Tipagem Sanguinea E Alelos MúLtiplos 22032010

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Tipagem Sanguinea E Alelos MúLtiplos 22032010

  1. 1. Herança sem Dominância Alelos Múltiplos Tipagem sanguínea
  2. 2. Herança sem dominância co-dominância TRÊS GENÓTIPOS TRÊS FENÓTIPOS  Ambos os genes produzem seu efeito mesmo em dose única.  O s heterozigotos terão características mistas, resultado da combinação da manifestação de ambos os genes.  Os híbridos não se parecem com nenhum dos homozigotos. Eles apresentam um terceiro fenótipo!  Não se usa letra minúscula para nenhum dos genes Professora Ionara Urrutia Moura 3
  3. 3. Sistema MN MM N N Fenótipo M Fenótipo N HOMOZIGOTO HOMOZIGOTO MM N NN Fenótipo MN HETEROZIGOTO MN Professora Ionara Urrutia Moura 4
  4. 4. Herança com dominância DOIS FENóTIPOS- TRêS GENóTIPOS  O gene dito dominante , em dose única, provoca seu efeito.  Os heterozigotos Aa e os homozigotos dominantes AA são iguais, fenotípicamente.  Os indivíduos de fenótipo recessivo são CERTAMENTE homozigotos recessivos aa Professora Ionara Urrutia Moura 5
  5. 5. Sistema RH Fenótipo recessivo Fenótipo dominante, Rh positivo, Rh negativo, Homozigoto homozigoto recessivo. dominante RR rr Fenótipo dominante, Rh positivo, Rr apesar da presença do gene r, recessivo. Professora Ionara Urrutia Moura 6
  6. 6. Fenótipo = característica, manifestação do gene Genótipo = fatores = genes, par de alelos A, a Alelos = genes que ocupam a mesma posição em cromossomos homólogos Parental= “Primeiro” casal , puros= homozigotos = Tem os dois alelos iguais , recebidos um do pai e um da mãe Híbridos= heterozigotos= Tem um gene diferente do outro F1 = filhos de P (resultado do primeiro cruzamento) F2 = filhos de F1 cruzados entre si ou auto- fecundados Cruzamento teste: cruzar um indivíduo de fenótipo dominante A( _ ) e genótipo desconhecido com um homozigoto recessivo ( aa). Caso apareça um descendente de fenótipo recessivo , comprova a presença do gene recessivo no parental de fenótipo dominante Professora Ionara Urrutia Moura 7
  7. 7. Método ( quase infalível!!! )para resolver exercícios em genética: 1-Identificar os genótipos e fenótipos correspondentes - elabore uma tabela com os dados fornecidos pelo problema 2- Identificar o “casal” fenótipo ou genótipo. Use as pistas dadas no enunciado: como são os pais? Como são os filhos que já tiveram? 3-Descoberto o genótipo dos pais, determinar os gametas que produzem ( de dois tipos – A ou a - os heterozigotos, de um tipo só - homozigotos) 4-Montar o quadro de Punnet 5- Realizar os encontros gaméticos e formar os zigotos 6- Ler as proporções genotípicas no quadro. O total de possibilidades é quatro: ¼ de chance para cada encontro! Professora Ionara Urrutia Moura 8
  8. 8. Sistema ABO O sangue é um teciido complexo. Imunoglobulinas Genes co- dominantes e dominantes Reação antígeno anticorpo- Hemaglutinação
  9. 9. Soro: Porção líquida do sangue onde estão dissolvidos os anticorpos Plasma / Células Eritroócitos ou hemácias Leucócitos ou glóbulos brancos Plaquetas
  10. 10. MEMBRANA PLASMÁTICA DAS HEMÁCIAS TEM PROTEÍNAS aglutinogênio
  11. 11. O Sistema Imune Adaptativo  Sistema Imune Humoral - É formado pelos Linfócitos B, originados na Medula Óssea, e que atuam através da síntese e secreção dos ANTICORPOS.  2. O Sistema Imune Celular - É formado pelos Linfócitos T, originados do Timo, e que atuam diretamente no microrganismo ou pela secreção de CITOCINAS.
  12. 12. Alelos possíveis para tipagem sanguínea As CÉLULAS MÃE das hemácias tem Genes I ou i ou ambos. Gene I induz a produção de proteínas de membrana, chamadas imunoglobulinas . Gene i recessivo, não induz a produção de imunoglobulinas de membrana. As hemácias produzidas por pessoas com genótipo ii não têm as imunoglobulinas de membrana, e produzem anticorpos contra As cadeias H e L possuem um segmento constante, C- terminal (C) e um variável, N-terminal (V), o qual elas reconhece o antígeno e se liga ao anticorpo. A região C das cadeias H determina a classe de Ig.
  13. 13. Alelos Múltiplos •Diversas opções de genes para o mesmo par de alelos, resultantes de leves mutações nos trechos de DNA correspondentes a característica ( proteína) determinada pelo gene . •Cada indivíduo só tem um par de genes alelos dentre os muitos possíveis .Um gene em cada cromossomo do par de homólogos recebidos do pai e da mãe. •Há relação de dominância entre os genes • Exemplos clássicos de alelos múltiplos: SIstema ABO de sangue humano ( IA , IB E i) Pelagem em coelhos.
  14. 14. Um par de genes determina a produção Proteínas do sistema ABO, presentes na membrana das hemácias . •Entre os GENES I e i HÁ relação de dominância completa •O gene I tem duas variantes resultantes de •pequenas mutações. :I A e IB e entre estes, há CO- dominância
  15. 15. IaIa IBIB OU GENÓTIPO OU Ia i IB i IAIB ii FENÓTIPO As Hemácias Tem proteínas de membrana produzidas por informação genética da célula mãe, na medula óssea ANTICORPOS Não tem Aglutininas Anti-A Proteínas livres no soro nem Aglutinam hemácias anti-B Tem ambos Proteínas presas na Tem membrana SÃO os ambos Sem Aglutinogênios. antígenos antígenos Atuam como antígenos em caso de transfusão.
  16. 16. 1. Aglutinogênios de dois tipos são produzidos por informação genética. 2. Fazem parte da membrana das hemácias . 3. São reconhecidos pelas aglutininas, proteínas livres no soro que 4. As aglutininas são anticorpos específicos, se acoplam aos aglutinogênios . provocando 5.HEMAGLUTINAÇÃO em caso de transfusão de sangue de tipo diferente.
  17. 17. 3 4 Anti - A 1? Anti - B 2? 5 6 7 8
  18. 18. Aglutinina anti A Não tem aglutininas Tem aglutininas anti- A e anti-B
  19. 19. ? Anticorpos Antígenos AglutiNINAS AglutinoGÊNIOS fenótipo genótipo Tem Anti IA IA B IA i Tem IB IB anti A IB i Não tem anticorpos IA I B Anti A nem Anti B tem anticorpos ii Anti e Anti B Não tem aglutinogênios
  20. 20. Anticorpos Antígenos AglutiNINAS AglutinoGÊNIOS fenótipo genótipo Tem Anti IA IA B IA i Tem IB IB anti A IB i Não tem anticorpos IA I B Anti A nem Anti B tem anticorpos ii Anti e Anti B Não tem aglutinogênios
  21. 21. LEMBRE_SE Soro = parte líquida do sangue/ Contém aglutininas aglutinogênios os anticorpos Anticorpos são específicos proteínas livres que o Sitema chamados imunológico AGLUTININAS eritrócito com produz antígenos Hemácias contém aglutinoGÊNIOS
  22. 22. SORO COM ANTICORPOS ( AGLUTININAS) ANTI- A E ANTI -B SANGUE INTEGRAL, COM HEMÁCIAS CONTENDO ( OU NÃO ) ANTÍGENOS A OU B( AGLUTINOGÊNIOS) Formação de grumos indica reação de aglutinação complexo antígeno/anticorpo: Presença do antígeno nas hemácias.
  23. 23. Sanguem que tem aglutinogênios tipo B e não tem aglutinogênios tipo A. Fenótipo B. Genótipo IB i ou IB IB Sangue com aglutinogênio A , sem aglutinogênio B Fenótipo A Genótipo IA IA ou IAi Sangue que tem ambos os aglutinoGênios A e B Fenótipo AB Genótipo IA IB Sangue sem aglutinogênios Fenótipo O Genótipo ii
  24. 24. Sanguem que tem aglutinogênios tipo B e não tem aglutinogênios tipo A. Fenótipo B. Genótipo IB i ou IB IB Sangue com aglutinogênio A , sem aglutinogênio B Fenótipo A Genótipo IA IA ou IAi Sangue que tem ambos os aglutinoGênios A e B Fenótipo AB Genótipo IA IB Sangue sem aglutinogênios Fenótipo O Genótipo ii
  25. 25. Transfusões e sistema ABO Doador Receptor universal universal Não tem Não tem antígenos anticorpos Tipos de transfusão possíveis
  26. 26. A descoberta do fator Rh Inoculação de sangue de macaco no coelho Macaca rhesus Coelho produz anticorpos Soro extraído do sangue do coelho sensibilizado após receber sangue do macaco Sangue humano contendo o fator Rh ( Rh + ) aglutina Ao receber anticorpos anti -D
  27. 27. Sistema RH: Anticorpo antígeno Proteínas de membrana das hemácias ( Fator Rhesus) Proteína Presente: Fenótipo : Rh+(positivo) Genótipo : RR ou Rr hemácia Proteína ausente : Fenótipo: Rh- (negativo) Genótipo rr Antígeno preso á membrana das hemácias = Fator Rhesus
  28. 28. Mãe Rh + : No stress!! Mãe Rh - , filho Rh + : Alerta!
  29. 29. No sistema descrito por Fisher e Race os pares alélicos produzem 5 antígenos (“D”,”C”,”c”,”E” e “e”). Estes antígenos são lipoproteínas dispersamente distribuídas na superfície das hemácias. Quando dizemos que um indivíduo é Rh Positivo, quer dizer que o antígeno D está presente na superfície de suas hemácias. Isto porque o antígeno D foi o primeiro a ser descoberto nesse sistema, e inicialmente foi considerado como único. Em algumas situações podemos ter uma expressão fraca do antígeno D. Isso pode ocorrer por: •Variações quantitativas que são transmitidas geneticamente. •Efeito de posição, sendo o mais conhecido o enfraquecimento do antígeno D quando o gen C está na posição trans em relação ao D. •Expressão gênica parcial por ausência de um dos múltiplos componentes do antígeno D. Estes casos são chamados na prática de Rh “fraco
  30. 30. O SISTEMA RH E A ERITROBLASTOSE FETAL Mãe RH negativo, não tem o fator Rh em suas hemácias Primeira gestação de criança Rh positivo Sensibilização materna
  31. 31. A mãe,ao receber antígenos Começa a fabricar anticorpos SENSIBILIZAÇÃO Na hora do parto,hemácias do filho invadem o corpo materno e sensibilizam a mãe,que não tem as proteínas RH,e passa a produzir anticorpos anti- rh (ou anti –D)
  32. 32. Segunda gestação de criança de Rh positivo: Destruiçào das hemácias do feto por anticorpos maternos produzidos após a sensibilização Anticorpos anti Rh Doença Hemolítica do Recem Nascido
  33. 33. Hemácias maternas sem as proteínas do fator Rh Anticorpos produzidos após sensibilização As hemácias do feto tem o antígeno que os anticorpos maternos Eritroblastose = presença de hemácias combatem imaturas no sangue circulante: Prejuízo da função carreadora de oxigênio Sobrecarga do fígado do bebê Icterícia. DHRN
  34. 34. Quando ocorre DHRN Doença Hemolítica do Recém Nascido  Pai Rh positivo e Mãe Rh negativo  A mãe já foi sensibilizada e apresenta anticorpos anti – Rh.  A sensibilização materna pode ocorrer por ter recebido uma transfusão  ou por já ter ocorrido um parto de filho Rh +.  A sensibilização pode ser evitada com um “soro anti –D” na hora do parto .
  35. 35. Alelos múltiplos e a pelagem de coelhos Himalaio Chinchila Aguti ou selvargem albino Aguti ou selvagem, chinchila, himalaio e albino
  36. 36. Cada coelho pode ter apenas dois dentre os quatro tipos de genes para cor do pêlo: C = Aguti ou selvagem – dominante sobre todos os outros tipos de genes Há três tipos de genes recessivos “c”: c c(ch)= chinchila c (h) =himalaio c= albino
  37. 37. C>c ch > ch > c  1. C ( _ )=> pelagem aguti (selvagem) 2. cch ( _ ) => pelagem chinchila 3. ch (_ )=> pelagem himalaia 4. cc => pelagem albina CC,C cch,Cch, Cc aguti Cch cch,cch ch, cch c chinchila Ch ch, ch c cc=albino himalaio

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