O documento discute a genética dos tumores, explicando como alterações genéticas como mutações, amplificações de genes e rearranjos cromossômicos podem levar ao desenvolvimento do câncer. Também aborda fatores de risco, sinais de alerta, vírus associados e sistemas de defesa do organismo contra o câncer.

1. Genética dos Tumores
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Aby Rian
Ézio Brunno
Hugo Costa
Juvenal Marinho
Marcos Santos
Sheyla Souza
Raurício Vital

2. Câncer
 O que é o Câncer ?
 Como se Desenvolve esses Tumores ?
 Genes que provocam alterações na sequência do
DNA
 Radiações que quebram os cromossomos
 Alguns vírus que se introduzem nas células de DNA

3. Câncer
 Principais Causas
 Predisposição Genética
 Estilo de Vida
 Hábitos Alimentares
 Tratamento
 Levar uma vida Saudável

4. Classes: Proto-Oncogenes e Supressores
de tumor
“Representam um pequena proporção do genoma
inteiro, mas tem papeis importantes no
desencadeamento do câncer”
• Proto-oncogenes: regulam o crescimento
celular e diferenciação normais
• Supressores
de
tumor:
regulam
o
crescimento anormal, inibindo-o.

5. O proto-oncogene poder-se tornar oncogene nas
três situações distintas:
 Mutações (mutações pontuais, delecções).
Amplificação de genes
Rearranjo de cromossomos (translocações)

6. Mutações - Alterações estruturais na sequência de um gene. Podem ser de
dois tipos: mutações pontuais ou deleções.
 Mutações pontuais
Substituição de um único codão que leva à substituição de um único
aminoácido no produto do oncogene, provocando actividade descontrolada
das proteínas oncogénicas.

7.  Deleções
Consiste no corte de determinadas sequências de um gene, sendo mais
comum nos oncogenes retrovirais.

8.  Rearranjo de Cromossomos
Ocorre principalmente por translocações que podem originar novas
sequências reguladoras ou criação de um gene fusão que induz a
formação de uma proteína fusão.

9. Oncogenes atuam:
• Proliferação celular incontrolada
• Inibição da diferenciação celular
• Falha da apoptose

10. NEOPLASIAS E ALTERAÇÕES
CROMOSSÔMICAS
• Inespecíficas: quebras
rearranjos observados em
predisponentes ao câncer.
aneuploidias e
várias doenças
▫ Ex: síndromes com deficiência do reparo de DNA
e as pré-leucemias
• Específicas: consistem principalmente em
translocações e deleções.

11. • Translocações reciprocas balanceadas: em
todas as leucemias e linfomas.
▫ Ex: Leucemia mielóide crônica, leucemia mielóide
aguda, leucemia promielocitica aguda, linfoma de
Burtittt.
• Deleções: encontradas nos Tumores sólidos.
▫ Ex: Del 1p no neuroblastoma disseminado; Del 3p no
carcinoma de pequena célula do pulmão.
• Obs: Podem ser encontradas outras alterações nas
neoplasias que são as regiões coradas
homogeneamente e os duplo-diminutos.

12. Manifestações Craniofaciais Das
Neuplasias
• A maior parte dos tumores de cabeça e de
pescoço ocorre nas vias aéreas e digestivas.
▫ Boca, faringe e na laringe, sendo mais raros nas
fossas nasais e nos seios paranasais.

13. Lesões neoplásicas craniofaciais mais
frequentes.
• Podem ser encontradas mais frequente no sexo
masculino, encontram-se no melanoma maligno,
o carcinoma espinocelular e os carcinomas de
lábio, de língua e de seios maxilares.
• O primeiro e pior prognóstico é do câncer de
lábio inferior.

14. • O câncer de seio maxilar,
é uma sinusite prévia, dor
e deslocamento dentário e
mal oclusão
recentemente.
• Também existem a
síndrome do nevo
basocelular, que pode se
manifestar também por
meio de cistos maxilares.
câncer de boca

15. Fatores de risco:
• Tabagismo
• Usuários de tabaco sem fumaça
• Consumo excessivo de álcool

16. Lesões pré-neoplasicas
craniofaciais mais frequentes
• Leocoplasia: placa branca
da mucosa que não pode ser
removida por raspagem e
que
não
pode
ser
classificada como nenhuma
outra doença.

17. Lesões neoplásicas craniofaciais mais
frequentes
o Câncer de boca: mal prognóstico

18. Neoplasias e Vírus
• Vírus de DNA
• Epsteins-Baar (EBV)
• Hepatite B (HBV)
• Papilomavírus (HPV)
• Vírus de RNA (Retrovírus)

19. Sistemas de Defesa do Organismo
Humano
“Evitar a divisão celular descontrolada”
• Sistema íntegro de reparo do DNA
▫ Reparo deficiente do DNA causa instabilidade genômica
 Mutações generalizadas
 Quebras cromossômicas e aneuploidias em todo o genoma
• Sistema imunológico íntegro
▫ Combate por meio de anticorpos e citocina
 Células T auxiliares TCD4 e TCD8 – atacam as células
cancerígenas

20. • Ausência de telomerase e encurtamento dos
telômeros na divisão celular
▫ Reconstituição após cada ciclo mitótico
• Apoptose, morte celular programada ou suicídio
celular
▫ Dano ao DNA
▫ Ativação de um oncogene
▫ Inativação de um gente supressor de tumor

21. Fatores de Risco e Proteção
Desencadeante ambiental
Tipo de câncer
Vírus
Toxina
Bexiga
Gene
TP53
Cérebro
Pulmão
Mama
Radiação
Boca
Fonte: Robinson apud Lewis, 2002 (adaptado)

22. Fatores que diminuem
os riscos de desenvolver
câncer:
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Não fumar
Não beber álcool
Fazer exercícios
Limitar exposição
ao sol
• Limitar ingestão de
lipídios
Sinais de alerta sobre
presença de tumor:
• Sangramento incomum
• Dificuldade para
engolir
• Ferida que não
cicatriza
• Coloração alterada da
gengiva

23. Genética dos Tumores
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