UNIVERSIDADE CATÓLICA DE GOIÁS
DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA
BIO2040 - Genética
Citogenética Básica
Cláudio C. Silva, M.Sc.
CONSIDERAÇÕES GERAIS
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 Soro Fetal Bovino
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Características
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 A – G Grupos cromossômicos
 1 - 22 N...
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 Exemplos:
1. 46,XX,1qh+
2. 46,XX,t(9;...
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2N2N
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Pareamento CromossômicoCarióti...
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Alterações Cromossômicas Numéricas:
1. ...
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Gametas anormais (100%) Gametas anormai...
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Mutações Cromossômicas Numéricas (EUPLOIDIAS)
2N = 6 (Normal Diplóide)
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Euploidias (3N-Triploidia)
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Mutações Cromossômicas Numéricas (ANEUPLOIDIAS)
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Óvulos Anormais
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Ovo ou Zigoto com Trissomia do 21
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Síndrome de Down (Trissomia d...
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14 – Acro (Gd)
21 – Acro (Pq)
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46,XX,rob(14;21)
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Cariótipo: 47,XXY
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Síndrome do Duplo Y
Descrita em 1961 por Sandberg e colaboradores
•1:1000 n...
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Descrita em 1959 por Jacobs e colaboradores
47,XXX
Citogenética
Síndrome do Triplo X
•1:...
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• 2 – 4 : 10.000 nascimentos;
• Aplasia cutânea do cabelo;
• Microcefalia e microftalmia...
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• 1: 3000 nascimentos;
• Comprometimento cardíaco;
• Alterações pulmonares graves;
• 15%...
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UCG / BIOCariótipo: 45,X
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Síndrome de Turner
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Aberrações Cromossômicas
Alterações Cromossômicas Estruturais:
1. Deleção 3...
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Não recíproca
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Recíproca
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Inversões
(Pericêntrica e Paracêntrica)
Deleções
(Intertiscial, Terminal p e Terminal q)...
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Duplicação Direta e Invertida
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Cromossomo em Anel (r)
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Isocromossomos Iso q
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Aberrações Cromossômicas
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Estudo Cromossômico
Alterações Cromossômicas Estruturais
Cri-du-Chat (Miado-do-Gato)
• 1...
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Alterações Cromossômicas Numéricas
Síndrome de Turner
Variantes: 46,XX/45,X...
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Síndrome del(11p)
• Rara;
• RDNPM;
• Expressão facial grosseira;
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• Hipossomia;
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Slides da aula de Biologia (Marcelo) sobre Introdução à Citogenética

  1. 1. UNIVERSIDADE CATÓLICA DE GOIÁS DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA BIO2040 - Genética Citogenética Básica Cláudio C. Silva, M.Sc.
  2. 2. CONSIDERAÇÕES GERAIS Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO
  3. 3. CONSIDERAÇÕES GERAIS Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO
  4. 4. CONSIDERAÇÕES GERAIS Cromátide Braço Curto (p) Braço Longo (q) Centrômero (envolvido pelo Cinetócoro) Telômeros Constricções Secundárias Constrição Primária Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO
  5. 5. Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO Cromossomos com alto grau de condensação, curtos e espessos, facilmente visíveis com o auxílio da microscopia óptica. Mitose CONSIDERAÇÕES GERAIS
  6. 6. Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO  Amostra Heparinizada  Meio RPMI  Glutamina  Soro Fetal Bovino  Fitohemaglutinina • Método Cultura Celular: - Sangue periférico - Medula Óssea - Tumores sólidos, etc. Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações
  7. 7. Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações
  8. 8. Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações
  9. 9. Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações
  10. 10. Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações
  11. 11. Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO 46,XX Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações
  12. 12. Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações Classificação de Denver – 1960 (Colorado/USA) 1. Posição do Centrômero (Meta, Submeta e Acro)
  13. 13. Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações Posição do centrômero r = l/c r = razão entre os braços cromossômicos l = braço longo c = braço curto Ic = índice cromossômicoic = c . 100/c + l Cromossomo r ic Metacêntrico 1,00 – 1,49 50,0 – 40,1 Submetacêntrico 1,50 – 2,99 40,0 – 25,1 Acrocêntrico 3,00 - ∞ 25,0 – 0,01
  14. 14. Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações Classificação de Denver – 1960 (Colorado/USA) 2. Tamanho (Grande, Médio e Pequeno)
  15. 15. Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações Grupo Características No. de Cromossomos Pares Cromossômicos Tamanho Posição do Centrômero A Grandes Meta Submeta Meta 6 1 2 3 B Grandes Submeta 4 5 e 6 C Médios Submeta ♀ 16 ♂ 15 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 e X D Médios Acro 6 13, 14 e 15 E Pequenos Submeta 6 16, 17 e 18 F Pequenos Meta 4 19 e 20 G Pequenos Acro ♀ 4 ♂ 5 21, 22 e Y Total 46 Cromossomos
  16. 16. Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações Baixa Resolução – 400 bandas (regiões e bandas) Alta resolução – 850 bandas (regiões, bandas e sub-bandas) Altíssima resolução – 2.000 bandas (regiões, bandas, sub-bandas e sub-sub-bandas)
  17. 17. Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações Incorporação de corante DNA-específico (Aceto-orceína, Giemsa, etc).Incorporação de corante DNA-específico (Aceto-orceína, Giemsa, etc). Coloração Convencional  Rápido, fácil e baixo custo  Permite a contagem do número de cromossomos  Permite avaliar a qualidade dos preparados cromossômicos  Muito utilizado em dosimetria biológica  Rápido, fácil e baixo custo  Permite a contagem do número de cromossomos  Permite avaliar a qualidade dos preparados cromossômicos  Muito utilizado em dosimetria biológica
  18. 18. Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações Dosimetria Biológica Aplicação da coloração convencional na análise cromossômica.
  19. 19. Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações Tratamentos cromossômicos envolvendo desidratação, envelhecimento, desnaturação ou digestão enzimática seguida da incorporação de corante DNA-específico Tratamentos cromossômicos envolvendo desidratação, envelhecimento, desnaturação ou digestão enzimática seguida da incorporação de corante DNA-específico Bandeamento Cromossômico Formação de bandas claras e escuras ou coloridas, evidenciando estruturas de 1-10Mb Formação de bandas claras e escuras ou coloridas, evidenciando estruturas de 1-10Mb
  20. 20. Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações
  21. 21. Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações Autossomos (1 – 22) Heterossomos ou Cromossomos Sexuais (X e Y) ♀ 44AXX ou 46,XX ♂ 44AXY ou 46,XY
  22. 22. Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações 1p22.2 Cromossomo: 1 Braço: Curto Região: 2 Banda: 2 Sub-banda: 2
  23. 23. Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações  A – G Grupos cromossômicos  1 - 22 Números de autossomos  X, Y Cromossomos sexuais  / Separar as linhagens celulares  + ou - Indica se o cromossomo foi adicionado ou perdido; indica ganho ou perda no braço cromossômico  ? Identificação questionável do cromossomo ou da estrutura cromossômica  * Indica que o cromossomo ou a estrutura deve estar explicada no rodapé  ace Acêntrico ISCN: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature
  24. 24. Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações  cen centrômero  dic cromossomo dicêntrico  end endoreduplicação  h heterocromatina  i isocromossomo  inv inversão  Inv(p+q-) Inv(q+p-) inversão pericêntrica  mar marcador  Mat Origem materna  pat Origem paterna  p braço curto do cromossomo  q braço longo do cromossomo  r cromossomo em anel  s satélite  t translocação  tri tricêntrico
  25. 25. Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações  del deleção  der cromossomo derivativo  dup duplicação  ins inserção  rcp translocação recíproca  rec translocação recombinante  Rob translocação robertsoniana  tan translocação em tandem  : quebra sem junção dos fragmentos  :: quebra e junção  de-para
  26. 26. Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações  Exemplos: 1. 46,XX,1qh+ 2. 46,XX,t(9;22)(q34;q11) 3. 46,XX,5p- 4. 46,XX,del(5)(p13) 5. 46,XY,inv(16)(p15;q22) 6. 46,XX/45,X 7. 46,XX,rec(7),dup p,inv(7)(p15;q22)mat 8. 47,XX,+21 9. 69,XXX 10. 46,XX,r(2)(p21;q31) 11. 47,XX,+mar 12. 46,X,i(Xq)
  27. 27. Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações Cariótipo: 46,XY Metáfase Pareamento Cromossômico
  28. 28. Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações 2N2N SPTZs (N)SPTZs (N)
  29. 29. Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações Metáfase Pareamento CromossômicoCariótipo: 46,XX
  30. 30. Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações 2N2N Óvulos (N)Óvulos (N)
  31. 31. Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações
  32. 32. Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações Alterações Cromossômicas Numéricas: 1. Euploidias (monoploidia, triploidia, tetraploidia etc) 2. Aneuploidias (monossomia, nulissomia, trissomia, tetrassomia etc) Alterações Cromossômicas Estruturais: 1. Deleção 3. Inversão 2. Duplicação 4. Translocação
  33. 33. Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações Gametas anormais (100%) Gametas anormais (50%)
  34. 34. Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO Citogenética Mutações Cromossômicas Numéricas (EUPLOIDIAS) 2N = 6 (Normal Diplóide) N = 3 (Monoplóide) 3N = 9 (Triplóide) 4N =12 (Tetraplóide) Euploidias
  35. 35. Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO Citogenética Euploidias (3N-Triploidia)
  36. 36. Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO Citogenética Mutações Cromossômicas Numéricas (ANEUPLOIDIAS) 2N = 6 (Normal Diplóide) 2N-1 = 5 (Monossômica) 2N + 1 = 7 (Trissômica) 2N + 2 = 8 (Tetrassômica) Aneuploidias 2N - 2 = 4 (Nulissômica)
  37. 37. Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações Óvulos Anormais
  38. 38. Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações Ovo ou Zigoto com Trissomia do 21
  39. 39. Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações 47,XY,+21 Síndrome de Down (Trissomia do Cromossomo 21)
  40. 40. Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações 14 – Acro (Gd) 21 – Acro (Pq)
  41. 41. Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações 46,XX,rob(14;21)
  42. 42. Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações 46,XX,rob(21;21)
  43. 43. Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações Cariótipo: 47,XXY
  44. 44. Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO Citogenética Síndrome do Duplo Y Descrita em 1961 por Sandberg e colaboradores •1:1000 nascimentos; • Estatura média 1,83 m; • Orelhas displásicas; • Ponte nasal larga; • Acnes; Dedos alongados; • Hiperatividade; Fertilidade normal; • Intelecto normal ou discreta oligofregnia; 47,XYY
  45. 45. Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO Descrita em 1959 por Jacobs e colaboradores 47,XXX Citogenética Síndrome do Triplo X •1:1000 nascimentos; • Tendência a esquizofrenia; • Amenorréia secundária; • Hiperatividade; Fertilidade normal; • Intelecto normal ou discreta oligofregnia;
  46. 46. Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO • 2 – 4 : 10.000 nascimentos; • Aplasia cutânea do cabelo; • Microcefalia e microftalmia; • Fissura lábio-palatal bilateral; • Micrognatia, Surdez, Proboscis; • Anomalias do SNC; • Quadro convulsivo • 95% mortalidade nos até 6º 47,XX,+13 ou 47,XY,+13 Citogenética Síndrome de Patau
  47. 47. Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO • 1: 3000 nascimentos; • Comprometimento cardíaco; • Alterações pulmonares graves; • 15% dos afetados sobrevivem ao primeiro ano de vida; • Convexidade plantar; • Poliesplenia; • Hérnias umbilicais; • Micrognatia; 47,XX,+18 ou 47,XY,+18 Citogenética Síndrome de Edwards
  48. 48. Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIOCariótipo: 45,X Citogenética Síndrome de Turner
  49. 49. Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO Citogenética Aberrações Cromossômicas Alterações Cromossômicas Estruturais: 1. Deleção 3. Inversão 2. Duplicação 4. Translocação
  50. 50. Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO Translocação Não recíproca Translocação Recíproca Translocação Não recíproca Translocação Recíproca (Robertsoniana) Crossing-Over desigual (Duplicação / Deleção) Citogenética Aberrações Cromossômicas
  51. 51. Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO Inversões (Pericêntrica e Paracêntrica) Deleções (Intertiscial, Terminal p e Terminal q) p- q- Citogenética Aberrações Cromossômicas
  52. 52. Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO Duplicação Direta e Invertida Citogenética Aberrações Cromossômicas
  53. 53. Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO Cromossomo em Anel (r) Citogenética Aberrações Cromossômicas
  54. 54. Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO Isocromossomos Iso q Citogenética Aberrações Cromossômicas
  55. 55. Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO Estudo Cromossômico Alterações Cromossômicas Estruturais Cri-du-Chat (Miado-do-Gato) • 1: 50.000 nascimentos; • RDNPM; • Choro característico; • Microcefalia e mandíbula pequena; • Retrognatia; • Faringe pequena anormal, epiglote flácida e glote hipotônica; • Dismorfia cranio-facial; • Oligofrenia. Cariótipo: 46,XX, 5p- ou 46,XX,del(5p21.1pter)
  56. 56. Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO Citogenética Alterações Cromossômicas Numéricas Síndrome de Turner Variantes: 46,XX/45,X ou 46,X,i(X) ou 46,X,del(Xq) ou 46,X,r(X) r(X) i(X) del(Xq)
  57. 57. Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO Síndrome del(11p) • Rara; • RDNPM; • Expressão facial grosseira; • Microcefalia; • Trigonocefalia; • Dismorfia cranio-facial; • Baixa estatura; • Displasia auricular; • Oligofrenia. Cariótipo: 46,XX,11p- ou 46,XY,del(11p11.1pter)
  58. 58. Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO • Rara; • RDNPM; • Hipossomia; • Boca grande com anomalias dentárias; • Catarata e defeitos na visão; • Amenorréia; • Oligofrenia. Síndrome del(18p) Cariótipo: 46,XX,18p- ou 46,XX,del(18p11pter)
  59. 59. Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO Estudo Cromossômico Alterações Cromossômicas Estruturais LMC t(9;22)
  60. 60. Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO Estudo Cromossômico Alterações Cromossômicas Estruturais Variantes em LMC t(17;22)(p13;q11) t(2;9;22)(p23;q12;q11)
  61. 61. Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO Estudo Cromossômico Alterações Cromossômicas Estruturais ANLL M2 8 21
  62. 62. Estudo Cromossômico Alterações Cromossômicas Estruturais LEUCEMIAS

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