1. Hereditariedade Humana
Isabel Lopes

2. Genealogia Humana
Ao longo dos anos foram descobertas mais
de 2500 características humanas que são
herdadas…
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3. Dificuldades
Para fazer estudos de hereditariedade em seres
humanos existem alguns entraves. Os principais
são:
• Não é possível fazer cruzamentos experimentais
(apenas observar e recolher dados)
• O número de descendentes é reduzido
• O tempo de cada geração é muito longo
• Existência de grande número de cromossomas
envolvidos (23 pares)
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4. Árvores genealógicas
Mulher normal
Homem normal falecido
Sexo desconhecido
Mulher afectada casamento
Homem afectado
filhos
Gémeos verdadeiros
irmãos
Árvore genealógica – esquema que permite seguir a transmissão de
certos caracteres de uma família, através de varias gerações. A análise
de uma árvore permite determinar a origem de certas doenças e
inferir os riscos da sua transmissão às gerações futuras.
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5. Transmissão da polidactilia
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6. Transmissão autossómica dominante
Mulheres e homens são afectados com a mesma frequência;
Mulheres e homens transmitem o carácter com a mesma
frequência;
Gerações sucessivas são afectadas.
A transmissão do carácter pára numa geração em que nenhum
indivíduo seja afectado;
Pelo menos um dos pais de um indivíduo afectado também é
afectado;
Os indivíduos afectados são homozigóticos dominantes ou
heterozigóticos;
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7. Transmissão autossómica dominante - Exemplos
• orelhas com lóbulo solto
• capacidade de enrolar a língua
• cabelo castanho
• visão normal
• polidactilia
• intolerância à lactose
• sardas
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8. Transmissão autossómica recessiva
Mulheres e homens são afectados com a mesma frequência;
Mulheres e homens transmitem o carácter com a mesma
frequência;
A transmissão do carácter pode saltar gerações;
Os pais de um indivíduo afectado ou manifestam o carácter ou
são portadores;
Os indivíduos afectados são homozigóticos recessivos. Os
heterozigóticos são portadores;
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9. Transmissão autossómica recessiva - Exemplos
• orelhas com lóbulo aderente
• inaptidão para enrolar a língua
• cabelo louro
• miopia
• albinismo
• fibrose quistica
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11. Exercício 1
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12. Exercício 2
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13. Exercício 3
A distrofia muscular progressiva é uma doença
condicionada por um gene recessivo localizado no
cromossoma X. Considera uma família em que:
Maria é uma mulher saudável; Sofia é irmã de
Maria e é doente; Pedro é o marido de Maria e é
saudável.
3.1. Indica o genótipo da Maria, da Sofia e do Pedro.
3.2. Indica a probabilidade de o primeiro filho de Pedro
e Maria ser doente. Justifica apresentando o xadrez
mendeliano, o fenótipo e o genótipo.
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14. Alelos Múltiplos – Sistema ABO…
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15. Exercício 4
Numa família o pai tem sangue tipo AB e a mãe sangue tipo
O. Têm quatro filhos com os seguintes tipos de sangue: AB,
A, B e O. Uma das crianças é adoptada, outra é filha de um
primeiro casamento da mulher, os outros são filhos do
casal.
4.1. Refere qual das crianças é a adoptada.
4.2. Indica a criança que é filha do primeiro casamento.
4.3. Fundamenta as respostas às duas alíneas anteriores.
4.4. Indica o genótipo de cada um dos elementos desta
família.
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16. Exercício 5
A árvore genealógica
representada na figura
diz respeito aos grupos
sanguíneos de uma
família, relativamente
aos sistemas ABO e Rh.
5.1. Indica os genótipos dos indivíduos 1, 2, 10, 12 e 15, para os
dois sistemas sanguíneos.
5.2. Indica os problemas existentes no casal 8 e 9.
5.3. Indica os elementos desta família que poderiam fornecer
sangue ao indivíduo 3, caso este sofresse um acidente e
necessitasse de sangue.
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