O estudo de caso acompanha um paciente de 34 anos com doença de Machado-Joseph ao longo de sete anos, destacando a progressão lenta da doença e a diversidade dos sintomas. O paciente apresentou dificuldades de locomoção, espasticidade e utilizou tratamento multidisciplinar, que melhorou seu fortalecimento muscular e saúde psicológica. Resultados indicam eficácia do tratamento na redução da dor e espasticidade, embora o paciente tenha enfrentado desafios como engasgos e perda de massa muscular.

1. Acompanhamento por sete anos das manifestações neurológicas de paciente com doença de Machado-Joseph: um estudo de caso. Adriana E. Pires Quevedo; Fernanda Elias Pires; Roseli Aparecida SoaresCentro de Referência em Distúrbios do Movimento - UNEPE, Campo Grande – MS IntroduçãoA doença de Machado-Joseph (DMJ) ou degeneração espinocerebelar do tipo 3 (SCA3) é uma doença neurodegenerativa progressiva, com grande variabilidade clínica, transmitida de forma autossômica dominante com penetrância bastante elevada. Causada por uma expansão de poliglutaminas na proteína ataxina-3, leva à sua agregação e ganho tóxico de função, o que provoca a morte neuronal. Desenvolvimento e ResultadosA dificuldade de locomoção isolou-o durante meses em casa. O uso de barras paralelas em casa e o auxílio de cadeira de rodas em atividades de lazer foram então incluídos.Em 2008, a cadeira de rodas tornou-se constante, porém, trouxe perda de massa muscular. Os engasgos se tornaram frequentes, porém com boa resposta à fonoterapia. Atualmente, o paciente tem realizado sessões com equipe multidisciplinar mantendo seu alongamento, saúde psicológica, melhora do fortalecimento muscular e da atividade pulmonar. Neste estudo descritivo prospectivo, acompanhou-se o paciente SKS, 34 anos, desde o aparecimento dos primeiros sintomas aos 27 anos. Na história pregressa, o paciente relatou apenas enxaqueca na infância e sono agitado. A suspeita clínica da doença em 2003 foi confirmada por exame genético. Apresentava desequilíbrio na marcha, hiperreflexia, fasciculação da língua e oftalmoparesia. Relatou parkinsonismo e rigidez muscular no pai. O paciente não apresentou parkinsonismo, sintoma presente na irmã, pai e tia. SKS, 2008Relatou aumento da espasticidade, enrijecimento muscular e dor durante e após situações de estresse emocional ou físico. Faz uso contínuo do dantrolene desde 2005 e a aplicação de toxina botulínica tipo A é feita desde 2006, com resultados satisfatórios.SKS, 2003Na evolução da doença, houve o aumento da espasticidade e hipotonia e a redução da massa muscular. ConclusãoA avaliação dos dados do estudo prospectivo demonstra uma progressão lenta da doença e evidencia os sintomas típicos da doença de Machado-Joseph e a ausência de sintomas encontrados em outros pacientes da mesma família.Em 2005, redução na coordenação motora fina e posições anormais da mão esquerda e pé direito, disartria, dificuldades na deglutição e diplopia. Acompanhamento fisioterápico e psicológico fez-se necessários. Em 2007 avaliou-se o uso de bengala e andador. O paciente não se adaptou. SKS, 2005SKS, 2009O tratamento multidisciplinar têm se mostrado muito eficaz na redução da dor e da espasticidade, e, por conseguinte na saúde psicológica do paciente.SKS, 2007