SlideShare uma empresa Scribd logo
1 de 8
A genética é uma ciência jovem, iniciada nos primórdios do século XX, altura em que foram
redescobertas as leis da hereditariedade, estabelecidas por Gregor Mendel em 1865.

A genética, área do conhecimento que tem como objecto de estudo os genes, procura respostas
para a forma como se processa a herança genética, tendo-se tornado um assunto central na
Biologia.




O contributo de Mendel

As leis de Mendel foram estabelecidas a partir da análise estatística de resultados
experimentais obtidos em cruzamentos realizados com a ervilheira (Pisum sativum). A
ervilheira é uma planta que apresenta características adequadas ao estudo da
hereditariedade, uma vez que possui características diferenciadas e contrastantes, fácil
cultivo e rápido crescimento, obtenção de várias gerações e elevado número de descendentes
num curto período de tempo e flor com estrutura adequada à auto – polinização e ao controlo
da fecundação.

Mendel começou a sua investigação com a análise da transmissão de um carácter isoladamente
(monibridismo).



Monibridismo

O monibridismo é o cruzamento entre indivíduos em que se considera a transmissão de um só
carácter. Para cada uma das características seleccionadas e durante dois anos, Mendel tentou
isolar linhas puras, ou seja, indivíduos que, cruzados entre si, originam sempre
descendência toda igual entre si e igual aos progenitores, para o carácter considerado.




Seleccionadas as linhas puras, Mendel efectuou cruzamentos parentais, isto é, cruzamentos
entre indivíduos pertencentes a essas linhas puras, que expressam de forma antagónica o
carácter considerado. Para conseguir este cruzamento, Gregor Mendel recorreu ao modo de
polinização cruzada artificial. A análise dos dados recolhidos nos ensaios revelou que:

 1 A geração F1 é uniforme em relação ao carácter em estudo manifestando a característica de
    um dos progenitores:

 2. Na 2ª geração surgem ambas as características na proporção de 3 : 1.



Interpretação de Mendel:

 1. Existem dois factores (genes) alternativos para a expressão de um dado carácter;

 2. Para cada carácter, um organismo herda dois factores (genes), um de cada progenitor;

 3. Se dois alelos são antagónicos, um é dominante (forma lisa das ervilhas) e é totalmente
    responsável pelo fenótipo manifestado enquanto que o outro é recessivo (forma rugosa das
    ervilhas) e não interfere na aparência do indivíduo, quando em presença do dominante
    correspondente.

 4. Na formação dos gâmetas os dois factores (genes) separam-se – cada gâmeta fica só com
    um de cada par (principio da segregação factorial.

Para simplificar o tratamento dos dados utiliza-se símbolos para representar os factores.
Assim L designa o alelo responsável pela forma dominante e l o alelo responsável pela forma
recessiva das sementes da ervilheira.



De Mendel à actualidade:

 . FactoresdeMendel – são actualmente, designados por genes (segmentos de ADN). Cada
   carácter é determinado por um par de formas alternativas do mesmo gene – alelos, situados
   no mesmo local relativo (locus) em cromossomas homólogos;

 . Genoma – conjunto de genes que constitui a informação genética de um indivíduo;

 . Genótipo – constituição genética de um indivíduo em relação à (s) característica (s)
   considerada (s);

 . Fenótipo – características observáveis (morfológicas ou funcionais) do individuo,
   resultante da expressão do genótipo (em interacção com o ambiente);

 . Indivíduo homozigótico – os alelos do par são idênticos e os seus gâmetas geneticamente
   semelhantes;

 . Indivíduo heterozigótico – os alelos são diferentes e os seus gâmetas portadores de um
   alelo ou de outro.

Assim, no exemplo das ervilheiras, partimos de uma geração parental onde os progenitores são
homozigóticos (LL e ll) e fenotipicamente, um origina sementes lisas e o outro rugosas. A
geração F1 é formada por indivíduos todos heterozigóticos (Ll) e fenotipicamente com
sementes lisas. Estes indivíduos produzem dois tipos de gâmetas: gâmetas que transportam o
alelo dominante (L) e gâmetas que transportam o alelo recessivo (l). estes gâmetas vão
combinar-se de todas as formas possíveis para originar a 2ª geração (F 2).
Xadrez Mendeliano

Os cruzamentos costumam ser representados através de um quadro ou matriz de cruzamento com
duas entradas. Numa entrada do quadro inscreve-se a constituição genética dos tipos de
gâmetas possíveis para um dos progenitores; numa outra entrada, o mesmo tipo de informação
para o outro progenitor.




Interpretação moderna dos resultados de Mendel:

 1. No cruzamento parental os progenitores são homozigóticos dominantes (LL) ou recessivos
    (ll);

 2. Cada progenitor forma gâmetas contendo só um tipo de alelo;

 3. Os indivíduos da geração F1 são heterozigóticos (Ll);

 4. Os indivíduos da geração F2 são:

     . 25% Homozigóticos dominantes (LL);

     . 50% Heterozigóticos (Ll);

     . 25% Homozigóticos recessivos (ll).

     . 75% manifestam o fenótipo dominante; 25% manifestam o recessivo.



Cruzamento – teste

Uma das maneiras de averiguar o genótipo de indivíduos que fenotipicamente revelam a
característica do alelo dominante é cruzar esses mesmos indivíduos com indivíduos
homozigóticos recessivos e analisar a respectiva descendência. A estes cruzamentos dá-se o
nome de cruzamentos – teste ou retrocruzamentos. Estes funcionam para descendências
numericamente significativas.



Diibridismo

Mendel também analisou a transmissão simultânea de duas características – experiências de
diibridismo. Ao efectuar cruzamentos de plantas homozigóticas para os dois caracteres em
estudo (ex.: forma e cor da semente) verificou que:
. Existe uma uniformidade dos híbridos da primeira geração (F 1) em relação aos caracteres
   em estudo, manifestando-se os caracteres dominantes. Os recessivos não se manifestam.
   Todas as sementes são amarelas e lisas;

 . A geração F2 revelou-se heterogénea surgindo, além dos parentais (amarelo/liso - AALL e
   verde/rugoso - aall), outros dois novos fenótipos (verde/liso e amarelo/rugoso).




Mendel conclui que os pares de factores hereditários se comportam de uma forma independente,
distribuindo-se ao acaso nos gâmetas. A união aleatória dos
quatro tipos de gâmetas origina dezasseis fenótipos, com as
seguintes proporções fenotípicas:

 . 9 amarelas e lisas;

 . 3 amarelas e rugosas;

 . 3 verdes e lisas;

 . 1 verde e rugosa.
Leis de Mendel

 . Lei da segregação factorial (1º lei de Mendel) – Os dois elementos de um par de genes
   alelos separam-se nos gâmetas de tal modo que há probabilidade de metade dos gâmetas
   transportar um dos alelos e a outra metade transportar o outro alelo;

 . Lei da segregação independente (2ª lei de Mendel) – durante a formação dos gâmetas, a
   segregação dos alelos de um gene é independente da segregação dos alelos de outro gene.



Dois genes e três fenótipos

Uma determinada espécie de planta origina flores de cor branca, vermelhas e rosa. Nos
cruzamentos efectuados, os indivíduos da geração F 1, resultantes do
cruzamento parental, apresentam todos flores cor-de-rosa, que
corresponde a um terceiro fenótipo, intermédio entre o vermelho e o
branco. Trata-se de um caso de dominância incompleta, ou seja,
situações em que não há dominância total de um alelo sobre o outro,
isto é, não existe dominância nem recessividade. Expressam-se ambos
parcialmente pelo que, em relação ao gene considerado, surge um
fenótipo intermédio em indivíduos heterozigóticos.

Existem ainda outras situações em que ocorre co-dominância, ou seja, situações em que os
alelos de um par de genes se expressam ambos completamente no fenótipo, em indivíduos
heterozigóticos.

   Relações entre alelos            Genótipos                      Fenótipos

         Dominância e                    AA                       Carácter (A)
        recessividade                    Aa                       Carácter (A)

                                         aa                       Carácter (a)

                                         BB                       Carácter (B)

   Dominância incompleta                 BC               Carácter intermédio (BC)

                                         CC                       Carácter (C)

                                         DD                       Carácter (D)

        Co-dominância                    DE             Carácter (D) e carácter (E)

                                         EE                       Carácter (E)


Teoria cromossómica da hereditariedade

A redescoberta dos trabalhos de Mendel, no início do século XX, a par do estudo da mitose,
da meiose e da fecundação permitiram a Sutton e Boveri (1902) explicar, através de processos
celulares, as conclusões de Mendel (teoria cromossómica da hereditariedade):

 . Os genes estão localizados nos cromossomas;
. Os cromossomas foram pares de homólogos que possuem, no mesmo locus, alelos para o mesmo
   carácter;

 . O genótipo de um indivíduo, para um determinado carácter, é constituído por dois alelos;

 . Em cada par de cromossomas homólogos, um tem origem materna e outro paterna;

 . Durante a meiose ocorre disjunção dos homólogos que são transmitidos, separadamente,
   para cada gâmeta (segregação dos alelos);

 . Cada gâmeta pode conter qualquer combinação de cromossomas (e de genes) dado que a
   segregação dos alelos localizados em cromossomas diferentes é independente;

 . A fecundação permite que, no ovo, cada gene volte a estar representado por dois alelos
   localizados em loci correspondentes de cromossomas homólogos.



Hereditariedade ligada aos cromossomas sexuais

Thomas H. Morgan foi um embriologista da Universidade da Colúmbia nos EUA. Desenvolveu, a
partir de 1910, estudos genéticos com a mosca – da – fruta (Drosophilamelanogaster). Em 1933
recebeu o Prémio Nobel.

A forma de Drosophila predominante na Natureza tem o corpo cinzento, olhos vermelhos e asas
longas e denomina-se forma selvagem. Outras formas alternativas (mutantes) podem revelar o
corpo negro, olhos brancos ou asas vestigiais, entre outras características.




                            É costume representar-se a constituição genética das formas
                            alternativas pela letra inicial da palavra inglesa que expressa
                            a característica que elas manifestam.

                            Alelo para olhos brancos – w (de white)

                            Quando este locus é ocupado pelo alelo da forma selvagem, este
                            representa-se pela mesma letra associada ao sinal +.
                                                           +
                            Alelo para olhos vermelhos – w

                            Morgan encontrou um macho mutante de olhos brancos e cruzou-o
                            com uma fêmea de olhos vermelhos. Obteve uma geração F1 com
100% de indivíduos (machos e fêmeas) de olhos vermelhos. Concluiu que o alelo para olhos
vermelhos era dominante sobre o alelo mutante para olhos brancos.
No cruzamento recíproco, entre uma fêmea de olhos brancos e um macho de olhos vermelhos,
Morgan obteve resultados diferentes. Obteve uma geração F1 com 50% de indivíduos de olhos
vermelhos (todos fêmeas) e 50% de olhos brancos (todos machos). Morgan conclui que o gene
responsável pela cor dos olhos estaria localizado num cromossoma para o qual não existisse
um verdadeiro homólogo. Tal verifica-se no par de cromossomas sexuais.




As fêmeas possuem dois cromossomas X (verdadeiros homólogos), os machos possuem um
cromossoma X e um cromossoma Y, sem genes correspondentes (não são verdadeiros homólogos).
As fêmeas designam-se homogaméticas e os machos heterogaméticos.

Morgan concluiu que o gene responsável pela cor dos olhos estaria no cromossoma X. os machos
manifestam o único alelo, localizado no cromossoma X (denominando-se hemizigóticos).

As características hereditárias que dependem de genes localizados no cromossoma X dizem-se
características ligadas ao sexo.



Ligação Factorial

O número de cromossomas do cariótipo de um indivíduo é incomparavelmente menor
do que o número de genes que condicionam o seu fenótipo. Um cromossoma terá de
ter, necessariamente, um grande número de genes. Os genes dispostos ao longo do
mesmo cromossoma dizem-se genes ligados factorialmente ou em linkage e
constituem um grupo de ligação factorial, sendo transmitidos em blocos aos descendentes.

Nesta situação não se verifica a segregação independente (2ª lei de Mendel) embora possa ser
explicada pela teoria cromossómica da hereditariedade.

 b – símbolo do alelo responsável pela cor negra do corpo

 vg - símbolo do alelo responsável pelas asas vestigiais
  +
 b - símbolo do alelo responsável pela cor cinzenta do corpo
      +
 vg - símbolo do alelo responsável pelas asas longas

No caso considerado cruzaram-se indivíduos de duas linhas puras com características
antagónicas. Os diíbridos da 1ª geração são uniformes, manifestando as características
determinadas pelos alelos dominantes (corpo cinzento e asas longas). O genótipo é
                                                      +    +
heterozigótico em relação aos dois pares de genes,   b bvg vg. Na geração F2 surgem 50% de
indivíduos de corpo cinzento a asas longas e 50% de indivíduos de corpo negro e asas
vestigiais.

Com estes resultados conclui-se que o híbrido apenas produziu dois tipos de gâmetas: um tipo
                     +   +
portador dos alelos b vg e outro tipo portador dos alelos bvg. Assim conclui-se também que
os genes que se situam no mesmo cromossoma (ligados factorialmente) transmitem-se à
descendência em conjunto, não ocorrendo segregação independente. Mas nem sempre isto
acontece. Como resultado de crossing-over, durante a meiose, os genes podem separar-se e
surgir nos gâmetas como se estivessem situados em cromossomas separados.

A descendência será qualitativamente igual à prevista numa segregação independente dos
genes; quantitativamente, surgem em proporções alteradas dado que o crossing-over é menos
frequente do que a transmissão em bloco dos genes em causa.

Mais conteúdo relacionado

Mais procurados

Regulação hormonal
Regulação hormonalRegulação hormonal
Regulação hormonal
Tânia Reis
 
Biologia – 12º Ano (ManipulaçãO Da Fertilidade)
Biologia – 12º Ano (ManipulaçãO Da Fertilidade)Biologia – 12º Ano (ManipulaçãO Da Fertilidade)
Biologia – 12º Ano (ManipulaçãO Da Fertilidade)
Nuno Correia
 
(1) reprodução humana e manipulação da ferilidade
(1) reprodução humana e manipulação da ferilidade(1) reprodução humana e manipulação da ferilidade
(1) reprodução humana e manipulação da ferilidade
Hugo Martins
 
Actividade laboratorial Biologia 12º ano
Actividade laboratorial Biologia 12º anoActividade laboratorial Biologia 12º ano
Actividade laboratorial Biologia 12º ano
Cátia Teixeira
 
Património Genético´- Trabalhos de Mendel
Património Genético´- Trabalhos de MendelPatrimónio Genético´- Trabalhos de Mendel
Património Genético´- Trabalhos de Mendel
Isabel Lopes
 
Ricardo Reis - Análise do poema "Vem sentar-te comigo, Lídia, à beira do rio"...
Ricardo Reis - Análise do poema "Vem sentar-te comigo, Lídia, à beira do rio"...Ricardo Reis - Análise do poema "Vem sentar-te comigo, Lídia, à beira do rio"...
Ricardo Reis - Análise do poema "Vem sentar-te comigo, Lídia, à beira do rio"...
FilipaFonseca
 
Biologia – 12º Ano (FecundaçãO, Desenvolvimento EmbrionáRio E GestaçãO)
Biologia – 12º Ano (FecundaçãO, Desenvolvimento EmbrionáRio E GestaçãO)Biologia – 12º Ano (FecundaçãO, Desenvolvimento EmbrionáRio E GestaçãO)
Biologia – 12º Ano (FecundaçãO, Desenvolvimento EmbrionáRio E GestaçãO)
Nuno Correia
 

Mais procurados (20)

Regulação hormonal
Regulação hormonalRegulação hormonal
Regulação hormonal
 
Biologia 12º ano - reproduçao humana e patrimonio genetico
Biologia 12º ano - reproduçao humana e patrimonio geneticoBiologia 12º ano - reproduçao humana e patrimonio genetico
Biologia 12º ano - reproduçao humana e patrimonio genetico
 
Bio 12 genética - ligação factorial
Bio 12   genética - ligação factorialBio 12   genética - ligação factorial
Bio 12 genética - ligação factorial
 
Hereditariedade Humana
Hereditariedade HumanaHereditariedade Humana
Hereditariedade Humana
 
Biologia – 12º Ano (ManipulaçãO Da Fertilidade)
Biologia – 12º Ano (ManipulaçãO Da Fertilidade)Biologia – 12º Ano (ManipulaçãO Da Fertilidade)
Biologia – 12º Ano (ManipulaçãO Da Fertilidade)
 
Ficha de gramática12º
Ficha de gramática12ºFicha de gramática12º
Ficha de gramática12º
 
(1) reprodução humana e manipulação da ferilidade
(1) reprodução humana e manipulação da ferilidade(1) reprodução humana e manipulação da ferilidade
(1) reprodução humana e manipulação da ferilidade
 
Ficha de trabalho hereditariedade
Ficha de trabalho hereditariedadeFicha de trabalho hereditariedade
Ficha de trabalho hereditariedade
 
Fernando Pessoa-Ortónimo
Fernando Pessoa-OrtónimoFernando Pessoa-Ortónimo
Fernando Pessoa-Ortónimo
 
Estrutura mensagem
Estrutura mensagemEstrutura mensagem
Estrutura mensagem
 
Actividade laboratorial Biologia 12º ano
Actividade laboratorial Biologia 12º anoActividade laboratorial Biologia 12º ano
Actividade laboratorial Biologia 12º ano
 
Fernando Pessoa - Fingimento Artístico/Poético
Fernando Pessoa - Fingimento Artístico/PoéticoFernando Pessoa - Fingimento Artístico/Poético
Fernando Pessoa - Fingimento Artístico/Poético
 
Valor aspetual
Valor aspetualValor aspetual
Valor aspetual
 
Património Genético´- Trabalhos de Mendel
Património Genético´- Trabalhos de MendelPatrimónio Genético´- Trabalhos de Mendel
Património Genético´- Trabalhos de Mendel
 
Valor modal das frases
Valor modal das frasesValor modal das frases
Valor modal das frases
 
Memorial do convento - Capítulo XIX
Memorial do convento - Capítulo XIXMemorial do convento - Capítulo XIX
Memorial do convento - Capítulo XIX
 
Ricardo Reis - Análise do poema "Vem sentar-te comigo, Lídia, à beira do rio"...
Ricardo Reis - Análise do poema "Vem sentar-te comigo, Lídia, à beira do rio"...Ricardo Reis - Análise do poema "Vem sentar-te comigo, Lídia, à beira do rio"...
Ricardo Reis - Análise do poema "Vem sentar-te comigo, Lídia, à beira do rio"...
 
Biologia – 12º Ano (FecundaçãO, Desenvolvimento EmbrionáRio E GestaçãO)
Biologia – 12º Ano (FecundaçãO, Desenvolvimento EmbrionáRio E GestaçãO)Biologia – 12º Ano (FecundaçãO, Desenvolvimento EmbrionáRio E GestaçãO)
Biologia – 12º Ano (FecundaçãO, Desenvolvimento EmbrionáRio E GestaçãO)
 
Sistema Imunitário - Biologia 12º
Sistema Imunitário - Biologia 12ºSistema Imunitário - Biologia 12º
Sistema Imunitário - Biologia 12º
 
Características poéticas de Ricardo Reis
Características poéticas de Ricardo ReisCaracterísticas poéticas de Ricardo Reis
Características poéticas de Ricardo Reis
 

Destaque

Genética introdução
Genética introduçãoGenética introdução
Genética introdução
Dalu Barreto
 
GenéTica (ExercíCios)
GenéTica (ExercíCios)GenéTica (ExercíCios)
GenéTica (ExercíCios)
Nuno Correia
 
Slide de biologia
Slide de biologiaSlide de biologia
Slide de biologia
Lua Borges
 
Bio 12 genética - hereditariedade ligada ao sexo (daltonismo)
Bio 12   genética - hereditariedade ligada ao sexo (daltonismo)Bio 12   genética - hereditariedade ligada ao sexo (daltonismo)
Bio 12 genética - hereditariedade ligada ao sexo (daltonismo)
Nuno Correia
 
Exercícios resolvidos
Exercícios resolvidosExercícios resolvidos
Exercícios resolvidos
Egas Armando
 
Ppt Hereditariedade
Ppt   HereditariedadePpt   Hereditariedade
Ppt Hereditariedade
stique
 
Aula sistema urinário
Aula sistema urinárioAula sistema urinário
Aula sistema urinário
carlotabuchi
 

Destaque (20)

Regulação do Património Genético
Regulação do Património GenéticoRegulação do Património Genético
Regulação do Património Genético
 
Engenharia GenéTica
Engenharia GenéTicaEngenharia GenéTica
Engenharia GenéTica
 
Alterações do material genético
Alterações do material genéticoAlterações do material genético
Alterações do material genético
 
Genética introdução
Genética introduçãoGenética introdução
Genética introdução
 
Slide Genética
Slide GenéticaSlide Genética
Slide Genética
 
GenéTica (ExercíCios)
GenéTica (ExercíCios)GenéTica (ExercíCios)
GenéTica (ExercíCios)
 
Bio 12 diibridismo
Bio 12   diibridismoBio 12   diibridismo
Bio 12 diibridismo
 
Slide de biologia
Slide de biologiaSlide de biologia
Slide de biologia
 
Aconselhamento Genético
Aconselhamento GenéticoAconselhamento Genético
Aconselhamento Genético
 
3EM #12 Evolução: intro (2016)
3EM #12 Evolução: intro (2016)3EM #12 Evolução: intro (2016)
3EM #12 Evolução: intro (2016)
 
Bio 12 genética - hereditariedade ligada ao sexo (daltonismo)
Bio 12   genética - hereditariedade ligada ao sexo (daltonismo)Bio 12   genética - hereditariedade ligada ao sexo (daltonismo)
Bio 12 genética - hereditariedade ligada ao sexo (daltonismo)
 
Genética humana
Genética humanaGenética humana
Genética humana
 
Exercícios resolvidos
Exercícios resolvidosExercícios resolvidos
Exercícios resolvidos
 
Genética Humana
Genética HumanaGenética Humana
Genética Humana
 
Ppt Hereditariedade
Ppt   HereditariedadePpt   Hereditariedade
Ppt Hereditariedade
 
Aula sistema urinário
Aula sistema urinárioAula sistema urinário
Aula sistema urinário
 
Aula hereditariedade
Aula hereditariedadeAula hereditariedade
Aula hereditariedade
 
Aula - introdução à genética molecular
Aula - introdução à genética molecularAula - introdução à genética molecular
Aula - introdução à genética molecular
 
Sistema Excretor Humano
Sistema Excretor HumanoSistema Excretor Humano
Sistema Excretor Humano
 
Histologia do sistema urinário
Histologia do sistema urinárioHistologia do sistema urinário
Histologia do sistema urinário
 

Semelhante a Resumo Genética | Biologia 12º Ano

Fundamentos de Genética
Fundamentos de GenéticaFundamentos de Genética
Fundamentos de Genética
Fatima Comiotto
 
Aula 3 introducao_a_genetica
Aula 3 introducao_a_geneticaAula 3 introducao_a_genetica
Aula 3 introducao_a_genetica
Samanta Miranda
 
2. extensões das leis de mendel
2. extensões das leis de mendel2. extensões das leis de mendel
2. extensões das leis de mendel
Ana Paula Ribeiro
 
Primeira lei de mendel
Primeira lei de mendelPrimeira lei de mendel
Primeira lei de mendel
Evelyn Soares
 

Semelhante a Resumo Genética | Biologia 12º Ano (20)

Bases heranca genetica
Bases heranca geneticaBases heranca genetica
Bases heranca genetica
 
Genetica.pptx
Genetica.pptxGenetica.pptx
Genetica.pptx
 
Aula 13 lei da segregação
Aula 13   lei da segregaçãoAula 13   lei da segregação
Aula 13 lei da segregação
 
Fundamentos de Genética
Fundamentos de GenéticaFundamentos de Genética
Fundamentos de Genética
 
Aula 3 introducao_a_genetica
Aula 3 introducao_a_geneticaAula 3 introducao_a_genetica
Aula 3 introducao_a_genetica
 
As leis de mendel
As leis de mendelAs leis de mendel
As leis de mendel
 
2016 Frente 1 Módulo 8 A Lei da Segregação
2016 Frente 1 Módulo 8 A Lei da Segregação2016 Frente 1 Módulo 8 A Lei da Segregação
2016 Frente 1 Módulo 8 A Lei da Segregação
 
A genética
A genéticaA genética
A genética
 
Hereditariedade
HereditariedadeHereditariedade
Hereditariedade
 
Apres 1ªLei GenéTica
Apres 1ªLei GenéTicaApres 1ªLei GenéTica
Apres 1ªLei GenéTica
 
Genetica importante
Genetica importanteGenetica importante
Genetica importante
 
Introdução à genética.pptx
Introdução à genética.pptxIntrodução à genética.pptx
Introdução à genética.pptx
 
Mendel
MendelMendel
Mendel
 
Genética
GenéticaGenética
Genética
 
1ª Lei de Mendel
1ª Lei de Mendel1ª Lei de Mendel
1ª Lei de Mendel
 
1 patrimonio-genetico
1 patrimonio-genetico1 patrimonio-genetico
1 patrimonio-genetico
 
2. extensões das leis de mendel
2. extensões das leis de mendel2. extensões das leis de mendel
2. extensões das leis de mendel
 
Primeira lei de mendel
Primeira lei de mendelPrimeira lei de mendel
Primeira lei de mendel
 
Herança biológica
Herança biológicaHerança biológica
Herança biológica
 
Conceitos basicos em genetica
 Conceitos basicos em genetica Conceitos basicos em genetica
Conceitos basicos em genetica
 

Mais de Instituto Superior Técnico, UTL

Resumo Exponenciais e Logaritmicas | Matemática A 12º Ano
Resumo Exponenciais e Logaritmicas | Matemática A 12º AnoResumo Exponenciais e Logaritmicas | Matemática A 12º Ano
Resumo Exponenciais e Logaritmicas | Matemática A 12º Ano
Instituto Superior Técnico, UTL
 

Mais de Instituto Superior Técnico, UTL (12)

Resumo Trigonometria | Matemática A 12º Ano
Resumo Trigonometria | Matemática A 12º AnoResumo Trigonometria | Matemática A 12º Ano
Resumo Trigonometria | Matemática A 12º Ano
 
Trabalho AP | Protozoários | Biologia 12º Ano
Trabalho AP | Protozoários | Biologia 12º AnoTrabalho AP | Protozoários | Biologia 12º Ano
Trabalho AP | Protozoários | Biologia 12º Ano
 
Resumo Números Complexos | Matemática A 12º Ano
Resumo Números Complexos | Matemática A 12º AnoResumo Números Complexos | Matemática A 12º Ano
Resumo Números Complexos | Matemática A 12º Ano
 
Resumo Exponenciais e Logaritmicas | Matemática A 12º Ano
Resumo Exponenciais e Logaritmicas | Matemática A 12º AnoResumo Exponenciais e Logaritmicas | Matemática A 12º Ano
Resumo Exponenciais e Logaritmicas | Matemática A 12º Ano
 
Probabilidades
ProbabilidadesProbabilidades
Probabilidades
 
Resumo Probabilidades | Matemática A 12º Ano
Resumo Probabilidades | Matemática A 12º AnoResumo Probabilidades | Matemática A 12º Ano
Resumo Probabilidades | Matemática A 12º Ano
 
SCID - Sindrome de Inunodeficiência Combinada | Biologia
SCID - Sindrome de Inunodeficiência Combinada | BiologiaSCID - Sindrome de Inunodeficiência Combinada | Biologia
SCID - Sindrome de Inunodeficiência Combinada | Biologia
 
Genética - Daltonismo | Biologia 12º Ano
Genética - Daltonismo | Biologia 12º AnoGenética - Daltonismo | Biologia 12º Ano
Genética - Daltonismo | Biologia 12º Ano
 
European Union - União Europeia | Inglês
European Union - União Europeia | InglêsEuropean Union - União Europeia | Inglês
European Union - União Europeia | Inglês
 
Anos 90 - 1990's Inglês
Anos 90 - 1990's InglêsAnos 90 - 1990's Inglês
Anos 90 - 1990's Inglês
 
Métodos Contraceptivos de Barreira
Métodos Contraceptivos de BarreiraMétodos Contraceptivos de Barreira
Métodos Contraceptivos de Barreira
 
Protozoários
ProtozoáriosProtozoários
Protozoários
 

Resumo Genética | Biologia 12º Ano

  • 1. A genética é uma ciência jovem, iniciada nos primórdios do século XX, altura em que foram redescobertas as leis da hereditariedade, estabelecidas por Gregor Mendel em 1865. A genética, área do conhecimento que tem como objecto de estudo os genes, procura respostas para a forma como se processa a herança genética, tendo-se tornado um assunto central na Biologia. O contributo de Mendel As leis de Mendel foram estabelecidas a partir da análise estatística de resultados experimentais obtidos em cruzamentos realizados com a ervilheira (Pisum sativum). A ervilheira é uma planta que apresenta características adequadas ao estudo da hereditariedade, uma vez que possui características diferenciadas e contrastantes, fácil cultivo e rápido crescimento, obtenção de várias gerações e elevado número de descendentes num curto período de tempo e flor com estrutura adequada à auto – polinização e ao controlo da fecundação. Mendel começou a sua investigação com a análise da transmissão de um carácter isoladamente (monibridismo). Monibridismo O monibridismo é o cruzamento entre indivíduos em que se considera a transmissão de um só carácter. Para cada uma das características seleccionadas e durante dois anos, Mendel tentou isolar linhas puras, ou seja, indivíduos que, cruzados entre si, originam sempre descendência toda igual entre si e igual aos progenitores, para o carácter considerado. Seleccionadas as linhas puras, Mendel efectuou cruzamentos parentais, isto é, cruzamentos entre indivíduos pertencentes a essas linhas puras, que expressam de forma antagónica o
  • 2. carácter considerado. Para conseguir este cruzamento, Gregor Mendel recorreu ao modo de polinização cruzada artificial. A análise dos dados recolhidos nos ensaios revelou que: 1 A geração F1 é uniforme em relação ao carácter em estudo manifestando a característica de um dos progenitores: 2. Na 2ª geração surgem ambas as características na proporção de 3 : 1. Interpretação de Mendel: 1. Existem dois factores (genes) alternativos para a expressão de um dado carácter; 2. Para cada carácter, um organismo herda dois factores (genes), um de cada progenitor; 3. Se dois alelos são antagónicos, um é dominante (forma lisa das ervilhas) e é totalmente responsável pelo fenótipo manifestado enquanto que o outro é recessivo (forma rugosa das ervilhas) e não interfere na aparência do indivíduo, quando em presença do dominante correspondente. 4. Na formação dos gâmetas os dois factores (genes) separam-se – cada gâmeta fica só com um de cada par (principio da segregação factorial. Para simplificar o tratamento dos dados utiliza-se símbolos para representar os factores. Assim L designa o alelo responsável pela forma dominante e l o alelo responsável pela forma recessiva das sementes da ervilheira. De Mendel à actualidade: . FactoresdeMendel – são actualmente, designados por genes (segmentos de ADN). Cada carácter é determinado por um par de formas alternativas do mesmo gene – alelos, situados no mesmo local relativo (locus) em cromossomas homólogos; . Genoma – conjunto de genes que constitui a informação genética de um indivíduo; . Genótipo – constituição genética de um indivíduo em relação à (s) característica (s) considerada (s); . Fenótipo – características observáveis (morfológicas ou funcionais) do individuo, resultante da expressão do genótipo (em interacção com o ambiente); . Indivíduo homozigótico – os alelos do par são idênticos e os seus gâmetas geneticamente semelhantes; . Indivíduo heterozigótico – os alelos são diferentes e os seus gâmetas portadores de um alelo ou de outro. Assim, no exemplo das ervilheiras, partimos de uma geração parental onde os progenitores são homozigóticos (LL e ll) e fenotipicamente, um origina sementes lisas e o outro rugosas. A geração F1 é formada por indivíduos todos heterozigóticos (Ll) e fenotipicamente com sementes lisas. Estes indivíduos produzem dois tipos de gâmetas: gâmetas que transportam o alelo dominante (L) e gâmetas que transportam o alelo recessivo (l). estes gâmetas vão combinar-se de todas as formas possíveis para originar a 2ª geração (F 2).
  • 3. Xadrez Mendeliano Os cruzamentos costumam ser representados através de um quadro ou matriz de cruzamento com duas entradas. Numa entrada do quadro inscreve-se a constituição genética dos tipos de gâmetas possíveis para um dos progenitores; numa outra entrada, o mesmo tipo de informação para o outro progenitor. Interpretação moderna dos resultados de Mendel: 1. No cruzamento parental os progenitores são homozigóticos dominantes (LL) ou recessivos (ll); 2. Cada progenitor forma gâmetas contendo só um tipo de alelo; 3. Os indivíduos da geração F1 são heterozigóticos (Ll); 4. Os indivíduos da geração F2 são: . 25% Homozigóticos dominantes (LL); . 50% Heterozigóticos (Ll); . 25% Homozigóticos recessivos (ll). . 75% manifestam o fenótipo dominante; 25% manifestam o recessivo. Cruzamento – teste Uma das maneiras de averiguar o genótipo de indivíduos que fenotipicamente revelam a característica do alelo dominante é cruzar esses mesmos indivíduos com indivíduos homozigóticos recessivos e analisar a respectiva descendência. A estes cruzamentos dá-se o nome de cruzamentos – teste ou retrocruzamentos. Estes funcionam para descendências numericamente significativas. Diibridismo Mendel também analisou a transmissão simultânea de duas características – experiências de diibridismo. Ao efectuar cruzamentos de plantas homozigóticas para os dois caracteres em estudo (ex.: forma e cor da semente) verificou que:
  • 4. . Existe uma uniformidade dos híbridos da primeira geração (F 1) em relação aos caracteres em estudo, manifestando-se os caracteres dominantes. Os recessivos não se manifestam. Todas as sementes são amarelas e lisas; . A geração F2 revelou-se heterogénea surgindo, além dos parentais (amarelo/liso - AALL e verde/rugoso - aall), outros dois novos fenótipos (verde/liso e amarelo/rugoso). Mendel conclui que os pares de factores hereditários se comportam de uma forma independente, distribuindo-se ao acaso nos gâmetas. A união aleatória dos quatro tipos de gâmetas origina dezasseis fenótipos, com as seguintes proporções fenotípicas: . 9 amarelas e lisas; . 3 amarelas e rugosas; . 3 verdes e lisas; . 1 verde e rugosa.
  • 5. Leis de Mendel . Lei da segregação factorial (1º lei de Mendel) – Os dois elementos de um par de genes alelos separam-se nos gâmetas de tal modo que há probabilidade de metade dos gâmetas transportar um dos alelos e a outra metade transportar o outro alelo; . Lei da segregação independente (2ª lei de Mendel) – durante a formação dos gâmetas, a segregação dos alelos de um gene é independente da segregação dos alelos de outro gene. Dois genes e três fenótipos Uma determinada espécie de planta origina flores de cor branca, vermelhas e rosa. Nos cruzamentos efectuados, os indivíduos da geração F 1, resultantes do cruzamento parental, apresentam todos flores cor-de-rosa, que corresponde a um terceiro fenótipo, intermédio entre o vermelho e o branco. Trata-se de um caso de dominância incompleta, ou seja, situações em que não há dominância total de um alelo sobre o outro, isto é, não existe dominância nem recessividade. Expressam-se ambos parcialmente pelo que, em relação ao gene considerado, surge um fenótipo intermédio em indivíduos heterozigóticos. Existem ainda outras situações em que ocorre co-dominância, ou seja, situações em que os alelos de um par de genes se expressam ambos completamente no fenótipo, em indivíduos heterozigóticos. Relações entre alelos Genótipos Fenótipos Dominância e AA Carácter (A) recessividade Aa Carácter (A) aa Carácter (a) BB Carácter (B) Dominância incompleta BC Carácter intermédio (BC) CC Carácter (C) DD Carácter (D) Co-dominância DE Carácter (D) e carácter (E) EE Carácter (E) Teoria cromossómica da hereditariedade A redescoberta dos trabalhos de Mendel, no início do século XX, a par do estudo da mitose, da meiose e da fecundação permitiram a Sutton e Boveri (1902) explicar, através de processos celulares, as conclusões de Mendel (teoria cromossómica da hereditariedade): . Os genes estão localizados nos cromossomas;
  • 6. . Os cromossomas foram pares de homólogos que possuem, no mesmo locus, alelos para o mesmo carácter; . O genótipo de um indivíduo, para um determinado carácter, é constituído por dois alelos; . Em cada par de cromossomas homólogos, um tem origem materna e outro paterna; . Durante a meiose ocorre disjunção dos homólogos que são transmitidos, separadamente, para cada gâmeta (segregação dos alelos); . Cada gâmeta pode conter qualquer combinação de cromossomas (e de genes) dado que a segregação dos alelos localizados em cromossomas diferentes é independente; . A fecundação permite que, no ovo, cada gene volte a estar representado por dois alelos localizados em loci correspondentes de cromossomas homólogos. Hereditariedade ligada aos cromossomas sexuais Thomas H. Morgan foi um embriologista da Universidade da Colúmbia nos EUA. Desenvolveu, a partir de 1910, estudos genéticos com a mosca – da – fruta (Drosophilamelanogaster). Em 1933 recebeu o Prémio Nobel. A forma de Drosophila predominante na Natureza tem o corpo cinzento, olhos vermelhos e asas longas e denomina-se forma selvagem. Outras formas alternativas (mutantes) podem revelar o corpo negro, olhos brancos ou asas vestigiais, entre outras características. É costume representar-se a constituição genética das formas alternativas pela letra inicial da palavra inglesa que expressa a característica que elas manifestam. Alelo para olhos brancos – w (de white) Quando este locus é ocupado pelo alelo da forma selvagem, este representa-se pela mesma letra associada ao sinal +. + Alelo para olhos vermelhos – w Morgan encontrou um macho mutante de olhos brancos e cruzou-o com uma fêmea de olhos vermelhos. Obteve uma geração F1 com 100% de indivíduos (machos e fêmeas) de olhos vermelhos. Concluiu que o alelo para olhos vermelhos era dominante sobre o alelo mutante para olhos brancos.
  • 7. No cruzamento recíproco, entre uma fêmea de olhos brancos e um macho de olhos vermelhos, Morgan obteve resultados diferentes. Obteve uma geração F1 com 50% de indivíduos de olhos vermelhos (todos fêmeas) e 50% de olhos brancos (todos machos). Morgan conclui que o gene responsável pela cor dos olhos estaria localizado num cromossoma para o qual não existisse um verdadeiro homólogo. Tal verifica-se no par de cromossomas sexuais. As fêmeas possuem dois cromossomas X (verdadeiros homólogos), os machos possuem um cromossoma X e um cromossoma Y, sem genes correspondentes (não são verdadeiros homólogos). As fêmeas designam-se homogaméticas e os machos heterogaméticos. Morgan concluiu que o gene responsável pela cor dos olhos estaria no cromossoma X. os machos manifestam o único alelo, localizado no cromossoma X (denominando-se hemizigóticos). As características hereditárias que dependem de genes localizados no cromossoma X dizem-se características ligadas ao sexo. Ligação Factorial O número de cromossomas do cariótipo de um indivíduo é incomparavelmente menor do que o número de genes que condicionam o seu fenótipo. Um cromossoma terá de ter, necessariamente, um grande número de genes. Os genes dispostos ao longo do mesmo cromossoma dizem-se genes ligados factorialmente ou em linkage e
  • 8. constituem um grupo de ligação factorial, sendo transmitidos em blocos aos descendentes. Nesta situação não se verifica a segregação independente (2ª lei de Mendel) embora possa ser explicada pela teoria cromossómica da hereditariedade. b – símbolo do alelo responsável pela cor negra do corpo vg - símbolo do alelo responsável pelas asas vestigiais + b - símbolo do alelo responsável pela cor cinzenta do corpo + vg - símbolo do alelo responsável pelas asas longas No caso considerado cruzaram-se indivíduos de duas linhas puras com características antagónicas. Os diíbridos da 1ª geração são uniformes, manifestando as características determinadas pelos alelos dominantes (corpo cinzento e asas longas). O genótipo é + + heterozigótico em relação aos dois pares de genes, b bvg vg. Na geração F2 surgem 50% de indivíduos de corpo cinzento a asas longas e 50% de indivíduos de corpo negro e asas vestigiais. Com estes resultados conclui-se que o híbrido apenas produziu dois tipos de gâmetas: um tipo + + portador dos alelos b vg e outro tipo portador dos alelos bvg. Assim conclui-se também que os genes que se situam no mesmo cromossoma (ligados factorialmente) transmitem-se à descendência em conjunto, não ocorrendo segregação independente. Mas nem sempre isto acontece. Como resultado de crossing-over, durante a meiose, os genes podem separar-se e surgir nos gâmetas como se estivessem situados em cromossomas separados. A descendência será qualitativamente igual à prevista numa segregação independente dos genes; quantitativamente, surgem em proporções alteradas dado que o crossing-over é menos frequente do que a transmissão em bloco dos genes em causa.