Síndrome do Gato “PRINCIPAIS CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DA SÍNDROME CRI-DU-CHAT” Sobre um pouco: Síndrome do gato Cri-du-chat é uma condição genética relativamente rara, resultado da deleção de uma porção significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo 5. Em alguns casos um segundo cromossomo é envolvido. O nome da síndrome veio com o característico choro dos recém-nascidos que muito faz lembrar um miado de um gatinho. Por isso o nome: “choro do gato” em francês. Foi descoberta por Jérôme Lejeune, um geneticista francês, em 1963, sendo por isso conhecida por Síndrome de Lejeune. Parece ser uma das deleções mais comuns na espécie humana.. Depois dos estudos de medicina, tornou-se pesquisador no Centro Nacional de Pesquisa Científica (Centre National de La Recherche Scientifique - CNRS) em 1952. Em julho de 1958, aos 32 anos, depois do exame dos cromossomos de um criança dita "Síndrome de Down", descobre a existência de um Cromossomos a mais sobre o par 21. Lejeune foi o primeiro a descrever a Síndrome Cri-du-Chat”, ou “Síndrome do Miado de Gato”, segundo um ponto de vista científico, tendo o feito em 1963. Cromossomos Normal: Cromossomos do Cri-du-chat: “Os estudos que envolvem as síndromes genéticas durante a última década apresentam importantes avanços para o nosso conhecimento, principalmente nos aspectos de comportamento e desenvolvimento. Nesse estudo abordaremos a Síndrome 5p-, que faz parte das síndromes de supressão parcial com objetivo de informar as principais características clínicas através de um levantamento bibliográfico. Como parte de um processo de investigação científica, acerca dos estudos obtidos dentro do assunto abordado, por ser uma doença pouco divulgada na literatura, proporcionando assim melhor divulgação para a área da saúde e sociedade em geral”. Materiais e Métodos  Este trabalho foi elaborado a partir de uma revisão de literatura que teve como fonte a base de dados Medline, Lilacs e livros relacionados à área, provenientes da Biblioteca da Universidade do Vale do Paraíba, no período de agosto de 2005 á setembro de 2006. Foram selecionados os artigos e livros no total de 19 e 09 Materiais e Métodos  respectivamente, de interesse para o estudo, ou seja, aqueles que faziam referência, em seus dados, sobre a Síndrome Cri du Chat e suas principais características clínicas. As palavras chaves utilizadas para pesquisa foram deleção cromossomo cinco, síndrome cri-du-chat e características clínicas. CARACTERÍSTICAS OBSERVADAS Choro débil característico, parecido com o miado de um gatinho.

1. Síndrome do Gato
“PRINCIPAIS CARACTERÍSTICAS
CLÍNICAS DA SÍNDROME CRI-DU-CHAT”

2. Sobre um pouco: Síndrome do
gato
• Cri-du-chat é uma condição genética
relativamente rara, resultado
da deleção de uma porção significante do
material genético do braço curto de um
dos pares do cromossomo 5.
• Em alguns casos um segundo
cromossomo é envolvido.
• O nome da síndrome veio com o
característico choro dos recém-nascidos
que muito faz lembrar um miado de um
gatinho. Por isso o nome: “choro do gato”
em francês.

3. • Foi descoberta por Jérôme Lejeune, um
geneticista francês, em 1963, sendo por
isso conhecida por Síndrome de
Lejeune.
• Parece ser uma das deleções mais
comuns na espécie humana..
• Depois dos estudos de medicina, tornou-se
pesquisador no Centro Nacional de
Pesquisa Científica (Centre National de
La Recherche Scientifique - CNRS) em
1952.

4. • Em julho de 1958, aos 32 anos, depois do
exame dos cromossomos de um criança
dita "Síndrome de Down", descobre a
existência de um Cromossomos a mais
sobre o par 21.
• Lejeune foi o primeiro a descrever a
Síndrome Cri-du-Chat”, ou “Síndrome do
Miado de Gato”, segundo um ponto de
vista científico, tendo o feito em 1963.

5. Cromossomos Normal:

6. Cromossomos do Cri-du-chat:

7.  “Os estudos que envolvem as síndromes genéticas
durante a última década apresentam
 importantes avanços para o nosso conhecimento,
principalmente nos aspectos de comportamento e
 desenvolvimento. Nesse estudo abordaremos a
Síndrome 5p-, que faz parte das síndromes de
supressão
 parcial com objetivo de informar as principais
características clínicas através de um
levantamento
 bibliográfico. Como parte de um processo de
investigação científica, acerca dos estudos obtidos
dentro do
 assunto abordado, por ser uma doença pouco
divulgada na literatura, proporcionando assim
melhor
 divulgação para a área da saúde e sociedade em
geral”.

9. Materiais e Métodos
• Este trabalho foi elaborado a partir de
uma
• revisão de literatura que teve como fonte
a base
• de dados Medline, Lilacs e livros
relacionados à
• área, provenientes da Biblioteca da
Universidade
• do Vale do Paraíba, no período de agosto
de
• 2005 á setembro de 2006. Foram
selecionados os

10. Materiais e Métodos
• respectivamente, de interesse para o
estudo, ou
• seja, aqueles que faziam referência, em
seus
• dados, sobre a Síndrome Cri du Chat e
suas
• principais características clínicas. As
palavras
• chaves utilizadas para pesquisa foram
deleção
• cromossomo cinco, síndrome cri-du-chat
e

11. CARACTERÍSTICAS
OBSERVADAS
• Choro débil característico, parecido com o
miado de um gatinho.
• Bebês geralmente hipoativos e de baixo
peso.
• Orelhas mal formadas ou de implantação
baixa..
• Prega única na palma das mãos.
• Atraso nos desenvolvimentos cognitivo e
motor.
• Atrofia dos membros que ocasiona
retardamento neuromotor.
• Deficiência mental presente em todos os
casos sendo freqüentes níveis de QI

12. a. Microcefalia
b. Fenda palpebral antimongolóide
c. Hipotonia
d. Micrognatia
e. Face arredondada
f. Hipertelorismo ocular
g. Severo retardo psicomotor
h. Pregas epicânticas

13. OUTROS PROBLEMAS QUE PODEM
APARECER
• Defeitos cardíacos congênitos.
• Fenda palatina ou lábio leporino.
• Anormalidades renais.
• Clinodactilia
• Luxação dos quadris e deformidades dos pés.
• Problemas de deglutição.
• Perda auditiva parcial ou total.
• Estrabismo e outros problemas visuais
• Escoliose
• Hérnias
• Otites freqüentes
• Sialorréia

14. • É de suma importância deixar claro que
nem todos os nascidos com a síndrome,
terão todas as características aqui
apresentadas.
• Um bebê com CDC pode ser hiperativo,
balançar muito a cabeça, como também
pode até dar mordidas ou se beliscar.
• Muitos desses pequeninos têm um
fascínio por cabelo e até podem puxá-lo.
• Outros desenvolvem obsessões com
determinados objetos ou brinquedos.

15. • crianças com CDC geralmente sentem uma
dificuldade maior para caminhar, como parecem
inábeis também no treinamento do controle de
suas necessidades fisiológicas.
• Com a educação especial precoce e um
ambiente de apoio familiar, algumas crianças
atingem um nível social e psicomotor de uma
criança normal de cerca 6 anos de idade.
• As habilidades motoras finas são atrasadas
também, embora algumas crianças, com
persistência, carinho e muita atenção, estejam
conseguindo aprender a escrever.

16. COMO É FEITO O DIAGNÓSTICO DE
CERTEZA?
• É imprescindível a realização
do cariótipo (estudo cromossômico) do paciente
suspeito a partir de uma amostra de seu sangue.
• É um exame citogenético, que visa detectar uma
deleção (perda) no braço curto do cromossomo
5, deverá ser feito pelo método de bandeamento
para que seja especificada a região de banda
que o material foi perdido. Se for encontrada a
deleção no 5p na criança, o mesmo exame
deverá ser realizado nos pais para saber se há
ou não a presença de algum rearranjo
cromossômico como, por exemplo, uma
translocação equilibrada.

17. • pais para saber se há ou não a presença
de algum rearranjo cromossômico como,
por exemplo, uma translocação
equilibrada.
• Esses dados são importantes para o
cálculo do risco de recorrência nos futuros
filhos do casal. Se o exame citogenético
dos pais for normal, o risco é quase
desprezível, no entanto, se um dos pais
for portador dessa translocação, o risco
está aumentado e a recorrência pode ser
evitada com a realização do diagnóstico

18. INSTITUIÇÕES
• Objetivo:
• Promover a inclusão da criança e do adolescente em
sociedade.
• Promover a inclusão da criança e do adolescente em
sociedade.
• Benefícios:
• O grande ganho para todos é viver a experiência da
diferença.
• Profissionais:
• Equipe responsável e especializada nos cuidados.
• Principais Instituições:
• Apae – Av. Rogaciano Leite 2001, Luciano Cavalcante.
• Associação Pestalozzi – Rua Barão de Aracati 696,
Meireles.

19. COMO ESTÁ A INCLUSÃO NO BRASIL HOJE?
• Estamos caminhando devagar. O maior
problema é que as redes de ensino e as escolas
não cumprem a lei.
• A nossa Constituição garante desde 1988 o
acesso de todos ao Ensino Fundamental, sendo
que alunos com necessidades especiais devem
receber atendimento especializado.
• Há também um movimento de resistência que
tenta impedir a inclusão de caminhar: A força
corporativa de instituições especializadas,
principalmente em deficiência mental. Muita
gente continua acreditando que o melhor é
excluir, manter as crianças em escolas especiais,
que dão ensino adaptado. Mas estamos
seguindo em frente.

20. PROFISSIONAIS E TRATAMENTO
• Fisioterapeuta
• Hipoterapia / Hidroterapia / Piscina
• Artes
• Socializa, integra e potencializa novos talentos através da
música, artes cênicas, artes plásticas e danças.
• Fonoaudiólogo
• Estimulação de exercícios nos órgãos fonoarticulatórios.
• Fonoaudiólogo
• Estimulação de exercícios nos órgãos fonoarticulatórios.
• Psicólogo
• Trabalham na compreensão do indivíduo enquanto
aprendiz.
• Hidroterapia
• Acompanhamento por profissionais capacitados

21. TEM CURA?
• Anomalias genéticas não podem ser curadas, no
entanto, alguns cientistas estão otimistas com o
desenvolvimento dos estudos sobre os genomas
humanos.
• Até o momento, o tratamento consiste na
estimulação precoce, realizado por uma equipe
multidisciplinar composta de fonoaudiólogos,
fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais e
neurologistas, entre outros.
• Esses cuidados iniciados desde a tenra idade, é
essencial para que a criança possa se
desenvolver em um adulto saudável e em
condições de conviver normalmente em
sociedade.

22. • Cabe aos pais que geraram uma criança
com CDC, tentar cercá-la de amor e
atenções especiais, até que futuramente
a ciência possa descobrir através das
pesquisas dos genes humanos, como
tratar e curar essas anomalias.
• Toda criança, independente de portar
qualquer tipo de doença, tem direito ao
aprendizado, a uma vida normal em
sociedade e, principalmente, à
FELICIDADE!

32. Bioquímic
a