Este documento descreve o acompanhamento de 7 anos de um paciente com a doença de Machado-Joseph. A doença progrediu lentamente com aumento da espasticidade, redução da coordenação motora e massa muscular. O tratamento multidisciplinar tem sido eficaz em reduzir a dor e espasticidade e melhorar a saúde psicológica do paciente.

1. I Congresso Brasileiro de Reabilitação e Inserção Social
II Simpósio de Neurociências e Reabilitação em Mato Grosso do Sul
I Feira de Diagnóstico, Reabilitação, Inclusão e Acessibilidade
I Encontro Nacional das Associações de Apoio às Pessoas com Deficiência
Acompanhamento por sete anos das manifestações neurológicas
de paciente com doença de Machado-Joseph: um estudo de caso.
1 2 3
Adriana Elias Pires Quevedo *; Fernanda Elias Pires ; Roseli Aparecida Soares
1,2
Centro de Referência em Distúrbios do Movimento - UNEPE, Campo Grande – MS
3
Conselho Municipal de Saúde da Família de Rio Negro, Rio Negro – MS
adrielias@yahoo.com.br
Palavras Chave: Machado-Joseph, prospectivo, ataxia, espasticidade.
tem realizado sessões com equipe multidisciplinar
Introdução mantendo seu alongamento, saúde psicológica,
melhora do fortalecimento muscular e da atividade
A doença de Machado-Joseph (DMJ) ou pulmonar. Antidepressivo, analgésicos e relaxantes
degeneração espinocerebelar do tipo 3 (SCA3) é musculares no controle dos sintomas e os
uma doença neurodegenerativa progressiva, com antioxidantes: coenzima Q10, vitaminas E e C em
grande variabilidade clínica, transmitida de forma doses elevadas para minimizar a progressão da
autossômica dominante com penetrância bastante doença. Relatou aumento da espasticidade,
1
elevada . Causada por uma expansão de enrijecimento muscular e dor durante e após
poliglutaminas na proteína ataxina-3, leva à sua situações de estresse emocional ou físico. Dentre os
agregação e ganho tóxico de função, o que provoca relaxantes musculares de ação central, utiliza o
2
a morte neuronal . Neste estudo descritivo carisoprodol esporadicamente. O clonazepam é
prospectivo, acompanhou-se o paciente SKS, 34 utilizado em doses baixas como indutor do sono e
anos, desde o aparecimento dos primeiros sintomas também devido suas propriedades de redução do
aos 27 anos. tônus. Dentre os relaxantes musculares de ação
direta, faz uso contínuo do dantrolene desde 2005 e
Resultados e Discussão a aplicação de toxina botulínica tipo A é feita desde
Na história pregressa, o paciente relatou apenas 2006, 2 a 3 vezes ao ano, com resultados
enxaqueca na infância e sono agitado. A suspeita satisfatórios.
clínica da doença em 2003 foi confirmada por
exame genético. Apresentava desequilíbrio na Conclusões
marcha, hiperreflexia, fasciculação da língua e A avaliação dos dados do estudo prospectivo
oftalmoparesia. Relatou parkinsonismo e rigidez demonstra uma progressão lenta da doença e
muscular no pai. O paciente não apresentou evidencia os sintomas típicos da Doença de
parkinsonismo, sintoma presente na irmã, pai e tia. Machado-Joseph e a ausência de sintomas
Na evolução da doença, houve o aumento da encontrados em outros pacientes da mesma família.
espasticidade e hipotonia e a redução da massa O tratamento multidisciplinar têm se mostrado muito
muscular. Em 2005, redução na coordenação eficaz na redução da dor e da espasticidade, e, por
motora fina e posições anormais da mão esquerda e conseguinte na saúde psicológica do paciente.
pé direito, disartria, dificuldades na deglutição e
diplopia. Acompanhamento fisioterápico e
psicológico fez-se necessários. Em 2007 avaliou-se 1. http://www.aaadmj.com/doenca.php Acesso em 20 outubro
o uso de bengala e andador. O paciente não se 2009.
adaptou ao 1º pela dificuldade de equilíbrio e ao 2º 2. Rodrigues, AJG. C. elegans ataxin-3: function, loss of function
por relatar exaustão e dor no ombro. A dificuldade and molecular partners. Tese de doutorado. Escola de Ciências
da Saúde, Universidade do Minho, 2008.
de locomoção isolou-o durante meses em casa. O
uso de barras paralelas em casa e o auxílio de
cadeira de rodas em atividades de lazer foram então
incluídos.
Em 2008, a cadeira de rodas tornou-se constante, o
que reduziu o esforço diário do paciente e do
cuidador, porém trouxe perda de massa muscular.
Os engasgos se tornaram frequentes, porém com
boa resposta à fonoterapia. Atualmente, o paciente
REACON