovário, não permitindo a ovulação

32. Pilula oral Utilização: 3 semanas de 1 comprimido diário, 1 semana de descanso sem terapêutica. Desvantagens: fácil esquecimento; influência medicamentosa; vômitos ou diarréias.

33. PILULA DO DIA SEGUINTE Age antes que a gravidez ocorra. Se a fecundação ainda não aconteceu, o medicamento vai dificultar o encontro do espermatozóide com o óvulo. Agora, se a fecundação já tiver ocorrido, irá provocar uma descamação do útero, impedindo a implantação do ovo fecundado. Caso o ovo já esteja implantado, ou seja, já tenha iniciado a gravidez, a pílula não tem efeito algum. Deve ser usada em casos excepcionais e não como um anticoncepcional de rotina

34. Adesivo dérmico Utilização: 1 por semana durante 3 semanas. Deve ser colocado na face externa e superior do braço ou aplicado acima da linha dos pêlos púbicos. Vantagem adicional: não obriga a um cuidado diário. Desvantagem: é preciso ter cuidado na frequência de saunas e banhos turcos ou com a aplicação de cremes na pele, para evitar o descolamento do adesivo.

35. Anel vaginal

36. Utilização: anel flexível contendo uma baixa dosagem hormonal que a própria mulher aplica na vagina só uma vez por mês e retira ao fim de três semanas. Vantagem adicional: muito prático; existe um serviço gratuito de alertas via sms para lembrar o dia de aplicar e retirar o anel, o que diminui o risco de esquecer o seu uso. Desvantagens: receio da mulher em saber aplicá-lo.

37. Implante subdérmico

38. Implante subdérmico Utilização: bastonete de plástico com 4 cm de comprimento por 2 mm de diâmetro que é colocado na face interna do braço, por baixo da pele, assegurando uma eficácia contraceptiva durante três anos. A sua colocação exige o recurso a anestesia local e é aplicado, pelo médico, através duma agulha. Vantagem adicional: elimina o risco de esquecimento; indicado para mulheres com história de anemia e de menstruações abundantes e para as que não podem ou não querem usar estrogénios. Desvantagens: algumas mulheres (cerca de 20%) podem manter-se sem menstruação durante algum tempo (muitas delas consideram uma vantagem); o implante pode ser sentido através duma palpação digital.

39. Injeção trimestral

40. Utilização: Injeção hormonais sexuais femininas, com duração de eficácia contraceptiva de três meses. Vantagem adicional: elimina o risco de esquecimento. Desvantagens: a sua ação não só pode ser interrompida como pode prolongar-se para além dos 3 meses (até 12 meses), não permitindo retomar de imediato a capacidade reprodutiva quando desejada; ciclo menstrual irregular e amenorreia (ausência de menstruação).

41. DIU – dispositivo intra-uterino

42. Utilização: são colocados, pelo médico, dentro da cavidade uterina para impedir que haja fecundação e que o óvulo fecundado se implante na parede do útero. Podem ser medicados com uma espiral de cobre ou com uma hormona (progesterona), aumentando a sua eficácia. Têm duração entre três a cinco anos. Vantagens: alternativa para mulheres que não possam ou não queiram utilizar contracepção hormonal e que desejem uma contracepção prolongada. Desvantagens: provoca fluxos menstruais mais abundantes e ligeiro aumento de dores pré-menstruais nas mulheres com essa propensão

43. METODO SINTOTERMICO Este método engloba todos os anticoncepcionais naturais e utiliza também a palpação do útero durante o ciclo, de modo que se consiga detectar com mais rigor o período fértil da mulher. Vantagem: método mais fisiológico Desvantagens: não sendo muito eficaz, necessita de grande motivação, rigor nos cálculos e colaboração do casal.

44. METODO SINTOTERMICO Muco cervical Metodo da temperatura Metodo da tabelinha

45. ESTERILIZAÇÃO Pequena intervenção cirúrgica sobre as trompas, interrompendo o canal que dá passagem aos óvulos na muIher (Laqueação de trompas) e dos espermatozóides no canal deferente do homem (Vasectomia).

46. Vantagens: liberta a mulher da preocupação de uso de contraceptivos. Desvantagens: é muito difícil de recuperar a capacidade reprodutora, no caso do casal mudar de ideias em relação à sua reproclução.

47. Como ocorre o controle endócrino do ciclo menstrual

48. Sistema hormonal O sistema endócrino é formado pelo conjunto de glândulas endócrinas , que são responsáveis pela secreção de substâncias denominadas hormônios; As glândulas endócrinas lançam sua secreção (hormônios) diretamente no sangue, por onde eles atingem todas as células do corpo; Cada hormônio atua apenas sobre alguns tipos de células, denominadas células-alvo.

49. Sistema hormonal Hormônios: Circulam pelo corpo, usando a corrente sangüínea; Alteram ou regulam o funcionamento de outros órgãos e estruturas; Maneira usada pelas diferentes partes do corpo para se comunicar;

51. Sistema Reprodutor Feminino

53. O sistema reprodutor feminino é constituído por dois ovários, duas tubas uterinas (trompas de Falópio), um útero, uma vagina, uma vulva.

54. Ovários: são as gônadas femininas. Produzem estrógeno e progesterona, os hormônios sexuais femininos.

55. No final do desenvolvimento embrionário de uma menina, ela já tem todas as células que irão transformar-se em gametas nos seus dois ovários. Estas células - os ovócitos primários - encontram-se dentro de estruturas denominadas folículos de Graaf ou folículos ovarianos (secretam o hormônio estrógeno).

56. Mensalmente, apenas um folículo geralmente completa o desenvolvimento e a maturação, rompendo-se e liberando o ovócito secundário (gameta feminino): OVULAÇÃO.

57. Então a massa celular transforma-se em corpo lúteo ou amarelo, que secreta os hormônios: progesterona e estrógeno. Com o tempo, o corpo lúteo regride e converte-se em corpo albicans ou corpo branco, uma pequena cicatriz fibrosa que irá permanecer no ovário. O gameta feminino liberado é recolhido pelas FÍMBRIAS.

58. Tubas uterinas, ovidutos ou trompas de Falópio: os batimentos dos cílios microscópicos e os movimentos peristálticos das tubas uterinas impelem o gameta feminino até o útero.

59. Útero: possui formato de pêra invertida, e é revestido pelo endométrio.

60. A pituitária (hipófise) anterior das meninas, não secreta nenhum hormônio gonadotrópico até à idade de 10 a 14 anos. A partir daí começa a secretar dois hormônios gonadotrópicos: FSH (folículo-estimulante) LH (harmônio luteinizante).

61. Hormônios femininos Estrogênios: Determinam o crescimento e a proliferação celular de tecidos e órgãos sexuais e tecidos que estejam relacionados com a reprodução; Durante a puberdade promovem o crescimento do útero (podendo até dobrar de tamanho), aumento estroma endometrial e aumento das glândulas endometriais; Desenvolvimento do estroma das mamas; Deposição de gordura nas mamas; Aumentam a síntese protéica, principalmente durante o desenvolvimento dos órgãos sexuais; Aumentam o metabolismo geral de todo o corpo;

62. Hormônios femininos Progesterona: Promove alterações secretoras do endométrio uterino durante a segunda metade do ciclo mensal feminino para preparar o útero para o ovo fertilizado; Promove o desenvolvimento dos lóbulos e alvéolos das mamas, assim, esses adquirem capacidade secretora; Promove o aumento do volume das mamas; Promove o aumento da secreção do revestimento mucoso das tubas de Falópio (secreções necessárias para a formação do ovo); Juntamente com o estrogênio, estimula o crescimento de glândulas endometriais;

64. Ciclo Menstrual

65. Ao aproximar-se da primeira menstruação, a adolescente vai abandonando o corpo de criança e ganhando um corpo de adulto; O período reprodutivo da mulher se estende desde o início dos ciclos menstruais, em torno dos 13 anos (dos nove aos quinze anos), até o início da menopausa, quando desaparecem as menstruações. Essa idade é muito variável para cada mulher, mas em média ocorre entre os 40-50 anos

66. Os ovários, na época do nascimento da menina, devem trazer mais de 100.000 (cem mil) óvulos imaturos. A eliminação de cada um se faz uma só vez por mês A ovulação é o processo pelo qual o óvulo é liberado. Nos ovários há grupos de células, os folículos, no interior dos quais se encontram os óvulos imaturos. À medida que o folículo amadurece, cresce em tamanho e se aproxima da superfície do ovário. Aproximadamente na metade do ciclo chamado ciclo sexual ou menstrual, libera-se um óvulo.

67. Ovulação é a liberação do óvulo do ovário para a tuba uterina

68. Com a produção de progesterona, o endométrio cresce e posteriormente será eliminado.

69. Esta, entretanto, pode suceder em praticamente qualquer dia do ciclo por estímulos ambientais, emocionais, atividade sexual etc., o que pode modificar totalmente a previsão dos dias férteis e da probabilidade de uma fecundação.

70. Nos últimos anos a idade da menarca vem acontecendo cada vez mais precocemente. A hereditariedade tem um papel importante na menarca. Também influenciam a raça, o clima, fatores nutricionais e sócio-econômicos, exercícios físicos, stress e doenças crônicas. O ciclo menstrual na mulher é causado pela secreção alternada dos hormônios folículo-estimulante e luteinizante, pela pituitária (hipófise) anterior (adenohipófise), e dos estrogênios e progesterona, pelos ovários. O ciclo de fenômenos que induzem essa alternância tem a seguinte explicação:

71. 1º dia do ciclo  endométrio bem desenvolvido, espesso e vascularizado começa a descamar  menstruação. Hipófise aumenta a produção de FSH, que atinge a concentração máxima por volta do 7º dia do ciclo. Amadurecimento dos folículos ovarianos Secreção de estrógeno pelo folículo em desenvolvimento Concentração alta de estrógeno inibe secreção de FSH e estimula a secreção de LH pela hipófise / concentração alta de estrógeno estimula o crescimento do endométrio Concentração alta de LH estimula a ovulação (por volta do 14º dia de um ciclo de 28 dias)

72. Alta taxa de LH estimula a formação do corpo lúteo ou amarelo no folículo ovariano Corpo lúteo inicia a produção de progesterona Estimula as glândulas do endométrio a secretarem seus produtos Aumento da progesterona inibe produção de LH e FSH Corpo lúteo regride e reduz concentração de progesterona Menstruação

73. Ciclo menstrual A menstruação são alterações cíclicas que se repetem com um intervalo de cerca de 28 dias; A menstruação é uma descamação do endométrio (membrana que reveste a cavidade do útero), acompanhada de saída de sangue.

74. Ciclo menstrual Nesse período, estão baixas as concentrações dos hormônios LH, FSH, estrógeno e progesterona; Por influência do FSH, um folículo ovariano inicia sua maturação, quando o ovócito I continua sua primeira divisão meiótica. O folículo produz, então, quantidades crescentes de estrógeno. A elevação na concentração de estrógeno estimula um acréscimo na produção de LH pela hipófise (retroalimentação positiva);

75. Ciclo menstrual Um aumento abrupto de LH, aproximadamente na metade do ciclo, faz com que o folículo maduro se rompa, liberando o ovócito II (ovulação); O folículo rompido origina o corpo lúteo (amarelo), que produz progesterona em grande quantidade e pouco estrógeno; A progesterona estimula ainda mais o desenvolvimento do endométrio, onde surgem glândulas produtoras de glicogênio e cujos vasos sanguíneos se dilatam e se entortilham;

76. O LH age no folículo do ovário rompendo-o e liberando o óvulo (ovócito II). O folículo se transforma em Corpo Lúteo ou corpo-amarelo, que produz Progesterona.

78. Ciclo menstrual Após alguns dias de intensa atividade, o corpo lúteo se transforma em corpo branco, inativo; O déficit de progesterona causa o descolamento da camada superficial do endométrio, bem como cessa a inibição sobre a hipófise, que volta a produzir o FSH. Por ação deste hormônio, outro folículo entra em maturação e novo ciclo menstrual se inicia;

79. Ciclo menstrual O período fértil da mulher corresponde à ovulação, quando o gameta é liberado do ovário e permanece viável por cerca de 24 horas. Caso ocorra relação sexual neste período, a fecundação irá se dar na trompa ou tuba uterina; Depois de 5 a 7 dias, o embrião se implanta no útero e a placenta começa a se formar;

80. Ciclo menstrual Começa, então, a produção do hormônio gonadotrófico coriônico (HCG), que mantém o corpo lúteo ativo, produzindo progesterona, o que impede a menstruação; À medida que amadurece, a placenta produz estrógeno e progesterona, cujas concentrações permanecem altas durante toda a gestação, inibindo os hormônios hipofisários (FSH e LH) e, conseqüentemente, inibindo nova ovulação neste período;

81. Dismenorréia: Protataglandinas: substância liberada pelas células no revestimento do útero. As prostaglandinas,, fazem o útero contrair fortemente resultando na terrível cólica menstrual. As prostaglandinas podem até fazer com que o útero contraia tanto que a saída do sangue é interrompida temporariamente, isso priva a musculatura uterina de oxigênio e por isso sentimos dor.

82. DST’s Professor Rodrigo Nogueira

83. DST É a designação pela qual é conhecida uma categoria de patologias antigamente conhecidas como doenças venéreas. São doenças infecciosas que se transmitem essencialmente (porém não de forma exclusiva) pelo contato sexual. Causadas por infecções virais, fúngicas ou bacterianas

84. DST infertilidade infecções neonatais malformações congênitas aborto (no caso de gestantes) câncer morte.

85. CANCRO MOLE Agente: bactéria Haemophilus ducreyi Transmissão: Sexo vaginal, anal ou oral Ocorrência: 01 mulher para cada 20 homens . Sintomas de 02 a 05 dias após o contágio acompanhado de dor de cabeça, febre e prostração.Pequenas e dolorosas feridas, úlceras, nos genitais externos. As úlceras podem ser únicas ou múltiplas

86. CANDIDÍASE Agente: Candida albicans (Microbiota) Queda de imunidade, higiene pessoal ou distúrbios no organismos, levam ao aparecimento da doença, três a quatro dias após o contágio ou no período pré-menstrual. Transmissão: Contato sexual, água contaminada e objetos contaminados. Sintomas: Corrimento branco, irritação e coceira

87. CONDILOMA Agente: Papiloma Vírus Humano (HPV) Transmissão: via sexual. Manifestação clássica: Pele dolorosa, pequenas verrugas rugosas nas zonas genitais, anais ou garganta. HPV provoca lesões com aspecto de couve-flor e de tamanhos variáveis nos órgãos genitais. Nas mulheres, pode ser assintomático. A maior gravidade é relacionada ao aparecimento de alguns tipos de câncer, principalmente no colo do útero, vulva, pênis e reto, pois toda infecção pelo HPV causa câncer. O condiloma acuminado pode ser tratado de forma local, com uso da cauterização, de produtos cáusticos, quimioterapia ou radioterapia. O parceiro também deve ser submetido ao tratamento.

88. GONORRÉIA Agente: bactéria Neisseria Gonorrhoeae Transmissão: Sexo vaginal, anal ou oral. Sintomas: diferem na mulher e no homem, que apresenta quadro infeccioso mais aparente, caracterizado pela uretrite, que produz secreção purulenta amarelo-esverdeada, pela manhã, provocando odor e ardor ao urinar. Quando não tratada pode acometer próstata, vesículas seminais, epidídimos, pele, articulações, endocárdio, fígado, meninges.

89. GRANULOMA Agente: bactéria Callymatobacterium granulomatis . Sintomas: lesão inicial indolor, na forma de vesículas endurecidas na pele dos órgãos genitais, as quais se rompem formando uma única úlcera, que aumenta causando destruição dos tecidos. Os casos não tratados, podem evoluir causando sérias complicações como ulceração estreitamento da uretra, vagina ou ânus.

90. TRICOMONÍASE Agente Parasita Trichomonas vaginalis , Transmissão: relações sexuais ou por ambientes contaminados como banheiros e piscinas. Nas mulheres, os sintomas são coceira intensa na vagina, corrimento amarelado de odor desagradável e ardor ao urinar. O processo inflamatório intenso na vagina e no colo do útero pode facilitar a penetração do HIV no organismo. Nos homens , g eralmente, os sintomas podem ficar ocultos durante semanas ou aparecer na forma de pequena irritação no pênis e ardor ao urinar.

91. HERPES Agente é o Herpes vírus II . Transmissão: contato sexual. Manifestação: Relacionada à queda das defesas imunológicas do organismo. Sintomas: Primeiramente prurido, fisgada e sensação de queimadura na pele dos genitais, que evoluem para lesões avermelhadas - pequenas vesículas nos genitais ou anais que se tornam muito dolorosas, as quais cicatrizam-se em algumas semanas com ou sem tratamento.

92. SÍFILIS Doença de caráter sistêmico, causada pela bactéria Treponema pallidum . A sífilis manifesta-se inicialmente como uma pequena lesão nos órgãos sexuais, denominada cancro duro, além do aumento dos gânglios linfáticos na região inguinal, após a exposição à situação de risco, com pessoa infectada. Apresenta 03 fases: Primária Secundária Terciária

93. Síndrome da Imunodeficiência Adquirida Síndrome : Conjunto de sinais e sintomas que se desenvolvem conjuntamente e que indicam a existência de uma doença. Imunodeficiência : Trata-se de uma deficiência do sistema imunológico. Adquirida : Existem formas de deficiência hereditárias. No caso da AIDS, a imunodeficiência ocorre por contágio com pessoas ou veículos (sangue, esperma, secreções vaginais) em que o vírus esteja presente. http://www.AIDS.gov.br http://www.abcdAIDS.com.br/

94. O Vírus HIV É transmitido: Através de: liquído seminal; esperma ; secreção vaginal; sangue e leite materno Durante: relações sexuais com pessoas infectadas pelo HIV sem uso do preservativo; uso de agulhas, seringas e objetos perfuro-cortantes infectados; da mãe para o filho durante a gravidez, parto ou aleitamento; transfusão de sangue infectado.

95. Estágio 1 Tempo aproximado: de semanas a 6 meses Você parece sadio. O teste da AIDS pode dar negativo. Mas mesmo parecendo sadio e com o teste negativo você já pode transmitir o vírus a outras pessoas.

96. Estágio 2 Geralmente pode levar de 1 ano a 5 anos (ou mais) Você mantém a aparência saudável mas o teste da AIDS já dá positivo. Você é um portador do HIV. O teste para AIDS, pode ser por meio da detecção de anticorpos anti- HIV no sangue, em resposta à infecção pelo HIV.

97. Estágio 3 Neste estágio alguns sinais e sintomas podem sugerir a contaminação pelo HIV: Cansaço e fraqueza anormais para desenvolver as atividades habituais; Emagrecimento sem causa aparente; Febre contínua, suores noturnos; Ínguas que duram mais de três meses; Tosse seca, prolongada, sem ter bronquite ou ser fumante; Sapinho na boca; Diarréia prolongada;

98. Estágio 4 Por ter queda nas defesas do corpo, a pessoa contaminada com o vírus da AIDS facilmente pega outras doenças graves, que poderão levá-lo à morte. As mais comuns são pneumonia, câncer, diversos tipos de infecções e problemas no cérebro. Nesta fase é que se diz geralmente que a pessoa já está com AIDS. Entre uma complicação e outra, o portador de AIDS pode apresentar aparência de saúde razoável, pelo menos no começo.

100. Doenças Sarcoma de Kaposi Toxoplasmose Citomegalovirus Candid ose Pneu monia Tuberculose Doenças Relacionadas

101. Número de Pessoas com HIV/AIDS por Região América do Norte 890.000 Caribe 330.000 América Latina 1.4 milhão Europa Ocidental 500.000 África Sub- Saariana 22.5 milhões Europa Oriental & Ásia Central 270.000 Ásia Oriental & Pacífico 560.000 Sul e Sudeste da Ásia 6.7 milhões Austrália e Nova Zelândia 12.000 África do Norte & Oriente Médio 210.000 Fonte : UNAIDS/OMS 1998.