Genética - Anomalias genéticas

ANOMALIAS GENÉTICAS Prof a . Beatriz Petri S. Oliveira

Fenilalanina e as Doenças Metabólicas ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Dieta (proteínas) (a)Fenilalanina ->E1 -> Tirosina->E3 -> Dopa->Melanina (c) Ácido Fenilpirúvico Ácido homogentísico (b) Subprodutos (ácido fenil-acético e ácido fenil-lático Enzima 2 CO 2 e H 2 O Falta E1: Fenilcetonúria Falta E2: Alcaptonúria Falta E3: Albinismo

Fenilcetonúria ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Alcaptonúria ,[object Object],[object Object],[object Object]

Albinismo ,[object Object],[object Object]

Fibrose Cística ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Anemia Falciforme ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Hemofilia ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Daltonismo ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Distrofias Musculares ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Distrofia Muscular de Duchenne ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Distrofia Muscular de Duchenne ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Distrofia Muscular de Duchenne Sinal de Gowers

Raquitismo Resistente à Vitamina D ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Doenças Causadas por Aberrações nos Cromossomos

Aneuploidias Sexuais Zigotos Aneuploidias Nome Clínico XXX Trissomia Síndrome do Triplo X XXY Trissomia Síndrome de Klinefelter XYY Trissomia Síndrome do Duplo Y XO Monossomia Síndrome de Turner YO Monossomia Inviável

Síndrome do Triplo X ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Síndrome de Klinefelter ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Síndrome de Turner ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Síndrome do Duplo Y ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Síndrome de Down ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Síndrome de Down ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Efeitos da Idade Materna na Incidência de Casos

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