5ª Apresentação de aula

1. Padrões de Herança Edgar Bione

3. Aspectos mendelianos Normal: NN ou N n Afetado: nn Normal: dd Afetado: DD ou D d Herança recessiva Herança dominante

4. Heredogramas (Pedigrees) Representação gráfica da história familiar

5. Entendendo um heredograma

8. Herança autossômica dominante Doença de Huntington (DHq) Um tipo de nanismo acentuado, sem retardo mental, cabeça grande e testa saliente. Em homozigose é letal. Pode ocorrer casos esporádicos. Indivíduo Normal: aa Indivíduo Acondroplásico: AA ou Aa Acondrolasia

10. Herança autossômica recessiva Doença de tay-sachs Erro na enzima tirosinase, que transforma a tirosina em Melanina (proteína responsável pela pigmentação normal da pele humana). Indivíduos Normais: AA ou Aa Indivíduos Albinos: aa Caracteriza-se por um progressivo deterioramento mental e motor. Inicia-se entre os 6 a 12 meses de idade. As crianças se tornam apáticas e respondem somente a ruídos muito altos. Possuem debilidade nos músculos das pernas, braços, tronco e pescoço, têm dificuldade de apanhar objetos com as mãos. Podem perder a visão e eventualmente sofrer de paralisia

11. Albinismo

13. Dominante ligada ao X Raquitismo Hipofosfatêmico Distúrbio dominante ligado ao X. Caracteriza-se por capacidade reduzida de reabsorção tubular renal do fosfato filtrado. Síndrome de Rett Distúrbio dominante ligado ao X caracterizado por uma síndrome de retardamento mental acentuado.

14. Dominante ligada ao X

16. Hemofilia Pacientes com episódios recorrentes de sangramento , devido a uma deficiência no Fator VIII. Homem Normal: X H Y Mulher Normal: X H X H ou X H X h Homem hemofílico: X h Y Mulher hemofílica: X h X h

20. Fixação

21. Fixação

22. Fixação

23. Fixação

24. Fixação Alossômica = ligado ao sexo

25. Fixação Alossômica = ligado ao sexo

26. Fixação

27. Fixação