A síndrome de Sotos é uma desordem genética rara caracterizada pelo crescimento físico excessivo e idade óssea avançada. Ela causa macrocefalia, deficiência mental em muitos casos, e outras manifestações como atraso no desenvolvimento e complicações médicas. O diagnóstico é feito com base nas características físicas e exames complementares, e o tratamento envolve intervenção para problemas associados e acompanhamento do desenvolvimento da criança.

1. Ana Paula Costa Silva
Enfermagem – 8º Semestre
Universidade Santo Amaro

2. Síndrome de Sotos
Definição
 É uma desordem genética rara caracterizada pelo
crescimento físico excessivo e idade óssea avançada.
 Origem intra-uterina
 RN com estrutura aumentada
 Crescimento extremamente acelerado nos quatro
primeiros anos de vida.
 Aumento proporcional de peso

3. Síndrome de Sotos
 Descrito por Sotos e colaboradores em 1964;
 Crianças grandes com macrocefalia, idade óssea
avançada, hipotonia muscular e dismorfias faciais
típicas.

4. Síndrome de Sotos

5. Síndrome de Sotos

6. Síndrome de Sotos
Etiologia
 Esporádicas
 Idade paterna avançada(consistente com
mutações autossômicas dominantes)
 Hereditariedade

7. Síndrome de Sotos
Incidência
 Estima-se a
prevalência de 1 em
20000-30000
nascidos vivos.

8. Síndrome de Sotos
Diagnóstico
 Características físicas
como: hipotonia
muscular, maturação
óssea e
características faciais
típicas

9. Síndrome de Sotos
Diagnóstico
 Estudo Citogenético
 Imagiologia dos ossos da mão

10. Síndrome de Sotos
Manifestações Clínicas
 Macrocefalia
 Deficiência mental em
85% dos casos
 Atraso do
desenvolvimento
neuropsicomotor,
 Dificuldades motoras
e na área da
linguagem

11. Síndrome de Sotos
Manifestações Clínicas
 Problemas na visão e
audição
 Hipotonia
 Altura e peso acima
do normal
 Desajeitamento

12. Síndrome de Sotos
Manifestações Clínicas
 Hiperatividade
 Fobias
 Dismorfias faciais típicas
 Problemas cardíacos ou renais
 Agressividade

13. Síndrome de Sotos
Complicações
 As complicações médicas mais precoces
secundárias à hipotonia são as dificuldades
alimentares, sendo necessária a alimentação por
sonda nasogástrica em 40%.

14. Síndrome de Sotos
Complicações
 Oculares (cataratas, estrabismo,
nistagmus, miopia)
 Cardiopatias congênitas
 Otite crônica
 Obstipação

15. Síndrome de Sotos
Complicações
 Ortopédicas (pé plano,
escoliose);
 Cognitivas e
comportamentais
(birras, hiperatividade,
alterações do sono).

16. Síndrome de Sotos
Tratamento e Prevenção das Complicações
 Intervenção médica nos problemas alimentares e
de obstipação
 Lactentes( avaliação oftalmológica, urológica e
cardíaca)
 Monitorizar crescimento

17. Síndrome de Sotos
Tratamento e Prevenção das Complicações
 Rastrear problemas auditivos e osteomusculares
 Realizar planejamento escolar
 Aconselhamento genético

18. Síndrome de Sotos

19. Síndrome de Sotos
Referências bibliográficas
 http://www.chc.min-
saude.pt/servicos/Genetica/sotos.htm
 http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de
_Sotos
 http://www.oncopediatria.org.br/content/sindrome-
de-sotos-e-neoplasias-relato-de-caso-com-
revisao-bi

20. Síndrome de Sotos
OBRIGADA!!!
E-mail: apaulacs@ig.com.br

21. Agradecimentos
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