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Resumo Genética | Biologia 12º Ano

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  1. 1. A genética é uma ciência jovem, iniciada nos primórdios do século XX, altura em que foram redescobertas as leis da hereditariedade, estabelecidas por Gregor Mendel em 1865. A genética, área do conhecimento que tem como objecto de estudo os genes, procura respostas para a forma como se processa a herança genética, tendo-se tornado um assunto central na Biologia. O contributo de Mendel As leis de Mendel foram estabelecidas a partir da análise estatística de resultados experimentais obtidos em cruzamentos realizados com a ervilheira (Pisum sativum). A ervilheira é uma planta que apresenta características adequadas ao estudo da hereditariedade, uma vez que possui características diferenciadas e contrastantes, fácil cultivo e rápido crescimento, obtenção de várias gerações e elevado número de descendentes num curto período de tempo e flor com estrutura adequada à auto – polinização e ao controlo da fecundação. Mendel começou a sua investigação com a análise da transmissão de um carácter isoladamente (monibridismo). Monibridismo O monibridismo é o cruzamento entre indivíduos em que se considera a transmissão de um só carácter. Para cada uma das características seleccionadas e durante dois anos, Mendel tentou isolar linhas puras, ou seja, indivíduos que, cruzados entre si, originam sempre descendência toda igual entre si e igual aos progenitores, para o carácter considerado. Seleccionadas as linhas puras, Mendel efectuou cruzamentos parentais, isto é, cruzamentos entre indivíduos pertencentes a essas linhas puras, que expressam de forma antagónica o
  2. 2. carácter considerado. Para conseguir este cruzamento, Gregor Mendel recorreu ao modo de polinização cruzada artificial. A análise dos dados recolhidos nos ensaios revelou que: 1 A geração F1 é uniforme em relação ao carácter em estudo manifestando a característica de um dos progenitores: 2. Na 2ª geração surgem ambas as características na proporção de 3 : 1. Interpretação de Mendel: 1. Existem dois factores (genes) alternativos para a expressão de um dado carácter; 2. Para cada carácter, um organismo herda dois factores (genes), um de cada progenitor; 3. Se dois alelos são antagónicos, um é dominante (forma lisa das ervilhas) e é totalmente responsável pelo fenótipo manifestado enquanto que o outro é recessivo (forma rugosa das ervilhas) e não interfere na aparência do indivíduo, quando em presença do dominante correspondente. 4. Na formação dos gâmetas os dois factores (genes) separam-se – cada gâmeta fica só com um de cada par (principio da segregação factorial. Para simplificar o tratamento dos dados utiliza-se símbolos para representar os factores. Assim L designa o alelo responsável pela forma dominante e l o alelo responsável pela forma recessiva das sementes da ervilheira. De Mendel à actualidade: . FactoresdeMendel – são actualmente, designados por genes (segmentos de ADN). Cada carácter é determinado por um par de formas alternativas do mesmo gene – alelos, situados no mesmo local relativo (locus) em cromossomas homólogos; . Genoma – conjunto de genes que constitui a informação genética de um indivíduo; . Genótipo – constituição genética de um indivíduo em relação à (s) característica (s) considerada (s); . Fenótipo – características observáveis (morfológicas ou funcionais) do individuo, resultante da expressão do genótipo (em interacção com o ambiente); . Indivíduo homozigótico – os alelos do par são idênticos e os seus gâmetas geneticamente semelhantes; . Indivíduo heterozigótico – os alelos são diferentes e os seus gâmetas portadores de um alelo ou de outro. Assim, no exemplo das ervilheiras, partimos de uma geração parental onde os progenitores são homozigóticos (LL e ll) e fenotipicamente, um origina sementes lisas e o outro rugosas. A geração F1 é formada por indivíduos todos heterozigóticos (Ll) e fenotipicamente com sementes lisas. Estes indivíduos produzem dois tipos de gâmetas: gâmetas que transportam o alelo dominante (L) e gâmetas que transportam o alelo recessivo (l). estes gâmetas vão combinar-se de todas as formas possíveis para originar a 2ª geração (F 2).
  3. 3. Xadrez Mendeliano Os cruzamentos costumam ser representados através de um quadro ou matriz de cruzamento com duas entradas. Numa entrada do quadro inscreve-se a constituição genética dos tipos de gâmetas possíveis para um dos progenitores; numa outra entrada, o mesmo tipo de informação para o outro progenitor. Interpretação moderna dos resultados de Mendel: 1. No cruzamento parental os progenitores são homozigóticos dominantes (LL) ou recessivos (ll); 2. Cada progenitor forma gâmetas contendo só um tipo de alelo; 3. Os indivíduos da geração F1 são heterozigóticos (Ll); 4. Os indivíduos da geração F2 são: . 25% Homozigóticos dominantes (LL); . 50% Heterozigóticos (Ll); . 25% Homozigóticos recessivos (ll). . 75% manifestam o fenótipo dominante; 25% manifestam o recessivo. Cruzamento – teste Uma das maneiras de averiguar o genótipo de indivíduos que fenotipicamente revelam a característica do alelo dominante é cruzar esses mesmos indivíduos com indivíduos homozigóticos recessivos e analisar a respectiva descendência. A estes cruzamentos dá-se o nome de cruzamentos – teste ou retrocruzamentos. Estes funcionam para descendências numericamente significativas. Diibridismo Mendel também analisou a transmissão simultânea de duas características – experiências de diibridismo. Ao efectuar cruzamentos de plantas homozigóticas para os dois caracteres em estudo (ex.: forma e cor da semente) verificou que:
  4. 4. . Existe uma uniformidade dos híbridos da primeira geração (F 1) em relação aos caracteres em estudo, manifestando-se os caracteres dominantes. Os recessivos não se manifestam. Todas as sementes são amarelas e lisas; . A geração F2 revelou-se heterogénea surgindo, além dos parentais (amarelo/liso - AALL e verde/rugoso - aall), outros dois novos fenótipos (verde/liso e amarelo/rugoso). Mendel conclui que os pares de factores hereditários se comportam de uma forma independente, distribuindo-se ao acaso nos gâmetas. A união aleatória dos quatro tipos de gâmetas origina dezasseis fenótipos, com as seguintes proporções fenotípicas: . 9 amarelas e lisas; . 3 amarelas e rugosas; . 3 verdes e lisas; . 1 verde e rugosa.
  5. 5. Leis de Mendel . Lei da segregação factorial (1º lei de Mendel) – Os dois elementos de um par de genes alelos separam-se nos gâmetas de tal modo que há probabilidade de metade dos gâmetas transportar um dos alelos e a outra metade transportar o outro alelo; . Lei da segregação independente (2ª lei de Mendel) – durante a formação dos gâmetas, a segregação dos alelos de um gene é independente da segregação dos alelos de outro gene. Dois genes e três fenótipos Uma determinada espécie de planta origina flores de cor branca, vermelhas e rosa. Nos cruzamentos efectuados, os indivíduos da geração F 1, resultantes do cruzamento parental, apresentam todos flores cor-de-rosa, que corresponde a um terceiro fenótipo, intermédio entre o vermelho e o branco. Trata-se de um caso de dominância incompleta, ou seja, situações em que não há dominância total de um alelo sobre o outro, isto é, não existe dominância nem recessividade. Expressam-se ambos parcialmente pelo que, em relação ao gene considerado, surge um fenótipo intermédio em indivíduos heterozigóticos. Existem ainda outras situações em que ocorre co-dominância, ou seja, situações em que os alelos de um par de genes se expressam ambos completamente no fenótipo, em indivíduos heterozigóticos. Relações entre alelos Genótipos Fenótipos Dominância e AA Carácter (A) recessividade Aa Carácter (A) aa Carácter (a) BB Carácter (B) Dominância incompleta BC Carácter intermédio (BC) CC Carácter (C) DD Carácter (D) Co-dominância DE Carácter (D) e carácter (E) EE Carácter (E) Teoria cromossómica da hereditariedade A redescoberta dos trabalhos de Mendel, no início do século XX, a par do estudo da mitose, da meiose e da fecundação permitiram a Sutton e Boveri (1902) explicar, através de processos celulares, as conclusões de Mendel (teoria cromossómica da hereditariedade): . Os genes estão localizados nos cromossomas;
  6. 6. . Os cromossomas foram pares de homólogos que possuem, no mesmo locus, alelos para o mesmo carácter; . O genótipo de um indivíduo, para um determinado carácter, é constituído por dois alelos; . Em cada par de cromossomas homólogos, um tem origem materna e outro paterna; . Durante a meiose ocorre disjunção dos homólogos que são transmitidos, separadamente, para cada gâmeta (segregação dos alelos); . Cada gâmeta pode conter qualquer combinação de cromossomas (e de genes) dado que a segregação dos alelos localizados em cromossomas diferentes é independente; . A fecundação permite que, no ovo, cada gene volte a estar representado por dois alelos localizados em loci correspondentes de cromossomas homólogos. Hereditariedade ligada aos cromossomas sexuais Thomas H. Morgan foi um embriologista da Universidade da Colúmbia nos EUA. Desenvolveu, a partir de 1910, estudos genéticos com a mosca – da – fruta (Drosophilamelanogaster). Em 1933 recebeu o Prémio Nobel. A forma de Drosophila predominante na Natureza tem o corpo cinzento, olhos vermelhos e asas longas e denomina-se forma selvagem. Outras formas alternativas (mutantes) podem revelar o corpo negro, olhos brancos ou asas vestigiais, entre outras características. É costume representar-se a constituição genética das formas alternativas pela letra inicial da palavra inglesa que expressa a característica que elas manifestam. Alelo para olhos brancos – w (de white) Quando este locus é ocupado pelo alelo da forma selvagem, este representa-se pela mesma letra associada ao sinal +. + Alelo para olhos vermelhos – w Morgan encontrou um macho mutante de olhos brancos e cruzou-o com uma fêmea de olhos vermelhos. Obteve uma geração F1 com 100% de indivíduos (machos e fêmeas) de olhos vermelhos. Concluiu que o alelo para olhos vermelhos era dominante sobre o alelo mutante para olhos brancos.
  7. 7. No cruzamento recíproco, entre uma fêmea de olhos brancos e um macho de olhos vermelhos, Morgan obteve resultados diferentes. Obteve uma geração F1 com 50% de indivíduos de olhos vermelhos (todos fêmeas) e 50% de olhos brancos (todos machos). Morgan conclui que o gene responsável pela cor dos olhos estaria localizado num cromossoma para o qual não existisse um verdadeiro homólogo. Tal verifica-se no par de cromossomas sexuais. As fêmeas possuem dois cromossomas X (verdadeiros homólogos), os machos possuem um cromossoma X e um cromossoma Y, sem genes correspondentes (não são verdadeiros homólogos). As fêmeas designam-se homogaméticas e os machos heterogaméticos. Morgan concluiu que o gene responsável pela cor dos olhos estaria no cromossoma X. os machos manifestam o único alelo, localizado no cromossoma X (denominando-se hemizigóticos). As características hereditárias que dependem de genes localizados no cromossoma X dizem-se características ligadas ao sexo. Ligação Factorial O número de cromossomas do cariótipo de um indivíduo é incomparavelmente menor do que o número de genes que condicionam o seu fenótipo. Um cromossoma terá de ter, necessariamente, um grande número de genes. Os genes dispostos ao longo do mesmo cromossoma dizem-se genes ligados factorialmente ou em linkage e
  8. 8. constituem um grupo de ligação factorial, sendo transmitidos em blocos aos descendentes. Nesta situação não se verifica a segregação independente (2ª lei de Mendel) embora possa ser explicada pela teoria cromossómica da hereditariedade. b – símbolo do alelo responsável pela cor negra do corpo vg - símbolo do alelo responsável pelas asas vestigiais + b - símbolo do alelo responsável pela cor cinzenta do corpo + vg - símbolo do alelo responsável pelas asas longas No caso considerado cruzaram-se indivíduos de duas linhas puras com características antagónicas. Os diíbridos da 1ª geração são uniformes, manifestando as características determinadas pelos alelos dominantes (corpo cinzento e asas longas). O genótipo é + + heterozigótico em relação aos dois pares de genes, b bvg vg. Na geração F2 surgem 50% de indivíduos de corpo cinzento a asas longas e 50% de indivíduos de corpo negro e asas vestigiais. Com estes resultados conclui-se que o híbrido apenas produziu dois tipos de gâmetas: um tipo + + portador dos alelos b vg e outro tipo portador dos alelos bvg. Assim conclui-se também que os genes que se situam no mesmo cromossoma (ligados factorialmente) transmitem-se à descendência em conjunto, não ocorrendo segregação independente. Mas nem sempre isto acontece. Como resultado de crossing-over, durante a meiose, os genes podem separar-se e surgir nos gâmetas como se estivessem situados em cromossomas separados. A descendência será qualitativamente igual à prevista numa segregação independente dos genes; quantitativamente, surgem em proporções alteradas dado que o crossing-over é menos frequente do que a transmissão em bloco dos genes em causa.

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