Resumo Genética | Biologia 12º Ano

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Resumo da matéria de Biologia de 12º ano, nomeadamente Genética.

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Resumo Genética | Biologia 12º Ano

  1. 1. A genética é uma ciência jovem, iniciada nos primórdios do século XX, altura em que foramredescobertas as leis da hereditariedade, estabelecidas por Gregor Mendel em 1865.A genética, área do conhecimento que tem como objecto de estudo os genes, procura respostaspara a forma como se processa a herança genética, tendo-se tornado um assunto central naBiologia.O contributo de MendelAs leis de Mendel foram estabelecidas a partir da análise estatística de resultadosexperimentais obtidos em cruzamentos realizados com a ervilheira (Pisum sativum). Aervilheira é uma planta que apresenta características adequadas ao estudo dahereditariedade, uma vez que possui características diferenciadas e contrastantes, fácilcultivo e rápido crescimento, obtenção de várias gerações e elevado número de descendentesnum curto período de tempo e flor com estrutura adequada à auto – polinização e ao controloda fecundação.Mendel começou a sua investigação com a análise da transmissão de um carácter isoladamente(monibridismo).MonibridismoO monibridismo é o cruzamento entre indivíduos em que se considera a transmissão de um sócarácter. Para cada uma das características seleccionadas e durante dois anos, Mendel tentouisolar linhas puras, ou seja, indivíduos que, cruzados entre si, originam sempredescendência toda igual entre si e igual aos progenitores, para o carácter considerado.Seleccionadas as linhas puras, Mendel efectuou cruzamentos parentais, isto é, cruzamentosentre indivíduos pertencentes a essas linhas puras, que expressam de forma antagónica o
  2. 2. carácter considerado. Para conseguir este cruzamento, Gregor Mendel recorreu ao modo depolinização cruzada artificial. A análise dos dados recolhidos nos ensaios revelou que: 1 A geração F1 é uniforme em relação ao carácter em estudo manifestando a característica de um dos progenitores: 2. Na 2ª geração surgem ambas as características na proporção de 3 : 1.Interpretação de Mendel: 1. Existem dois factores (genes) alternativos para a expressão de um dado carácter; 2. Para cada carácter, um organismo herda dois factores (genes), um de cada progenitor; 3. Se dois alelos são antagónicos, um é dominante (forma lisa das ervilhas) e é totalmente responsável pelo fenótipo manifestado enquanto que o outro é recessivo (forma rugosa das ervilhas) e não interfere na aparência do indivíduo, quando em presença do dominante correspondente. 4. Na formação dos gâmetas os dois factores (genes) separam-se – cada gâmeta fica só com um de cada par (principio da segregação factorial.Para simplificar o tratamento dos dados utiliza-se símbolos para representar os factores.Assim L designa o alelo responsável pela forma dominante e l o alelo responsável pela formarecessiva das sementes da ervilheira.De Mendel à actualidade: . FactoresdeMendel – são actualmente, designados por genes (segmentos de ADN). Cada carácter é determinado por um par de formas alternativas do mesmo gene – alelos, situados no mesmo local relativo (locus) em cromossomas homólogos; . Genoma – conjunto de genes que constitui a informação genética de um indivíduo; . Genótipo – constituição genética de um indivíduo em relação à (s) característica (s) considerada (s); . Fenótipo – características observáveis (morfológicas ou funcionais) do individuo, resultante da expressão do genótipo (em interacção com o ambiente); . Indivíduo homozigótico – os alelos do par são idênticos e os seus gâmetas geneticamente semelhantes; . Indivíduo heterozigótico – os alelos são diferentes e os seus gâmetas portadores de um alelo ou de outro.Assim, no exemplo das ervilheiras, partimos de uma geração parental onde os progenitores sãohomozigóticos (LL e ll) e fenotipicamente, um origina sementes lisas e o outro rugosas. Ageração F1 é formada por indivíduos todos heterozigóticos (Ll) e fenotipicamente comsementes lisas. Estes indivíduos produzem dois tipos de gâmetas: gâmetas que transportam oalelo dominante (L) e gâmetas que transportam o alelo recessivo (l). estes gâmetas vãocombinar-se de todas as formas possíveis para originar a 2ª geração (F 2).
  3. 3. Xadrez MendelianoOs cruzamentos costumam ser representados através de um quadro ou matriz de cruzamento comduas entradas. Numa entrada do quadro inscreve-se a constituição genética dos tipos degâmetas possíveis para um dos progenitores; numa outra entrada, o mesmo tipo de informaçãopara o outro progenitor.Interpretação moderna dos resultados de Mendel: 1. No cruzamento parental os progenitores são homozigóticos dominantes (LL) ou recessivos (ll); 2. Cada progenitor forma gâmetas contendo só um tipo de alelo; 3. Os indivíduos da geração F1 são heterozigóticos (Ll); 4. Os indivíduos da geração F2 são: . 25% Homozigóticos dominantes (LL); . 50% Heterozigóticos (Ll); . 25% Homozigóticos recessivos (ll). . 75% manifestam o fenótipo dominante; 25% manifestam o recessivo.Cruzamento – testeUma das maneiras de averiguar o genótipo de indivíduos que fenotipicamente revelam acaracterística do alelo dominante é cruzar esses mesmos indivíduos com indivíduoshomozigóticos recessivos e analisar a respectiva descendência. A estes cruzamentos dá-se onome de cruzamentos – teste ou retrocruzamentos. Estes funcionam para descendênciasnumericamente significativas.DiibridismoMendel também analisou a transmissão simultânea de duas características – experiências dediibridismo. Ao efectuar cruzamentos de plantas homozigóticas para os dois caracteres emestudo (ex.: forma e cor da semente) verificou que:
  4. 4. . Existe uma uniformidade dos híbridos da primeira geração (F 1) em relação aos caracteres em estudo, manifestando-se os caracteres dominantes. Os recessivos não se manifestam. Todas as sementes são amarelas e lisas; . A geração F2 revelou-se heterogénea surgindo, além dos parentais (amarelo/liso - AALL e verde/rugoso - aall), outros dois novos fenótipos (verde/liso e amarelo/rugoso).Mendel conclui que os pares de factores hereditários se comportam de uma forma independente,distribuindo-se ao acaso nos gâmetas. A união aleatória dosquatro tipos de gâmetas origina dezasseis fenótipos, com asseguintes proporções fenotípicas: . 9 amarelas e lisas; . 3 amarelas e rugosas; . 3 verdes e lisas; . 1 verde e rugosa.
  5. 5. Leis de Mendel . Lei da segregação factorial (1º lei de Mendel) – Os dois elementos de um par de genes alelos separam-se nos gâmetas de tal modo que há probabilidade de metade dos gâmetas transportar um dos alelos e a outra metade transportar o outro alelo; . Lei da segregação independente (2ª lei de Mendel) – durante a formação dos gâmetas, a segregação dos alelos de um gene é independente da segregação dos alelos de outro gene.Dois genes e três fenótiposUma determinada espécie de planta origina flores de cor branca, vermelhas e rosa. Noscruzamentos efectuados, os indivíduos da geração F 1, resultantes docruzamento parental, apresentam todos flores cor-de-rosa, quecorresponde a um terceiro fenótipo, intermédio entre o vermelho e obranco. Trata-se de um caso de dominância incompleta, ou seja,situações em que não há dominância total de um alelo sobre o outro,isto é, não existe dominância nem recessividade. Expressam-se ambosparcialmente pelo que, em relação ao gene considerado, surge umfenótipo intermédio em indivíduos heterozigóticos.Existem ainda outras situações em que ocorre co-dominância, ou seja, situações em que osalelos de um par de genes se expressam ambos completamente no fenótipo, em indivíduosheterozigóticos. Relações entre alelos Genótipos Fenótipos Dominância e AA Carácter (A) recessividade Aa Carácter (A) aa Carácter (a) BB Carácter (B) Dominância incompleta BC Carácter intermédio (BC) CC Carácter (C) DD Carácter (D) Co-dominância DE Carácter (D) e carácter (E) EE Carácter (E)Teoria cromossómica da hereditariedadeA redescoberta dos trabalhos de Mendel, no início do século XX, a par do estudo da mitose,da meiose e da fecundação permitiram a Sutton e Boveri (1902) explicar, através de processoscelulares, as conclusões de Mendel (teoria cromossómica da hereditariedade): . Os genes estão localizados nos cromossomas;
  6. 6. . Os cromossomas foram pares de homólogos que possuem, no mesmo locus, alelos para o mesmo carácter; . O genótipo de um indivíduo, para um determinado carácter, é constituído por dois alelos; . Em cada par de cromossomas homólogos, um tem origem materna e outro paterna; . Durante a meiose ocorre disjunção dos homólogos que são transmitidos, separadamente, para cada gâmeta (segregação dos alelos); . Cada gâmeta pode conter qualquer combinação de cromossomas (e de genes) dado que a segregação dos alelos localizados em cromossomas diferentes é independente; . A fecundação permite que, no ovo, cada gene volte a estar representado por dois alelos localizados em loci correspondentes de cromossomas homólogos.Hereditariedade ligada aos cromossomas sexuaisThomas H. Morgan foi um embriologista da Universidade da Colúmbia nos EUA. Desenvolveu, apartir de 1910, estudos genéticos com a mosca – da – fruta (Drosophilamelanogaster). Em 1933recebeu o Prémio Nobel.A forma de Drosophila predominante na Natureza tem o corpo cinzento, olhos vermelhos e asaslongas e denomina-se forma selvagem. Outras formas alternativas (mutantes) podem revelar ocorpo negro, olhos brancos ou asas vestigiais, entre outras características. É costume representar-se a constituição genética das formas alternativas pela letra inicial da palavra inglesa que expressa a característica que elas manifestam. Alelo para olhos brancos – w (de white) Quando este locus é ocupado pelo alelo da forma selvagem, este representa-se pela mesma letra associada ao sinal +. + Alelo para olhos vermelhos – w Morgan encontrou um macho mutante de olhos brancos e cruzou-o com uma fêmea de olhos vermelhos. Obteve uma geração F1 com100% de indivíduos (machos e fêmeas) de olhos vermelhos. Concluiu que o alelo para olhosvermelhos era dominante sobre o alelo mutante para olhos brancos.
  7. 7. No cruzamento recíproco, entre uma fêmea de olhos brancos e um macho de olhos vermelhos,Morgan obteve resultados diferentes. Obteve uma geração F1 com 50% de indivíduos de olhosvermelhos (todos fêmeas) e 50% de olhos brancos (todos machos). Morgan conclui que o generesponsável pela cor dos olhos estaria localizado num cromossoma para o qual não existisseum verdadeiro homólogo. Tal verifica-se no par de cromossomas sexuais.As fêmeas possuem dois cromossomas X (verdadeiros homólogos), os machos possuem umcromossoma X e um cromossoma Y, sem genes correspondentes (não são verdadeiros homólogos).As fêmeas designam-se homogaméticas e os machos heterogaméticos.Morgan concluiu que o gene responsável pela cor dos olhos estaria no cromossoma X. os machosmanifestam o único alelo, localizado no cromossoma X (denominando-se hemizigóticos).As características hereditárias que dependem de genes localizados no cromossoma X dizem-secaracterísticas ligadas ao sexo.Ligação FactorialO número de cromossomas do cariótipo de um indivíduo é incomparavelmente menordo que o número de genes que condicionam o seu fenótipo. Um cromossoma terá deter, necessariamente, um grande número de genes. Os genes dispostos ao longo domesmo cromossoma dizem-se genes ligados factorialmente ou em linkage e
  8. 8. constituem um grupo de ligação factorial, sendo transmitidos em blocos aos descendentes.Nesta situação não se verifica a segregação independente (2ª lei de Mendel) embora possa serexplicada pela teoria cromossómica da hereditariedade. b – símbolo do alelo responsável pela cor negra do corpo vg - símbolo do alelo responsável pelas asas vestigiais + b - símbolo do alelo responsável pela cor cinzenta do corpo + vg - símbolo do alelo responsável pelas asas longasNo caso considerado cruzaram-se indivíduos de duas linhas puras com característicasantagónicas. Os diíbridos da 1ª geração são uniformes, manifestando as característicasdeterminadas pelos alelos dominantes (corpo cinzento e asas longas). O genótipo é + +heterozigótico em relação aos dois pares de genes, b bvg vg. Na geração F2 surgem 50% deindivíduos de corpo cinzento a asas longas e 50% de indivíduos de corpo negro e asasvestigiais.Com estes resultados conclui-se que o híbrido apenas produziu dois tipos de gâmetas: um tipo + +portador dos alelos b vg e outro tipo portador dos alelos bvg. Assim conclui-se também queos genes que se situam no mesmo cromossoma (ligados factorialmente) transmitem-se àdescendência em conjunto, não ocorrendo segregação independente. Mas nem sempre istoacontece. Como resultado de crossing-over, durante a meiose, os genes podem separar-se esurgir nos gâmetas como se estivessem situados em cromossomas separados.A descendência será qualitativamente igual à prevista numa segregação independente dosgenes; quantitativamente, surgem em proporções alteradas dado que o crossing-over é menosfrequente do que a transmissão em bloco dos genes em causa.

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