O documento descreve técnicas de diagnóstico genético pré-implantacional (PGD) utilizadas em reprodução humana assistida para selecionar embriões livres de alterações genéticas antes da implantação. O PGD envolve a biópsia de células embrionárias em estágios precoces para análise cromossômica ou de doenças genéticas específicas, a fim de identificar embriões com maior potencial de desenvolvimento saudável.
2. Diagnóstico genético pré‐implantacional
(PGD)
A infertilidade causada por fatores genéticos acomete um
grande número de casais que buscam tratamento de
reprodução humana assistida. O PGD é uma técnica usada
durante a reprodução humana assistida que investiga
alterações cromossômicas e genéticas em embriões in
vitro durante diferentes estágios de seu desenvolvimento e
seleciona os embriões livres de alterações genéticas para
implantação uterina.
3. Três tipos de biópsia podem ser feitos no PGD: dos glóbulos polares, dos
blastômeros e do blastocisto, em ordem cronológica de acordo com o
desenvolvimento embrionário.
4. Para quem o PGD é indicado?
Mulheres com idade avançada (38 anos ou mais);
Homens com sêmen de baixa qualidade;
Casais que já tenham filho(s) com alguma anomalia cromossômica;
Casais portadores de alguma alteração cromossômica;
Casais com história familiar de doenças genéticas;
Casais que já tiveram gravidez diagnosticada como alterada durante os exames
de pré-natal;
Casais com falhas recorrentes de FIV (fertilização in vitro);
Casais com histórico de abortos recorrentes.
5. Como o PGD é feito?
O PGD pode ser realizado
apenas após ciclo de
reprodução assistida. Com o
PGD, algumas células são
removidas do embrião através
de técnicas microcirúrgicas para
a análise cromossômica ou
gênica.
6. As células retiradas podem ser analisadas por diferentes técnicas, de acordo com
o objetivo da análise. As técnicas utilizadas são o FISH (do inglês: Hibridação in
situ fluorescente), o CGH-array (do inglês: Hibridação Genômica Comparativa) e
PCR (do inglês: Reação em Cadeia da Polimerase). As técnicas de FISH e CGH-
array são indicadas para a verificação da integridade cromossômica do embrião,
preferencialmente no estágio de blastocisto ou quinto dia de desenvolvimento
embrionário. Já a técnica do PCR é indicada para a análise de doenças
monogênicas.
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11. INSEMINAÇÃO ARTIFICIAL
Na inseminação artificial,os espermatozoides são introduzidos no interior do útero da fêmea,
a fim de fecundarem o óvulo, não sendo necessária a retirada dos óvulos do seu corpo.
Há dois tipos de inseminação artificial: a inseminação artificial intracervical(IC), em que o
esperma é inserido no cérvix; e a inseminação artificial intrauterina(IU), em que o esperma é
inserido no útero.